2026年高考生物临考冲刺：猜押04 遗传的基本规律和人类遗传病(解析版)

/猜押04遗传的基本规律和人类遗传病题型考情分析考向预测遗传的基本规律2023年广东卷：结合子代表型比例图,考查基因的连锁与互换规律。2024年广东卷：聚焦鸡的卷羽与体型,考查伴性遗传（Z染色体）、不完全显性。2025年广东卷：聚焦美臀羊繁育，考查分离定律、表观遗传（基因组印迹）。1.结合系谱图、育种流程图、电泳图、比例图、突变检测路线图考查图文信息转化能力。2.结合“雄性不育”、“连锁互换”、“基因组印迹”等，考查遗传规律与减数分裂的深度融合。3.结合育种方案考查实验设计与结果分析能力。人类遗传病2024年广东卷：结合遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）家系，考查人类遗传病遗传方式判断、基因频率计算、基因功能验证实验设计。遗传与育种2023年广东卷：结合拟南芥DAI基因,考查分离比计算、电泳检测。2024年广东卷：聚焦鸡的卷羽与体型,考查杂交育种方案设计。2025年广东卷：聚焦美臀羊繁育，考查杂交育种方案设计。押题1遗传的基本规律1.（2026·广东梅州·一模）6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD）有F和S两种类型，分别由一对等位基因和编码。基因型为的女性体细胞中的两个X染色体，会有一个随机失活，且这个细胞的后代相应的X染色体均会发生同样的变化。将基因型为的女性皮肤组织用胰蛋白酶处理后先进行细胞的原代培养，再对不同的单细胞分别进行单克隆培养。分别对原代培养和单克隆培养的细胞进行G-6PD蛋白电泳检测，结果如图所示。下列叙述错误的是（

）A．基因和基因遵循基因分离定律B．用胰蛋白酶处理皮肤组织可使其分散成单个细胞C．原代培养细胞电泳图有2个条带是因为同时检测了多个细胞D．单克隆培养的细胞1、2、4、5、8、9与3、6、7所含基因不同2.（2026·广东梅州·一模）某动物体毛的灰色、黄色和黑色分别由、和基因控制（已知这些控制毛色的基因位于常染色体上）。科研人员进行的杂交实验如表所示。不考虑变异，下列有关说法错误的是（

）实验组别杂交①杂交②杂交③亲代纯合灰色×纯合黄色纯合灰色×纯合黑色纯合黄色×纯合黑色子代灰色雌性42只灰色雄性20只黄色雄性22只灰色雌性X只灰色雄性Y只黑色雄性Z只黄色雌性36只黄色雄性19只黑色雄性17只A．据表推测，相同基因型的雄性个体表型可能不同B．杂交②不同表型子代数X:Y:Z可能接近2:1:1C．杂交①③子代黄色雄性个体都表达了SY基因D．通过该实验可推断雌性中显隐顺序为【答案】1.D2.D【解析】1.A、基因和基因是位于X染色体上的等位基因，在减数分裂中随同源染色体分离而分离，符合孟德尔分离定律，A正确；B、动物细胞之间的蛋白质，被胰蛋白酶或胶原蛋白酶分解，分散成单个细胞，B正确；C、结合题干，基因型为XFXS的女性体细胞中的两个X染色体会有一个随机失活，故一个细胞中6-磷酸葡萄糖脱氢酶，电泳后只显示一个条带，原代培养的细胞电泳有2个条带，故同时检测了多个细胞，C正确；D、单克隆培养的细胞，是通过有丝分裂得到的增殖的细胞，故单克隆培养的细胞1、2、4、5、8、9与3、6、7，所含基因相同，表达的基因不一定相同，D错误。2.A、在杂交①中，子代雄性基因型均为SGSY，但表型有灰色（20只）和黄色（22只），说明相同基因型的雄性个体表型可能不同，A正确；B、杂交②亲本为纯合灰色（SGSG）和纯合黑色（SBSB），子代雌性全为灰色（X），雄性一半灰色（Y）一半黑色（Z），故X:Y:Z比例接近2:1:1，B正确；C、杂交①子代黄色雄性基因型为SGSY，表型黄色，表达SY基因；杂交③子代黄色雄性基因型为SYSB，表型黄色，表达SY基因，C正确；D、在雌性中，杂交①子代全为灰色（SG对SY显性），杂交③子代全为黄色（SY对SB显性），故显隐顺序为SG>SY>SB，而选项描述SG<SY<SB（即SB>SY>SG）与事实不符，D错误。1.原代培养指从生物体（如动物、植物）中直接取出组织或器官，经过剪碎然后胰蛋白酶或胶原蛋白酶处理后，在体外进行的首次细胞培养过程。2.单克隆培养单克隆培养是指从单个细胞或单个菌落出发，通过培养使其增殖形成遗传背景一致、形态和性状均一的细胞群体或菌落群体的技术。3.单克隆培养在种群中，同源染色体的相同位点上存在两种以上的等位基因。例如，人类的ABO血型系统由IA、IB和i三个等位基因控制，这三个基因位于同一基因位点，共同决定血型性状，这就是复等位基因的典型例子。需要注意的是，虽然种群中存在多个等位基因，但在二倍体生物的单个个体中，由于同源染色体成对存在，每个个体最多只能拥有该基因位点上的两个等位基因（可能相同，也可能不同）。。押题2人类遗传病1.（2026·广东东莞·一模）半乳糖血症（甲病）、杜氏肌营养不良（乙病）等已纳入国家罕见病目录，彰显了党和国家的人民至上，生命至上的理念。两种病均为单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述错误的是（

）A．乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅲ4乙病的致病基因来自Ⅰ1C．Ⅱ2携带甲乙两病致病基因的概率为1/2D．Ⅱ4和Ⅱ5再生育，若是女孩则不会患乙病【答案】1.D【解析】1.A、Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A正确；B、Ⅲ4患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1（XBXb），B正确；C、Ⅱ2患甲病携带甲病致病基因，据B项可知Ⅰ1（XBXb）和Ⅰ2（XBY），所以Ⅱ2为XBXb的概率为1/2，因此Ⅱ2携带甲乙两病致病基因的概率为1/2，C正确；D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个女孩可能患乙病，D错误。1.确定显隐性无中生有→隐性遗传若双亲均正常，子代出现患病，则该病为隐性遗传病。有中生无→显性遗传若双亲均患病，子代出现正常，则该病为显性遗传病。2.判断常染色体还是伴X染色体（关键步骤）隐性遗传→“看女病”找女性患者，若其父亲正常或儿子正常，则必为常染色体隐性；若女性患者的父亲和所有儿子均患病，则可能为伴X隐性（注意排除其他可能性）。