《新时代出生缺陷综合防治三年行动计划（2025-2027）》

《新时代出生缺陷综合防治三年行动计划（2025—2027）》为深入贯彻落实党的二十大精神，全面推进健康中国建设，落实《“健康中国2030”规划纲要》及关于出生缺陷防治的决策部署，切实保障母婴安全，提高出生人口素质，针对当前出生缺陷防治工作面临的新形势、新挑战，特制定本行动计划。本计划旨在通过构建更加完善、覆盖城乡居民的出生缺陷综合防治服务体系，强化政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，推广一级预防、二级预防、三级预防深度融合的防治策略，有效降低出生缺陷发生率，减少先天残疾，为新时代人口高质量发展提供坚实保障。一、总体要求（一）指导思想坚持新时代卫生与健康工作方针，以“健康中国”战略为引领，以保障母婴安全和提高出生人口素质为核心，遵循“预防为主、防治结合”的原则。将出生缺陷防治融入所有卫生健康政策，强化源头防控，聚焦重点疾病和重点人群，利用科技创新赋能，推动服务模式从被动治疗向主动健康管理转变。通过补齐短板、强化弱项、提升能力，构建全链条、全方位、全周期的出生缺陷防治服务新格局，不断增强人民群众的获得感、幸福感和安全感。（二）基本原则1.政府主导，部门联动。坚持各级政府在出生缺陷防治工作中的主导地位，将防治工作纳入经济社会发展规划。卫生健康、发改、财政、教育、民政、医保、残联等部门密切配合，建立跨部门协作机制，形成工作合力。2.预防为主，防治结合。全面落实一级预防措施，大力推广免费婚前医学检查和孕前优生健康检查；规范二级预防服务，提升产前筛查和产前诊断水平；加强三级预防干预，完善新生儿疾病筛查与诊治网络。推动防治服务重心前移，实现早发现、早干预、早康复。3.公平可及，质量优先。以基层为重点，推动优质资源下沉，缩小城乡、区域间服务差距。建立健全质量控制体系，规范服务流程，确保防治服务的科学性、规范性和有效性，保障群众获得优质、高效的服务。4.创新驱动，精准施策。加强出生缺陷防治关键技术研发和转化应用，推广新技术、新方法。利用大数据、人工智能等信息技术，提升防治服务的精准度和效率。针对高发、致残性强的出生缺陷，实施重点专项防治行动。（三）工作目标到2027年，覆盖城乡居民的出生缺陷综合防治服务网络更加完善，服务能力和技术水平显著提升，出生缺陷防治知识知晓率达到90%以上。严重致死致残性出生缺陷得到有效控制，出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率进一步降低，出生人口素质明显提高。具体指标如下表所示：指标类别具体指标2025年目标值2026年目标值2027年目标值属性一级预防婚前医学检查率≥75%≥80%≥85%约束性孕前优生健康检查目标人群覆盖率≥90%≥92%≥95%约束性增补叶酸预防神经管缺陷项目服用率≥95%≥96%≥98%约束性二级预防产前筛查率≥80%≥85%≥90%约束性孕早期产前筛查率≥60%≥65%≥70%预期性严重致死致残性出生缺陷产前诊断率≥80%≥85%≥90%约束性三级预防新生儿遗传代谢病筛查率≥98%≥99%≥99%约束性新生儿听力筛查率≥95%≥96%≥98%约束性新生儿先天性心脏病筛查率≥95%≥96%≥98%约束性防治成效出生缺陷导致的婴儿死亡率≤1.5‰≤1.3‰≤1.0‰预期性出生缺陷导致的5岁以下儿童死亡率≤2.0‰≤1.8‰≤1.5‰预期性二、落实一级预防措施，筑牢源头防线（一）广泛开展健康教育与促进行动实施出生缺陷防治知识普及工程。利用传统媒体与新媒体相结合的方式，构建全方位、立体化的宣传矩阵。针对育龄人群，特别是高龄、有家族遗传史等高风险人群，开发精准化的健康教育材料。在婚姻登记处、助产机构、基层医疗卫生机构等场所设立健康宣教角，提供咨询服务。大力弘扬“每个人是自己健康第一责任人”的理念，引导育龄夫妇主动接受婚前检查、孕前优生检查，养成健康的生活方式，远离烟酒毒，合理膳食，科学运动，降低出生缺陷发生风险。