2026《金版教程》高考复习方案生物创新多选版-第15讲 基因在染色体上、伴性遗传及人类遗传病

第15讲基因在染色体上、伴性遗传及人类遗传病1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。3.调查人群中的遗传病。考点一基因在染色体上的假说与证据1．萨顿假说类别比较项目基因染色体生殖过程在杂交过程中保持eq\x(\s\up1(02))完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构eq\x(\s\up1(03))相对稳定存在体细胞成对成对配子成对基因中的一个成对染色体中的一条体细胞中来源成对基因，一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在eq\x(\s\up1(04))减数分裂Ⅰ后期自由组合2.基因位于染色体上的实验证据3．基因和染色体的关系一条染色体上有eq\x(\s\up1(09))多个基因，基因在染色体上呈eq\x(\s\up1(10))线性排列。[特别提醒]不是所有的基因都在染色体上，如真核生物叶绿体，线粒体中有细胞质基因；原核生物无染色体，基因在拟核或细胞质的质粒上。[例1](2024·江西，15，改编)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素，没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述，正确的是()A．黑羽、黄羽和白羽的比例是1∶1∶1B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZaC．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZaD．白羽雌鸟的基因型是hhZaW答案：D解析：分析题干信息，A基因控制黑色素的合成，存在黑色素时羽毛颜色为黑色，故黑羽雌鸟的基因型为__ZAW，黑羽雄鸟的基因型为__ZAZ－；H基因控制黄色素的合成，仅有黄色素，没有黑色素时，羽毛颜色为黄色，故黄羽雌鸟的基因型为H_ZaW，黄羽雄鸟的基因型为H_ZaZa；无色素时，羽毛颜色为白色，故白羽雌鸟的基因型为hhZaW，白羽雄鸟的基因型为hhZaZa。两对基因分别分析，Hh×hh→Hh∶hh＝1∶1，ZAW×ZaZa→ZAZa∶ZaW＝1∶1，据此分析如下：[例2](2023·北京，4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。P白眼长翅(♀)×红眼残翅(♂)F1红眼长翅(♀)白眼长翅(♂)F1雌、雄交配ＦF2白眼长翅白眼残翅红眼长翅红眼残翅3∶1∶3∶1根据杂交结果，下列推测错误的是()A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B．F1雌果蝇只有一种基因型C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变D．上述杂交结果符合自由组合定律答案：A解析：将两对相对性状分别进行分析，长翅(♀)×残翅(♂)→后代雌、雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性；白眼(♀)×红眼(♂)→后代红眼(♀)、白眼(♂)，后代雌、雄表型不同，说明控制眼色的基因(假设用B/b表示)位于X染色体上，F1雌雄交配，F2的分离比为3∶1∶3∶1，说明控制翅型的基因(假设用A/a表示)与控制眼色的基因的遗传符合基因的自由组合定律，控制翅型的基因位于常染色体上，A错误，D正确；由上述分析可知，亲本的基因型为AAXbXb、aaXBY，F1的基因型为AaXBXb、AaXbY，B正确；F2白眼残翅果蝇间交配(aaXbY×aaXbXb)，子代表型均为白眼残翅，C正确。[例3]摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究，证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题：(1)摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇，这表明________是显性性状。(2)摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中，红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，这说明果蝇眼色的遗传符合________定律。(3)F2红眼果蝇中有雌雄个体，而白眼果蝇全是雄性，可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇，请从中选择亲本，只做一次杂交实验，以确定果蝇的眼色基因与X、Y染色体的关系。杂交实验：____________________________________________________________________。结果预期：若子代中________________________，说明在X、Y染色体上都存在控制果蝇眼色的基因。若子代中____________________________，说明控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。答案：(1)红眼(2)(基因)分离(3)选择(纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配(雌、雄果蝇)全为红眼雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼解析：(3)选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为XwXw×XWYW，则子代为XWXw和XwYW，子代全为红眼果蝇；若为XwXw×XWY，则子代为XWXw和XwY，子代雌果蝇都为红眼，雄果蝇都为白眼。[例4](多选)我国著名科学家覃重军及团队，把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体，在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体说法正确的是()A．串联染色体上的基因呈直线排列B．摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上C．串联染色体上的基因数目没有发生改变，因此生物没有发生变异D．细胞内基因的数目要远远多于染色体数目答案：BD解析：一条染色体上有很多基因，基因在染色体上呈线性排列，而不是呈直线排列，A错误；摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上，B正确；串联染色体上的基因数目没有发生改变，但染色体数目发生改变，因此生物发生了变异，C错误。考点二伴性遗传[特别提醒]1．人类的X染色体大于Y染色体；果蝇的X染色体小于Y染色体。2．性别决定未必都取决于性染色体(1)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(2)自然界还存在其他类型的性别决定，如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。