2026年高考生物考前复习：必修2《遗传与进化》回归教材知识点考点提纲

2026年高考生物考前复习：必修2《遗传与进化》回归教材知识点考点提纲第1章遗传因子的发现一、几种遗传实验常用的材料及优点(1)豌豆优点①自花传粉、闭花受粉，自然状态下为纯种；②有易于区分的相对性状；③豌豆繁殖速度快，后代数量多，易于统计分析；④豌豆花大，便于进行人工杂交。人工异花传粉步骤：去雄—套袋—传粉—套袋,两次套袋目的都是：防止外来花粉的干扰。(2)玉米优点①雌雄同株且为单性花，便于人工授粉；②有易于区分的相对性状；③繁殖速度快，后代数量多，易于统计分析。(3)果蝇优点①易饲养，繁殖快：②有易于区分的相对性状；③后代数量多，易于统计分析：④染色体数目少，便于观察。二、孟德尔一对相对性状的杂交实验1.实验过程：(提出问题)F₁:高茎F₂:高茎矮茎2.对分离现象的解释：(提出假说)(1)生物的性状是由遗传因子决定的。(2)体细胞中遗传因子是成对存在的假说图解(3)生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含每对遗传因子的一个。(4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。配子3.对分离现象解释的验证：(先演绎推理、后实验验证)(2)演绎推理：若孟德尔的假说正确，请你用图解写出演绎推理过程及结果。(3)实验验证：孟德尔让F₁与隐性纯合子杂交。在得到的后代中，高茎、矮茎两种性状的分离比接近1:1。孟德尔所做的测交实验的结果验证了他的假说。4.基因分离定律的实质(得出结论):a减数分裂I减数分裂Ⅱ在杂合子细胞中，等位基因随着同源染色体的分开而分离；杂合子产生数量相等的两种配子③一对等位基因控制的相对性状的遗传分离定律三、性状分离比的模拟实验本实验用甲、乙两个小桶分别代表雌、雄生殖器官，甲、乙小桶内的彩球分别代表雌、雄配子，用不同彩球的随机组合，模拟生物在生殖过程中，雌、雄配子的随机结合。一般来说，雄配子数量远多于雌配子数量，两小桶内的小球数量可以不相等，但每个小桶内标记D的彩球和标记d的彩球数量必须相等。①显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F₁表现出来的性状。②隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F₁没有表现出来的性状。③相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。④性状分离：在杂种后代中，同时显现出显性性状与隐性性状的现象。①显性基因：决定显性性状的基因，如图中A、B、C②隐性基因：决定隐性性状的基因，如图中b、c和③等位基因：同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因，如图中B和b、C和c、D和d。杂交自交杂交自交测交正交和反交④相同基因：同源染色体相同位置上控制相同性状的基因，如图中A和A。⑤非等位基因(有两种情况):一种是位于非同源染色体上的非等位基因，如图中A和D;还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中A和b。3.纯合子与杂合子纯合子：由相同基因组成的合子发育成的个体(能稳定遗传，不发生性状分离):显性纯合子(如AA的个体);隐性纯合子(如aa的个体)。杂合子：由不同基因组成的合子发育成的个体(一般不能稳定遗传，后代会发生性状分离)。4.表型与基因型表型：指生物个体实际表现出来的性状。5、交配类概念：基因型不同的个体间交配应用：将不同优良性状集于一体，获得新品种；通过后代性状分离比，判断显隐性概念：同一个体或基因型相同的个体间交配植物纯合子、杂合子的鉴定概念：F₁与隐性纯合子杂交应用：测定F₁的基因组成，产生配子的种类及比例；高等动植物纯合子、杂合子的×9A(性状),反之亦然应用：常用于判断待测性状是细胞核遗传还是细胞质遗传；判断基因是位于常染色体上还是性染色体上五、基因分离定律的解题思路：1.正推类型：(亲代→子代)亲代基因型子代基因型及比例子代表现型及比例全显全显全显显：隐=3:1显：隐=1:1全隐2.逆推类型：(子代→亲代)(1)基因填充法：根据亲代表型→写出能确定的基因(如显性性状的基因型用A_表示)→根据子代一对基因分别来自两个亲本→推知亲代未知基因。若亲代为隐性性状，基因型只能是aa。(2)隐性突破法：如果子代中有隐性个体，则亲代基因型中必定含有一个a基因，然后再根据亲代的表型作出进一步推断。(3)根据分离定律中规律性比例直接判断推亲代基因型全显全隐显：隐=1:1显：隐=3:1六、基因分离定律的题型分析：1.显隐性的判断①具有相对性状的纯合亲本杂交，F₁表现出来的那个性状为显性。②杂交后代有出现性状分离，比值为3:1,数目占3/4的性状为显性。