遗传学名词解释及问答题考试

Allele等位基因，指位于同源染色体同一位

点上不同形式的基因，他们影响着同一相对

性状的形成

Aneuploid非整倍体，当体细胞染色体数比二倍体多或少一条或几条时,

为非整倍体

Anticipation遗传早现.指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代

的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加

birthdefect出生缺陷,指离开母体后就存在的形态，功能和精神的异常

cancerfamily癌家族，指一个家系中某些恶性肿瘤的发病率高，发病年

龄较早，通常按常染色体显性方式遗传

Carrier携带者，常染色体隐性遗传病的遗传中，表达正常的杂合子称为

隐性基因的携带者

chromosomeaberration染色体畸变，是指体细胞或生殖细胞内染色体

发生数目或结构上的改变

chromosomearrengement染色体重排，染色体断裂后断片丢失或变位

重接

Codominance共显性，染色体上的某些等位基因，彼此间没有显性和隐

形之分，在杂合状态时两种基因所控制的性状都可以表达，各自独立的

产生基因产物的遗传方式

Coefficientofrelationship亲缘系数:由于继承的关系，亲属间具有共同

祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数

Completedominantinheritance完全显性，在显性遗传性状或遗传病中,

杂合基因型个体的表现性于纯合基因型个体的完全相同

congenitalmalformation先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所

形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷

Crisscrossinheritance交叉遗传:在X连锁遗传,男性的致病基因只能

从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性传给男性的遗传方式

Delayeddominance延迟显性:杂合子幼年不发病,到青年，中年或老年

致病基因的作用才表达出来，此现象称

Deletion缺失,是指某染色体发生断裂后未能重接，无着丝粒的断片分

解消失，造成该染色体缺少部分遗传物质的现象

derivativechromosome衍生染色体，两条染色体同时发生断裂，交换片

段后重新结合并形成两条新的染色体

Dicentricchromosome双着丝粒染色体，是指两条染色体各断裂一处,

两个含有着丝粒的片段重接，形成一个双着丝粒染色体

Duplicati。重复，是指配子发生过程中某条染色体或柒色单体发生两处

断裂，断片脱出后插入到同源染色体或染色单体中，造成部分片段重复

dynamicmutation动态突变,串联重身的三核甘酸序列随着世代的传递

而拷贝数逐代累加的突变方式

Euploid整倍体，当体细胞中染色体数以整组形式存在时，称为整倍体

Exon外显子，指结构基因中的非编码序列

Expressivity表现度:杂合子显性基因表达的程度，是个体概念

familialcarcinoma家族性癌，是指一个家族中多个成员患同一种癌，通

常是较常见的癌瘤，患者一级亲属发病率远高于一般人群，一般不符合

孟德尔遗传

fitness适合度:指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的

基因传给后代的能力.一般用相对生育率，即患者的生育率和他们的正

常同胞的生育率之比来衡量

fragileXchromosome脆性X染色体,X染色体在Xq27-Xq28带之间成

细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一部位容易发生断裂,

称脆性部位

frame-shiftmutation移码突变,是由于基因组DNA链中插入或缺失1

个或几个(非3或3的倍数)碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下

的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发

生变化

Genediagnosis基因诊断，是采用分子生物学方法在DNA水平或RNA

水平上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断

Geneexpression基因表达，细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中

的遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子

Genefamily基因家族，真核基因组中有许多来源相同结构相似功能相

关的基因,这组基因称〜

Geneflow基因流:随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位

基因进入另一群体，将导致基因频率改变,这种等位基因跨越种族或地

界的渐进混合

genefrequency基因频率：又叫等位基因频率(allelesfrequency),是指

genotypefrequency基因型频率:指群体中某一，性状的某一基因型占该

性状所有基因型的比率，或某一性状的某一基因型在群体中出现的概

率

Genotype基因型，一个生物体有许多性状,控制这些性状的全部基因的

总称

Hemizygote半合子:在性连锁遗传中，由于男性的体细胞中只有一条X

染色体,y染色体又过于短小,所携带基因少，所以常常只有成对基因中

的一个，被称为半合子

heritability遗传度，多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小.遗