(3)雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等，其雌雄性别可能与基因型有关。3．伴随性染色体遗传≠与性别决定有关性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。题型一性染色体与性别决定[例1]如图为果蝇的一对性染色体结构示意图。①和②有一部分是同源区段(Ⅰ片段)，另一部分是非同源区段(Ⅱ1和Ⅱ2片段)。不考虑变异，下列分析错误的是()A．图中Ⅱ1和Ⅱ2片段上不存在等位基因B．雌果蝇细胞中不会存在Ⅱ1片段上的基因，雄果蝇的次级精母细胞中不一定含有Y染色体C．Ⅱ2片段上的隐性基因控制的性状表现出雄多雌少的特点D．Ⅰ片段上不可能存在等位基因，且其上的基因控制的性状与性别无关答案：D解析：根据题干信息，结合图示可知：①是Y染色体；②是X染色体。图中Ⅱ1和Ⅱ2片段是非同源区段，Ⅱ1和Ⅱ2片段上不存在等位基因，A正确；Ⅱ1片段是Y染色体特有的片段，雌果蝇细胞中不含Y染色体，不会存在Ⅱ1片段上的基因，B正确；Ⅱ2片段上的隐性基因控制的性状的遗传属于伴X染色体隐性遗传，表现出雄多雌少的特点，C正确；同源区段(Ⅰ片段)是X与Y染色体均有的片段，可能存在等位基因，D错误。[例2]自然状态下，二倍体小茧蜂(2n＝20，没有Y染色体)为雌蜂，单倍体小茧蜂(n＝10)为雄蜂，雄蜂由卵细胞直接发育而成。人工培育也可获得二倍体雄蜂，小茧蜂的X染色体有三种类型(X1、X2、X3)，纯合受精卵发育为雄蜂，杂合受精卵发育为雌蜂。现有一个人工培育群体，雄蜂组成为X1X1∶X3X3＝1∶3，雌蜂组成为X1X2∶X2X3∶X1X3＝1∶1∶2，让该群体中雌、雄蜂随机交配，若雌蜂的一半卵细胞进行受精，一半卵细胞直接发育，则获得的子代群体中，雌蜂与雄蜂的比例是()A．1∶3 B．3∶5C．5∶11 D．11∶21答案：C解析：分析题意可知，自然状态下，二倍体小茧蜂(2n＝20，没有Y染色体)为雌蜂，单倍体小茧蜂(n＝10)为雄蜂，雄蜂由卵细胞直接发育而成；人工培育的小茧蜂的性别为：性染色体纯合型为雄性，性染色体杂合型为雌性，由题干可得，该人工培育群体中，亲本产生的精子中X1占1/4，X3占3/4；卵细胞中X1占3/8，X2占2/8，X3占3/8，卵细胞中参与受精的X1占3/16，X2占2/16，X3占3/16，雌雄蜂随机交配后，纯合受精卵X1X1占3/64，X3X3占9/64，这些受精卵都发育为雄性；一半卵细胞直接发育为雄蜂，所以雄性后代总共占3/64＋9/64＋1/2＝11/16，则雌性后代占1－11/16＝5/16，即在获得的子代群体雌∶雄为5∶11。C正确。[例3](多选)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关，有该基因的个体表现为男性，否则表现为女性。鸡的性别决定于Z染色体上的DMRT1基因的表达量，其表达量与该基因的数目呈正相关，高表达量开启睾丸发育，低表达量开启卵巢发育，没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是()A．增加一条性染色体的ZZW鸡的性别为雌性B．增加一条性染色体的XXY人的性别为女性C．母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为2∶1D．不论人类还是鸟类，都是由性染色体上的某些基因决定性别答案：AB解析：性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因表达量高，开启睾丸发育，性别为雄性，A错误；Y染色体上的SRY基因决定人类性别中的男性，故XXY人的性别依然为男性，B错误；正常情况下，公鸡的性染色体组成为ZZ，母鸡为ZW，若一只母鸡(ZW)性反转为公鸡，其染色体没有发生改变，仍为ZW，该公鸡(ZW)与正常母鸡(ZW)交配的后代有3种基因型，即ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1，但由于缺少Z染色体的个体会死亡，所以后代雌雄比例为2∶1，C正确；据题干信息可知，人类是由Y染色体上的SRY基因决定男性性别，鸡(鸟类)的性别与Z染色体上的DMRT1基因有关，两者均由性染色体上的某些基因决定性别，D正确。X、Y染色体图示比较(1)在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：题型二伴性遗传的特点及类型[例4](2023·湖南，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是()A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变答案：B解析：假设该病的致病基因为S，父亲为患者(XSY)，母亲不患该病(XsXs)，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段互换，则可产生含YS的精子，该精子与含Xs的卵细胞结合，会生育患该病的男孩，A正确；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离，则会产生含XSXS的精子或含YY的精子，含YY的精子与含Xs的卵细胞结合，不会形成患该病的男孩，B错误；若母亲的卵细胞在形成过程中，SHOX基因由s突变成S，则会产生含XS的卵细胞，该卵细胞与含Y的精子结合，会形成患该病的男孩，C正确；该男孩(XsY)在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因由s突变成S，使男孩患病，D正确。[例5](多选)(2022·全国乙卷，6，改编)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断正确的是()A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别答案：ABD解析：根据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性状芦花和非芦花的基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设该性状由A/a控制，根据题意可知，正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，A、B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡为ZAW(芦花)、ZaW(非芦花)，C错误；正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，D正确。题型三伴性遗传特殊现象分析[例6]某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是()A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子答案：C解析：由于亲本雄株产生的含有基因b的花粉不育，因此子代不可能出现窄叶雌株(XbXb)，窄叶性状只能出现在雄株(XbY)中，其中Xb来自卵细胞，Y来自精子，A正确；当宽叶雌株的基因型为XBXb，与宽叶雄株(XBY)杂交时，子代可出现窄叶雄株(XbY)，B正确；宽叶雌株的基因型为XBXb或XBXB，与窄叶雄株(XbY)杂交后，由于含有基因b的花粉不育，子代只有雄株，没有雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb是可育的，说明母本的基因型只能为XBXB，才会只提供XB配子，D正确。