③设计杂交实验判断子代发生性状分离的亲本性状为显性性状子代表现出的性状为显性性状不能两个一种性状该性状为显性性状该性状为隐性性状具有相对性状本能自交2.纯合子与杂合子的判断待测个体×隐性个体(已知显、隐性)若子代只有一种性状，则待测个体为若子代有两种性状，则待测个体为杂待测个体自交若子代无性状分离，则待测个体为纯合子若子代有性状分离，则待测个体为杂合子待测个体减数分裂花粉结果若产生2种花粉，则待测个体为杂合子分析L若只产生1种花粉，则待测个体为纯合子若有两种类型的植株，则待测个体结果能产生两种类型的花粉，为杂合子分析若只得到一种类型的植株，则待测个体只能产生一种类型的花粉，为纯合子测交法自交法花粉鉴定法单倍体育种法图2图2杂合子：1/2"纯合子：1-1/2"显性纯合子：1/2(1-1/2#)隐性纯合子：1/2(1-1/2#)显性性状个体：1-1/2(1-1/2")隐性性状个体：1/2(1-1/2")七、基因分离定律的应用：(1)农业生产：指导杂交育种①优良性状为显性性状：利用杂合子选育显性纯合子时，可进行连续自交，直到不再发生性状分离为止，即可留种推广使用。②优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广。③优良性状为杂合子：两个纯合的不同性状个体杂交的后代就是杂合子，但每年都要育种。(2)医学实践：分析单基因遗传病的基因型和发病率；为禁止近亲结婚和进行遗传咨询提供理论依第2节孟德尔的豌豆杂交实验(二)一、两对相对性状的杂交实验(提出问题)①F₂中黄色：绿色=3:1,圆粒：皱粒=3:1,说明每对性状都遵循分离定律。②F₂中两种亲本类型共占10/16,两种重组类型共占6/16。F₂中为什么会出现新的性状组合呢?F₂中不同性状的比(9:3:3:1)与一对相对性状杂交实验中F₂的3:1的数量比有联系吗?二、对自由组合现象的解释(提出假说)1.假说内容①两对相对性状分别由两对遗传因子控制。②F1在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。这样F₁产生的雌配子和雄配子各有4种：YR、Yr、yR、yr,且数量比为1:1:1:1③受精时，雌雄配子的结合是随机的。yyrr(黄色圆粒)配子YYRR黄圆一3.总结：F₂中双显性性状的个体占,单显性性状的个体各占,双隐性性状的个体占0黄圆黄皱绿皱绿皱双杂合子：_(1种基因型，占比)三、对自由组合现象解释的验证(先演绎推理，后实验检验)2.作用：(1)测定F₁产生的配子类型及比例(2)测定F₁遗传因子的组成3.测交遗传图解见图(演绎推理)XX实验分析：F₁是杂合子，遗传因子组成是YyRr。F₁产生了4种类型的配子：YR、Yr、yR4.实验验证：孟德尔用F₁与隐性纯合子相交，无论是以F₁作为母本还是作为父本，结果测交后代中产生4种表现型，且性状分离比都接近1:1:1:1,符合预期设想，假说正确。③细胞核遗传④两对及两对以上的2.发生时间：形成配子时，发生时期3.基因的自由组合定律的实质：组合是互不干扰的，在减数分裂形成同源染色体上的等位基因彼此分离非同源染色体上的非等位基因自由五、孟德尔实验成功的原因：精原细胞初级精母细胞②非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合次级精次级精母细胞4个、2种，1:14个、2种，1:1等位基因的同时，(1)正确选用豌豆作为实验材料(2)由一对相对性状到多对相对性状的研究(3)应用统计学的方法对结果进行分析(4)科学设计了实验程序：假说一演绎法即先求一对相对性状的，最后把结果相乘，即进行组合，因此，要熟悉分离定律的6种杂交结果。(一)配子类型的问题规律：某一基因型的个体所产生配子种类数等于2"(n为等位基因的对数)例：AaBbCc与AaBbCC杂交过程中，配子间的结合方式有多少种?(二)基因型和表现型的问题Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:laa),Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb),Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc),所以，后代中有3×2×3=18种基因型。Aa×Aa后代2种表现型(3A:laa),Bb×BB后代1种表现型(1B),Cc×Cc后代2种表现AaBbCc与AaBBCc杂交，求后代表现型ABcc出现的概率?类型表现型比例基因型分离比例来源(1)杂交：AaBb→双显：单显一：单显二：双隐=9:3:3:1(2)测交：AaBb×aabb→双显：单显一：单显二：双隐=1:1:1:12.