传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大

Heterozgote杂合子，当控制某形状的基因组成为两个不同性质的基因

时，此个体称为杂合子，如Aa个体

Homozygote纯合子，当控制某形状的基因组成为两个完全相同性质的

基因时，此个体称为纯合子，如aa个体

hypodiploid亚二倍体，体细胞中染色体数目少了一条或数条

Inbornerrorsofmetabolism先天性代谢缺陷，指由于基因突变导致酶蛋

白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病

inbreedingcoefficient,F近婚系数:近亲婚配的两个个体可能从共同组

先得到同一基因，又把同一基因传给他们的子女的概率

Incompletedominantinheritance不完全显性，在显性遗传性状或遗传病

中，杂合基因型个体的表现性介于纯合基因型个体表现型之间

Insersion插入，是指一条染色体发生两处断裂，断片脱出后插入到该染

色体同一臂或另一臂的断裂处，或另一染色体的断裂处

intrauterinediagnosi产前诊断,又称宫内诊断(s)是对胚胎或胎儿在出

生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断

Intron内含子，又称插入序歹U,指基因中的非编码序列

Inversion倒位，是指染色体同时发生两处断裂，断片发生1800倒转后

重接

Irregulardominance不规则显性，显性遗传中杂合子在不同遗传背景和

环境因素影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性，此现象称一，在

系谱中可以出现隔代遗传的现象

isochromosome等臂染色体，是指染色体着丝粒处分裂异常(着丝粒不

是纵裂而是横裂)，形成一条只具长臂的染色体和一条只具短臂的染色

体

liability易患性，在多基因遗传病发生中,遗传因素和环境因素共同作

用决定一个个体患某种遗传病的可能性称

LowofHardy-Weinbergequilibrium,Hardy-Weinberg平衡定律:指在一

个大群体中，如果是随即婚配，没有突变，没有自然选择,没有大规模迁

移所致的基因流,群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变

Majorgene主基因，在多基因遗传中，除了微效基因所发挥的作用并不

是等同的，可能存在一些起主要作用的基因

Markerchromosome标记染色体,是指频繁的出现于某种肿瘤细胞中

的结构异常染色体

Medicalgenetics医学遗传学，以遗传病作为研究对象的学科称为医学

遗传学，是遗传学与医学相结合的一门边缘学科.是研究遗传病发生机

制，传递方式，诊断，治疗，预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传

病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类

健康素质作出贡献

minorgene微效基因，人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础

不是一对主基因,而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成

的作用是微小的

missensemutation错义突变，是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换

以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和

序列发生改变

mitochondrialdisease线粒体病:广义的指以线粒体功能异常为病因学

核心的一大类疾病，包括线粒体基因组，核基因组的缺陷以及二者之间

的通讯缺陷.侠义的仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常

Moleculardisease分子病，指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所

引起的疾病

Monogenicdisease单基因遗传病，指单一基因突变而引起的疾病

Mosaic嵌合体，由两种或两种以上核型的细胞所组成的个体称为嵌合

体

mtDNA:即线粒体DNA,约16.5kb,是一种双链环状DNA,含37个基因,

可编码tRNA,rRNA,mRNA

Multiplealleles复等位基因，一群体中，一对基因位点上有两个以上的

不同基因成员，他们互称位复等位基因

Mutation突变,遗传物质发生的变异

Nonsensemutation无义突变，当碱基置换或移码导致mRNA上出现终

止密码时，多肽链的合成提前终止,产生失去活性或丧失正常功能的蛋

白质

Oncogene癌基因，能引起细胞恶性转化的一段核甘酸序列

Pedigre系谱,是指将调查某一家族全体成员所获得的某种特定性状或

疾病的发生情况按国际规定的格式和符号绘制成的系谱图

Penetrance外显率，是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在

一个群体中得以表现的百分比

Phenotype表现型，指生物体所具有的复杂的形态，生理和生化代谢等

方面性质或存在形状的总和

polygenicinheritance多基因遗传,性状或疾病的遗传方式取决于两个

以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响,这类性状也称为复杂

性状或复杂疾病(complexdisease)

Population群体:指一个物种生活在某一地区内的'能相互杂交的个体

群,也称为孟德尔式群体(Mendelianpopulation)

