(2025年)医学遗传学(单基因疾病的遗传)试题及答案

(2025年)医学遗传学(单基因疾病的遗传)试题及答案一、单项选择题（每题1分，共30分）1.人类血红蛋白H病的遗传方式是（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.Y连锁遗传答案：A解析：人类血红蛋白H病是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷导致α珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的溶血性贫血，为常染色体隐性遗传。2.下列哪种疾病不属于单基因疾病（）A.白化病B.唇裂C.血友病AD.苯丙酮尿症E.亨廷顿舞蹈病答案：B解析：唇裂是多基因遗传病，受遗传因素和环境因素共同作用。而白化病、血友病A、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病均为单基因疾病。3.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为（）A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.共显性E.延迟显性答案：A解析：完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与纯合子（AA）患者完全相同的表型。4.不规则显性是指（）A.杂合子表现型介于纯合显性和纯合隐性之间B.由于环境因素和遗传背景的作用，杂合子中的显性基因未能形成相应的表现型C.一对等位基因彼此之间无显隐性之分，两者的作用均能得到表现D.致病基因在生命的早期不表达，到一定年龄后才表现出来E.以上都不是答案：B解析：不规则显性是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异。5.下列关于X连锁隐性遗传的特点，错误的是（）A.男性患者多于女性患者B.男性患者的致病基因来自母亲C.男性患者的女儿一定是携带者D.女性患者的儿子一定是患者E.有连续遗传现象答案：E解析：X连锁隐性遗传具有隔代遗传现象，而不是连续遗传。男性患者多于女性患者，男性患者的致病基因来自母亲，其女儿一定是携带者，女性患者的儿子一定是患者。6.一个男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中可能患血友病A的人是（）A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.父亲的兄弟D.母亲的姐妹E.父亲的姐妹答案：A解析：血友病A是X连锁隐性遗传病，男性患者的致病基因来自母亲。其母亲为携带者，母亲可能将致病基因传递给儿子，所以同胞兄弟可能患血友病A。7.人类的ABO血型系统属于（）A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.共显性E.延迟显性答案：D解析：ABO血型系统中，IA和IB对i为显性，而IA和IB之间为共显性，即两者的作用均能得到表现。8.下列哪项不是常染色体隐性遗传病的特点（）A.患者双亲往往都是无病的携带者B.患者同胞中约1/4发病C.不连续遗传D.近亲婚配时，子女发病风险增高E.女性患者多于男性患者答案：E解析：常染色体隐性遗传病男女发病机会均等，而不是女性患者多于男性患者。患者双亲往往都是无病的携带者，患者同胞中约1/4发病，呈不连续遗传，近亲婚配时，子女发病风险增高。9.苯丙酮尿症患者缺乏（）A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.尿黑酸氧化酶D.葡萄糖6磷酸脱氢酶E.半乳糖1磷酸尿苷转移酶答案：B解析：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。10.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（常染色体隐性遗传病）的儿子，这对夫妇的基因型是（）A.AA和AAB.AA和AaC.Aa和AaD.aa和aaE.Aa和aa答案：C解析：白化病为常染色体隐性遗传病，儿子患病（aa），其致病基因分别来自父母，而父母表型正常，所以父母的基因型均为Aa。11.一个女性的父亲是血友病A患者，她和正常男性结婚，其儿子患血友病A的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.1答案：C解析：女性的父亲是血友病A患者（XhY），则该女性为携带者（XHXh），她与正常男性（XHY）结婚，儿子的基因型为XHY或XhY，患血友病A的概率是1/2。12.下列属于延迟显性的遗传病是（）A.白化病B.苯丙酮尿症C.亨廷顿舞蹈病D.血友病AE.红绿色盲答案：C解析：亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，致病基因在生命的早期不表达，到一定年龄后才表现出来，属于延迟显性。13.