变式情况(仍遵循自由组合定律)序号自交后代比例测交后代比例12A.B同时存在时表现为一种类型，否则表现为另型34只要存在显性基因(A或B)就表现为同一种类型，其5只要A存在，就会抑制B的表达6只有A单独存在时表现为一种类型，其他表现为另一种类型7只有A和B单独存在时表现为一种类型，其他表现为另一类型8第二章基因与染色体的关系第一节减数分裂与受精作用在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次。结果是成熟生殖细胞中的染色体数目比原始减少一半。二、减数分裂的过程1.精子的形成过程：睾丸或者精巢。●间期：减数分裂前，染色体进行复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。●减数第一次分裂前期：同源染色体两两配对(称联会),形成四分的每对同源染色体含有4条染色单体)。四分体中白眼(d)的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，配子X中期：同源染色体成对排列在赤道板两侧。F₁红眼(早)红眼()后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。配子XX末期：细胞质均等分裂，形成2个次级精母细胞。●减数第二次分裂(无同源染色体)F₂XwXw中期：每条染色体的着丝粒都排列在赤道板上。后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，成为两条子染色体，并在纺锤丝的牵引下，分别移向细胞末期：细胞质均等分裂，每个细胞形成2个精细胞，最终共形成4个精细胞。哺乳动物精子的形成过程图解—初级精母细胞—前期中期后期←精原细胞→2.卵细胞的形成过程：卵巢2.卵细胞的形成过程：卵巢极体-后期前期中期后期←—减数第二次分裂一哺乳动物卵细胞的形成过程图解间期卵原细胞→极体卵细胞—初级卵母细胞一前期中期减数第一次分裂一减数第一次分裂一子与卵细胞的形成过程的比较卵细胞的形成不同点睾丸或者精巢都是均等分裂初级、次级卵母细胞不均等分裂；第一极体均等分裂是否变形相同点④形成的精子和卵细胞中染色体数目都减半。四、需要注意问题：(1)同源染色体的概念：①配对的两条染色体②形状和大小一般都相同(2)精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂来增殖，但又可以进行减数分裂形成生殖细胞。(3)减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。五、受精作用及其意义(一)受精作用：受精作用是卵细胞和精子受精作用减数分烈减数分裂相互识别、(二)有性生殖的后代具有多样性的原因1.配子中染色体组合的多样性。(1)减数分裂过程中非同源染色体的自由组合(变异类型：基因重组)实际能产生配子的种类1个精原细胞2”种2种1个雄性个体2”种最多2”种1个卵原细胞2”种1种1个雌性个体2”种最多2”种(2)四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换(变异类型：基因重组)2.受精过程中卵细胞和精子结合的随机性。(三)受精作用的意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。多样性有利于生物适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。六、减数分裂与有丝分裂的比较分析(1)减数分裂和有丝分裂图像辨析步骤：减数第二次分裂，且无同源染色体存在体数减数第一次分裂有减数第二次分裂减数第一次分裂有丝分裂出现联会、四分体、同源染色体分离、同源染色体着丝点位于赤道板两侧丝分裂无上述同源染色例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期?有丝后减Ⅱ后减Ⅱ后减I后减Ⅱ后减I中有丝中前前(2)减数分裂和有丝分裂过程中染色体、染色单体和核DNA的变化规律精原细胞(2n)细胞(减Ⅱ)精细胞N00DNA分8BG₂前期中期前期中期精细胞间期减数分裂末期后期末期后期0体单(3)减数分裂和有丝分裂柱形图分析细胞氯第14页共33页子细胞胞有丝分裂①只有染色单体的数目才可能是0,染色体和核DNA分子的数目不可能是0。染色单体会因着丝粒的分裂而消失，所以柱形图中表示的某结构若出现0,则其一定表示染色单体。②核DNA分子未复制时，其数目与染色体一样多，而复制后，每条染色体上含有2个DNA分子，即核DNA分子数：染色体数可能为1:1或2:1,但不可能是1:2。第2节基因在染色体上第3节伴性遗传一、萨顿假说1.研究对象：蝗虫细胞。2.推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。即基因在染色体上因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。