Proband先证者，是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹

患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员

Pseudodiploid假二倍体,核型中某些号染色体数目或结构偏离正常，其

中有的增加，有的减少、而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色

体的结构有异常，这样.染色体的总数虽然是二倍体数,但不是正常的

二倍体

Pseudogene假基因，基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员

qualitativecharacter数量性状,即多基因性状，性状间只有量或程度上

的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的

Quantitativecharacter质量性状,即单基因性状，性状间表现出明显的相

对性，有质的差别，界限分明，互不混淆,易分类，性状变异不连续

randomgeneticdrift随机遗传漂变:在一个小的群体中，由于所生育的

子女数目少，导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象

selectioncoefficienl,S,选择系数：代表在选择作用下所降低的适合

度,S=1-f,反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度

Splitgene断裂基因,大多数真核生物基因的编码序列在DNA分子上

是不连续的，被非编码序列隔开

Stemline干系，在一个恶性肿瘤细胞群体中占主导地位的细胞系称该

肿瘤的干系

susceptibility易感性，指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含

有的遗传因素

threshold发病阈值，当一个个体易患性高到一定限度就可能发病.这种

由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称

transitionandtransvertion转换和颠换，转换是一种喋吟一啥碇对被另

一种噂吟一喀咤对所替换;颠换是一种喋吟一喀咤对被另一种喋吟一

唯咤对所替换

Translocation易位，是指染色体发生断裂后，断片与另一条染色体发生

了重接而引起的结构异常

trisomy三体型，某对染色体多了一条(2n+1),即细胞内染色体数目为47

tumorsuppressorgene肿瘤抑制基因或抑癌基因,是人类正常细胞中存

在的能够抑制肿瘤发生的一类基因.也称抗癌基因(anli-oncogene)'隐

性癌基因(recessiveoncogene),当一对等位基因均发生缺陷而失去功能

时，可促进肿瘤的发生

1.遗传病可以分成哪几类.分为基因病，染色体病，体细胞遗传病,线粒体遗传病.其中基因

病可分单基因病和多基因病;染色体病可分结构畸变和数目畸变导致的遗传病

2.先天性疾病与遗传性疾病的关系.后者指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸

变所引起的疾病;先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病，虽然多数遗传病都表现

为先天性，但是也有少数例外，如常染色体延迟显性遗传中的Hunting。腔病.虽然不少先

天性疾病是遗传病，但也有例外，如反应停导致的海豚儿

3.遗传性疾病与家族性疾病的关系.前者指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸

变所弓起的疾病;后者指表现出有家族聚集现象的疾病.虽然多数遗传病表现为家族性,

但也有例外，如常染色体隐性遗传病，家族中往往只见到一个患者.家族性有一部分是遗

传病，但并不都是，如维生素A缺乏可以导致一家多个成员患病,但夜盲症不是遗传病

4.遗传病的研究技术和方法.①群体调查②家系调查和系谱分析③双生子法④疾病组分

分析法⑤动物模型⑥种族差异叱较

5.遗传病的主要特点.具有垂直传递,先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一

定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生.①垂直传递一些遗传病表现为连代传递,

如多数的常染色体显性遗传病;②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是

•种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生就表现有白化症状;③家族性许多遗传病具有家

族聚集性,Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史

6.疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系.①完全由遗传因素决定发病②基本上由遗

传决定，但需要环境中一定诱因的作用③遗传因素和环境因素对发病都有作用在不同的

疾病中，其遗传度各不相同④发病完全取决于环境因素，与遗传基本无关

L基因的功能主要表现在:①以自身为模版准确的复制出遗传信息②通过转录和翻译,

指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状

2.DNA分子和RNA分子有什么不同之处.①碱基组成不同②戊糖分子不同③分子结构

不同

3.DNA分子的双螺旋结构.①反向平行的双股螺旋②磷酸和脱氧核糖位于外侧,构成基

本的骨架,碱基位于内侧，以轻键相连③喋吟=嗑吃,A与T配对,C与G配对

4.基因突变的一般特征.①多向性②可逆性③有害性④稀有性⑤随机性⑥可重复性

5.引起基因突变的环境因素.⑴物理因素:①紫外线②电离辐射⑵化学因素:①直接改变

DNA结构的诱导剂②碱基类似物③与DNA结合的诱变剂⑶生物因素:主要史各种病

毒，如风疹病毒，疱疹病毒

6.基因突变的类型及分子机制.（：）碱基置换突变:DNA链中碱基之间互相替换，从而使被

替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换;包括转换和颠换；一种喋吟」密咤对

被另一种喋吟-喀咤对所替换称转换；一种喋吟-嗑咤对被另一种喀咤-喋吟对所替换称

颠换.碱基替换可导致:①同义突变是碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子

同义，所编码的氨基酸种类保持不变,因此同义突变并不产生突变效应;②无义突变是编

码氨基酸的密码变成终止密码UAA'UAG或UGA.③错义突变是编码某种氨基酸的密

码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变;④

终止密码突变是DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽

链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链.⑵移码突

变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对,从而使自插入或缺失的那一

点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化.(3)

