4.2. 基因表达与性状的关系课件-高一下学期生物人教版必修2

4.2基因表达与性状的关系第4章基因的表达

同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。讨论：1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？一样环境问题探讨空气水叶呈扁平状叶呈丝状01基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系编码淀粉分支酶基因

.

淀粉分支酶活性

.淀粉合成正常，含量

.淀粉含量高，

水分编码淀粉分支酶基因序列

淀粉分支酶异常，活性

淀粉合成受阻，含量

.淀粉含量低，

而皱缩基因酶的合成性状控制调节表现正常正常增加有效保留被打乱降低降低失水代谢过程直接原因根本原因外来DNA插入结论一：间接控制基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状编码酪氨酸酶的

正常

正常合成.酪氨酸能转化为黑色素表现正常基因一、基因表达产物与性状的关系实例二：人类白化病编码酪氨酸酶的

异常

不能正常合成.酪氨酸不能转化为黑色素

表现为

症状白化酪氨酸酶基因酪氨酸酶基因酶的合成性状控制调节表现代谢过程酶的合成代谢过程实例三：囊性纤维病一、基因表达产物与性状的关系CFTR蛋白基因编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构CFTR转运Cl-功能异常,患者支气管黏液增多支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损基因控制蛋白质结构控制生物性状第508位缺苯丙氨酸缺失了3个碱基氯离子不能正常转运到细胞外，导致细胞内氯离子增多，渗透压增大，水分子向细胞内的扩散速率增大。细胞外水分减少，黏液增多。为什么患者支气管内的粘液会增多？一、基因表达产物与性状的关系实例四：镰状细胞贫血编码血红蛋白的基因中一个碱基变化血红蛋白结构发生变化红细胞形态呈镰刀状红细胞容易破裂，患溶血性贫血基因控制蛋白质结构控制生物性状血红蛋白基因正常血红蛋白基因异常结论二：直接途径基因通过控制

来

控制生物体的性状。蛋白质的结构直接ATPADP功能正常的CFTR蛋白H2O异常关闭的CFTR蛋白稀薄的黏液氯离子黏稠的分泌物不断积累患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损一、基因的表达产物与性状的关系小结：基因控制性状的2种途径2.基因还能通过控制

直接控制生物体的性状。1.基因通过控制

来控制

，进而控制生物体的性状；蛋白质的结构代谢过程酶的合成间接基因代谢过程生物性状蛋白质的结构生物性状蛋白质间接控制途径直接控制途径酶的合成基因通过控制其表达产物蛋白质来直接或间接的控制生物体的性状02基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化干细胞红细胞神经元脂肪细胞心肌细胞小肠上皮细胞软骨细胞上皮细胞受精卵细胞分裂细胞分化细胞分化的实质就是：基因的选择性表达问题：细胞分化遗传物质改变了吗？基因在所有细胞中都表达的基因在某类细胞中特异性表达的基因核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。管家基因奢侈基因二、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化实质:基因选择性表达课本P72

细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。细胞分化的“不变”与“变”DNA、tRNA、rRNA①不变细胞的数目②变mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能二、基因的选择性表达与细胞分化判断正误1.判断关于基因对性状的控制过程的叙述(1)基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中(

)(2)④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同(

)(3)图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体(

)(4)白化病是酪氨酸酶活性降低造成的()(5)基因控制囊性纤维化与基因2控制性状的方式相同()×√√√×二、基因的选择性表达与细胞分化▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关▲细胞分化的本质：基因的选择性表达调控基因表达多少在哪种细胞中表达表达水平的高低基因什么时候表达调控基因是否表达这些调控会直接影响性状03表观遗传三、表观遗传<1>.柳穿鱼花的形态结构柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关植株A植株BLcyc基因在开花时表达Lcyc基因不表达Lcyc基因被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)Lcyc基因正常A、B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同。1.案例三、表观遗传思考•讨论：柳穿鱼花的形态结构的遗传正常植株ALcyc基因高度甲基化植株B×（杂交）F1（自交）F2少部分与植株A相似绝大部分PLcyc基因三、表观遗传2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？（自交）F2F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；甲基化的Lcyc基因可遗传，并控制生物的性状F2少数植株的两个Lcyc基因都来自植株B；资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。aaAvyAvy×表现出不同毛色的Avya小鼠三、表观遗传<2>.小鼠毛色遗传

