第七章 基因组测序与智能分析技术_第1页
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文档简介

1第七章基因组测序与智能分析技术智能医学导论主要内容1基因测序技术2转录组测序数据分析3人工智能与基因数据分析基因组测序与智能分析技术4医学应用实例7.1基因测序技术获得目的DNA片段碱基排列顺序的技术，也称为DNA测序技术基因测序定义是进一步进行分子生物学研究和基因改造的基础基因测序意义低通量的一代测序高通量的短读长二代测序单分子三代测序发展历史7.1基因测序技术Sanger所发明的测序方法被称为第一代测序技术第一代测序技术基于DNA聚合酶作用的DNA合成反应，该反应利用已知序列的引物启动反应，反复延伸形成一系列不同长度的DNA分子，并通过凝胶电泳检测不同长度的DNA片段并鉴定其中的碱基序列Sanger测序原理广泛应用于基因组学研究、生物医学研究和药物研发等领域主要应用7.1基因测序技术基于平台测序的高通量测序技术，如Solexa、454和SOLiD等第二代测序技术Solexa测序技术：一种基于桥式扩增的第二代高通量测序技术，由Illumina公司开发454测序技术：基于PCR扩增和荧光检测原理，可以快速、准确地测序DNA序列，由美国生物技术公司454LifeSciences开发测序原理广泛应用于生物学、医学、农业、环境科学等领域主要应用7.1基因测序技术单分子测序技术、纳米孔测序技术、单分子实时测序技术和磁性测序技术相对于第一代和第二代测序技术而言的，可以为研究人员提供更加快速、准确、成本更低的测序服务第三代测序技术很大程度上解决了短读长、文库处理、数据分析等问题，为后续的基因组学、转录组学等生物学研究提供了更好的技术支持优势广泛应用于基因组学研究、转录组学研究和表观基因组学研究等主要应用7.2转录组测序数据分析指一个生物体或组织在一定条件下所表达的全部转录本，即所有mRNA的总和，能够反映生物体或组织的基因表达水平和遗传信息的变化转录组定义通过对一个生物体或组织在一定条件下所表达的全部转录本进行高通量测序和分析，深入了解其基因表达水平和调控机制，寻找新的生物标志物和药物靶点，发掘新的基因和功能分子，推动生物学和医学研究的进展转录组测序的目的高通量，可以同时检测数以万计的转录本，生成大量的基因表达量、剪切变异、转录本丰度、SNP、Indel等信息数据特点7.2转录组测序数据分析分为六部分：1.RNA完整性检测2.RNA的提取和cDNA文库的构建3.cDNA测序4.测序数据质量控制5.序列回帖/组装6.基因表达水平的量化转录组测序的工作流程NCBISRA数据库、ENA数

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