动态突变是串联重身的三核甘酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式

7.DNA损伤修复的方式.①光复活修复②切除修复③重组修复

8.基因突变对蛋白质产生的影响.①突变影响着活性蛋白质的生物合成②突变改变了蛋

白质的功能效应③突变蛋白的细胞定位发生了改变④蛋白质的分子异常与临床表现的

关系等

9.突变蛋白质产生的途径.①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常

功能，这称为原发性损害②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合

成过程，翻译后修饰而间接使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病，称继发性损

害

10.基因突变通过那些方式影响蛋白质的功能.①影响和蛋白质的合成;②影响蛋白质的

结构③影响蛋白质在细胞中的定位;④影响蛋白质亚基的聚合⑤影响辅基或辅助因子

与蛋白质的结合⑥影响蛋白质的稳定性

11.基因突变对蛋白质功能的影响产生哪些效应.功能丢失;功能加强;新特性出现

12.遗传上酶活性改变的根本原因和表现形式.酶活性改变多数是由于结构基因突变所

引起，主要表现是①酶完全失去活性②酶具有一定程度的活性,但稳定性降低，容易被迅

速裂解而失去活性;③酶与底物的亲和力降低，酶不能迅速而有效的与底物结合从而使

代谢反映速度变慢;④复合酶的酶蛋白分子与辅助因子的亲和力下降

13.编码酶的基因突变导致酶的缺陷或异常对代谢的反应.①膜转运醐缺陷，如色氨酸加

氧酶缺乏症②中间产物和代谢底物堆积，如苯丙酮尿症,半乳糖血症;③代谢终产物缺乏

或减少，如白化病;④反馈抑制减弱,如先天性肾上腺皮质增生症

L血红蛋白病及其分类:血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾

病，分两大类型:①异常血红蛋白病，是由于。或B珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生

异常的血红蛋白分子病;②地中海贫血，是Q或B珠蛋白基因缺陷,导致类&珠蛋白链和

类B珠蛋白链合成不平衡引起的溶血性贫血，分a地中海贫血和B地中海贫血

2.以镰形细胞贫血为例,阐述分子病的发病机理:分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分

子结构或合成量异常所引起.镰形细胞贫血是B珠蛋白基因的第6位密码子由GAG突

变为GTG形成Hbs,这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致其溶解度

下降.在氧分压低的毛细血管,Hbs会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰

变.镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管，使小血管堵塞,引起局部组织的缺氧，急性大面

积损伤，心肌梗塞可致死

3.简述HbBarfs胎儿水肿综合症的分子机理:患儿的4个a珠蛋白基因全都缺失，完全

不能合成a珠蛋白链，而正常表达的丫珠蛋白链会自身形成丫四聚体，其对氧的亲和力

极高，在氧分压低的组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧,引发胎儿水肿，死亡

4,白化病的临床表现和发病的分子机理:患者酪氨酸酶基因发生突变，无或仅有少量正

常酪氨酸酶生成，使得体内的酪氨酸不能转化成黑色素.主要症状:全身皮肤，头发，眼缺

乏黑色素而皮肤白皙，头发淡黄，眼灰蓝羞明，眼球可有震颤，暴露的皮肤易患皮肤癌

5.苯丙酮尿症的临床特征和分子机理:典型的PKU患者，幼年便可表现出尿（汗）臭溺

智,白化等主要临床特征.该病是由于患者体内苯内氨酸羟化醐（PAH）基因（12q24）

缺陷导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而进入旁路代谢，生成

苯丙酮酸,苯乳酸，苯乙酸等旁路产物.这些物质有特殊臭味,并可随尿汗液排此使之呈腐

臭味;旁路产物通过抑制脑组织内有关酶，影响Y—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而