[例7]果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型。据此可推测雌蝇中()A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死答案：D解析：因为子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，可推测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知，亲本用一对表型不同的果蝇进行交配，且子代雌蝇有两种表型，可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY，理论上，其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY，又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死，可推测XGY的个体致死，从而出现子一代中雌∶雄＝2∶1。由此可推测G基因纯合时致死。1．伴性遗传中的致死问题(1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。(2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死。2．性染色体发生变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。[例8](2021·辽宁适应性测试)人类的X和Y染色体上有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。Léri－Weill软骨骨生成障碍综合征(LWD)是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图(相关基因用B和b表示)。已知Ⅱ－4是纯合子。不考虑突变，回答下列问题：(1)人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有________种。引起LWD遗传病的基因是________(填“显性”或“隐性”)基因。(2)Ⅲ－3的基因型是________。(3)Ⅱ－3的基因型是________。Ⅱ－3与一表型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是________，其患病的原因可能是________________________________________________________。(4)Ⅱ－3与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议应该是________________________。答案：(1)4显性(2)XBXb(3)XBYbXbYBⅡ－3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，形成YB精子并受精(4)生男孩，产前对胎儿进行基因诊断解析：(1)Ⅰ－1正常，Ⅰ－2患病，若该病为隐性遗传病，则Ⅱ－4为杂合子，题干中Ⅱ－4是纯合子，因此该病应为显性遗传病，即引起LWD遗传病的基因是显性基因；则非LWD男性的基因型为XbYb，LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB，故共有4种。(2)Ⅲ－3患病，则基因型为XBX－，Ⅱ－6为Ⅲ－3的父亲，不患病，基因型为XbYb，故Ⅲ－3的基因型为XBXb。(3)Ⅰ－1正常，基因型为XbYb，Ⅰ－2为XBXb，Ⅱ－3为男性患者，基因型为XBYb；Ⅱ－3与一表型正常的女子(XbXb)结婚，正常情况下两者所生男孩不患病，但生了一个患LWD的男孩，由题意可知，形成精子时，XY的同源区段可发生交换，即Ⅱ－3在形成精子过程中因为X、Y同源区段发生了染色体互换，得到了含YB的配子，即孩子基因型为XbYB，是患者。(4)Ⅱ－3基因型为XBYb，妻子为XbXb，子代中女孩基因型为XBXb，为患者，男孩为XbYb，正常，故建议生男孩。由(3)知所生男孩可能会患LWD，所以需在产前对胎儿进行基因诊断，以确保孩子健康。[例9]翻毛鸡羽毛反卷、皮肤外露，散热性好，是我国南方地区饲养的优质鸡种之一。羽毛反卷程度由等位基因A/a控制，翻毛是显性性状。羽色的金羽和银羽是一对相对性状，由等位基因B/b控制。上述两对性状在雏鸡阶段均表现出显著差别。鸡的性别决定为ZW型。某研究小组进行如下实验，结果见下表。实验亲本F1♀♂♀♂①翻毛银羽正常毛金羽轻度翻毛金羽轻度翻毛银羽②轻度翻毛银羽正常毛金羽轻度翻毛金羽∶正常毛金羽＝1∶1轻度翻毛银羽∶正常毛银羽＝1∶1回答下列问题。(1)根据杂交实验可以判断等位基因B/b位于________(填“常”或“性”)染色体上，银羽是________(填“显性”或“隐性”)性状，羽色和羽毛反卷程度的遗传遵循________定律。(2)实验①中亲本雌鸡的基因型为________，实验②中F1雄鸡的基因型为________。(3)实验①中的F1个体随机交配，仅从羽毛反卷程度和羽色分析(不分雌雄)：F2的表型有________种，F2中与F1表型不同的个体占比为________。雏鸡在早期雌雄难辨，为挑选最适合我国南方地区的优质蛋鸡，F2中的轻度翻毛银羽雌鸡和轻度翻毛金羽雄鸡杂交，应从杂交后代中选育表型为________的雏鸡。答案：(1)性显性自由组合(2)AAZBWAaZBZb、aaZBZb(3)61/2翻毛金羽解析：(1)实验①雌性银羽和雄性金羽杂交，子代雌性均为金羽，雄性均为银羽，雌雄表型不同，说明与性别有关，则控制该性状的基因B/b存在于性染色体上，由于鸡的性别决定为ZW型，分析可知银羽为显性性状。实验①雌性翻毛与雄性正常毛杂交，子一代无论雌雄均表现为轻度翻毛，说明控制该性状的A/a基因存在于常染色体上。两对等位基因存在于非同源染色体上，因此羽色和羽毛反卷程度的遗传遵循自由组合定律。(2)题干信息“羽毛反卷程度由等位基因A/a控制，翻毛是显性性状”，实验①雌性翻毛与雄性正常毛杂交，子一代无论雌雄均表现为轻度翻毛，所以亲本雌鸡控制羽毛反卷程度的基因型为AA。由(1)可知，金羽为隐性性状，且基因B/b存在于性染色体上，所以雌性银羽基因型为ZBW。综合分析实验①中亲本雌鸡的基因型为AAZBW。实验②亲本雌性表型为轻度翻毛银羽，雄性为正常毛金羽，根据子代轻度翻毛∶正常毛＝1∶1以及雌性全为金羽，雄性全为银羽可知亲本的基因型为AaZBW和aaZbZb，因此实验②中F1雄鸡的基因型为AaZBZb、aaZBZb。(3)实验①亲本的基因型为AAZBW和aaZbZb，所以F1基因型为AaZbW、AaZBZb，F1个体随机交配，仅从羽毛反卷程度分析，子代有翻毛、轻度翻毛和正常毛三种表型，ZbW和ZBZb杂交，子代有金羽和银羽两种表型，综合分析F2的表型有6种。F1表型为轻度翻毛金羽(AaZbW)和轻度翻毛银羽AaZBZb，F2关于羽毛反卷程度的性状比为翻毛∶轻度翻毛∶正常毛＝1∶2∶1，关于羽色的性状比为金羽∶银羽＝1∶1，F2中与F1表型不同的个体占比为1/2×1＝1/2。题干信息“翻毛鸡羽毛反卷、皮肤外露，散热性好，是我国南方地区饲养的优质鸡种之一”，为挑选最适合我国南方地区的优质蛋鸡，因此需要的是翻毛雌鸡。F2中的轻度翻毛银羽雌鸡AaZBW和轻度翻毛金羽雄鸡AaZbZb杂交，雌鸡均表型为金羽，因此应从杂交后代中选育表型为翻毛金羽的雏鸡。