人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1：SARS

2：爱滋病

3：白化病

4：红绿色盲

5：大脖子病

6：先天性白内障

7：高度近视

下列哪些属于遗传病？一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨发育不全、并指

X染色体：抗维生素D佝偻病

隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良苯丙酮尿症(常、隐)

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。伴Y遗传：毛耳常染色体显性：1、患者双亲之一必然是患者；2、发病率高，男女发病率相等；3、代代相传；常染色体隐性：1发病率较低，男女发病率相等；2、一般无连续遗传现象，常表现为隔代遗传；3、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群。X染色体显性遗传病：1女性患者多于男性2代代相传3男病母女皆病X染色体隐性遗传病：1男性患者多于女性2隔代交叉遗传3女病父子皆病单基因遗传病的特点伴Y遗传：限雄性遗传二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿多基因遗传病的特点：1表现出家族聚集现象

2易受环境影响

3在群体中发病率较高三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征性染色体病常染色体病小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%-80%为遗传因素3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、15岁以下死亡儿童40%由于遗传病或其它先天性疾病我国遗传病的发病现状：最有效的方法:提倡和实行优生环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。五、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）

2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先

那里继承同一种致病基因的机会大增，

使所生子女患隐性遗传病的机会大增。概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施：五、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）

2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先

那里继承同一种致病基因的机会大增，

使所生子女患隐性遗传病的机会大增。概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内

的旁系血亲禁止结婚。

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲ⅠⅡⅢ12345678910121314

右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）：1115⑶若该病的携带者在人群中占0.2%，当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时，预计后代患病的概率是_______。aaAA或Aa1/121/6000近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加⑴设显性基因为A，隐性基因为a，则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次为__和_________。⑵Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的概率是_______。⑷比较上述⑵和⑶的婚配，说明：遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率

一个患抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品

C、只生男孩D、只生女孩C进行遗传咨询

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）

A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年

D．得过乙型脑炎的夫妇2.下列说法中正确的是（）

A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病

C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的

作用，但根本原因是遗传因素的存在

D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC3.下列病症属于遗传病的是（）

A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症

B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症

C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发

D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎4.多基因遗传病的特点是（）

①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现

正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟

患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别

选择生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C6.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（

）①23＋X

②22＋X