显性遗传→“看男病”找男性患者，若其母亲正常或女儿正常，则必为常染色体显性；若男性患者的母亲和所有女儿均患病，则可能为伴X显性。押题3遗传与育种1.（2026·广东梅州·一模）玉米是我国重要的雌雄同株异花传粉的农作物，其天然杂交（异花授粉）的特性易导致不同品种间发生“串粉”现象，进而影响目标性状的稳定遗传。研究表明，玉米产量与品质受多对农艺性状相关基因的调控，其中结实特性和籽粒糯性是两类具有重要育种价值的遗传性状。已知A、a是与结实有关的基因，B、b是与糯性有关的基因（b控制糯性），两对基因独立遗传。现有甲、乙、丙三类玉米植株，基因型分别为AABB、AaBB、aabb，科学家利用这三类植株进行了四组实验，结实情况如表所示。分析回答下列问题：组别①②③④亲本甲（♂）×乙（♀）乙（♂）×甲（♀）甲（♂）×丙（♀）丙（♂）×甲（♀）结实情况结实结实结实不结实(1)第④组杂交不结实是由于基因型为______的雌配子不能与另一种基因型的雄配子结合导致，这种现象属于异交不亲和。(2)利用第（1）题的结论，为培育异交不亲和且能稳定遗传的糯性玉米新品种，研究者以甲、乙、丙三类玉米为材料进行了选育工作。①第一步：以______为母本，______为父本杂交，获得F1AaBb。②第二步：再用丙与F1植株杂交得F2，杂交时以______作为母本，原因是______。③第三步：F2中选择糯性玉米自交获得F3，筛选出异交不亲和的糯性玉米新品种。(3)有人认为上述选育方案所需时间较长，请你在上述方案的基础上提出另一种方案以达到加快育种进程的目的______。【答案】1.(1)A（或AB）(2)丙甲丙若F1作母本，由于A基因的雌配子无法接受a基因的雄配子而不能结实，无法获得异交不亲和的糯性玉米(3)将上述方案中F1（AaBb）产生的花药（或花粉）进行离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，筛选出异交不亲和的糯性玉米新品种【解析】1.（1）第④组亲本为丙（♂，aabb）×甲（♀，AABB），不结实的原因是甲产生的雌配子基因型为AB（含A基因），无法与丙产生的含a基因的雄配子（ab）结合，因此，不能完成受精的雌配子基因型为A（或AB）。（2）①异交不亲和且能稳定遗传的糯性玉米新品种基因型未AAbb，目标获得F1（AaBb），丙（aabb）作母本时，其含a的雌配子可接受甲（AABB）含A的雄配子（AB），能顺利结实；若反交（甲作母本、丙作父本），会因异交不亲和无法获得后代。②若以F1（AaBb）作母本，其产生的含A基因的雌配子无法接受丙（aabb）产生的含a基因的雄配子，导致杂交不结实，无法获得目标后代（异交不亲和的糯性玉米），而丙（aabb）作母本时，含a的雌配子可接受F₁的雄配子，能顺利获得F2。（3）杂交育种育种周期长，利用单倍体育种缩短育种时间，加快育种进程，即将上述方案中F1（AaBb）产生的花药（或花粉）进行离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，筛选出异交不亲和的糯性玉米新品种。1.单倍体育种是植物育种的一种重要方法，其核心原理是通过人工手段获得单倍体植株，再诱导其染色体加倍，从而快速获得纯合二倍体植株，以加速育种进程。具体过程如下：①单倍体诱导：通常采用花药离体培养技术，将杂交后代（F1代）的花药在无菌条件下接种到培养基上，诱导花药中的花粉细胞发育成单倍体植株。②染色体加倍：用秋水仙素等化学物质处理单倍体植株的幼苗或种子，抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体复制后不能正常分离，从而实现染色体数目加倍，形成纯合二倍体植株。③选育：从染色体加倍后的植株中筛选出具有优良性状的个体，这些个体自交后代不发生性状分离，可稳定遗传优良性状。一、单选题1．（2026·广东汕头·一模）DMD基因结构改变会造成表达的D蛋白异常从而导致假肥大肌营养不良（DMD）。一对表型正常的夫妇，生育了一个正常的女儿和一个患DMD的儿子。为研究DMD基因结构改变的原因，研究人员通过PCR技术对该家庭成员进行了相应的基因检测，所用的引物和扩增产物的电泳结果如图。假设DMD在男性中发病率为p，下列分析错误的是（）A．推测DMD基因和HS6S12基因位于X染色体上B．DMD形成过程中可能发生了染色体的结构变异C．女儿是否携带DMD致病基因可用引物组合④PCR检出D．女儿婚后生育一个患有DMD疾病子代的概率是（p+1）/4【答案】D【详解】A、表型正常的夫妇生育了患DMD的儿子，说明该病为隐性遗传，电泳结果显示，父亲条带与患儿不同，而母亲的条带中有两条与患儿相同，这符合X染色体遗传特点，因此DMD基因和HS6S12基因位于X染色体上，A正确；B、正常DMD基因仅能被引物组合②、③扩增出条带，而患儿的异常基因还能被引物组合①、④扩增出条带，这说明DMD基因区域与HS6S12基因区域发生了染色体结构变异，使原本不相邻的序列连接在一起，导致新的引物组合能扩增出产物，B正确；C、引物组合④仅能扩增出异常X染色体，女儿的两条X染色体，一条来自父亲（父亲正常），一条来自母亲（可能正常/异常），若女儿携带致病基因，则用引物④可扩增出条带，若不携带则无，因此可检测女儿是否携带致病基因，C正确；D、母亲为携带者（XAXa），父亲为XAY，女儿基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，已知DMD在男性中发病率为p，即人群中Xa的基因频率为p，XA为1-p，若女儿为XAXA（概率1/2），与任何男性婚配，子代均不患病，概率为0，若女儿为XAXa（概率1/2），与正常男性（XAY，概率1-p）婚配，子代患病概率为1/4（仅儿子XaY患病），与患病男性（XaY，概率p）婚配，子代患病概率为1/2（女儿XaXa、儿子XaY），女儿婚后生育一个患有DMD疾病子代的概率是1/2×[(1−p)×1/4+p×1/2]=（1+p）/8，D错误。故选D。2．（2026·广东·一模）秀丽隐杆线虫存在雌雄同体和雄虫两种类型，无单独的雌虫。雌雄同体既可自交也可与雄虫杂交。研究人员利用转基因技术获得了能稳定表达绿色荧光的纯合品系①（含雌雄同体和雄虫），现拟通过荧光性状验证基因的分离定律，设计了以下两种实验方案。下列对两种方案的评价正确的是（