影响大脑发育及功能，导致智力低下;旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变

成黑色素使患者皮肤，毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象

1.比较质量性状与数量性状遗传的异同.共同:都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾

向.不同:质量性状由一对等位基因决定;遗传方式较明确，即显性或隐性;群体变异曲线

是不连续分布，呈现2-3个峰;显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传.数量性状

由多而微效基因和环境因素共同决定的性状;遗传方式不明确;变异在群体中呈连续分

布

2.多基因遗传假说的论点:1909年，瑞典的遗传学家/次森提出①数量性状的遗传基础

是两对以上的基因;②这些基因是共显性的;③这些基因都是微效基因，但有加性效应;④

数量性状还受到环境因素的影响

3.多基因遗传特点:(1)两个极端变异(纯种)类型亲本杂交后，子1代都是中间类型;(2)

两个中间类型子1代个体杂交后，子2代中大部分也是中间类型，但它们的变异范围要比

子1代更广泛，有时甚至出现极端变异个体;⑶在一个随机杂交群体中,变异范围广泛，但

大多数个体还是接近于中间类型,极端变异的个体很少

4.在估计多基因遗传病发病风险时，除了该病的遗传率和一般群体的发病率大小与之密

切相关外，还应考虑：(1多基因的累加效应与再发风险:患者亲属再发风险与亲属中受

累人数有关,患病人数越多表明双亲带有的易患基因数量越多，其再次生育的再发风险

越大;患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度关；(2多基因遗传病的群体患病率

存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关;群体患病率较低即阈值较高的那种性别易

患性则高，即带有更多的致病基因，则患者亲属的发病风险较高;反之，则低

1,出生缺陷的类型.整胚发育畸形;胚胎局部发育畸形;器官和器官局部畸形;组织分化不

良性畸形;发育过度性畸形;吸收不全性畸形;超数和异位发生性畸形;发育滞留性畸形;

重复畸形

2.产前出生缺陷的诊断方法.①通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的

染色体组成、基因是否有缺陷等;②通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成;③在B

超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发生畸形，并可以通过活检

钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一步检查;④B型超声波检查⑤羊膜腔造影可

观察胎儿的大小和外部畸形;⑥脐带穿刺(cordocentesis)是在B超引导下于孕中期'孕

晚期(17周〜32周)经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查

3.进行家系分析必须注意的问题,①资料的可靠性②家庭隐私③临床诊断的准确性④家

系的大小⑤外显不全，延迟显性，新突变基因，动态突变，易位基因，基因组印迹等,以及主

基因和遗传背景，环境的综合作用⑥观察指标的不同,可能遗传方式也不同

4.适于做染色体检查的主要指征.①疑为先天畸形的患儿母亲;②疑为性腺发育不全先

天性睾丸发育不全或两性畸形③原发性闭经或无精症着④有原因不明的死产，多发性流

产史的夫妇双方⑤有明显智力发育不全，生长迟缓或伴有其他先天畸形者⑥某些肿瘤患

者

5.携带者指哪些个体.指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体.包括携带有隐性致

病基因，本人表现正常的个体;携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体;携带有致病

基因，迟发个体;染色体平衡易位或倒位的个体

6.简述携带者捡出的意义和方法.检出方法包括临床水平，细胞水平，生化水平，基因水平

四大类.临床水平的方法主要是从临床表现来分析某人可能是一个携带者,但不以确诊;

细胞水平的方法有染色体检查等;生化水平的方法主要是检测酶和蛋白质的量及活性;