考点三人类遗传病1．人类遗传病的概念和分类2．遗传病的检测与预防3．实验：调查人群中的遗传病[特别提醒]1．并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如人类红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。2．发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。题型一人类遗传病[例1](2022·浙江高考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是()A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发答案：B解析：染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。[例2](2025·湖北武汉模拟)下图为3名产妇羊水中胎儿细胞性染色体检测的结果(所取的胎儿细胞不分裂)。探针与X染色体特定DNA序列结合后，经激发呈绿色，探针与Y染色体特定DNA序列结合后，经激发呈红色。下列叙述错误的是()A．可将连接荧光分子的单链DNA或RNA作为探针，检测原理是碱基互补配对B．胎儿a的母亲可能在减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离C．胎儿b的染色体数目正常并不意味着其不携带致病基因且不患遗传病D．胎儿c的父亲或母亲在减数分裂Ⅰ后期发生了X染色体的异常分离答案：D解析：根据碱基互补配对原则，单链DNA或者RNA均能够与目标DNA单链杂交，所以可以利用带有荧光分子的单链DNA或者RNA制作探针，A正确；据图可知，胎儿a含有两条X染色体和一条Y染色体，若是XX＋Y组合，可能是其母亲在减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离，也可能是母亲在减数分裂Ⅰ后期发生了X染色体的异常分离，若是X＋XY组合，可能是父亲在减数分裂Ⅰ后期发生了X、Y染色体的异常分离，B正确；胎儿b含有一个绿色荧光点和一个红色荧光点，荧光图仅能说明胎儿b的染色体数目正常，即含有一条X染色体和一条Y染色体，其可能携带致病基因且可能患遗传病，C正确；据图可知，胎儿c含有三条X染色体，可能是母亲在减数分裂Ⅰ后期两条同源X染色体异常分离，也可能是父亲或母亲减数分裂Ⅱ后期两条相同X染色体的异常分离，D错误。[例3](多选)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()遗传病类型致病原因预防措施A21三体综合征染色体数目变异产前染色体检查B囊性纤维化基因发生碱基的缺失产前基因诊断C猫叫综合征5号染色体部分缺失产前染色体检查D镰状细胞贫血显性致病基因引起孕妇血细胞检查答案：ABC解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，A正确；囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常，可以通过产前基因诊断进行预防，B正确；猫叫综合征是人类的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，C正确；镰状细胞贫血是由隐性致病基因引起的单基因遗传病，D错误。[例4](2024·安徽，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题。(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病____________________；乙病____________________。推测Ⅱ－2的基因型是________________________________________________________________________。(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是____________________(答出2点即可)。(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。答案：(1)常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Aabb(2)操作简便、准确安全、快速等(合理即可)(3)缺失1/90025(4)A解析：(1)据图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患乙病，Ⅱ－2(女性)患乙病，可推断乙病(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，Ⅱ－2患甲病，而Ⅱ－3(女性)正常，可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析知Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都为AaBb，所以Ⅱ－2的基因型为A_bb，又因为Ⅲ－2只患乙病，则其基因型为aabb，所以Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型分别为aaBb、Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断的优点有操作简便、灵敏度高、特异性强、准确安全等。(3)分析该家系成员的基因型与两个基因的PCR扩增产物凝胶电泳图，由Ⅲ－2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带，进而推出基因A、B所对应的条带，如图所示。从而确定Ⅱ－4、Ⅱ－6的基因型为aaBB。由于b基因的长度小于B基因，说明乙病是由于正常基因B发生了碱基的缺失。只考虑乙病，由Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型为Bb可确定Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型为Bb的概率为2/3，所以Ⅲ－3、Ⅲ－5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2＝1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，所以若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4＝1/900。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/3×1/4＝1/36，故Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。(4)由题意可知，乙病致病基因为b，甲病致病基因为A。甲病为常染色体显性遗传病，A表达即患病，所以用A基因的mRNA的反义RNA阻止A基因的表达，有望达到治疗目的。苯丙酮尿症是由于B基因的缺失，导致缺乏苯丙氨酸羟化酶，所以阻止b基因的表达无法达到治疗目的。1．遗传病中的五个“不一定”(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病；由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜盲症，但不是遗传病。