）方案一野生型雌雄同体×①雄虫从F1选择目标个体进行后续实验方案二野生型雄虫×①雌雄同体A．方案一可行 B．方案二可行C．方案一和二都可行 D．方案一和二都不可行【答案】A【详解】方案一中野生型雌雄同体为隐性纯合子（设为aa，无荧光），①雄虫为显性纯合子（设为AA，有荧光）：野生型雌雄同体自交后代全为aa（无荧光），与①雄虫杂交的后代为Aa（有荧光），因此F1中所有有荧光的个体均为确定的杂合子Aa。取杂合雌雄同体自交，若后代出现3:1的性状分离比即可验证分离定律，方案一可行；方案二中①雌雄同体为显性纯合子AA，可同时发生自交和与野生型雄虫的杂交：①自交后代为AA（有荧光），与野生型雄虫（aa）杂交的后代为Aa（有荧光），F1中有荧光的个体无法区分是纯合子AA还是杂合子Aa，若选到AA个体进行后续实验，后代不会出现性状分离，无法验证分离定律，方案二不可行。A符合题意，BCD不符合题意。3．（2026·广东江门·模拟预测）雄性侧斑蜥蜴喉部颜色有橙、蓝、黄三种表型，与特定的交配策略相关。研究人员对其遗传机制进行研究，得到部分数据如表。据此推测正确的是（）表型交配策略基因型及个体数BBOBOO橙喉型能占有包含多只雌性的大型领地，可以轻松打败蓝喉型雄蜥0044蓝喉型占有领地较小，通过严密守护雌性减少配对外亲子关系9333黄喉型（蓝黄）不占有领地，潜入其他蜥蜴领地偷取交配机会280黄喉型（全黄）424A．控制喉色基因中O对B基因为显性基因B．三种基因型分别对应雄性蜥蜴的三种喉色C．种群内蓝喉侧斑雄性蜥蜴的比例会持续处于优势地位D．基因型和领地占有情况可能影响不同喉色雄蜥的数量【答案】D【详解】A、若O对B为显性，则基因型OB的个体应表现为O控制的橙喉型，但表格中OB个体均为蓝喉型或黄喉型，无橙喉个体，因此O对B不是显性，A错误；B、由表格数据可知，同一基因型可对应多种喉色表型，如OB基因型可对应蓝喉型、黄喉型，并非三种基因型分别对应三种喉色，B错误；C、三种喉色雄蜥的交配策略存在相互制约关系：橙喉型可打败蓝喉型，黄喉型可潜入其他个体领地偷配，蓝喉型可通过守护雌性减少偷配，属于频率依赖的选择，没有一种表型会持续占优势，因此蓝喉型比例不会持续处于优势地位，C错误；D、不同基因型的个体喉色表型存在差异，且不同喉色雄蜥的领地占有情况、交配策略不同，会影响繁殖成功率，进而影响不同喉色雄蜥的种群数量，因此基因型和领地占有情况可能影响不同喉色雄蜥的数量，D正确；故选D。4．（2026·广东广州·一模）PAT1基因编码的蛋白质在不同物种中高度保守。为鉴定桃树PAT1基因的功能，研究人员提取桃树RNA逆转录得到PAT1基因，转入拟南芥后获得两种插入1个PAT1基因的转基因植株甲、乙，分别培养筛选出纯合转基因株系1、2。将拟南芥的野生型和两种转基因株系用不同浓度的NaCl处理，检测种子萌发率，结果如图。下列叙述错误的是（）A．PAT1蛋白的氨基酸序列差异性可反映不同物种间亲缘关系远近B．PAT1基因表达产物可提高盐胁迫条件下拟南芥种子萌发率C．利用甲自交培育PAT1基因纯合子，该种纯合子占子代转基因植株的1/4D．株系1和2种子萌发率不同，可能是PAT1基因插入染色体的位置不同引起的【答案】C【详解】A、PAT1蛋白的氨基酸序列由对应的基因序列决定，同源蛋白的氨基酸序列差异可以反映物种间亲缘关系远近，差异越小亲缘关系越近，A正确；B、从柱形图可知，所有盐胁迫处理组中，转基因株系的萌发率都高于野生型对照组，说明PAT1基因表达产物能提高盐胁迫下拟南芥种子萌发率，B正确；C、甲仅插入1个PAT1基因，属于杂合子（可记为基因型Aa，A代表插入PAT1基因），甲自交后代基因型及比例为AA：Aa：aa=1：2：1；其中转基因植株为AA和Aa，共占3份，PAT1基因纯合子AA占子代转基因植株的比例为1/3，不是1/4，C错误；D、转基因植株中，目的基因插入染色体的位置不同，会影响目的基因的表达效率，进而导致表型（种子萌发率）存在差异，D正确。5．（2026·广东深圳·一模）控制果蝇红眼（B）和棕眼（B0）的等位基因位于常染色体上。在22℃培养时，B0为隐性基因；在29℃培养时，B0为显性基因。基因型为BB0的雌雄果蝇杂交，子代果蝇在22℃或29℃培养时，棕眼果蝇的比例分别为（）A．1/4、1/4 B．1/4、3/4 C．3/4、1/4 D．3/4、3/4【答案】B【详解】基因型为BB₀的个体杂交，子代基因型及比例为BB：BB₀：B₀B₀=1：2：1，22℃时B₀为隐性，仅B₀B₀表现为棕眼，占比1/4，但29℃时B₀为显性，含B₀的个体均为棕眼，占比3/4，B正确，ACD错误。故选B。6．（2026·广东佛山·二模）某种螺的壳色由常染色体上的M/m基因控制，M控制黑色，m控制白色。该种螺存在“合子后基因组沉默”现象：当子代基因型为Mm时，父方来源的基因会选择性沉默，仅母方来源的基因表达；基因型为MM或mm时，双亲基因均正常表达。现有一只白色雌螺(基因型为mm)与一只黑色雄螺(基因型为Mm)交配，有关叙述错误的是（）A．可根据杂合子个体的壳色判断该个体相关基因的来源B．子代只有两种基因型，且子代黑色壳：白色壳=1：1C．子代白色雌螺与基因型为mm的雄螺交配，雌性后代不一定为白色D．根据“合子后基因组沉默”的表现可认为该现象属于表观遗传【答案】B【详解】A、杂合子基因型为Mm时仅表达母方来源的基因，若壳色为黑色说明母方提供的是M基因，若为白色说明母方提供的是m基因，因此可根据杂合子壳色判断相关基因的来源，A正确；B、白色雌螺（mm）只产生含m的雌配子，黑色雄螺（Mm）产生含M、m的雄配子比例为1:1，因此子代基因型为Mm、mm，比例1:1；其中Mm个体父方来源的M沉默，仅表达母方来源的m，表现为白色，mm也表现为白色，故子代全为白色，无黑色个体，黑色壳:白色壳≠1:1，B错误；C、子代白色雌螺基因型为Mm或mm，若为Mm，与基因型为mm的雄螺交配，后代中Mm个体的母方来源基因为M，将表达M表现为黑色，因此雌性后代不一定为白色，C正确；D、表观遗传是指DNA碱基序列不变，基因表达和表型发生可遗传变化的现象，“合子后基因组沉默”没有改变基因序列，仅改变了基因的表达情况，属于表观遗传，D正确。故选B。7．（2026·广东佛山·二模）中枢性尿崩症是由神经病变导致抗利尿激素分泌不足引起的疾病，该病某家族系谱图如图所示(I-1不携带致病基因)。不考虑突变和互换，有关说法正确的是（）A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传B．I-2与Ⅲ-2基因型相同的概率为1/2C．