基因水平的方法主要是用DIVA重组技术在分子水平直接检测致病基因

7.产前诊断的指征.1）夫妇任一方有染色体异常⑵曾生育过染色体患者3）夫妇任一方为

单基因病患者4）曾生育过单基因病的患儿5）有不明原因的自然流产史，畸胎史,死产或

新生儿死亡史6）羊水过多的孕妇7）夫妇任一方曾接触过致辞畸的因素8）年龄大于35

岁的孕妇9）有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇

8.遗传病预防的主要环节,遗传病预防工作包括环境治理，遗传病的普查和登记,新生儿

筛查，携带者检出，遗传咨询产前诊断等.环境污染可对人类的遗传物质造成损害，因此必

须彻底治理环境;对某一地区进行普查以了解这一地区存在的遗传病种,发病率及遗传

方式，计算出遗传病的基因频率，基因型频率和携带者频率等新生儿筛查能在症状出现

前及时诊断先天代谢病;检出携带者可降低家系中的复发风险;遗传咨询是在一个家庭

中减少遗传病患者的有效方法;产前诊断是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否有

某种遗传病的诊断;产前诊断可以有效地预防遗传病的发生,降低遗传病的发病率

9.遗传咨询的一般步骤.遗传咨询又称遗传商谈，是医生或从事医学遗传学的工作人员

应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈,

从而确定某病是否为遗传病，该病的发病原因，遗传方式,治疗，预后，再发风险估计及医

生的建议等.其程序包括1）询问病史2）对患者进行体格检查，实验室检查3）家系分析，判

断该病是否为遗传病4）遗传学分析，推算复发风险率5）与咨询者商讨对策，将该病的发

病原因，遗传方式，治疗方法，预后及再发风险告知患者或其家属，根据实际情况为患者

或其家属提供切实可行的建议6）必要时对患者进行随访

10.PCR技术的基本原理.PCR反应以待扩增DNA片段为模板，根据5,和3,的核甘酸顺

序合成一对与之互补的寡核甘酸引物,将模板DNA经高温变性，低温退火，中温延伸，并

在DNA聚合酶作用下，以四种单核甘酸为原料，单链DNA为模板逐步延伸，合成新链.这

样每经过一个循环,DNA拷贝增加一倍，而进行期25-35个循环,DNA得以快速扩增，可用

于获得目的基因以及检测分析特定的基因缺失，重复，点突变等

11.基因诊断的基本原理.DNA在高温下，碱基对之间的氢键断裂，两条链分离，称为变性.

变性DNA经一定处理恢复成双链，这个过程称复性或退火，在复性过程中,DNA单链可

以与其互补的单链核酸分子形成杂合双链，称为杂交.将样品DNA双链(或RNA单链)

经变性处理，加入已标记的单链DNA或RNA探针，与样品中具有互补序列的DNA或

RNA单链形成双链结构，通过显示标记物来检测特定的核酸片断.利用这一性质可作各

种基因探查,是基因诊断技术的理论基础

1.某人14号染色体与21号染色体发生罗伯逊易位后，此人表现型如何，后代如何?此人

无遗传物质的丢失或增加，故为表现型正常的携带者，但后代可出现完全正常,14/21易位

携带者,14/21易位性先天愚型，流产，死胎等

2.什么是嵌合体,它的发生机理是什么.嵌合体即含两种或两种以上不同核型的个体.发

生机理:1)卵裂过程中染色体不分离，可形成亚二倍体/二倍体/超二倍体的嵌合体.因常染

色体单体很难存活,故嵌合体常见超二倍体与正常二倍体细胞的嵌合2)卵裂过程中染色

体丢失，嵌合体中不会出现超二倍体3)卵裂早期如果发生染色体的断裂,有可能造成染

色体结构畸变嵌合体的产生

3.导致多倍体产生的机理有哪些•一般认为多倍体形成的机理有双雄受精，核内复制和

核内有丝分裂.双雄受精，双雌受精可形成三倍体;核内复制和核内有丝分裂可形成四倍

体

4.21三体综合征的核型有哪些，主要的临床表现是什么.21三体综合征又称先天愚

型,DOWN综合征，临床表现包括智力低下，特殊面容，手足的畸形及特殊的皮纹改变，垂

要脏器的畸形等.该病分为三种类型，纯合型，易位型和嵌合型.其核型分别为47,XX

(XY),+21;46,XX(XY)—14,t(14q21q)ff46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