(2)后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病常在40岁以后发病。(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色盲基因携带者基因型为XBXb，不患色盲。(4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫叫综合征、唐氏综合征患者。(5)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患有多指，子代可能表现正常。2．系谱图的判断及概率计算(1)“程序法”分析遗传系谱图(2)遗传系谱图类试题的解题思路①完成两个“确定”：先确定致病基因的显隐性，再确定致病基因的位置，即位于常染色体上还是性染色体上等。②找对“关键人”：可从子代开始，锁定隐性个体。③进行“双向探究”：先逆向反推，即从子代着手逆向推断双亲的基因型；再顺向直推其他个体的基因型。若已知表型为隐性性状，可直接写出基因型；若表型为显性性状，则先用基因填充法写出基因型框架，再依据亲子关系等确定可能的基因型。(3)系谱图中遗传病概率计算在解答遗传病概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。①当试题涉及求解生育患病男孩概率或男孩患病概率问题时，先看题中遗传方式是否涉及伴性遗传。若只涉及常染色体遗传，且题中要求计算生育患病男孩概率时，需乘以性别的概率，即1/2；计算生育男孩患病的概率时，性别已确定，不需乘以1/2。若涉及伴性遗传，则只需根据基因型进行计算即可，不需考虑是否乘以有关性别的1/2。②“十字相乘法”解决两病的患病概率问题当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率(如图)，再根据乘法原理解决各种概率。a．两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率＝mn。b．只患甲病概率＝患甲病概率×不患乙病概率＝m(1－n)。c．只患乙病概率＝患乙病概率×不患甲病概率＝n(1－m)。d．甲、乙两病均不患的概率＝(1－m)(1－n)。题型二调查人群中的遗传病[例5]科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是()A．白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%B．该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C．红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率D．在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因诊断答案：B解析：计算遗传病在人群中的发病率时，用患病人数除以总调查人数再乘以100%，A正确；白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率，B错误。[例6]已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病，但是不知道该病的遗传方式，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析该遗传病的遗传方式。调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数母正常×父正常a.__________母患病×父正常母患病×父患病总计③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④数据汇总，统计分析结果。请回答下列相关问题：(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为：a.____________。(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在________中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在________中进行调查。表格中还需补充调查________，才能确定该遗传病的遗传方式。(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是________。(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常，大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩，小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕，据此推断，这对夫妇的基因型为________(基因用B、b表示)，小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为________。答案：(1)母正常×父患病(2)广大人群患者家系男女患病情况(3)伴X染色体隐性遗传(4)XBY、XBXbeq\f(1,8)[例7](2022·广东，16，改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是()A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视答案：C解析：由题意可知，父母正常，儿子患病，且致病基因位于11号染色体上，所以该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误。[例8](多选)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是()A．苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一对等位基因决定B．若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6C．Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点D．可以在患者家系中调查该遗传病的发病率答案：AC解析：苯丙酮尿症是单基因遗传病，而单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A正确；分析系谱图，图1中Ⅱ－1和Ⅱ－2正常，而他们的儿子Ⅲ－1有病，说明苯丙酮尿症为隐性遗传病；又因为Ⅰ－1有病，而其儿子Ⅱ－2正常，说明该致病基因不可能在X染色体上，因此该病为常染色体隐性遗传病。设该病由A、a基因控制，则Ⅲ－1的基因型为aa，Ⅲ－2的基因型为AA或Aa，Ⅲ－3的基因型为Aa，结合图2结果分析，Ⅲ－1的PKU基因被限制酶切割后产生50bp和42bp两种长度的片段，Ⅲ－3的PKU基因被限制酶切割后产生100bp、50bp和42bp三种长度的片段，说明A基因酶切后产生100bp和42bp两种长度的片段，a基因酶切后产生50bp和42bp两种长度的片段，故可推出Ⅲ－2的基因型为AA；若Ⅲ－2(AA)与Ⅲ－3(Aa)近亲结婚，则生一个患病孩子(aa)的概率是0，B错误；根据题意分析，已知被检测的Ⅲ－1的PKU基因为142bp，限制酶切割后产生50bp和42bp两种长度的片段，说明50bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ－1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。