4.2基因表达与性状的关系课件-高一下学期生物人教版必修2

第2节

基因表达与性状的关系第4章

基因的表达

南橘

北枳

“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”（右图）像这种随环境不同，生物性状发生改变的例子非常普遍。【问题探讨】

水毛茛空气中的叶浸泡在水中的叶叶片扁平状叶片丝状这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？细胞源自同一受精卵，基因组成是一样的。这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？可能是由叶片所处的环境因素引起的。基因性状蛋白质?控制表达转录体现翻译基因表达出来的蛋白质是如何体现生物性状的呢？圆粒豌豆形成机制皱粒豌豆形成机制编码淀粉分支酶基因合成淀粉分支酶合成淀粉淀粉含量升高，保留水分控制催化导致编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常,活性降低淀粉合成受阻,含量降低淀粉含量低，失水皱缩基因酶的合成代谢过程生物性状控制控制控制外来DNA插入圆粒豌豆DNA皱粒豌豆DNA

【实例1】豌豆的圆粒与皱粒基因表达产物与性状的关系基因表达产物与性状的关系

【实例2】白化病白化病患者畏光毛发及皮肤呈白色基因酶的合成代谢过程生物性状控制酪氨酸酶的基因异常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能转化为黑色素缺乏黑色素，表现白化病结论基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。导致508位

缺少苯丙氨酸【实例3】囊性纤维化的发病机理正常气管囊性纤维化气管气流大小气流大小基因蛋白质结构生物性状控制控制编码CFTR蛋白（转运蛋白）基因缺失3个碱基蛋白质空间结构变化CFTR转运氯离子的功能异常支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺部感染基因表达产物与性状的关系血红蛋白基因中1个碱基对被替换血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，空间结构改变红细胞呈镰刀型,易破裂，使人患溶血性贫血血液正常流动阻碍血液流动正常红细胞镰刀状红细胞【实例4】镰刀型细胞贫血症基因蛋白质结构生物性状控制控制结论基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。基因表达产物与性状的关系基因控制控制性状酶的合成细胞代谢蛋白质结构控制间接控制直接控制我们知道，人是由受精卵发育来的，受精卵经过分裂形成多个细胞，进而形成不同类型的细胞，如红细胞、神经细胞、肌肉细胞等。1这个过程我们称为什么？2这些细胞的基因是否相同？3这些不同类型细胞的结构和功能都不相同。可能的原因是什么？细胞分化相同不同类型细胞中基因的表达情况不完全相同。【基因的选择性表达】在细胞分化过程中是什么原因使这些细胞结构功能发生了差异？是否有证据证明呢？基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化思考·讨论科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。1这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？在特定的细胞中，基因的表达具有选择性，进而产生特异性的表达产物。23种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+同一生物的不同细胞中，DNA相同，mRNA的种类和数量一般不同，但tRNA和rRNA的种类一般没有差异。3三种细胞中的DNA相同吗？mRNA种类相同吗？tRNA和rRNA呢？4这三类细胞中表达的基因是否完全不相同？如不是，请举例说明。不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。【1】基因选择性表达是指不同细胞中基因“执行情况”不同基因的选择性表达与细胞分化血红蛋白基因抗体合成基因红细胞开启关闭血红蛋白血红蛋白基因抗体合成基因关闭开启抗体B细胞基因的选择性表达与细胞分化管家基因在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶。奢侈基因只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。基因的选择性表达与细胞分化【2】细胞分化的实质：基因的选择性表达细胞分裂细胞分化干细胞红细胞脂肪细胞心肌细胞小肠上皮细胞软骨细胞上皮细胞神经元基因的选择性表达与细胞分化【思考】在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白质的种类、细胞数量不变1DNA、tRNA、rRNA的种类2细胞数量变1mRNA、蛋白质的种类2细胞的形态、结构和功能基因什么时候表达？在哪种细胞中表达？表达水平的高低？这些都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。资料1：柳穿鱼的花植株A植株B基因相同Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因表达Lcyc基因不表达未甲基化/甲基化水平低甲基化水平高花的形态结构不同基因的甲基化水平不同思考·讨论表

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传C5'

CGG3'

3'

5'

胞嘧啶甲基化C5'

CGG3'

3'

5'

CH3CH3DNA（基因）修饰——甲基化修饰CH3甲基化胞嘧啶5-甲基胞嘧啶SAMSAHCH31通常是胞嘧啶发生甲基化修饰。23甲基化通常是抑制基因表达。除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。DNA的碱基序列不变（遗传信息不变），但部分碱基发生了甲基化修饰。4表

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传F1的花为什么与植株A的相似？F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现出性状；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，不表现性状。因此同时含有这两个基因的F1花与植株A相似。Lcyc基因Lcyc基因正常高度甲基化开花时表达开花时不表达植株A植株B×（与植株A相似）F1绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似F2⊗P表

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传Lcyc基因Lcyc基因正常高度甲基化开花时表达开花时不表达植株A植株B×（与植株A相似）F1绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似F2⊗PF2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？？F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。表

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传基因的甲基化能遗传吗？F1中含有甲基化的Lcyc基因，Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。白色:未甲基化黑色:甲基化AvyAvyaa×Avya表

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传资料2：小鼠毛色的遗传黄色黑色F1的基因型相同F1的表型不同Avy基因的甲基化水平不同上游调控区Avy基因无甲基化上游调控区Avy基因CH3CH3甲基化水平低上游调控区Avy基因CH3CH3CH3CH3CH3甲基化水平高F1基因型相同，各表型无显

隐性之分资料2：小鼠毛色的遗传上游调控区Avy基因无甲基化上游调控区Avy基因CH3CH3甲基化水平低上游调控区Avy基因CH3CH3CH3CH3CH3甲基化水平高Avy基因不受抑制黄色鼠Avy基因高表达Avy基因受一些抑制Avy基因低表达黄色和黑色之间的一系列过渡类型Avy基因受严重抑制黑色鼠Avy基因不表达(基因沉默)表

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传Avya黄色Avya斑驳色Avya伪黑色♀Avya×aa♂♀Avya×aa♂♀Avya×aa♂♂Avya×aa♀♂Avya×aa♀♂Avya×aa♀资料2：小鼠毛色的遗传——拓展：测交、正反交本实验可推测：父本甲基化不会传递子代母本甲基化可以传递给子代Avy的甲基化可能通过母本传递，而不会通过父本传递。表

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传【小结】柳穿鱼Lcyc基因小鼠Avy基因碱基序列不变(遗传信息不变)部分碱基发生了甲基化修饰抑制了基因表达表型受影响修饰可传给后代（基因印记）表型传给后代【表观遗传】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象【小结】表

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传1.概念生物体基因的碱基序列________，但________和____发生_________的现象。保持不变基因表达表型可遗传变化2.特点1DNA序列不变2可遗传给后代3受环境影响3.常见的调控机制1DNA甲基化修饰2构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等4.发生时期普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。4甲基化修饰可逆②多细胞生物体中，由受精卵分裂分化来的各种细胞，形态结构和生理功能不同，在细胞分化过程中，表观遗传发挥了重要作用。①基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关。③一个蜂群中，蜂王和工蜂均由受精卵发育而来，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。持续吃蜂王浆幼虫期只吃三天蜂王浆蜂王工蜂表

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传④研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。基因、环境与性状的关系【苯丙酮尿症】【白化病】【尿黑症