2026年新生儿疾病筛查试题及答案

2026年新生儿疾病筛查试题及答案1.新生儿疾病筛查采血的适宜时间是A.出生后24小时内B.出生后72小时内，充分哺乳后C.出生后72小时后，7天内，充分哺乳后D.出生后1周后，充分哺乳后答案：C解析：若新生儿提前采血，苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸尚未升高，先天性甲状腺功能减低症患儿促甲状腺激素也可存在生理性上升延迟，易出现假阴性结果；若采血延迟超过20天，若确诊阳性会延误干预时机，因此适宜采血时间为出生后72小时后、7天内且充分哺乳后，特殊情况最迟不得超过出生后20天。2.苯丙酮尿症筛查检测的核心指标是A.血酪氨酸B.血苯丙氨酸C.尿苯丙酮酸D.血酪氨酸/血苯丙氨酸比值答案：B解析：我国新生儿苯丙酮尿症筛查以滤纸干血斑血苯丙氨酸浓度测定为核心筛查指标，血苯丙氨酸浓度高于切值即为筛查阳性，需进一步确诊。3.原发性先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查中，滤纸血促甲状腺激素（TSH）的通用筛查切值为大于多少mIU/LA.2B.5C.9D.20答案：C解析：目前我国通用的滤纸血TSH筛查切值为9mIU/L，高于该值即为筛查高风险，需召回确诊，不同筛查中心可根据本中心检测方法调整切值，但大多在8~10mIU/L范围内。4.新生儿疾病筛查滤纸干血片采集完成后，正确的保存递送要求是A.自然晾干后2~8℃密封保存，7个工作日内递送至上一级筛查中心B.晾干后冷冻保存，15个工作日内递送C.未晾干直接密封，常温递送D.晾干后常温放置，30个工作日内递送答案：A解析：滤纸干血片未晾干直接保存易发生蛋白变性、标本变质，影响检测结果准确性，正确操作是采血后自然平铺晾干，放入密封袋，2~8℃保存，7个工作日内送至筛查中心，若需要长途运输可冷冻保存。5.新生儿疾病筛查检出高风险结果后，筛查机构应当最迟在多少天内完成召回通知A.1个工作日B.3个工作日C.7个工作日D.15个工作日答案：C解析：根据我国最新《新生儿疾病筛查技术规范（2024版）》要求，筛查中心出具高风险结果后，采血机构应当在7个工作日内通知家属并完成召回，尽早安排确诊检查，避免延误干预。6.下列哪些情况可导致先天性甲状腺功能减低症筛查出现假阳性结果A.早产儿、低出生体重儿B.出生后采血时间过早C.新生儿暂时性甲状腺功能低下D.母孕期服用抗甲状腺药物E.新生儿合并重症感染答案：ABCDE解析：以上五种情况均可引起新生儿TSH水平一过性升高，导致筛查结果假阳性，其中早产儿、低出生体重儿因甲状腺轴发育不成熟，假阳性发生率更高，需要针对性调整筛查方案，必要时二次采血复查。7.关于苯丙酮尿症，下列说法正确的有A.属于常染色体隐性遗传病B.未及时干预的患儿会出现不可逆的智力发育落后C.典型苯丙酮尿症是因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致D.筛查阳性即可确诊，无需进一步检查E.低苯丙氨酸饮食治疗是目前主要的治疗手段答案：ABCE解析：筛查仅为初步检查，仅能提示患病风险，哪怕筛查结果阳性也需要进一步检测静脉血苯丙氨酸浓度、基因检测等才能确诊，因此D选项错误，其余选项均正确。8.新生儿遗传代谢病串联质谱筛查可覆盖的疾病类型包括A.氨基酸代谢病B.有机酸代谢病C.脂肪酸氧化缺陷病D.染色体数目异常疾病答案：ABC解析：串联质谱通过检测血片中氨基酸和酰基肉碱水平，可一次性筛查出数十种遗传代谢病，涵盖氨基酸、有机酸、脂肪酸三大类代谢异常，无法检测染色体数目或结构异常，因此D选项错误。9.新生儿听力筛查的规范要求包括A.正常足月新生儿应当在出生后48小时完成初筛B.初筛未通过者应当在出生后42天完成复筛C.复筛未通过者应当在出生后3月龄内转到指定听力诊断中心确诊D.确诊永久性听力损伤的患儿应当在出生后6月龄内启动干预答案：ABCD解析：以上均为我国新生儿听力筛查技术规范的明确要求，早筛早诊早干预可显著改善听力损伤患儿的语言发育和社会适应能力。10.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查阳性的患儿，只有确诊后才能告知家属相关禁忌事项。答案：×解析：G6PD缺乏症患儿接触氧化性药物、蚕豆、樟脑丸等物质后可诱发急性溶血，严重可危及生命，因此筛查阳性结果就应当第一时间告知家属相关禁忌，及时安排确诊，避免发病。11.早产儿的TSH筛查切值和足月新生儿完全一致，不需要调整。答案：×解析：早产儿下丘脑-垂体-甲状腺轴发育不成熟，部分患儿可出现TSH生理性升高，也可出现延迟升高，因此需要根据胎龄调整切值，对出生体重小于2000g、胎龄小于34周的早产儿应当在出生后2周进行二次采血复查。12.原发性先天性甲状腺功能减低症患儿，只要在新生儿期确诊，规范终身治疗，大多可以正常生长发育和智力发育。答案：√解析：先天性甲状腺功能减低症是可防可治的疾病，早诊早治的患儿预后良好，智力和生长发育大多可达到正常同龄人水平。13.新生儿疾病筛查采血部位为新生儿足跟内侧或外侧。答案：√解析：新生儿足跟血供血丰富，容易采集，且安全性高，因此是新生儿疾病筛查的标准采血部位。案例：孕妇31岁，足月顺产一女婴，出生体重3.3kg，出生后第5天充分哺乳后完成足跟采血，新生儿筛查结果回报：血苯丙氨酸浓度380μmol/L，高于本中心筛查切值120μmol/L，TSH结果正常。问题1：该结果的临床意义是什么？下一步的处理流程是什么？答案：该结果属于苯丙酮尿症筛查高风险（阳性），仅提示患病可能性，不能直接确诊。下一步处理流程：①首先应当在7个工作日内通知患儿家属，召回患儿进行确诊检查；②确诊检查需要抽取静脉血，复测苯丙氨酸浓度，同时检测酪氨酸浓度，必要时进行苯丙氨酸负荷试验和基因检测，明确分型诊断；③如果确诊为经典型苯丙酮尿症，立即启动低苯丙氨酸饮食治疗。问题2：如果该患儿确诊为经典型苯丙酮尿症，简述治疗要点和随访要求。答案：治疗要点：①立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，终身治疗，不能随意中断；②控制天然蛋白质摄入，补充特殊配方的低苯丙氨酸奶粉，儿童期添加辅食后选择低苯丙氨酸的食物，保证生长发育所需的营养，同时维持血苯丙氨酸浓度控制在理想范围：0~3岁控制在120~240μmol/L，3~12岁控制在180~360μmol/L，12岁以上控制在180~600μmol/L；③定期监测营养发育情况，对于女性患者，孕期需要严格控制血苯丙氨酸浓度，避免