课时作业题号123456789难度★★★★★★★★★★★对点摩尔根果蝇杂交实验基因位于染色体上自由组合定律、伴性遗传伴性遗传、人类遗传病伴性遗传、性反转系谱图分析人类遗传病变异与伴性遗传伴性遗传、致死题号10111213141516难度★★★★★★★★★★★★★★对点系谱图分析系谱图分析基因位于染色体位置判断、自由组合定律基因位于染色体位置判断判断基因位于染色体位置、自由组合定律伴性遗传、育种人类遗传病1．左图为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，右图为果蝇XY性染色体的示意图。据图分析，下列假设中错误的是()A．控制白眼的基因在同源区段ⅠB．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1C．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2D．红眼与白眼的遗传符合分离定律答案：B解析：若控制白眼的基因在同源区段Ⅰ，白眼基因用b表示，红眼基因用B表示，则亲代红眼雌(XBXB)与白眼雄(XbYb)杂交，子一代均为红眼(雌XBXb，雄XBYb)，子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼既有雌果蝇也有雄果蝇(XBXB、XBXb和XBYb)，而白眼只有雄果蝇(XbYb)，与题图信息相符合，A正确；分析题图知：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，且子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼∶白眼＝3∶1，所以推测红眼与白眼的遗传符合分离定律，D正确。2．(2024·北京，6)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是()A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因答案：A解析：图示基因均在X染色体上，故所示基因的遗传均表现为伴性遗传，A正确；X非同源区段的基因在Y染色体上均没有对应的基因，B错误；染色体上基因的遗传均遵循孟德尔定律，C错误；等位基因位于同源染色体相同位置，控制相对性状，图示四个眼色相关基因位于一条染色体上，不是等位基因，D错误。3．女娄菜的性别决定方式为XY型，其植株高茎和矮茎受基因A、a控制，宽叶和窄叶受基因B、b控制。现将两株女娄菜杂交，所得子代雌株中高茎宽叶∶矮茎宽叶＝3∶1，雄株中高茎宽叶∶高茎窄叶∶矮茎宽叶∶矮茎窄叶＝3∶3∶1∶1。相关判断错误的是()A．两对基因的遗传遵循自由组合定律B．亲本的基因型为AaXBXb、AaXBYC．子代雌株中高茎宽叶基因型有4种D．子代雄株高茎宽叶中纯合子占1/4答案：D解析：由题目可知，杂交子代雌株中高茎∶矮茎＝3∶1，雄株中高茎∶矮茎＝3∶1，说明控制高茎和矮茎的基因位于常染色体上，则亲本的基因型都为Aa，杂交子代雌株全为宽叶，雄株宽叶∶窄叶＝1∶1，雌雄表现不一样，说明控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，则亲本的基因型为XBXb、XBY，所以两对基因位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY，A、B正确；子代雌株中高茎宽叶基因型有AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb共4种，C正确；子代雄株中高茎宽叶基因型有AAXBY、AaXBY，比例为1∶2，其中纯合子占1/3，D错误。4．下图是某家族中抗维生素D佝偻病遗传的家系图，致病基因位于X染色体上，下列说法错误的是()A．抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病B．Ⅱ6与正常女性结婚，女儿全部为患者C．此家系中的Ⅲ5和Ⅲ6不携带致病基因D．若无其他变异，Ⅰ2和Ⅲ7的基因型不同答案：D解析：根据题干信息可知抗维生素D佝偻病属于伴性遗传病，再根据患病母亲(Ⅱ3)的儿子有患病(Ⅲ4)和正常(Ⅲ6)两种表型，可以判断该病为伴X染色体显性遗传病，A正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ5和Ⅲ6表现正常，所以Ⅲ5和Ⅲ6不携带致病基因，C正确；若相关基因用D/d表示，则Ⅱ6为患病男性，基因型为XDY，正常女性的基因型为XdXd，二者结婚，所生的女儿的基因型为XDXd，均为患者，B正确；若无其他变异，Ⅰ2的基因型为XDXd，Ⅲ7的基因型也为XDXd，二者相同，D错误。5．鸡的芦花性状由位于Z染色体上基因B决定。现偶得一只非芦花变性公鸡(原先是只下过蛋的母鸡)，让其与芦花母鸡交配，得到的F1中，芦花公鸡∶芦花母鸡∶非芦花母鸡＝1∶1∶1。根据以上实验结果，下列推测错误的是()A．F1中的芦花公鸡是杂合子B．雏鸡至少需要一条Z染色体才能存活C．性反转母鸡表型改变，性染色体随之改变D．F1中芦花母鸡和芦花公鸡杂交，F2鸡全是芦花鸡答案：C解析：鸡的芦花性状由位于Z染色体上基因B决定，一只非芦花变性公鸡(原先是只下过蛋的母鸡)，基因型为ZbW，与芦花母鸡交配，芦花母鸡的基因型为ZBW，得到的子代中，芦花公鸡(ZBZb)∶芦花母鸡(ZBW)∶非芦花母鸡(ZbW)∶WW(死亡)＝1∶1∶1∶0。6．(2025·八省联考云南)某单基因遗传病的系谱图如下。下列说法正确的是()A．若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－1与Ⅱ－2、Ⅱ－3与Ⅱ－4再各生一个患病孩子的概率不同B．若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4C．若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1、Ⅱ－3和Ⅱ－6的基因型相同且为杂合子D．若Ⅱ－5与Ⅱ－6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病答案：C解析：设相关基因为A、a。若为常染色体显性遗传病，Ⅰ－1与Ⅰ－2子代有正常的aa，也有患者(全为Aa)，说明二者基因型为aa、Aa，Ⅱ－1Aa与Ⅱ－2aa，Ⅱ－3aa与Ⅱ－4Aa再各生一个患病孩子的概率相同，均为1/2，A错误；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－2XAXa与一正常男性XaY婚配，生健康孩子XaXa、XaY的概率为1/2，B错误；若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1与Ⅰ－2子代有正常的，也有患者，则二者基因型为Aa、aa，其子代Ⅱ－6为Aa，Ⅱ－3和Ⅱ－4子代患病，说明二者基因型为Aa、aa，即Ⅰ－1、Ⅱ－3和Ⅱ－6的基因型相同且均为Aa，C正确。7．半乳糖血症是一种单基因遗传病，不同个体酶活性范围见下表。