该病的主要症状有“易渴、多饮、多尿”等D．患者可通过口服抗利尿激素来缓解尿崩症状【答案】C【详解】A、双亲正常却生育出患病儿子，说明该病为隐性遗传病（无中生有、有为隐）；已知Ⅰ-1不携带致病基因，若为常染色体隐性遗传，患病儿子的致病基因需一个来自父本Ⅰ-1，与“Ⅰ-1不携带致病基因”矛盾，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、该病为伴X隐性遗传病，设该病相关基因为，Ⅰ-2生育了两个患病儿子，Ⅰ-2基因型一定是携带者XAXa；Ⅲ-2为I-1与I-2的孙女，其母亲Ⅱ-5基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，父亲Ⅱ-6为XAY，计算得Ⅲ-2为XAXa的概率为1/4，故与I-2相同概率为1/4，非1/2，B错误；C、该病是抗利尿激素分泌不足导致的，抗利尿激素促进肾小管集合管重吸收水，激素不足时水重吸收减少，会出现多尿；机体失水后细胞外液渗透压升高，刺激渴觉中枢产生渴感，会出现易渴、多饮的症状，C正确；D、抗利尿激素本质是多肽，口服后会被消化道中的消化酶分解失活，无法发挥作用，不能口服，只能注射缓解症状，D错误。故选C。8．（2026·广东湛江·一模）鹌鹑的羽色表型主要有栗羽、黄羽和白羽三种不同颜色，受两对位于常染色体上且独立遗传的D/d、H/h基因控制。其中，基因H表达时毛囊色素细胞合成黄色素，表现为黄羽，基因H不表达时表现为白羽，基因D和H同时表达，表现为栗羽。研究发现，基因D可突变为DG和DI，其结构如图所示，1号区域含有启动子序列，2、3、4号区域完整即可编码蛋白D。基因D只在羽毛生长第4～6天表达，而基因DI由于启动子中插入了一段核苷酸序列，导致其在各种组织中均持续表达，使鹌鹑表现为灰羽，并且DIDI存在纯合致死效应。下列相关分析错误的是（）A．若纯种白羽与纯种黄羽鹌鹑交配产生的F1栗羽鹌鹑随机交配，则F2鹌鹑的表型及比例为栗羽：黄羽：白羽=9：3：4B．据图分析可知基因D在表达中存在对mRNA的剪切和拼接过程C．H基因表达时，基因型为DID、DGDG的鹌鹑个体分别表现为灰羽、黄羽D．基因型为DIDHh的个体自由交配，后代的表型及比例为灰羽：栗羽：白羽=2：2：1【答案】D【详解】A、根据题意可知，D_H_表现为栗羽，ddH_表现为黄羽，__hh表现为白羽。纯种白羽和纯种黄羽鹌鹑交配产生F1栗羽鹌鹑，可知亲本基因型为ddHH和DDhh，F1栗羽鹌鹑基因型为DdHh。F2鹌鹑的表型及比例为9：3：3：1的变式，即栗羽：黄羽：白羽=9：3：4，A正确；B、据图可知，D基因中2、3、4号编码区不连续，说明转录出的mRNA存在剪接过程，B正确；C、由题意可知H基因表达时，由于基因DI持续表达而使鹌鹑表现为灰羽，故基因型为DID的鹌鹑表现为灰羽。据图可知基因DG结构中缺失4号区域，不能编码蛋白D，故基因型为DGDG的鹌鹑表现为仅有H基因表达时所控制的黄羽，C正确；D、基因型为DIDHh的个体自由交配，可利用拆分法，即（1DIDI：2DID：1DD）×（3H_：1hh），由于DIDI存在纯合致死效应，所以后代灰羽（6DIDH_）：栗羽（3DDH_）：白羽（2DIDhh、1DDhh）=6：3：3=2：1：1，D错误。故选D。二、解答题9．（2026·广东汕头·一模）多囊肾病是一种常染色体遗传病，可由17号染色体上的Pkd1基因（P）突变引起。科研人员培育多囊肾模型小鼠（简称“模型鼠”），试图通过诱变和遗传筛选，找到能减缓肾囊肿生长的突变基因位点，为基因治疗提供新靶点。回答下列问题：(1)小鼠A从亲本一方获得一个Pkd1突变基因（P-），其在肾脏体细胞中表达后会使细胞中另一个正常的等位基因也突变为P-，这种“二次打击”可使细胞过度增殖，引起肾囊肿。据此推测多囊肾病属于常染色体______性（填“显”或“隐”）遗传病。“二次打击”可发生在发育的任何时间、任何一个肾脏细胞，说明基因突变具有_____性。(2)将噬菌体的C基因导入正常小鼠的17号染色体获得小鼠B，C基因能在小鼠肾脏体细胞中特异性表达并删除P基因，被敲除成对P基因的细胞也会过度增殖。小鼠B与小鼠A杂交得到F1，若F1中多囊肾小鼠占_____，说明C基因仅插在一条染色体上；若F1中多囊肾小鼠占_____，则小鼠B可作为多囊肾模型鼠（图6a）。(3)利用EMU（一种化学诱变剂）诱导模型鼠G0发生随机突变，筛选获得一只含突变基因m的潜在突变体G1，将其按照图6b过程进行遗传筛选，获得肾生长正常的突变体G5.①图中G1与G2进行杂交的目的是获得一只____的G3，从而培育出G5.②为确定突变基因m的位置，选用15、17号染色体上高度保守的DNA序列作为分子标记，对G1和G3杂交产生的20只肾正常小鼠进行遗传分析，结果见下表。据表推测突变基因最可能位于____位置附近。分子标记15号染色体17号染色体M5M65M246M46M113M143+12109201816+/-81011024注：“+”表示分子标记均来自G1；“+/-”表示分子标记来自G1和G2；M5、M65、M246为对应染色体上分子标记的名称；数字为小鼠个体数。(4)科研人员利用基因工程技术对肾囊肿小鼠A进行病后干预，将其肾脏中的基因M替换成突变基因m，培育6周后囊肿“逆转”，肾脏结构和功能恢复正常。从调控细胞生命历程的角度分析，m基因的作用是____。【答案】(1)显随机(2)1(3)雌性且携带突变基因m17号染色体被M46标记处(4)调控肾脏细胞增殖的速度，促进异常增殖细胞的凋亡【分析】基因突变特点：①普遍性：基因突变是普遍存在的；②随机性：基因突变是随机发生的，可以发生在个体发育的任何时期；③不定向性：基因突变是不定向的；④低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；⑤多害少益性：大多数突变是有害的；⑥可逆性：基因突变可以自我回复（频率低）。【详解】（1）根据题干描述，小鼠A从亲本一方获得一个Pkd1突变基因（P-），在肾脏体细胞中表达后，会使细胞中另一个正常的等位基因也突变为P-，这种“二次打击”导致细胞过度增殖，引起肾囊肿。即单个突变基因的携带即可导致疾病发生，因此多囊肾病属于常染色体显性遗传病。基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，所以“二次打击”可发生在发育的任何时间、任何一个肾脏细胞，说明基因突变具有随机性。