独立性有相对稳定的形态结构一个来自母方非等位基因自由组合染色体非同源染色体自由组合二、基因位于染色体上的实验证据1.实验者：美国生物学家摩尔根。2.实验科学方法：假说—演绎法。第15页共33页(1)杂交实验：PF₂红眼(早、ø)白眼()(2)提出问题：白眼性状的表现，为什么总是与性别相联系?(3)作出假设：控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。(4)演绎推理，实验验证(测交):通过测交的方法进行验证。(5)得出结论：控制白眼性状的基因只位于X上，即基因位于染色体上。(1)数量关系：一条染色体上有许多个基因。(2)位置关系：基因在染色体上呈线性排列。(1)基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两(2)基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。所有哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等ZW型ZW为雌性鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等遗传特点实例常染色体隐性遗传隔代遗传白化病、苯丙酮尿症、常染色体显性遗传多指、并指、软骨发育不全红绿色盲、血友病抗VD佝偻病人类的外耳道多毛症无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性，女病儿正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母正非伴性，男病女正非伴性。七、伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育(2)根据性状推断性别，指导生产实践用芦花雌鸡(ZW)与非芦花雄鸡(ZZ)交配，那么F₁中，雄鸡都是芦花鸡(ZBZ),雌鸡都是非芦花鸡(ZW)。这样，对早期的雏鸡就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开，丛PZW(芦花雌鸡)×ZZb(非芦花雄鸡)ZBZ(芦花雄鸡)ZbW(非芦花雌鸡)一、格里菲思的体内转化实验：1.实验材料——两种类型的肺炎链球菌：●S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性●R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性二、艾弗里的体外转化实验：第一组第一组2.实验结论：DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质。(原理：基因重组)(即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质)三、赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌的实验1.实验方法：放射性同位素标记技术，35S标记蛋白质，32P标记DNA。2.实验材料：T₂噬菌体和大肠杆菌(1)获得被标记的两种噬菌体先用含35S的培养基培养大肠杆菌，再用被35s标记的大肠杆菌培养噬菌体先用含32P的培养基培养大肠杆菌，再用被32P标记的大肠杆菌培养噬菌体(2)用被标记的T₂噬菌体侵染大肠杆菌噬菌体侵染大肠杆菌的过程：吸附→注入→合成→组装→释放(模板来自噬菌体，原料均来自宿主细胞)S标记的噬菌体十十32P标记的噬菌体结果混合培养结果结果混合培养结果上清液的放射性高沉淀物的放射性低上清液的放射性低沉淀物的放射性高离心目的：使噬菌亿组成元素：C、H、O、N、32P组成元素：C、H、O、N、32PB.蛋白质组成元素：C、HON、35S头部尾部(标记元素)(标记元素)(标记元素)标记元素)第18页共33页(1)35S组沉淀物出现放射性的原因：由于搅拌不充分.有少量含35S的噬菌体吸附在细菌表面.随(2)32P组上清液出现放射性的原经离心后分布于上清液中。保温时间过长，噬菌体在大肠杆菌内增殖后释放子代，经离心后分布于6.艾弗里与赫尔希等实验设计思路的共同之处是设法把DNA与蛋白质分开，单独地、直接地去观察DNA或蛋白质的作用。细胞生物(真核、原核)非细胞生物(病毒)遗传物质第2节DNA的结构2.DNA的基本单位：脱氧核苷酸(4种),一分子脱氧核苷酸由一分子磷酸，一分子含氮碱基和一②DNA分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。②特异性：每个DNA分子中都具有特定的碱基排列顺序，代表着遗传信息③稳定性：是指DNA分子双螺旋空间结构的相对稳定性。