（二）推进婚前孕前保健服务深度融合优化婚前医学检查和孕前优生健康检查服务流程，推行“一站式”服务模式，鼓励将婚前保健、孕前保健、生育指导等服务整合，提高服务可及性和便利性。加强对遗传病、传染病、精神障碍等疾病的婚前医学检查，规范检查项目，提升检查质量。针对检查结果异常的夫妇，提供个性化的生育指导、优生咨询和干预措施，落实知情同意原则，引导其科学备孕。加强流动人口、农村地区的婚前孕前保健服务覆盖，通过政府购买服务等方式，降低群众经济负担。（三）强化孕前风险干预与叶酸增补继续实施国家免费增补叶酸预防神经管缺陷项目，确保备孕妇女和孕早期妇女足量、规范服用叶酸。探索将多种维生素（含叶酸）推广作为预防多种出生缺陷的措施。加强孕前风险因素评估，对高龄、肥胖、有不良孕产史、接触有毒有害物质等高风险人群，建立专项档案，实施专案管理。推广孕前携带者筛查技术，针对单基因遗传病高发地区或人群，逐步开展扩展性携带者筛查，从源头阻断隐性遗传病传递。三、强化二级预防措施，提升产前筛查诊断质量（一）规范产前筛查服务网络建设建立健全以产前诊断机构为核心，以产前筛查机构为基础，以基层医疗卫生机构为网底的产前筛查与诊断服务网络。严格产前筛查机构和产前诊断机构的准入、校验和监管。加强对从事产前筛查技术人员的管理和培训，确保操作规范、结果准确。推广适宜的产前筛查技术，如孕早期血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）等，提高筛查覆盖率。完善产前筛查转诊机制，确保高风险孕妇能及时获得产前诊断服务。（二）提升产前诊断技术服务能力加强省级、市级产前诊断中心建设，重点提升染色体微阵列分析、单基因病产前诊断等先进技术的应用能力。针对唐氏综合征等常见染色体异常，以及严重致死致残性结构畸形，提高产前诊断率和干预率。建立多学科会诊（MDT）机制，对于复杂、疑难的出生缺陷病例，组织遗传咨询、产科、超声影像、儿科、病理科等专家进行联合诊断，制定科学的处置方案。强化伦理审查，严格规范产前诊断技术的临床应用，保护孕妇隐私和知情选择权。（三）加强妊娠风险评估与管理将出生缺陷防治融入妊娠风险评估与管理全过程。在孕早期建立《母子健康手册》时，即进行出生缺陷风险初筛。在整个孕期，动态监测胎儿发育情况，对超声检查发现的异常指标，及时进行风险评估和转诊。加强对高危孕产妇的专案管理，特别是高龄、有妊娠合并症、有出生缺陷生育史等孕妇，提供针对性的产前筛查和诊断建议。四、深化三级预防措施，完善新生儿疾病诊治（一）扩大新生儿疾病筛查覆盖面在巩固新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、听力障碍筛查的基础上，逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围。全面推广新生儿先天性心脏病筛查，采用心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测相结合的双指标法。有条件的地区应逐步将葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等遗传代谢病，以及发育性髋关节发育不良（DDH）等结构性畸形纳入筛查范围。建立新生儿疾病筛查阳性病例的召回、随访机制，确保确诊病例得到及时干预。（二）规范新生儿疾病诊治与康复建立健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗一体化服务模式。对于筛查确诊病例，畅通转诊通道，确保患儿能够尽快进入定点医疗机构接受规范治疗。加强儿科、儿童保健科、康复科等多学科协作，为出生缺陷患儿提供手术、药物、康复训练等综合服务。针对先天性心脏病、听力障碍、唇腭裂等常见出生缺陷，实施专项救治项目，减轻患儿家庭医疗负担。推广早期干预技术，促进患儿功能恢复，提高其生活自理能力和生存质量。（三）完善出生缺陷监测与随访体系优化出生缺陷监测网络，将出生缺陷监测与孕产妇死亡监测、5岁以下儿童死亡监测、危重孕产妇转诊救治等信息平台互联互通。