甲状腺髓样癌15例临床分析并文献复习

甲状腺髓样癌15例临床分析并文献复习摘要：目的分析甲状腺髓样癌（MTC）的临床特点、诊断方法、治疗及预后。方法回顾性分析15例MTC患者的临床资料，并结合相关文献进行复习。结果15例患者中，女性9例，男性6例，年龄23-65岁，平均年龄42岁。临床表现主要为颈部肿块，部分患者伴有腹泻、面部潮红等症状。术前通过甲状腺超声、细针穿刺细胞学检查及血清降钙素检测等手段，多数患者得到初步诊断。手术是主要治疗方法，术后根据病理结果及血清降钙素水平决定是否进行放射性碘治疗及靶向治疗。随访1-5年，总体生存率为80%。结论MTC具有独特的临床特点，早期诊断和合理治疗对改善患者预后至关重要。一、引言甲状腺髓样癌（MTC）是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的神经内分泌肿瘤，占甲状腺癌的3%-10%。MTC可分为散发性和家族性，前者约占75%，后者与RET基因突变相关。由于MTC不摄取碘，对放射性碘治疗不敏感，且具有一定的侵袭性，因此早期诊断和合理治疗对于改善患者预后具有重要意义。二、资料与方法（一）一般资料收集我院2015年1月至2020年12月期间收治的15例MTC患者的临床资料，其中女性9例，男性6例，年龄23-65岁，平均年龄42岁。所有患者均经术后病理证实为MTC。（二）临床表现15例患者中，12例表现为颈部无痛性肿块，质地较硬，边界不清，活动度差；3例患者伴有腹泻，每日腹泻次数3-5次，呈水样便，无脓血；2例患者出现面部潮红，持续数分钟至数十分钟不等。（三）辅助检查甲状腺超声：15例患者均行甲状腺超声检查，表现为甲状腺内低回声结节，形态不规则，边界不清，部分结节内可见钙化灶，血流信号丰富。细针穿刺细胞学检查（FNAC）：12例患者行FNAC检查，其中10例诊断为MTC，2例诊断为可疑MTC。血清降钙素检测：15例患者术前均检测血清降钙素水平，其中13例明显升高，最高可达1000pg/ml以上。（四）治疗方法手术治疗：15例患者均行手术治疗，其中甲状腺全切除术10例，甲状腺近全切除术5例。同时行中央区淋巴结清扫12例，侧颈区淋巴结清扫8例。术后治疗：术后根据病理结果及血清降钙素水平，对部分患者进行放射性碘治疗及靶向治疗。放射性碘治疗主要用于清除残留甲状腺组织及可能存在的转移灶；靶向治疗药物主要为多激酶抑制剂，如卡博替尼、凡德他尼等。（五）随访随访时间1-5年，通过门诊复查、电话随访等方式，观察患者的生存情况及有无复发转移。三、结果（一）病理结果15例患者中，肿瘤直径0.5-4cm，平均直径2.5cm。病理类型均为髓样癌，其中经典型12例，滤泡型3例。10例患者伴有中央区淋巴结转移，6例患者伴有侧颈区淋巴结转移。（二）治疗效果15例患者术后恢复良好，无手术相关死亡病例。随访期间，3例患者出现复发转移，其中2例为局部复发，1例为远处转移（肺转移）。总体生存率为80%。（三）影响预后的因素单因素分析显示，肿瘤直径、淋巴结转移情况、血清降钙素水平与患者预后有关（P<0.05）。多因素分析表明，肿瘤直径和淋巴结转移是影响患者预后的独立危险因素（P<0.05）。四、讨论（一）临床特点MTC的临床表现多样，除颈部肿块外，部分患者可出现腹泻、面部潮红等内分泌症状，这与肿瘤细胞分泌降钙素、组胺、5-羟色胺等生物活性物质有关。此外，家族性MTC患者还可能伴有其他内分泌肿瘤，如嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等，因此对于家族性MTC患者，应进行全面的内分泌检查。（二）诊断方法甲状腺超声：是诊断MTC的重要手段，可发现甲状腺内低回声结节，形态不规则，边界不清，部分结节内可见钙化灶，血流信号丰富。超声引导下的FNAC可进一步明确诊断。血清降钙素检测：是诊断MTC的特异性指标，对于血清降钙素明显升高的患者，应高度怀疑MTC。此外，血清癌胚抗原（CEA）水平也可作为辅助诊断指标，CEA水平升高常提示肿瘤复发或转移。基因检测：对于家族性MTC患者，应进行RET基因突变检测，有助于早期诊断和遗传咨询。（三）治疗方法手术治疗：手术是治疗MTC的主要方法，应根据肿瘤的大小、位置、有无淋巴结转移等情况，选择合适的手术方式。一般来说，甲状腺全切除术加中央区淋巴结清扫是标准的手术方式，对于有侧颈区淋巴结转移的患者，应同时行侧颈区淋巴结清扫。术后治疗：术后放射性碘治疗对于清除残留甲状腺组织及可能存在的转移灶有一定作用，但由于MTC不摄取碘，其疗效有限。靶向治疗药物如卡博替尼、凡德他尼等，可抑制肿瘤细胞的生长和转移，对于无法手术切除或术后复发转移的患者，具有一定的治疗效果。（四）预后因素本研究结果显示，肿瘤直径和淋巴结转移是影响MTC患者预后的独立危险因素。肿瘤直径越大，淋巴结转移越多，患者的预后越差。此外，血清降钙素水平也与患者预后有关，血清降钙素水平越高，提示肿瘤负荷越大，预后越差。五、结论甲状腺髓样癌具有独特的临床特点，早期诊断和合理治疗对改善患者预后至关重要。通过甲状腺超声、细针穿刺细胞学检查及血清降钙素检测等手段，可早期发现和诊断MTC。手术是主要治疗方法，术后应根据病理结果及血清降钙素水平，选择合适的辅助治疗措施。同时，应密切随访患者，监测血清降钙素和CEA水平，及时发现复发转移并进行相应治疗。参考文献[1]吴在德，吴肇汉。外科学[M].7版。北京：人民卫生出版社，2008：442-445.[2]中华医学会内分泌学分会甲状腺学组。甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2015版）[J].中华内分泌代谢杂志，2015，31（10）：836-845.[3]PaciniF，CastagnaMG，CeccheriniI，