某常染色体显性遗传病的外显率为80%，一个杂合子患者与正常个体结婚，他们所生子女患该病的概率是（）A.20%B.40%C.50%D.60%E.80%答案：B解析：杂合子患者（Aa）与正常个体（aa）结婚，子代基因型为Aa和aa的概率各为1/2。由于外显率为80%，所以子女患该病的概率为1/2×80%=40%。14.下列关于Y连锁遗传的特点，正确的是（）A.女性患者多于男性患者B.男性患者的致病基因来自母亲C.男性患者的儿子一定是患者D.有隔代遗传现象E.以上都不对答案：C解析：Y连锁遗传的特点是只有男性会患病，男性患者的致病基因来自父亲，其儿子一定是患者，呈连续遗传。15.一个男性红绿色盲患者，其外祖父也是红绿色盲患者，他的父母、祖母、外祖母表现均正常，那么他的色盲基因来自（）A.祖父B.祖母C.外祖父D.外祖母E.父亲答案：C解析：红绿色盲是X连锁隐性遗传病，男性患者的致病基因来自母亲，其母亲的致病基因来自外祖父（因为外祖父是患者）。16.下列哪种情况不会导致不规则显性（）A.遗传背景B.环境因素C.修饰基因D.基因的多效性E.以上都不是答案：D解析：基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状，而不是导致不规则显性的原因。遗传背景、环境因素、修饰基因等可导致不规则显性。17.镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的一个氨基酸发生了改变，这种改变是（）A.谷氨酸→缬氨酸B.缬氨酸→谷氨酸C.苯丙氨酸→酪氨酸D.酪氨酸→苯丙氨酸E.以上都不是答案：A解析：镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链第6位氨基酸由谷氨酸被缬氨酸取代所致。18.一个家庭中有两个以上成员患同一种疾病，称为（）A.遗传病B.先天性疾病C.家族性疾病D.多基因病E.单基因病答案：C解析：家族性疾病是指一个家庭中有两个以上成员患同一种疾病，它可以是遗传病，也可以是由环境因素引起的非遗传病。19.下列关于共显性的叙述，正确的是（）A.杂合子表现型介于纯合显性和纯合隐性之间B.由于环境因素和遗传背景的作用，杂合子中的显性基因未能形成相应的表现型C.一对等位基因彼此之间无显隐性之分，两者的作用均能得到表现D.致病基因在生命的早期不表达，到一定年龄后才表现出来E.以上都不是答案：C解析：共显性是指一对等位基因彼此之间无显隐性之分，两者的作用均能得到表现，如ABO血型系统中的IA和IB。20.一个女性是某常染色体隐性遗传病的携带者，她和正常男性结婚，他们所生子女是携带者的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.1答案：C解析：设致病基因为a，女性携带者基因型为Aa，正常男性基因型为AA，子代基因型为AA和Aa的概率各为1/2，所以子女是携带者的概率是1/2。21.下列哪种疾病是由于酶缺陷引起的（）A.镰状细胞贫血B.地中海贫血C.血友病AD.苯丙酮尿症E.蚕豆病答案：D解析：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的。镰状细胞贫血和地中海贫血是由于血红蛋白基因突变引起的；血友病A是凝血因子Ⅷ缺乏；蚕豆病是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏，但它主要是由于基因缺陷导致酶活性改变，而苯丙酮尿症是典型的酶缺陷病。22.一个男性抗维生素D佝偻病患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚，他们的女儿患抗维生素D佝偻病的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.1答案：E解析：抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病，男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚，女儿的基因型为XHXh，一定患抗维生素D佝偻病。23.下列关于常染色体显性遗传病的叙述，错误的是（）A.患者的双亲中至少有一方是患者B.患者的子女有1/2的概率发病C.连续遗传D.男女发病机会均等E.患者都是纯合子答案：E解析：常染色体显性遗传病患者可以是纯合子（AA），也可以是杂合子（Aa）。患者的双亲中至少有一方是患者，患者的子女有1/2的概率发病，呈连续遗传，男女发病机会均等。24.一个家庭中，父母正常，女儿患白化病，若这对夫妇再生一个儿子，患白化病的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.1答案：B解析：白化病是常染色体隐性遗传病，父母正常，女儿患病，说明父母均为携带者（Aa），再生一个孩子患白化病的概率是1/4，与性别无关。25.下列属于X连锁显性遗传病的是（）A.红绿色盲B.血友病AC.抗维生素D佝偻病D.苯丙酮尿症E.白化病答案：C解析：抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病，红绿色盲和血友病A是X连锁隐性遗传病，苯丙酮尿症和白化病是常染色体隐性遗传病。