合肥共达职业技术学院《临床分子生物学检验技术》2025-2026学年期末试卷

合肥共达职业技术学院《临床分子生物学检验技术》2025-2026学年期末试卷一、单项选择题（本大题共10小题，每小题2分，共20分）

1.临床分子生物学检验技术中，PCR技术的核心原理是（）。

A.逆转录酶的催化作用B.DNA聚合酶的延伸能力C.RNA聚合酶的转录活性D.限制性内切酶的识别特异性

2.在基因测序过程中，Sanger测序法的主要优势在于（）。

A.高通量测序能力B.实时测序结果C.简单的操作步骤D.低成本测序

3.临床分子生物学检验中，荧光定量PCR技术的应用主要基于（）。

A.DNA杂交探针的信号放大B.荧光染料的分子探针C.引物二聚体的竞争性抑制D.荧光共振能量转移

4.在基因芯片技术中，探针的密度和种类直接影响（）。

A.图像采集的分辨率B.数据分析的计算效率C.检测结果的特异性D.设备的运行稳定性

5.临床分子生物学检验中，基因突变的检测主要依赖于（）。

A.DNA序列比对B.蛋白质结构分析C.基因表达水平测定D.细胞形态学观察

6.在基因编辑技术中，CRISPR-Cas9系统的核心组件是（）。

A.gRNA和Cas9蛋白B.TALENs和Cas9蛋白C.ZFNs和Cas9蛋白D.sgRNA和Cas12a蛋白

7.临床分子生物学检验中，数字PCR技术的优势在于（）。

A.高灵敏度的检测能力B.快速的实验周期C.低成本的试剂消耗D.广泛的样本适用性

8.在基因表达分析中，RT-qPCR技术的关键步骤包括（）。

A.RNA提取、反转录、荧光定量B.DNA提取、PCR扩增、凝胶电泳C.基因克隆、测序分析、系统发育D.细胞培养、裂解、蛋白质纯化

9.临床分子生物学检验中，液态活检技术的应用主要针对（）。

A.组织样本的检测B.体液样本的检测C.细胞培养样本的检测D.基因工程样本的检测

10.在基因诊断技术中，基因芯片技术的应用场景包括（）。

A.肿瘤标志物的检测B.遗传性疾病的筛查C.感染性疾病的诊断D.以上都是

二、多项选择题（本大题共5小题，每小题2分，共10分）

1.临床分子生物学检验技术中，PCR技术的应用领域包括（）。

A.基因扩增B.基因测序C.基因诊断D.基因编辑

2.在基因芯片技术中，探针的设计原则包括（）。

A.高度特异性B.高度亲和力C.良好的稳定性D.丰富的种类

3.临床分子生物学检验中，基因突变的检测方法包括（）。

A.DNA序列分析B.基因芯片检测C.数字PCR技术D.荧光定量PCR技术

4.在基因编辑技术中，CRISPR-Cas9系统的应用优势包括（）。

A.高效的基因敲除B.精确的基因修正C.低成本的实验操作D.广泛的物种适用性

5.临床分子生物学检验中，液态活检技术的应用前景包括（）。

A.肿瘤早期筛查B.治疗效果监测C.药物靶点发现D.个性化精准医疗

三、判断题（本大题共5小题，每小题2分，共10分）

1.PCR技术可以用于基因扩增，其核心原理是DNA聚合酶的延伸能力。（）

2.Sanger测序法是目前最主流的全长基因测序技术。（）

3.荧光定量PCR技术可以实现绝对定量分析，其检测灵敏度高于传统PCR。（）

4.基因芯片技术可以同时检测多个基因的表达水平，其检测通量远高于PCR技术。（）

5.CRISPR-Cas9系统是目前最常用的基因编辑工具，其作用机制类似于分子剪刀。（）

四、简答题（本大题共2小题，每小题10分，共20分）

材料1：某医院临床检验科接到一份来自肿瘤科的临床申请，患者怀疑患有肺癌，需要通过分子生物学检验技术进行诊断和分期。

材料2：检验科技术人员选择了基因芯片技术进行检测，发现患者样本中存在EGFR基因突变，且突变类型为外显子19缺失。

1.请简述基因芯片技术在肺癌诊断中的应用原理和优势。

2.请说明EGFR基因突变的检测结果对肺癌治疗方案的制定有何指导意义。

五、论述题（本大题共1小题，共20分）

材料1：某研究团队利用CRISPR-Cas9技术对BRCA1基因进行编辑，成功构建了乳腺癌细胞模型，用于研究基因突变与肿瘤发生的关系。

材料2：实验过程中，研究人员发现CRISPR-Cas9系统存在脱靶效应，导致部分细胞出现非预期突变，影响了实验结果的准确性。

1.请简述CRISP