（2）根据题意可知小鼠A基因型为P-P，若C基因仅插在一条染色体上则小鼠B的基因型为C+P,小鼠B与小鼠A杂交得到F1中只有PP正常，其余均患病，所以F1中多囊肾小鼠占。若C基因插在2条染色体上，则小鼠B的基因型为C+C+PP（C与P连锁）,因为C基因能在小鼠肾脏体细胞中特异性表达并删除P基因，被敲除成对P基因的细胞也会过度增殖，所以小鼠B与小鼠A杂交得到F1中的小鼠都会含C,故小鼠都会患多囊肾病。（3）①G₁是含突变基因m的潜在突变体，G₂是未经EMU处理的模型鼠。G₁与G₂杂交的目的是获得一只同时携带Pkd1突变基因（P-）和突变基因m（或同时携带突变基因m和多囊肾病致病基因）的G₃，作为种鼠有繁殖下一代的作用，所以G₃是携带突变基因m的雌鼠。②分子标记与突变基因m的连锁关系越紧密，在减数分裂时发生重组的概率就越低。在20只肾正常小鼠中：17号染色体上的分子标记M46，所有个体的标记均来自G₁（“+”个体数为20，“+/-”个体数为0），说明M46与突变基因m几乎完全连锁，没有发生重组。其他分子标记（如M5、M65、M246、M113、M143）均有“+/-”个体，说明与m存在一定程度的重组。因此，突变基因m最可能位于17号染色体的M46标记处。（4）根据题意可知基因M替换成突变基因m后小鼠A的囊肿“逆转”，肾脏结构和功能恢复正常这说明m基因可以调控肾脏细胞增殖的速度，促进异常增殖细胞的凋亡。10．（2026·广东·一模）常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因，两对基因独立遗传，与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇（Ⅱ-1和Ⅱ-2）提供遗传咨询服务，绘制了如图2所示的三代家系图，其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4没有携带致病基因。注：GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。回答下列问题：(1)该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋，其变异的原因可能是遗传了双亲的______，据系谱图分析，推测该对夫妇的致病基因携带情况是______。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是______。(2)为了验证上述推测，需要对该夫妇和患儿进行______以便精确地诊断病因，结果如下表，该患儿的致病基因来源是______。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后，推测该患儿患病的原因很可能是______导致GJB2和GJB6基因表达受阻。患儿父方母方GJB2所在的一对基因序列基本一致基本一致，部分位点有差异GJB6所在的一对基因序列基本一致部分一致(3)为了进一步检测证实上述推测，对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查，若双亲都是两对基因的携带者，其后代患病的概率会远高于______【答案】(1)同一基因的致病基因男方携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，女方携带GJB2致病基因，不携带GJB6致病基因3/4/75%(2)基因检测GJB2和GJB6致病基因都来自父方表观遗传(3)7/16【详解】（1）由图可知，GJB2和GJB6均为常染色体隐性致病基因，任意一对隐性纯合即可导致耳聋，只有两对基因都存在显性正常基因时个体才表现正常。因此儿子患先天性耳聋，是遗传了双亲的同一隐性致病基因导致的。结合题干信息：Ⅰ-1和Ⅰ-3都是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2是GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4不携带任何致病基因，可推知：父亲Ⅱ-1携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，母亲Ⅱ-2从Ⅰ-3获得了GJB2隐性致病基因，不携带GJB6致病基因，该夫妇生育正常孩子（不出现GJB2隐性纯合）的概率为1−1/4=3/4。（2）要精确检测基因序列诊断病因，需要对相关个体进行基因检测（基因测序）；由表可知，患儿的GJB2和GJB6致病基因与父亲的基因一致，与母亲部分一致，说明致病基因均来自于父方；题干说明患儿基因序列没有改变，但是基因表达受阻，符合表观遗传的特点（DNA序列不变，基因表达可遗传改变），因此推测是表观遗传修饰（如DNA甲基化抑制表达）导致患病。（3）若双亲都是两对基因的携带者（基因型均为AaBb，两对独立遗传），按自由组合定律计算，后代正常（A_B_）的概率为3/4×3/4=9/16，患病概率为1-9/16=7/16，由于表观遗传可能也会引发该病，因此实际后代患病概率远高于自由组合的预期值，即远高于7/16。11．（2026·广东广州·一模）马方综合征（MFS）是由FBN1基因突变引起的单基因遗传病。FBN1位于15号染色体上，编码原纤维蛋白-1。患者因原纤维蛋白-1合成数量减少，骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长。鱼臭症是由FMO3基因突变引起的单基因遗传病。研究小组发现罕见的MFS和鱼臭症共病家系，如图甲所示（不考虑X和Y染色体同源区段以及新发生的突变）。回答下列问题：(1)据图甲分析，鱼臭症的遗传方式是______，判断依据是______。在人群中，若MFS、鱼臭症致病基因的频率分别为m、n，马方综合征按图甲最可能的方式遗传，则Ⅲ-7与一男子婚配生一个正常子代的概率为______（列出算式即可）。(2)根据家系调查无法判断MFS的致病基因是显性基因还是隐性基因，因此，研究人员对家系中正常个体、MFS患者一对同源染色体上的FBN1基因进行测序，部分片段结果如图乙。分析测序结果可知，MFS的致病基因是______（填“显性”或“隐性”）基因，从基因表达的角度分析其发病原因是______。(3)鱼臭症患者FMO3酶活性降低或缺失，无法正常代谢三甲胺（TMA），因而身体散发出腐鱼的臭味。