研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。三、表观遗传F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？F1表现出不同毛色的Avya小鼠PAvyAvy(黄色)×aa(黑色)

AvyaAvy基因没有甲基化正常表达黄色甲基化表达受到抑制颜色变深Avy基因CH3甲基化程度越高表达受到抑制越明显Avy基因CH3CH3CH3颜色越深讨论：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？碱基序列未改变部分碱基被甲基化修饰基因表达改变性状改变导致导致可遗传，并影响后代表现

生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。2.概念三、表观遗传3.特点②可以遗传给后代。①碱基序列保持不变。三、表观遗传▲有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。与社会联系③易受环境影响。普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。4.发生时期表观遗传▲实例1：蜂王和工蜂是由同一批受精卵发育而来，蜂王和工蜂的DNA序列没有发生改变，但由于饮食的影响导致两者DNA甲基化程度不同：蜂王的DNA甲基化程度低于工蜂的DNA甲基化。▲实例2：同卵双胞胎的微小差异。▲实例3：有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。实例与社会联系你对生命的态度，正在重塑你的DNA为了你自己和子孙后代，请不要胡乱过日子有科学家研究表明，如果父亲在11岁之前（即进入青春期之前）就开始吸烟，那他们的儿子在9岁时就会超重。这些事实说明，在父亲产生精子之前，他的生活经历就会在他的遗传物质上打下印迹。这些印迹可以经由生殖过程传给它们的儿子，甚至孙子。如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历，那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的几率会增加。而在青春期前挨饿的男性，其孙子就较少得心血管病。同样，在青春期前曾大吃大喝的祖母，她们的孙女的寿命也会明显缩短。这说明爷爷奶奶辈的生活状态对身体的影响可以遗传给它们的孙子，而且爷爷奶奶辈在进入青春期之前的那段时间对于这种能遗传的印迹最为重要。DNA的甲基化可引起基因的失活，基因不能表达。①DNA甲基化修饰启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点（主要抑制转录）5’3’3’5’CGGC5’3’3’5’CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化正常转录甲基化DNA甲基化后转录异常环境DNA甲基化诱发转录受阻戴上面具，识别不了5.原因②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等（教材P74，相关信息）DNA组蛋白甲基化乙酰化磷酸化（组蛋白乙酰化主要是激活转录）三、表观遗传③非编码RNA干扰非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对（主要抑制翻译）三、表观遗传如下图所示的一种非编码RNADNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对1、下列属于表观遗传现象的有：①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较高，出现红白相间的斑点复眼②F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病A.①④B.②③C.①③D.②④C表观遗传与经典遗传：1.相同点：可遗传2.不同点：表观遗传碱基序列不变

经典遗传碱基序列改变√√2．关于表观遗传的理解，下列说法正确的是()

A．DNA的甲基化与环境因素无关

B．DNA的甲基化影响基因的翻译过程

C．表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律

D．DNA的甲基化导致基因的碱基序列改变C有关转录本质不同不变04基因与性状的关系基因与性状是不是简单的一一对应关系吗？①一个基因一种性状控制②一个基因多种性状控制③多个基因一种性状控制

水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。人的身高、体重是由多个基因决定的，每个基因对身高都有一定的作用。基因与性状并不是简单的一一对应的关系多基因效应1基因决定生物性状四、基因与性状的关系课本P742生物性状还会受到环境等条件的影响如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。

基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。

笔记

性状

=基因(决定因素）

+环境（影响因素）四、基因与性状的关系

性状是基因型和环境条件共同作用的结果素养提升请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫31℃培养翅长接近正常的果蝇25℃下培养它们产生的后代残翅果蝇果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。这是表观遗传吗？经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传调控环境影响影响2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传四、基因与性状的关系习题检测2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3：1和9：3：3：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。

①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；③某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；④个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。习题检测（2）你怎样看待科学实验的可重复性？

科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。习题检测3.

某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因发现，控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色）。雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。习题检测对于基因型为XBXO的雌猫:

如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；

同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。

因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。习题检测1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是

。

在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”）

，判断的理由是

。

否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。习题检测（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是

。

要验证你的推测，请设计实验