氢键越多，DNA越稳定，即G=C比例(任意两个非互补的碱基之和相等；且等于总碱基的一半),因③若一条链中A+T/G+C=n,单链中互补碱基和之比相等。④若一条链中A+G/T+C=m,m,即单链中非互补碱基和之比互为若一条链中(G+C)占比等于a%,则其互补链和双链中(G+C)占比也等于a%。6.DNA双螺旋结构的热考点关系方式一个磷酸可与1或2个脱氧核糖相连每个DNA分子片段中，有2个游离的酶的作用位点酶的作用位点第3节DNA的复制1.实验材料及方法：1958年，美国生物学家梅塞尔森和斯塔尔以大肠杆菌为实验材料，运用同位素标记技术，设计了一个巧妙地证明DNA半保留复制的实验。2.方法：同位素标记法，密度梯度离心法注意：15N没有放射性二、DNA复制的相关内容2.时间：有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期3.场所：主要在细胞核，叶绿体、线粒体也有4.过程：①解旋②合成子链③子链、母链盘绕形成子代DNA分子5.特点：半保留复制，边解旋边复制第20页共33页7.条件：①模板：亲代DNA的两条链②原料：4种游离的脱氧核苷酸③能量：ATP④其中解旋酶：使氢键断裂DNA聚合酶：将单个脱氧核苷酸连接形成DNA单链①子代DNA共2"个②脱氧核苷酸链共2n+1条(2)DNA分子复制过程中消耗的脱氧核苷酸数①若亲代的DNA分子中含有某种脱氧核苷酸m个，经过n次复制需要消耗该种脱氧核苷酸数为对于RNA病毒而言，基因就是有遗传效应的RNA片段。2.研究表明，DNA能够储存足够量的遗传信息：遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA的多样性。而碱基特定的排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异性。染色体染色体是关系数量每条染色体上含有一个或两个DNA分子本质基因通常是有遗传效应的DNA片段本质数量每个DNA含有许多个基因在染色体位置上呈线性排列关系基因的脱氧核苷酸排列顺序代表基因功能遗传物质的结构和功能单位基因数量关系，每个基因中含有许多数量关系，遗传信息脱氧核苷酸第4章基因的表达第1节基因指导蛋白质的合成第21页共33页一、RNA的结构与功能1.RNA适合作为信使的原因是RNA由核糖核苷酸连接而成，可以携带遗传信息；一般是单链，而且比DNA短，因此能够通过核孔，从细胞核转移到细胞质中。2、tRNA含有氢键，一个tRNA分子中不是只有三个碱基。二、基因指导蛋白质的合成：基本单位：核糖核苷酸(4种)磷酸核糖核苷酸链种类功能核糖核苷酸链(通常是能将遗传信息从细胞mRNA|核传递到(通常是中病毒病毒酶氨基酸核糖体的组成成分RNA病毒的_遗传物质少数酶为RNA,可降低化学反应的活化能(起催化作用)(1)概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。(注：叶绿体、线粒体也有转录)(2)过程：解旋→配对→连接→释放(3)条件：模板：DNA的一条链原料：4种核糖核苷酸能量：ATP酶：RNA聚合酶(结合在模板链的3'端，向5’端移动)(4)配对方式：A—U、T—A、G—C、C—G(6)特点：边解旋边转录。(7)RNA合成方向：5’端→3'端(1)概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。(注：叶绿体、线粒体也有翻译)(2)场所：细胞质中的核糖体(核糖体结合在mRNA的5’端，向3'端移动)(3)条件：模板：mRNA原料：氨基酸(21种)能量：ATP酶：多种酶搬运工具：tRNA(4)配对方式：A—U、U--A、G—C、C—G(5)产物：具有一定氨基酸顺序的蛋白质。(1)概念：密码子是指mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻的碱基。第23页共33页(2)种类：64种，决定氨基酸的一般有61种，其中，2种起始密码子(AUG、GUG(在原核生物中)),3种终止密码子(UAA、UAG、UGA),在特殊情况下，UGA可以编码硒代半胱氨(3)密码子与氨基酸的对应关系：一种密码子只决定一种氨基酸。(4)特性：反密码子含有氢键。一端(一OH端即3'端)是携带氨基酸的部位，反密码子一个tRNA只能识别并转运一种氨基酸，一种氨基酸可由几个tRNA转运。通常，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条 (相同)肽链的合成，因此，少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。(如右图，翻译方向是AB)DNA(基因)碱基数：RNA碱基数：氨基酸数=6:3:1DNA(基因)2.实际的数量关系大于6:3:1的原因(1)在基因片段中，存在非编码序列(如非编码区、内含子)。(2)转录出的mRNA中有终止密码子，终止密码子不编码氨基酸。