研究人员提出：“将患者体细胞进行基因组编辑，在体外诱导形成诱导多能干细胞，再移植到病变部位，将来可以治疗这类遗传病”。根据上述信息及所学生物学知识，说明该方案的可行性理由：______。【答案】(1)常染色体隐性遗传Ⅱ-5（女性）患鱼臭症，但Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患鱼臭症1/2（1-m）（1-n）(2)显性MFS患者FBNT1基因中单个碱基的缺失引起的基因突变，导致正常结构的原纤维蛋白-1合成数量减少(3)经基因组编辑后的细胞可表达出正常FMO3酶，正常代谢三甲胺，同时诱导多能干细胞由患者体细胞诱导形成，可减少机体免疫排斥【分析】由图甲可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患鱼臭症，却生出了患鱼臭症的女儿Ⅱ-5，据此判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。马方综合征（MFS）是由FBN1基因突变引起的单基因遗传病，且FBN1位于15号染色体上，Ⅱ-2患MFS且生出了正常的儿子，Ⅱ-3女儿正常，据此推测该病最可能为常染色体显性遗传病。【详解】（1）由上述分析可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患鱼臭症，却生出了患鱼臭症的女儿Ⅱ-5，据此判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。在人群中，若MFS、鱼臭症致病基因的频率分别为m、n，若相关基因分别用A/a、B/b表示，则Ⅲ-7的基因型为Aabb,现在求其与一男子婚配生一个正常子代的概率，两种遗传病单独分析。针对MFS遗传病，该男子基因型为Aa时的概率为2m×（1-m）,其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体（aa）的概率为1/2m×（1-m）；该男子基因型为aa时的概率为（1-m）2,其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体（aa）的概率为1/2（1-m）2,综上所述，所生孩子正常的概率为1/2m×（1-m）＋1/2（1-m）2=1/2（1-m）。针对鱼臭症遗传病，该男子基因型为BB时的概率为（1-n）2,其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体（Bb）的概率为（1-n）2，该男子基因型为Bb时的概率为2n(1-n),其与Ⅲ-7所生孩子中正常个体（Bb）的概率为n（1-n），综上所述，所生孩子正常的概率为1-n。结合以上分析可知，Ⅲ-7与一男子婚配生一个正常子代（aaBb）的概率为1/2（1-m）（1-n）。（2）分析测序结果可知，与正常个体相比，MFS患者一对同源染色体中只有一条染色体上的碱基缺失了一个，因此判断MFS的致病基因是显性基因，从基因表达的角度分析其发病原因是MFS患者FBN1基因中单个碱基的缺失引起的基因突变，导致正常结构的原纤维蛋白-1合成数量减少，从而使骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长。（3）鱼臭症患者FMO3酶活性降低或缺失，无法正常代谢三甲胺（TMA），因而身体散发出腐鱼的臭味。研究人员提出：“将患者体细胞进行基因组编辑，在体外诱导形成诱导多能干细胞，再移植到病变部位，将来可以治疗这类遗传病”。经基因组编辑后的细胞可表达出正常FMO3酶，从而正常代谢三甲胺，同时诱导多能干细胞由患者体细胞诱导形成，可减少机体免疫排斥，因此说明该方案具有可行性。12．（2026·广东中山·一模）伯特-霍格-杜布综合征（BHD）是一种罕见且累及多脏器的遗传病，其临床特征为肺囊肿与气胸、皮肤纤维毛囊瘤及合并性肾肿瘤。我国科学家对某一典型的BHD家系进行了研究，发现第17号染色体的FLCN基因异常导致BHD发生，其中Ⅱ1无家族患病史。回答下列问题：(1)据图甲推测，BHD最可能的遗传方式是_____。假设人群中该致病基因频率为P，Ⅲ1生育一个患病孩子的概率为_____。进一步检测发现，突变的FLCN基因缺失了2个碱基，导致_____，最终形成分子量较小且功能异常的FLCN蛋白。(2)FLCN基因通过影响AMPK和mTOR两条信号通路来维持细胞的正常生长、增殖。结合图乙中关键蛋白的表达量，完成图丙①_____；②_____；③_____（要求：在箭头旁的括号内标注“+”或“－”，（+）表示促进，（－）表示抑制）。由此可推测FLCN基因属于_____（填“原癌基因”或“抑癌基因”）。(3)BHD目前尚无特效药物治疗，结合上述研究，尝试提出一条合理的治疗方案_____。【答案】(1)常染色体显性遗传1/2+P/2终止密码提前出现(2)---抑癌基因(3)研发AMPK通路/mTOR通路的靶向药物【详解】（1）根据系谱图：该病代代患病，说明该病为显性遗传，Ⅱ1无家族患病史，Ⅱ2患病，Ⅲ1患病，则该病为常染色体遗传，所以该病为常染色体显性遗传（设A为致病基因，a为正常基因）。Ⅲ₁的母亲为正常隐性纯合子，因此Ⅲ₁基因型为杂合子Aa，产生A配子的概率为1/2；人群中致病基因A频率为P，配子A频率为P，子代正常（aa）=1/2×（1-P），患病（A−）=1-aa=1-1/2×（1-P）=1/2+P/2。基因缺失2个碱基对，会导致密码子阅读框改变，提前出现终止密码子，最终使翻译提前终止，肽链变短，得到分子量较小的异常蛋白。（2）根据图乙：BHD患者（FLCN基因功能异常）的P-Smad3（AMPK通路）、P-mTOR（mTOR通路）表达量都显著高于正常人，说明正常FLCN基因对两个通路均起抑制作用，因此①②都为−−；mTOR通路激活（P-mTOR含量升高）会抑制细胞自噬，最终导致细胞增殖失控，因此mTOR通路对细胞自噬为抑制作用，③为−。FLCN基因正常功能是阻止细胞异常增殖，突变后功能丧失导致细胞癌变（肾肿瘤），因此FLCN基因属于抑癌基因（抑癌基因的功能就是抑制细胞不正常增殖，突变失活后易引发癌症）。（3）根据该病的发病机理，BHD患者（FLCN基因功能异常）的P-Smad3（AMPK通路）、P-mTOR（mTOR通路）表达量都显著高于正常人，可以研发AMPK通路/mTOR通路的靶向药物来抑制两个通路，使关键蛋白的表达量恢复正常来治疗该病。13．