2025年版重庆医科大学临床医学(血液科)试题答案解析

2025年版重庆医科大学临床医学(血液科)试题答案解析一、单项选择题解析1.患者女性，45岁，主诉乏力、心悸3月，加重伴口角炎1周。血常规：Hb78g/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC28%；血清铁5.2μmol/L（正常8.95-28.64），总铁结合力68μmol/L（正常40-62），铁蛋白8μg/L（正常20-200）。最可能的诊断是：A.慢性病性贫血B.缺铁性贫血C.海洋性贫血D.巨幼细胞性贫血答案：B解析：患者为小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%），结合血清铁降低、总铁结合力升高、铁蛋白降低（铁蛋白是反映体内铁储备的敏感指标，＜12μg/L可诊断缺铁），符合缺铁性贫血（IDA）的实验室特征。慢性病性贫血（ACD）多表现为血清铁降低、总铁结合力降低或正常，铁蛋白正常或升高；海洋性贫血为遗传性血红蛋白合成障碍，MCV降低但血清铁、铁蛋白正常或升高；巨幼细胞性贫血为大细胞性贫血（MCV＞100fl），与题干不符。2.关于急性早幼粒细胞白血病（APL，M3型）的治疗，下列哪项错误？A.诱导缓解首选全反式维甲酸（ATRA）联合三氧化二砷（ATO）B.需常规进行中枢神经系统白血病（CNSL）预防C.缓解后巩固治疗需序贯使用ATRA、ATO及化疗D.分子生物学缓解（PML-RARA转阴）是停药关键指标答案：B解析：APL（M3型）因细胞生物学特性（异常早幼粒细胞含大量促凝物质），易并发DIC，但CNSL发生率极低（＜1%），目前国内外指南均不推荐常规进行CNSL预防（如鞘注化疗）。ATRA联合ATO是目前M3诱导缓解的标准方案（中国2023版指南推荐），可显著提高完全缓解（CR）率并降低复发；巩固治疗需序贯使用ATRA、ATO及蒽环类化疗以清除残留病灶；PML-RARA融合基因转阴（分子学缓解）是评估疗效及决定停药的核心指标，持续阴性2年以上可考虑停药。3.患者男性，60岁，因“皮肤瘀点、鼻出血2天”就诊。查体：T38.5℃，皮肤散在瘀点，口腔血疱，胸骨压痛（+）。血常规：WBC25×10⁹/L，Hb85g/L，PLT18×10⁹/L；外周血涂片见原始细胞占65%，POX染色（+），非特异性酯酶（NSE）染色（-），CD33（+），CD13（+），HLA-DR（-）。最可能的FAB分型是：A.M1B.M2C.M3D.M4答案：C解析：患者外周血原始细胞＞20%（符合急性白血病诊断），POX（+）提示髓系来源，NSE（-）排除单核细胞系（M4、M5常NSE阳性）。免疫表型CD33、CD13阳性支持髓系，HLA-DR阴性是M3（APL）的特征性表型（约90%M3患者HLA-DR阴性）。结合临床表现（出血重、易发热）及实验室检查，应首先考虑M3型。M1型HLA-DR多阳性；M2型常见t(8;21)易位，CD19可阳性；M4为粒-单核细胞白血病，NSE常阳性。二、简答题解析1.简述再生障碍性贫血（AA）与骨髓增生异常综合征（MDS）的鉴别要点。答：再生障碍性贫血（AA）与MDS均以全血细胞减少为常见表现，但发病机制及实验室特征不同，鉴别要点如下：（1）骨髓象：AA骨髓多部位增生减低或重度减低，造血细胞减少（尤其是巨核细胞），非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、网状细胞）比例增高，无病态造血；MDS骨髓多增生活跃或明显活跃（约50%病例），存在一系或多系病态造血（如粒系核分叶异常、巨幼样变；红系核出芽、多核；巨核系小巨核细胞）。（2）细胞遗传学：AA多无克隆性染色体异常；MDS约50%患者存在克隆性染色体异常（如-5/5q-、-7/7q-、20q-等）。（3）流式细胞术：AA骨髓CD34⁺细胞数量减少，表型正常；MDSCD34⁺细胞数量正常或增多，常伴表型异常（如CD34⁺/CD38⁻细胞比例升高）。（4）血清学：AA患者血清促红细胞提供素（EPO）水平升高（与贫血程度正相关）；MDS患者EPO水平可正常或降低。（5）治疗反应：AA对免疫抑制剂（如ATG/ALG+环孢素）或造血干细胞移植（HSCT）反应良好；MDS低危组对促造血治疗（如EPO、沙利度胺）可能有效，高危组需去甲基化治疗（如地西他滨）或HSCT。2.试述特发性血小板减少性紫癜（ITP）的诊断标准（2023年中国专家共识版）。答：ITP的诊断为排除性诊断，需满足以下条件：（1）至少2次血常规检查显示血小板计数减少（PLT＜100×10⁹/L），血细胞形态无异常。（2）脾脏一般不增大（儿童急性ITP可轻度增大）。（3）骨髓检查：巨核细胞数量正常或增多，伴成熟障碍（产板型巨核细胞减少）。（4）排除其他引起血小板减少的疾病：如假性血小板减少（EDTA依赖性）、先天性血小板减少、自身免疫性疾病（如SLE）、淋巴系统增殖性疾病（如CLL）、感染（如HIV、HCV）、药物或化疗相关性血小板减少、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、DIC等。