1.提出者：克里克2.不同生物的遗传信息的传递情况：一、基因控制性状的两种方式：(1)间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状；如：皱粒豌豆的形成：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因→淀粉分支酶不能合成→淀粉含量降低→游离蔗糖含量升高→豌豆失水而皱缩。再如：白化病：控制酪氨酸酶的基因异常→不能合成酪氨酸酶→酪氨酸不能合成黑色素→表现出白化症状(2)直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如：囊性纤维病，镰刀型细胞贫血症等。菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。二、基因的选择性表达与细胞分化1.细胞分化的实质：基因的选择性表达。2.表达基因类型(1)管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。(2)奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如胰岛素基因。第25页共33页实例柳穿鱼花的形态与Lcyc基因的表达、后代特征不变性：基因的碱基序列保持不变可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生表观遗传表观遗传状可以受到多个基因的影响。②一个基因也可以影响多个性状。③生物体的性状也不完全是由基因第5章基因突变及其它变异第1节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异(仅由环境变化引起，遗传物质没变)●可遗传的变异(由遗传物质的变化引起),包括：基因突变，基因重组，(一)基因突变1.概念：DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。(1)外因物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。(2)内因：在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发5.特点：(1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。(5)多害少利性：基因突变大多数是有害的6.结果：对真核生物而言，基因突变使一个基因突变成它的等位基因。7.意义：①产生新基因的途径；②是生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。(二)基因重组1.概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.类型：①减I后期时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。②减I四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。3.结果：产生新的基因型，不能产生新基因。4.意义：①是生物变异的重要来源之一；②对生物的进化具有重要的意义；三、细胞癌变作用表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖细胞癌变的原因1.细胞癌变的原因：原癌所必需的细胞癌变的原因基因异常发生突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强作用表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，抑癌或者促进细胞凋亡异常发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性3.癌细胞特征：①能够无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。第2节染色体变异1.实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)2.类型：缺失、重复、易位、倒位第27页共33页类型图像实例拱形结构猫叫综合征、果蝇的缺刻翅拱形结构果蝇的棒状眼易位丰十字架结构果蝇的花斑眼f果蝇的卷翅注意：染色体易位与基因重组(互换)的区别：易位发生在非同源染色体之间，互换发生在同源染①细胞内个别染色体数目的增加或减少。实例：21三体综合征(多1条21号染色体)(2)从形态看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。(3)从功能看，一个染色体组中含有控制本物种全套的遗传信息。