26.基因频率是指（）A.某一基因的数量B.某一等位基因的数量C.某一基因在所有等位基因中所占的比例D.某一基因在所有基因中所占的比例E.以上都不是答案：C解析：基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。27.一个群体中，某常染色体隐性遗传病的发病率为1/10000，则该群体中致病基因的频率为（）A.1/10B.1/100C.1/200D.1/1000E.1/10000答案：B解析：设致病基因为a，正常基因为A，发病率（aa）=q²=1/10000，则致病基因频率q=1/100。28.下列关于遗传异质性的叙述，错误的是（）A.表现型相同而基因型不同B.分为基因座异质性和等位基因异质性C.不同的致病基因可导致相同的临床表现D.同一基因的不同突变可导致相同的临床表现E.遗传异质性只存在于单基因疾病中答案：E解析：遗传异质性不仅存在于单基因疾病中，也存在于多基因疾病中。它是指表现型相同而基因型不同的现象，分为基因座异质性和等位基因异质性，不同的致病基因或同一基因的不同突变可导致相同的临床表现。29.下列哪种疾病的遗传方式与其他几种不同（）A.白化病B.血友病AC.苯丙酮尿症D.先天性聋哑E.镰状细胞贫血答案：B解析：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰状细胞贫血均为常染色体隐性遗传病，而血友病A是X连锁隐性遗传病。30.一个女性是某X连锁隐性遗传病的携带者，她的父亲的基因型是（）A.XAYB.XaYC.XAXAD.XAXaE.XaXa答案：B解析：女性携带者（XAXa）的致病基因来自父亲或母亲，因为父亲只有一条X染色体，所以父亲的基因型为XaY。二、多项选择题（每题2分，共20分）1.单基因疾病的遗传方式包括（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传答案：ABCDE解析：单基因疾病的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。2.下列属于常染色体隐性遗传病的有（）A.白化病B.苯丙酮尿症C.先天性聋哑D.血友病AE.镰状细胞贫血答案：ABCE解析：血友病A是X连锁隐性遗传病，白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰状细胞贫血均为常染色体隐性遗传病。3.X连锁隐性遗传的特点有（）A.男性患者多于女性患者B.男性患者的致病基因来自母亲C.男性患者的女儿一定是携带者D.女性患者的儿子一定是患者E.有隔代遗传现象答案：ABCDE解析：X连锁隐性遗传男性患者多于女性患者，男性患者的致病基因来自母亲，其女儿一定是携带者，女性患者的儿子一定是患者，具有隔代遗传现象。4.常染色体显性遗传病的特点包括（）A.患者的双亲中至少有一方是患者B.患者的子女有1/2的概率发病C.连续遗传D.男女发病机会均等E.患者多为杂合子答案：ABCDE解析：常染色体显性遗传病患者的双亲中至少有一方是患者，患者的子女有1/2的概率发病，呈连续遗传，男女发病机会均等，患者多为杂合子。5.下列关于基因多效性的叙述，正确的有（）A.一个基因可以决定或影响多个性状B.基因多效性是由于基因产物在机体内复杂代谢途径中发挥作用所致C.可分为初级效应和次级效应D.基因多效性只存在于单基因疾病中E.基因多效性与遗传异质性是相反的概念答案：ABC解析：基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状，是由于基因产物在机体内复杂代谢途径中发挥作用所致，可分为初级效应和次级效应。基因多效性不仅存在于单基因疾病中，也存在于多基因疾病中。它与遗传异质性不是相反的概念。6.下列疾病中，由于基因突变导致蛋白质结构或功能异常的有（）A.镰状细胞贫血B.地中海贫血C.血友病AD.苯丙酮尿症E.蚕豆病答案：ABC解析：镰状细胞贫血和地中海贫血是由于血红蛋白基因突变导致蛋白质结构改变；血友病A是凝血因子Ⅷ基因突变导致其结构或功能异常。苯丙酮尿症是酶缺陷病；蚕豆病主要是葡萄糖6磷酸脱氢酶基因缺陷导致酶活性改变。7.影响单基因疾病发病的因素有（）A.外显率B.表现度C.遗传异质性D.基因多效性E.环境因素答案：ABCDE解析：外显率、表现度、遗传异质性、基因多效性和环境因素都会影响单基因疾病的发病。外显率影响致病基因是否表达；表现度影响疾病的严重程度；遗传异质性导致相同表型可能由不同基因引起；基因多效性使一个基因影响多个性状；环境因素可影响基因的表达和疾病的发生发展。8.下列关于延迟显性的叙述，正确的有（）A.致病基因在生命的早期不表达B.到一定年龄后才表现出来C.常见于一些神经系统的遗传病D.亨廷顿舞蹈病是典型的延迟显性遗传病E.延迟显性与环境因素无关答案：ABCD解析：延迟显性是指致病基因在生命的早期不表达，到一定年龄后才表现出来，常见于一些神经系统的遗传病，如亨廷顿舞蹈病。延迟显性也可能受环境因素影响。9.下列属于共显性的例子有（）A.ABO血型系统B.MN血型系统C.HLA系统D.