下列叙述错误的是()不同个体患者携带者(表现正常)正常人磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值0～69～3025～40A.通过染色体分析无法确定胎儿是否患病B．从有无症状来看，半乳糖血症的致病基因是隐性基因C．通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率D．通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性可准确判断个体是否为携带者答案：D解析：半乳糖血症是一种单基因遗传病，不能通过染色体分析来确定胎儿是否患病，A正确；携带者表现正常，所以半乳糖血症的致病基因是隐性基因，B正确；发病率可以通过在人群中调查患者数量来推测，C正确；由于携带者的磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值为9～30，正常人的磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值为25～40，所以通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性，不能准确判断个体是否为携带者，D错误。8．(2022·北京，4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。注：O代表少一条性染色体。下列判断错误的是()A．果蝇红眼对白眼为显性B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常答案：B解析：白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，正常子代中雌蝇表现为红眼，雄蝇表现为白眼，则果蝇红眼对白眼为显性，A正确；设相关基因为B、b，已知相关基因位于X染色体上，正常情况下，亲代白眼雌蝇(XbXb)产生1种类型的配子，即Xb，分析杂交实验结果可知，白眼雌蝇(XbXb)与红眼雄蝇(XBY)杂交，产生了白眼雌果蝇和红眼雄果蝇，基因型分别为XbXbY和XBO，故亲代白眼雌果蝇减数分裂出现异常，产生了基因型为XbXb和O的配子，故亲代白眼雌蝇产生了3种类型的配子，B错误，C、D正确。9．家鸡的正常喙和交叉喙分别由Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型雌性致死，现有一对家鸡杂交，子一代中♂∶♀＝2∶1。下列分析合理的是()A．该家鸡种群中，与喙有关的基因型共有3种B．若子一代雄性个体中有杂合子，则推测致死基因型为ZeWC．子一代自由交配，子二代中致死基因的基因频率为1/11D．若该对家鸡子代自由交配，则随着代数增加雄性家鸡比例增大答案：AC解析：杂交亲本的基因型可能是ZEZe×ZeW或ZEZe×ZEW，题干信息“某种基因型雌性致死”，可推知ZEW或ZeW致死，该家鸡种群中，与喙有关的基因型共有3种，A正确；子一代♀∶♂＝1∶2，说明有一半的雌鸡死于某种基因型，所以杂交亲本的基因型可能是ZEZe×ZeW或ZEZe×ZEW，无论是哪一种情况子代均有ZEZe的个体，因此若子一代雄性个体中有杂合子，则推测致死基因型为ZeW或ZEW，B错误；假如ZeW致死，子一代雌性基因型为ZEW，雄性基因型为ZEZe、ZEZE，比例为1∶1。子一代自由交配，雌性产生配子ZE和W，雄性产生配子ZE和Ze，比例为3∶1。子二代中基因型为ZEZE∶ZEZe∶ZEW∶ZeW(致死)＝3∶1∶3∶1(致死)，所以致死基因e的基因频率为1÷(2×3＋2＋3)＝eq\f(1,11)，假如ZEW致死，同样也是子二代中致死基因的基因频率为eq\f(1,11)，C正确；若该对家鸡子代自由交配，子一代自由交配，子二代中♂∶♀＝4∶3，相对于亲代雄性家鸡比例没有增大，D错误。10．青少年型帕金森氏综合征(PD)是由ParKin基因突变导致的单基因遗传病，该病在人群中的发病率为1/10000。图甲是某家族青少年型帕金森综合征的遗传系谱图，图乙是用特定限制酶酶切PD相关基因后的凝胶电泳图。下列叙述正确的是()A．Ⅲ1为患该病女孩的概率是1/4B．PD在青少年中发病率无性别差异C．Ⅱ1与表型正常男性结婚，生出患该病男孩的概率为1/606D．Ⅱ1、Ⅱ4与该病有关的基因经酶切后的电泳结果可能存在差异答案：BCD解析：根据Ⅰ1和Ⅰ2正常，其儿子Ⅱ2患病，可知该病为隐性遗传病，结合电泳条带分析，Ⅰ3正常，Ⅰ1和Ⅰ2都是致病基因携带者可知，该病是常染色体隐性遗传病，在青少年中发病率无性别差异，B正确；由图甲可知该病为隐性遗传病，假设由基因A/a控制，由图乙可知Ⅰ1的基因型为Aa，Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅰ3的基因型是AA，Ⅰ4的基因型是Aa，所以Ⅱ3的基因型为Aa的概率是1/2，Ⅱ2的基因型是aa，所以Ⅲ1是一名患者且为女性的概率＝1/2×1/2×1/2＝1/8，A错误；该病在人群中的发病率为1/10000，a的基因频率为1/100，则A的基因频率为99/100，AA的基因型频率为99/100×99/100，Aa的基因型频率为99/100×1/100×2，所以一个表型正常的男性基因型为Aa的概率为2/101，Ⅱ1的基因型为1/3AA、2/3Aa，两人生出患该病男孩的概率为1/2×2/101×2/3×1/4＝1/606，C正确；Ⅱ1的基因型为1/3AA、2/3Aa，而Ⅱ4的基因型可能为1/2AA或1/2Aa，Ⅱ1、Ⅱ4与该病有关的基因经酶切后的电泳结果可能存在差异，D正确。11．(2022·辽宁，20，改编)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析不正确的是()A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病答案：ABD解析：由图分析可知，Ⅱ1的基因型为XdAXdBY，其中XdB来自Ⅰ2，XdA、Y都来自Ⅰ1，进而推出Ⅱ1性染色体异常是Ⅰ1减数分裂Ⅰ过程中X染色体和Y染色体没有分离，导致形成基因型为XdAY的异常精子，A错误；Ⅱ2(XdBY)与正常女性(XDXD或XDXdA或XDXdB)婚配，当正常女性的基因型为XDXD时，后代的基因型为XDY、XDXdB，全部表现正常，当正常女性的基因型为XDXdA(或XDXdB)时，后代的基因型为XDXdB、XDY、XdAXdB、XdAY(或XDXdB、XDY、XdBXdB、XdBY)，患该病的概率是1/2，B错误；Ⅱ3(XdAXdB)与正常男性(XDY)婚配，所生儿子的基因型为XdAY、XdBY，全部患有该伴X染色体隐性遗传病，C正确；Ⅱ4(XDXdA)与正常男性(XDY)婚配，所生子女的基因型为XdAY、XDY、XDXD、XDXdA，其中XdAY患有该伴X染色体隐性遗传病，D错误。12．果蝇的正常翅和外展翅受一对等位基因控制，红眼基因B和白眼基因b仅位于X染色体上。某同学让外展翅红眼雌果蝇和正常翅红眼雄果蝇进行杂交，所得F1的表型及比例为正常翅红眼雌果蝇∶正常翅红眼雄果蝇∶正常翅白眼雄果蝇＝2∶1∶1。若不考虑X、Y染色体同源区段，则下列分析不正确的是()A．正常翅为显性性状，翅型基因可能位于X染色体上B．F1中的雌果蝇都为杂合子C．若F1中的正常翅红眼雌、雄果蝇自由交配，则子代中外展翅白眼果蝇占1/16D．