复发性流产病因筛查指南2026

复发性流产病因筛查指南目录CONTENTSRSA定义与诊断标准适用人群及危险因素遗传学筛查内容自身免疫因素筛查RSA定义与诊断标准连续2次及以上流产的定义连续2次及以上流产的诊断标准连续2次及以上流产的病因筛查根据《复发性流产诊治专家共识（2022）》，连续发生2次及2次以上妊娠28周前的胚胎或胎儿丢失，包括连续发生的生化妊娠。RSA定义为连续发生2次及2次以上妊娠28周之前的胚胎或胎儿丢失，包括连续发生的生化妊娠。对连续发生2次及以上自然流产的患者启动病因筛查程序，并在妊娠全过程加强监测，以早期识别并干预病因，预防妊娠并发症。连续2次及以上流产TITLEHERE生化妊娠纳入定义生化妊娠的定义生化妊娠是指经医疗机构检查确认的血清或尿液绒毛膜促性腺激素（hCG）阳性，后续自然下降至未孕水平，但未经超声评估或超声检查未发现妊娠囊。生化妊娠纳入RSA定义的原因生化妊娠在一定程度上能够反映母体的病理改变，将其纳入RSA的定义，可进一步推动对这类患者的早期评估。生化妊娠在RSA诊断中的重要性以往我国对生化妊娠缺乏清晰的定义与统一的诊断方法，常常依赖患者的病史陈述，这容易导致RSA诊断不准确。早期自然流产可通过超声检查进行早期诊断，满足特定条件即可明确诊断。晚期自然流产可能由多种因素引起，包括血栓前状态、羊水异常等。详细记录自然流产的类型和次数对RSA患者的后续诊疗工作具有指导意义。早期自然流产的诊断晚期自然流产的原因记录自然流产类型的重要性自然流产类型记录适用人群及危险因素对于连续发生2次及以上自然流产的患者，应启动RSA病因筛查程序。启动病因筛查程序的条件在妊娠全过程加强对患者的监测，以便早期识别并干预病因，预防妊娠并发症。加强监测的重要性仅有1次自然流产史的患者，其胚胎染色体异常的发生率高达60%，但这部分患者再次妊娠发生自然流产的概率与健康人群相比并无显著增加。不推荐对仅有1次自然流产史的患者进行病因筛查启动病因筛查程序高龄女性筛查建议35岁以下女性的自然流产风险为11.9%～15.9%，而40～44岁女性的自然流产风险高达36.8%。高龄女性自然流产风险增加对于年龄≥38岁的女性，尽管仅存在1次自然流产病史，但其再次妊娠的成功率会显著下降，自然流产风险则显著升高。对高龄女性进行特殊筛查对于存在辅助生殖技术反复种植失败的高龄女性，可参考RSA的病因筛查内容进行检查，以便及时发现潜在致病因素并进行干预。结合辅助生殖技术失败史考虑不良生活习惯评估吸烟与流产风险酗酒的影响工作压力与心理状态长期吸烟会增加自然流产的风险，对RSA患者尤其明显。过量饮酒可导致胎儿发育异常和流产，是不良生活习惯之一。高压工作环境和过度焦虑、抑郁等心理问题，可能影响妊娠结果。遗传学筛查内容010203流产物染色体异常检测外周血染色体核型分析NGS平台全基因组测序不推荐所有RSA患者的流产物应进行基于CMA或NGS平台的CNV检测，以排除遗传因素导致的流产。对存在流产物染色体非平衡性结构异常或未进行流产物遗传学分析的RSA患者及配偶，进行外周血染色体核型分析。不建议在临床实践中常规对RSA患者、配偶及流产物进行基于NGS平台的全基因组测序，除非在有资质的医疗机构监督下开展临床试验。染色体异常检测外周血染色体核型分析不推荐常规CNV检测仅针对特定情况筛查对RSA患者及配偶进行外周血染色体核型分析，以识别可能的遗传异常。临床实践中不推荐常规对RSA患者、配偶及流产物进行基于NGS平台的全基因组测序。仅在存在流产物染色体非平衡性结构异常或未进行流产物遗传学分析的情况下，进行外周血染色体核型分析。外周血染色体分析自身免疫因素筛查抗磷脂抗体检测的重要性抗磷脂抗体筛查的推荐方法特殊抗体在RSA中的应用抗磷脂抗体（aPLs）的持续高滴度阳性是产科抗磷脂综合征（OAPS）最重要的实验室特征，与RSA等病理妊娠事件密切相关。对所有RSA患者，推荐筛查狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体IgG/IgM亚型和抗β2糖蛋白I抗体IgG/IgM亚型，至少间隔12周筛查两次均为阳性才可考虑APS分类及诊断。对于符合OAPS临床标准但常规抗磷脂抗体阴性的RSA患者，可进行抗磷脂酰丝氨酸-凝血酶原复合物抗体和抗β2糖蛋白I结构域1抗体检测，以进一步提高APS检出率。抗磷脂抗体筛查狼疮抗凝物检测狼疮抗凝物阳性与动静脉血栓形成、病理妊娠密切相关，是APS的重要实验室标准。狼疮抗凝物（LA）检测重要性建议同时采用稀释的蝰蛇毒磷脂时间法和活化部分凝血活酶时间法进行LA检测。LA检测方法推荐任意一种检测方法结果为阳性即提示可能存在狼疮抗凝物，需结合患者具体情况进行解读。LA检测结果解读010203推荐使用以Hep-2细胞为基础的间接免疫荧光法进行抗核抗体筛查，同时建议进行荧光核型分析。抗核抗体谱包括多种针对细胞核内成分的抗体，与RSA及其他自身免疫病显著相关