提高监测数据质量，确保数据的真实性、准确性和及时性。利用大数据分析，掌握出生缺陷发生趋势、流行特征及影响因素，为政策制定提供科学依据。建立确诊病例长期随访制度，追踪患儿生长发育和康复情况，评估防治效果。五、加强服务体系建设，提升防治能力（一）构建区域防治中心依托综合实力强、技术水平高的医疗机构，建设国家级、省级和市级出生缺陷防治中心。区域防治中心承担辖区内出生缺陷防治的技术指导、人员培训、质量控制、疑难病例转诊和科研攻关等任务。明确各级各类医疗机构在防治体系中的职责分工，形成层级清晰、分工明确、协作密切的服务链条。鼓励社会力量举办医疗机构参与出生缺陷防治服务，满足群众多样化需求。（二）强化人才队伍建设实施出生缺陷防治人才培养工程。加强遗传咨询、医学影像（超声）、实验室技术、儿科、儿童保健等紧缺人才的培养和引进。建立规范化培训制度，对从事出生缺陷防治的专业技术人员实行定期培训和考核，提高其专业素养和服务能力。鼓励高校、科研院所与医疗机构合作，设立出生缺陷防治相关学科，培养高层次复合型人才。完善激励机制，稳定基层防治队伍。（三）推动关键技术研发与应用加强出生缺陷防治领域的科学研究，支持致病基因鉴定、分子诊断技术、基因编辑技术、干细胞治疗技术等前沿技术的研发。促进科研成果转化，推广适宜基层使用的低成本、高效能的筛查和诊断技术。利用人工智能技术辅助超声影像诊断、遗传数据分析，提高诊断效率和准确率。建立出生缺陷防治科研协作网络，开展多中心临床研究。（四）推进信息化支撑体系建设完善全国出生缺陷防治监测信息系统，实现婚前检查、孕前优生、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查与诊治等信息的互联互通。推动电子健康档案和电子病历在出生缺陷防治中的应用，实现全程数据追踪和管理。利用“互联网+医疗健康”模式，开展在线咨询、远程会诊、健康管理等便民服务。加强数据安全和隐私保护，确保信息安全。六、健全保障机制，确保政策落地（一）加强组织领导各级政府要将出生缺陷综合防治工作纳入经济社会发展总体规划，列入政府绩效考核目标。建立健全由政府分管领导任组长的出生缺陷防治工作领导小组，定期召开联席会议，协调解决工作中的重大问题。卫生健康部门要牵头组织实施，各相关部门要按照职责分工，密切配合，共同推进防治工作。（二）加大经费投入建立健全政府主导的多元投入机制。各级财政要加大对出生缺陷防治工作的投入力度，保障基础设施建设、设备购置、人才培养、健康教育、科研攻关等经费需求。落实出生缺陷防治服务项目的免费政策，完善基本医疗保险、大病保险、医疗救助、慈善救助等多层次保障体系，减轻患儿家庭医疗费用负担。鼓励社会团体、企业和个人通过捐赠等方式支持出生缺陷防治事业。（三）强化质量控制与监管制定和完善出生缺陷防治相关技术规范、标准和指南。建立健全出生缺陷防治服务质量控制体系，定期开展服务质量评估和督导检查。加强对产前筛查与诊断机构、新生儿疾病筛查机构的日常监管，严厉打击违法违规行为。建立退出机制，对不符合标准的机构责令整改，整改不合格的取消其服务资质。发挥行业协会作用，加强行业自律。（四）开展科学研究与国际交流支持开展出生缺陷流行病学、发病机制、防治技术等方面的研究。加强与国际组织、发达国家在出生缺陷防治领域的交流与合作，引进先进的管理经验、技术和人才。积极参与全球出生缺陷防治行动，分享中国经验和做法。七、组织实施与督导评估（一）明确责任分工各级卫生健康行政部门要制定具体的实施方案，细化任务分解，明确时间表和路线图。各相关医疗机构要落实主体责任，优化服务流程，提升服务质量。各相关部门要按照职责分工，制定配套政策措施，确保各项任务落到实处。（二）加强督导评估建立出生缺陷综合防治工作督导评估机制。国家和省级卫生健康部门要定期对各地行动计划实施情况进行督导评估，重点评估组织领导、经费投入、服务覆盖率、防治效果等情况。评估结果作为评价地方卫生健康工作的重要依据，对工作成效显著的地区和单位和个人给予表彰奖励，对工作不力