若F1中的正常翅白眼雄果蝇与母本回交，则子代中外展翅红眼雄果蝇占1/8答案：AC解析：外展翅雌果蝇和正常翅雄果蝇进行杂交，所得F1均为正常翅果蝇，说明正常翅为显性性状，假设果蝇的翅型是由性染色体上的A、a控制的，则亲本基因型为XaXa×XAY，二者杂交，后代雌、雄个体分别为正常翅、外展翅，与题述实验结果不符，说明翅型基因只能位于常染色体，A错误；红眼基因B和白眼基因b仅位于X染色体上，亲本红眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，后代红眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇＝2∶1∶1，说明亲本外展翅红眼雌果蝇基因型为aaXBXb，正常翅红眼雄果蝇基因型为AAXBY，则F1的雌果蝇为AaXBXB、AaXBXb，均为杂合子，B正确；若F1中的正常翅红眼雌、雄果蝇自由交配，即1/2AaXBXB×AaXBY，1/2AaXBXb×AaXBY，则子代中外展翅白眼果蝇aaXbY占1/2×1/4×1/4＝1/32，C错误；若F1中的正常翅白眼雄果蝇与母本回交，即AaXbY×aaXBXb，则子代中外展翅红眼雄果蝇aaXBY占1/2×1/2×1/2＝1/8，D正确。13．果蝇的亮红眼和朱红眼两种表型分别由两种单基因隐性突变形成，控制亮红眼和朱红眼的基因分别用a、b表示，眼色表现为亮红眼或朱红眼的个体均被称为突变型。为探究两种基因是位于常染色体还是X染色体，以纯合亮红眼雄(♂)果蝇和纯合朱红眼雌(♀)果蝇为亲本进行杂交，杂交结果如下表所示(不考虑基因突变、染色体互换及染色体变异)：子代表型野生型突变型F177♀73♂F263♂∶60♀102♂∶98♀(1)美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验，通过________(填科学方法)证明了基因位于染色体上。(2)根据表格中子代的表型，判断基因A/a、B/b所在的染色体，结论是____________________________。(3)F2中突变型的基因型有________种，其中纯合子的比例为________。(4)设上述杂交实验为正交，可通过选择________________________________________作为亲本进行反交实验来验证(2)中得出的结论。请预期子二代实验结果：____________________________________________________。答案：(1)假说—演绎法(2)A/a在常染色体上，B/b在X染色体上(3)81/2(4)纯合亮红眼雌果蝇和纯合朱红眼雄果蝇野生型雄蝇∶野生型雌蝇∶突变型雄蝇∶突变型雌蝇＝3∶6∶5∶2解析：(1)摩尔根利用果蝇做杂交实验采用假说—演绎法(提出问题、提出假说、演绎推理、实验验证、得出结论)证明了基因位于染色体上。(2)表格中子一代的表型为野生型全为雌性、突变型全为雄性，即F1雌雄性状表现不同(或F1性状表现与性别相关联)，说明基因A/a、B/b中至少有一对基因位于X染色体上。F2的雄果蝇中出现了野生型，假设A/a、B/b均在X染色体上，那么亲本纯合亮红眼雄为XaBY，纯合朱红眼为XAbXAb，后代雄性为XAbY，雌性为XAbXaB，F1杂交，子二代中雄性XAbY、XaBY应均为突变型，与实验结果不符，说明A/a、B/b不能都位于X染色体上。假设A/a在X染色体上，B/b在常染色体上，则亲本BBXaY×bbXAXA，F1中应全为野生型，与结果不符，因此A/a在常染色体上，B/b在X染色体上。(3)结合(2)的分析，亲本基因型为aaXBY×AAXbXb，F1基因型为AaXbY、AaXBXb，F2中突变型的基因型有：1/16AAXbY、1/8AaXbY、1/16aaXbY、1/8AaXbXb、1/16AAXbXb、1/16aaXbXb、1/16aaXBXb、1/16aaXBY，一共8种，其中纯合子的概率为1/2。(4)设上述杂交实验为正交，可通过选择纯合亮红眼雌果蝇和纯合朱红眼雄果蝇作为亲本进行反交实验来验证(2)中得出的结论。即亲本：aaXBXB×AAXbY，F1：AaXBXb、AaXBY，全为野生型，子二代中野生型雄蝇(3A_XBY)∶野生型雌蝇(3A_XBXB、3A_XBXb)∶突变型雄蝇(1aaXBY、1aaXbY、3A_XbY)∶突变型雌蝇(1aaXBXB、1aaXBXb)＝3∶6∶5∶2。14．(2023·新课标卷，34)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是________，判断的依据是________________________________________________。(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是____________，判断的依据是________________________________________________________。杂交①亲本的基因型是________________，杂交②亲本的基因型是________________。(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为________________________________________________________________________________________________。答案：(1)长翅杂交①亲代长翅果蝇与截翅果蝇杂交，子代全部为长翅(2)翅型(长翅和截翅)关于翅型的正反交结果不一样，且杂交②子代的翅型与性别相关联RRXTXT和rrXtYrrXtXt和RRXTY(3)长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇＝3∶3∶1∶1∶3∶3∶1∶1解析：(1)分析题意可知，杂交①亲代长翅红眼果蝇与截翅紫眼果蝇杂交，子代全部表现为长翅红眼，则长翅和红眼为显性性状，截翅和紫眼为隐性性状。(2)仅分析眼色性状，正反交结果相同且子代的表型与性别无关，其属于常染色体遗传。再分析翅型性状，正反交结果不同且杂交②子代的表型与性别相关联，进一步分析可知其为伴X染色体遗传。进而推出杂交①和杂交②亲本的基因型分别为RRXTXT和rrXtY、rrXtXt和RRXTY。(3)杂交①子代中长翅红眼雌蝇的基因型为RrXTXt，杂交②子代中截翅红眼雄蝇的基因型为RrXtY，两者杂交，子代的基因型为3/16R_XTXt(长翅红眼雌蝇)、3/16R_XtXt(截翅红眼雌蝇)、1/16rrXTXt(长翅紫眼雌蝇)、1/16rrXtXt(截翅紫眼雌蝇)、3/16R_XTY(长翅红眼雄蝇)、3/16R_XtY(截翅红眼雄蝇)、1/16rrXTY(长翅紫眼雄蝇)、1/16rrXtY(截翅紫眼雄蝇)，即子代中长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇＝3∶3∶1∶1∶3∶3∶1∶1。15．(2023·海南，18)家鸡(2n＝78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有________个染色体组，精子中含有________条W染色体。(2)等位基因D/d位于________染色体上，判断依据是________________________________________________________________________。(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是________。(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显