（2025·广东茂名·一模）苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，其是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。某PKU家系的遗传系谱图如图1所示。回答下列问题：(1)据图1分析，PKU的遗传方式为________；预防PKU患儿出生的主要手段有________。(2)人群中染色体上PAH基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点的分布存在如图2所示两种形式。分别提取该家系中3、4、6和7号个体的DNA，经MspⅠ酶切后进行电泳分离，结果如图3所示。①4号个体分离出的23kbDNA片段上含有________（填“正常”或“异常”）的PAH基因。理由是________。②推测7号个体患PKU的概率为________。③进一步基因诊断发现，该家系中PAH基因异常是由1个碱基改变引起的，其表达蛋白质的某个半胱氨酸及后续所有氨基酸全部丢失，则模板链上突变碱基的变化可能是________。（半胱氨酸的密码子为UGU、UGC，终止密码子为UAA、UAG、UGA）。【答案】(1)常染色体隐性遗传遗传咨询和产前诊断(2)异常6号个体患PKU，含两个异常PAH基因，这两个基因分别来自3号和4号个体的23kbDNA片段0A→T或G→T【分析】遗传方式包括常染色体上的隐性遗传，常染色体上的显性遗传，X染色体上的隐性遗传，X染色体上的显性遗传。预防遗传病的主要手段有产前诊断和遗传咨询。产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。“无中生有”是隐性，隐性病找女患者，看女患者的父亲或儿子，若出现不病，则是常染色体上的隐性遗传；“有中生无”是显性，显性病找男患者，看男患者的母亲或女儿，若出现不病，则是常染色体上的显性遗传。【详解】（1）由图1可知，1号个体和2号个体正常，5号个体患病，所以PKU遗传方式是常染色体上的隐性遗传；预防遗传病的主要手段为遗传咨询和产前诊断。（2）根据题意和图1、图2可知，6号个体是患者，且只有23kbDNA片段，说明6号个体有两个异常PAH基因，异常PAH基因在23kbDNA片段上，这两个异常基因分别来自3号个体、4号个体的23kbDNA片段。①根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可知，3号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PAH基因，一条含有异常隐性PAH基因；6号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性PAH基因；一条来自3号个体，一条来自4号个体；4、7号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带。由于4号个体的基因型为Aa，因此可知，4号个体体内含有的23Kb的DNA条带一定含有异常隐性PAH基因，则19Kb的DNA条带就含有正常PAH基因。②7号个体体内含有的23Kb的DNA条带应该来自3号个体，所以可能含有异常隐性PAH基因，也可能含有正常PAH基因，19Kb的DNA条带来自4号个体，就含有正常PAH基因，所以7号个体为杂合子，PKU为隐性遗传病，需纯合才发病，则患病概率为0。③已知半胱氨酸的密码子是UGU或UGC，终止密码子是UAA、UAG或UGA。由于表达蛋白质从某个半胱氨酸及后续所有氨基酸全部丢失，说明突变后的密码子变成了终止密码子。半胱氨酸密码子UGU或UGC突变成终止密码子UGA，只需要一个碱基的改变。因此，突变碱基的变化是A→T或G→T。14．（2026·广东佛山·一模）黑腹果蝇Ⅱ号染色体上的分离异常因子SD可影响减数分裂。SD杂合（SD/SD+）雄果蝇只产生携带SD的配子，而杂合雌果蝇配子则不表现分离异常。回答下列问题：(1)研究人员用SD杂合果蝇与野生型（SD+/SD+）果蝇进行正反交实验。若正交实验子代全部为SD杂合果蝇，则亲本中SD杂合果蝇为______（填“父本”或“母本”）；反交实验子代中会发生分离异常的个体的理论比例为______。(2)研究发现，SD是一个基因连锁复合体，其中是导致分离异常的基因，由野生型突变而来。另有与细胞正常分裂有关的基因，根据其对表达产物的敏感程度分为（不敏感）和（敏感）。表达产物作用于，使携带的次级精母细胞无法正常分裂，导致精子发育异常。根据以上信息，在图中标出SD杂合雄果蝇相关基因的位置及基因间的作用关系（“”表示促进，“”表示抑制）______。(3)某研究团队尝试将SD杂合雄果蝇的基因易位到X染色体上，预测该雄果蝇子代的性别情况是______。根据预测结果分析，SD系统在害虫防治中的应用前景：______。(4)后续研究发现，部分果蝇X染色体上存在显性抑制因子，可修复SD系统对精细胞发育的破坏，表达产物能在精原细胞阶段产生并积累，覆盖所有子细胞。若X染色体上存在的SD杂合雄果蝇和SD杂合雌果蝇杂交，子一代中的基因频率为______。综合分析，机制对果蝇种群繁衍的意义是______。【答案】(1)父1/4(2)(3)均为雄性开发SD系统破坏害虫性别比例进而降低种群密度(4)50%避免基因突变引起配子多样性减少，从而维持遗传多样性【分析】受精作用是卵细胞和精子结合成受精卵的过程。受精作用使受精卵(子代的第一个细胞)又恢复到与亲代一样的染色体数目，使亲子代间的遗传组成保持相对的稳定性。同时，雌雄生殖细胞的多样性和雌雄生殖细胞结合的随机性，致使同一双亲的后代既相似又不同。这是生物在稳定中发展变化的重要原因。【详解】（1）已知SD杂合（SD/SD+）雄果蝇只产生携带SD的配子，而杂合雌果蝇产生SD和SD+两种配子且比例为1：1。正交实验子代全部为SD杂合果蝇，说明亲本中SD杂合果蝇只能产生SD配子，因此该SD杂合果蝇为父本。反交实验中，亲本为SD杂合雌果蝇（SD/SD+）和野生型雄果蝇（SD+/SD+），SD杂合雌果蝇产生SD和SD+配子，比例为1：1；野生型雄果蝇只产生SD+配子，子代基因型为SD/SD+（占1/2​）和SD+/SD+（占1/2​）。只有SD/SD+的雄果蝇会表现分离异常，而雄果蝇在子代中占1/2​，因此发生分离异常的个体理论比例为1/2​×1/2​=1/4​。