5.先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现.先天性睾丸发育不全综合征又称

Klinefelter综合征或XXY综合征，主要临床表现是男性不育，第二性征发育不明显并女

性化发展以及身材高大等.在青春期之前，患者没有明显的症状;青春期后,出现睾丸小,

阴茎发育不良，精子缺少，乳房发育女性化,男性第二性征发育不良,可伴随发生先天性心

脏病等，部分病人有智力障碍.其核型可有多种改变,其中以47,XXY最典型;其他还有如

47,XXY/46,XY等

6.先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现.先天性卵巢发育不全综合征又称

先天性性腺发育不全综合征，或Turner综合征.其核型为45,X.主要临床表现1）表型为女

性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹊2）患者具有女性的生

殖系统，但发育不完善，卵巢条索状,子宫发育不全3）第二性征不发育，胸宽而平,乳腺,

乳头发育较差，乳间距宽

7.什么是脆性X染色体综合征及主要临床表现.X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结

构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称为脆性X染色体.若女性细胞中

带有一条脆性X染色体，多没有表型的改变，为携带者;带有脆性X染色体的男性则会表

现出一系列临床改变，称即脆性X染色体综合征.主要表现为重度智力低下，明显大于正

常的睾丸及特殊面容

8,倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象.由于倒位发生时多没有遗传物

质的丢失，所以倒位染色体携带者本身并无表型的改变.但在同源染色体配对联会时形

成一个特殊的倒位环，倒位环内如果发生重组，则会产生四种异常配子，它们分别与正常

配子受精后，后代可出现倒位携带者,完全正常的个体以及因各种染色体异常而导致的

流产，死胎，染色体病患者

9.简述赖昂假说及X染色体检查的临床意义.假说:1）正常雌性哺乳动物的体细胞中，两

条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条失活2）来自父方和来自母方

的X染色体随机失活3）失活发生在胚胎发育的早期.X染色体检查的临床意义:1）对个

体进行性别鉴定,临床上可利用口腔上皮细胞，羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查2）

对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断

10.试述减分的遗传学意义.（1）减分是遗传学三大定律的细胞学基础:减分过程中洞源染

色体分离，分别进入不同子细胞,是分离定律的细胞学基础;非同源染色体之间随机组合

进入子细胞，这正是自由组合定律的细胞学基础;同源染色体的非姐妹单染色体之间发

生片段交换,这种交换使染色体上连锁在一起的基因发生重组，这是连锁和互换定律的

细胞学基础.（2）维持了物种的遗传恒定:在减分中，细胞经过两次连续分裂，而DNA只复

制一次，即染色体只复制一次.造成了染色体减半，产生单倍体的生殖细胞.精卵结合后又

重新形成二倍体细胞，维持物种世代繁殖过程中的遗传恒定.（3）形成生物个体的多样性:

非同源染色体之间的随机组合和同源染色体的非姐妹单染色体之间的片段交换,使后代

产生遗传物质的重新组合方式几近无限，形成生物个体的多样性

11.什么是遗传平衡定律，影响群体遗传结构的因素有哪些.当一个群体符合下列条件

时,1）群体很大或无限大2）群体内的个体进行随机交配3）没有突变发生4）没有选择5）没

有大规模迁移6）没有遗传漂变.群体的基因频率将代代相传，保持不变，而月.，不论群体起

始的基因频率如何，经过一代随机交配后,群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不

变，基因型频率也将保持不变.影响群体遗传结构的因素包括突变，选择，迁居，遗传漂变,

近亲婚配等.

1.简要说明线粒体基因组.线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长16569bp,

不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，分子中很少非编码顺序.编码区包括37个基因:2个

rRNA基因,22个tRNA基因,13个MRNA基因.非编码区⑴环区）包含H链复制的起始

点,H链和L链转录的启动子以及4个保守序列

2.说明线粒体DNA的遗传规律和线粒体病的发病规律.1）高度简洁性:基因内无内含子，

整个DNA分子中很少非编码顺序2）高突变率:①mtDNA是裸露，无组蛋白保护②

mtDNA复制时，多核甘酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变③线粒体中缺

少DNA修第系统3）异质性:同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存4）阈值

效应：mtDNA突变导致的OXPHOS缺陷受特定组织中突变mtDNA与野生型mtDNA

的相对比例的影响.只有当细胞中突变型mtDNA达到一定数量（阈值），能量代谢不足以

满足细胞生命活动需要时