（5）血清血小板抗体（如PAIgG）检测：非必需，但阳性可支持诊断（需注意假阳性）。（6）对于成人慢性ITP，需检测抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（dsDNA）、抗磷脂抗体（APL）等排除继发性因素；儿童急性ITP需询问前驱感染史（如病毒感染）。三、病例分析题解析患者男性，65岁，因“乏力、活动后气促2月，加重伴皮肤瘀斑1周”入院。既往体健，无特殊用药史。查体：T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP130/80mmHg；贫血貌，双下肢散在瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未及。血常规：Hb72g/L，RBC2.3×10¹²/L，WBC3.1×10⁹/L（中性粒细胞1.2×10⁹/L，淋巴细胞1.8×10⁹/L），PLT28×10⁹/L；网织红细胞计数0.8%（正常1-2%）。外周血涂片：红细胞大小不等，可见少量椭圆形红细胞，未见原始细胞。骨髓穿刺：骨髓增生活跃，粒系占35%（原粒2%，早幼粒3%），红系占40%（中晚幼红为主，可见核出芽、多核红细胞），巨核细胞12个/片（以小巨核细胞为主）。铁染色：细胞外铁（++），铁粒幼细胞25%（其中环形铁粒幼细胞5%）。染色体核型：46,XY[20]（正常核型）。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？（2）需与哪些疾病鉴别？（3）简述治疗原则。答案及解析：（1）最可能的诊断：骨髓增生异常综合征（MDS）难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）。诊断依据：①老年男性，慢性病程，表现为全血细胞减少（Hb、WBC、PLT均降低）；②网织红细胞比例正常（排除溶血性贫血）；③骨髓增生活跃，存在红系（核出芽、多核）及巨核系（小巨核细胞）病态造血（多系发育异常）；④环形铁粒幼细胞＜15%（不符合RCMD-RS）；⑤染色体核型正常（约50%MDS为正常核型）；⑥排除其他引起全血细胞减少的疾病（如AA、PNH等）。（2）需鉴别的疾病：①再生障碍性贫血（AA）：AA骨髓多增生减低，非造血细胞增多，无病态造血；该患者骨髓增生活跃且有病态造血，可排除。②阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：典型表现为血红蛋白尿、Ham试验阳性，流式细胞术检测CD55/CD59阴性红细胞/粒细胞比例升高；该患者无溶血证据，暂不考虑。③巨幼细胞性贫血：由叶酸/B12缺乏引起，表现为大细胞性贫血（MCV＞100fl），骨髓可见巨幼样变，补充叶酸/B12后短期内（5-7天）网织红细胞升高；该患者MCV未提及，但外周血未见巨幼红细胞，且铁染色提示铁储备正常（细胞外铁++），不支持。④急性白血病（AL）：外周血原始细胞＜20%（该患者原粒2%），骨髓原始细胞＜20%（原粒2%），不符合AL诊断。（3）治疗原则：MDS的治疗需根据IPSS-R（修订国际预后积分系统）分层。该患者为RCMD，IPSS-R评分：年龄＞60岁（1分），Hb＜100g/L（1分），PLT＜100×10⁹/L（1分），中性粒细胞＜1.8×10⁹/L（0分），核型正常（0分），总评分3分，危险度分层为中危-1。治疗目标以改善生活质量、减少输血依赖为主，具体方案：①支持治疗：输注红细胞纠正贫血（维持Hb＞80g/L），输注血小板（PLT＜10×10⁹/L或有出血时）；②促造血治疗：重组人促红细胞提供素（rhEPO，30000-40000U/周）联合G-CSF（提升中性粒细胞）；③去甲基化治疗：若促造血治疗3-6个月无效，或疾病进展（如原始细胞升高），可考虑地西他滨（20mg/m²d1-5，每4周1疗程）；④免疫调节治疗：沙利度胺（50-100mg/晚）或来那度胺（需注意染色体5q-患者疗效更佳，该患者核型正常，疗效可能有限）；⑤异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：为唯一可能治愈的方法，但患者年龄65岁，需评估体能状态（如IPSS-R高危或中危-2以上可考虑）。四、名词解释解析1.噬血细胞综合征（HPS）：由感染、肿瘤、自身免疫病等因素触发的过度炎症反应综合征，以活化的T细胞和巨噬细胞异常增殖、分泌大量炎性因子（“细胞因子风暴”）为特征。临床表现为发热、脾大、全血细胞减少，实验室检查可见高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、铁蛋白显著升高（＞500μg/L）、可溶性CD25（sIL-2R）升高，骨髓或组织中可见噬血细胞现象。2.微小残留病（MRD）：指白血病患者经治疗达到完全缓解（CR）后，体内仍残留的少量白血病细胞（通常＜10⁶）。MRD检测通过流式细胞术（多参数FCM）、实时