镰状细胞贫血E.地中海贫血答案：ABC解析：ABO血型系统、MN血型系统、HLA系统都属于共显性的例子。镰状细胞贫血和地中海贫血是由于基因突变导致血红蛋白异常，不属于共显性。10.关于遗传咨询，下列说法正确的有（）A.是由咨询医师和咨询者就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行一系列交谈和讨论B.可以帮助咨询者作出恰当的选择C.咨询医师应向咨询者提供有关该病的知识和信息D.遗传咨询只针对单基因疾病E.遗传咨询可以降低遗传病的发病率答案：ABCE解析：遗传咨询是由咨询医师和咨询者就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行一系列交谈和讨论，咨询医师应向咨询者提供有关该病的知识和信息，帮助咨询者作出恰当的选择，它可以降低遗传病的发病率。遗传咨询不仅针对单基因疾病，也针对多基因疾病等其他遗传病。三、简答题（每题10分，共30分）1.简述常染色体显性遗传病的遗传特点。答案：（1）患者的双亲中至少有一方是患者，因为致病基因是显性的，只要有一个致病基因就会发病。（2）患者的子女有1/2的概率发病。这是根据孟德尔分离定律，杂合子患者（Aa）与正常个体（aa）结婚，子代基因型为Aa和aa的概率各为1/2。（3）连续遗传。即每一代都可能出现患者，不会出现隔代遗传的现象。（4）男女发病机会均等。因为致病基因位于常染色体上，与性别无关。（5）患者多为杂合子。由于致病基因是显性的，纯合子患者往往病情较重，可能在胚胎期或幼年就死亡，所以临床上见到的患者多为杂合子。2.比较X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传的特点。答案：X连锁隐性遗传特点：（1）男性患者多于女性患者。因为男性只有一条X染色体，只要这条X染色体上有致病基因就会发病；而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上都有致病基因才会发病，杂合子为携带者。（2）男性患者的致病基因来自母亲，其母亲可以是携带者也可以是患者。（3）男性患者的女儿一定是携带者，因为父亲将X染色体传递给女儿。（4）女性患者的儿子一定是患者，因为母亲将致病基因传递给儿子。（5）有隔代遗传现象，即患者的外祖父母亲患者这种传递方式。X连锁显性遗传特点：（1）女性患者多于男性患者。但女性患者病情一般较男性患者轻，因为女性有两条X染色体，其中一条正常X染色体可以起到一定的补偿作用。（2）患者的双亲中必有一方是患者。（3）男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常。因为男性的X染色体传递给女儿，Y染色体传递给儿子。（4）女性患者（杂合子）的子女各有1/2的概率发病。（5）连续遗传，每一代都可能出现患者。3.举例说明基因多效性和遗传异质性。答案：基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个性状。例如，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷导致苯丙氨酸不能正常代谢。除了智力发育迟缓这一主要症状外，还会出现皮肤白皙、头发淡黄、尿液有鼠臭味等多种症状。这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了多个生理过程，如黑色素合成、神经系统发育等，体现了基因多效性。遗传异质性：是指表现型相同而基因型不同的现象，分为基因座异质性和等位基因异质性。基因座异质性：例如先天性聋哑，有多种不同的致病基因可以导致先天性聋哑。不同基因座上的基因突变都能引起相同的临床表现，这就是基因座异质性。等位基因异质性：如镰状细胞贫血，是由于血红蛋白β链基因发生特定的点突变（谷氨酸→缬氨酸）导致的。但实际上，血红蛋白β链基因还有其他不同的突变类型，也可能导致类似的贫血症状，这就是等位基因异质性。四、论述题（每题20分，共20分）论述单基因疾病遗传方式的判断方法。答案：单基因疾病遗传方式的判断对于疾病的诊断、遗传咨询和治疗具有重要意义，主要通过以下几个方面进行判断：系谱分析系谱分析是判断单基因疾病遗传方式的重要方法，通过绘制家族中患者及相关成员的发病情况系谱图来进行分析。1.常染色体显性遗传系谱中可见连续遗传现象，即每一代都有患者。患者的双亲中至少有一方是患者。男女发病机会均等，因为致病基因位于常染色体上，与性别无关。患者的子女有1/2的概率发病。例如，在一个家族中，连续三代都有成员患某种疾病，且男女都有发病，患者的父母中必有一方患病，符合常染色体显性遗传的特点。2.常染色体隐性遗传系谱中往往表现为不连续遗传，即患者通常是散发的，可出现隔代遗传现象。患者的双亲往往都是无病的携带者。男女发病机会均等。患者同胞中约1/4发病。例如，一个家庭中父母表现正常，但生育了一个患白化病的孩子，且家族中其他成员也有类似情况，考虑为常染色体隐性遗传。3.X连锁隐性遗传男性患者多于女性患者。因为男性只有一条X染色体，只要这条X染色体上有致病基因就会发病；而女性有两条X染色体，