(4)染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中任意一种形态的染色体的条数。②染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数(A和a的总个数)例1:以下各图中，各有几个染色体组?第28页共33页例2:以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa (4)AaaBbb(5)AAAaBBbb二倍体多倍体体细胞中染色体数目染色体组的个体以上染色体组的个体发育起点受精卵(通常受精卵(通常是)植株特点①植株弱小；正常可育实和种子较大；③营养物质含量丰富2人工诱导或幼苗(1)方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(最常用且最有效),也可以低温处理。(2)育种原理：染色体(数目)变异(3)秋水仙素作用原理：用秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而(1)方法步骤：①花药离体培养获得单倍体，②用秋水仙素或低温处(2)育种原理：染色体(数目)变异(3)优点：明显缩短育种年限，后代一般都是纯合子。●遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有，也可以后天发生)第29页共33页●先天性疾病：生来就有的疾病。(不一定是遗传病)(一)单基因遗传病2.类型：伴X染色体显性：抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性：色盲、血友病(二)多基因遗传病3.特点：(1)在群体中发病率较高(2)易受环境因素影响(3)表现出家族性聚集现象(三)染色体异常遗传病1.概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)常染色体异常遗传病厂结构异常：猫叫综合征，5号染色体缺失数目异常：21三体综合征，21号染色体多了1条性染色体异常遗传病：性腺发育不全综合征(XO型，患者缺少一条X染色体)1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2.产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。1.具体内容：是测定人24条(22+XY)染色体上的DNA的碱基序列2.基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)来说，其基因组为常染色体数/2+性染色体；对于无性共同由2.生物有共同祖先的证据(1)地层中陈列的证据——化石化石化石指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等是研究生物进化最直接、最重要的证据大部分化石发现于沉积岩的地层中。化石记录着地球和生物进化的历史，揭分布示出生物由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生的进化顺序(2)当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据①比较解剖学的证据②胚胎学证据③细胞和分子水平的证据一、适应的普遍性和相对性1.适应的含义：①生物的形态结构适合于完成一定的功能。②生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。2.适应的特点①普遍性：所有的生物都具有适应环境的特征，例如，保护色、警戒色或拟色等。②相对性：生物对环境的适应只是一定程度上的适应，即适应具有局限性。二、适应是自然选择的结果1.拉马克进化学说(1)生物的来源：地球上的所有生物都是由更古老的生物进化来的，各种生物的适应性特征是在进化过程中逐渐形成的。(2)适应形成的原因：用进废退和获得性遗传。器官用得越多越发达；食蚁兽的舌头之所以细长，是长期舔食蚂蚁的结果下，眼睛长期不用就萎缩、退化了获得性遗传因用进废退获得的性状是可以遗传给后代的(3)意义：彻底否定了物种不变论。2.达尔文自然选择学说(1)内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。第31页共33页(2)对适应的解释：①适应的来源是可遗传的变异，适应是自然选择的结果。②群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应出现的必要条件。(3)意义：①使生物学第一次摆脱了神学的束缚，走上了科学的轨道。②揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同祖先