（2）SD染色体（Ⅱ号）上连锁着d基因（导致分离异常）和RI基因（对d产物敏感）；SD+染色体上连锁着野生型d+基因和RS基因，且d基因的表达产物会抑制RS基因的功能，使携带RS的次级精母细胞无法正常分裂，因此，SD杂合雄果蝇相关基因的位置及基因间的作用关系：。（3）将RS基因易位到X染色体后，SD杂合雄果蝇产生的精子中，携带SD（同时携带X染色体和RS）的精子会因d产物抑制RS而发育异常，仅携带Y染色体的精子可正常受精。因此，子代全部为雄性。SD系统可用于害虫防治，通过改造害虫基因，使其子代仅产生雄性个体，破坏性别比例，从而降低害虫繁殖率，最终减少害虫种群密度。（4）含Su的SD杂合雄果蝇，其Su基因可修复SD系统对精细胞的破坏，因此产生SD和SD+配子的比例为1：1；SD杂合雌果蝇产生的配子也为1：1，子一代基因型及比例为SD/SD：SD/SD+：SD+/SD+=1：2：1，d基因仅存在于SD染色体上，总基因数为4×2=8，d基因总数为1×2+2×1=4，故d基因频率为4÷8×100%=50%。Su机制可修复SD系统对精细胞的破坏，保证精细胞正常发育，避免因SD突变导致配子多样性下降，从而维持果蝇种群的遗传多样性，利于种群繁衍。15．（2026·广东湛江·一模）2025年，我国科学家在高原特有植物“喜马拉雅龙胆”中发现了一种“早花”突变体，其比野生型提前40天开花。研究发现，该性状由常染色体上的等位基因F/f控制，F为早花基因，但表型受到基因来源的影响，只有在F基因来自母本且为杂合子时，才表现早花性状；当F基因来自父本时，表现为正常开花。回答下列问题：(1)研究人员将早花植株与正常植株（ff）进行正反交：①早花作母本时，F1中早花植株占______；②早花作父本时，F1中早花植株占_______。(2)龙胆的花色由另一对等位基因B/b控制，紫花（B）对白花（b）为不完全显性，Bb表现为粉花。两对基因之间独立遗传，现有基因型为FFBB和ffbb的亲本，杂交后得到F1，F1之间自由交配，在F2中，早花粉花植株所占比例为_______。(3)进一步研究表明：F基因邻近有T基因（促进开花）和D基因（延迟开花）。来自母本的F基因激活T基因，来自父本的F基因激活D基因，这种不改变基因序列但可遗传基因表达的现象属于_______。FF纯合子开花时间与正常植株相同，原因可能是______。(4)为解决早花性状难以稳定遗传的问题，科研人员计划采用基因工程技术，将来自母本的F基因转入龙胆基因组后，首先需要在分子水平上进行相关检测，其中采用______方法检测是否翻译成F基因的相应蛋白，该方法依据的原理是______。【答案】(1)1/2（或50%）0(2)1/8(3)表观遗传FF纯合子中，来自父本的F基因激活D基因（延迟开花），来自母本的F基因激活T基因（促进开花），两者效应相互抵消，导致实际开花时间与正常植株无异(4)抗原-抗体杂交抗原和抗体发生特异性结合【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）①早花母本（Ff）×正常父本（ff）→F1中Ff占1/2，且F来自母本，表现早花；②早花父本（Ff）×正常母本（ff）→F1中Ff占1/2，但F来自父本，不表现早花。（2）基因型为FFBB和ffbb的亲本，杂交后得到F1为FfBb，F1之间自由交配，F2中早花需满足：基因型为Ff且F来自母本，概率=1/2×1/2=1/4；粉花（基因型Bb）概率=1/2；故早花粉花比例=1/4×1/2=1/8。（3）不改变基因序列但可遗传基因能够表达，这种现象为表观遗传；根据题干信息，最有可能是FF纯合子中，来自父本的F基因激活D基因（延迟开花），来自母本的F基因激活T基因（促进开花），两者效应相互抵消，导致实际开花时间与正常植株相同。（4）检测目的基因是否翻译成相应蛋白，可采用抗原一抗体杂交方法，该方法的原理是抗原和抗体发生特异性结合。三、实验题16．（2026·广东东莞·一模）绿壳蛋鸡以绿壳鸡蛋和优质鸡肉为特色，鸡的胫色（腿的颜色）能帮助人们提前快捷选出母鸡和公鸡，提高饲养精准度。由黑色素细胞合成的黑色素经积累使鸡胫部呈深色。为探究胫色遗传规律和胫色鉴别雌雄的可行性，选择多只绿壳蛋鸡设计多组杂交实验，对子一代个体的胫色进行跟踪观察，部分实验结果如下。组合亲本组合深色胫数量/只浅色胫数量/只总计/只公鸡母鸡公鸡母鸡A深色胫♂×浅色胫♀01917036B深色胫♂×深色胫♀1950024总计192417060回答下列问题：(1)以Id、id表示控制鸡胫色的基因，根据实验结果可知，Id/id基因位于______染色体上，______是显性性状。若A组合的F1自由交配，则F2的公鸡中出现浅色胫的比例为______。(2)根据基因的分离定律，B组合的子代深色胫♂：深色胫♀的理论值为______，但本实验中的F1深色胫♂：深色胫♀=19：5，出现该性状分离比的原因可能是：_________。(3)Id、id基因的功能相同，但表达量不同。研究人员测定了Id/id基因的启动子活性（图a）；利用转基因技术构建id基因高表达的黑色素细胞，测定其细胞凋亡率（图b）。根据实验结果，推测浅色胫形成的原因是：__________________。(4)研究发现，鸡胫色除受基因控制外，还受饲料中的叶黄素等环境因素影响，这说明生物的性状是______共同作用的结果。【答案】(1)Z浅色胫1/2(2)1：1样本数量较少造成数据偏差(3)与id基因相比，Id基因启动子活性增强，Id基因高表达促进黑色素细胞凋亡，黑色素含量减少，胫部颜色变浅(4)基因与环境【详解】（1）根据A组合“深色胫♂×浅色胫♀”后代中母鸡为深色胫，公鸡为浅色胫，且比例为1：1，与性别相关联，可判断Id/id基因位于Z染色体上，B组合“深色胫♂×深色胫♀”后代中都为深色胫，说明亲本是纯合子，再结合杂交组合A可判断浅色胫是显性性状。A组合中，亲本深色胫♂基因型为ZidZid，浅色胫♀基因型为ZIdW，F1基因型为ZIdZid（公鸡）和ZidW（母鸡），F1自由交配，F2中公鸡基因型为ZIdZid、ZidZid，其中出现浅色胫（ZIdZid）的比例为1/2。（2）根据基因的分离定律，B组合亲本基因型为ZidZid（深色胫♂）和ZidW（深色胫♀），子代深色胫♂（ZidZid）：深色胫♀（ZidW）的理论值为1：1，但本实验中F1深色胫♂：深色胫♀=19：5，出现该性状分离比的原因可能是样本数量较少造成数据偏差。（3）由图a可知，Id基因启动子活性高于id基因启动子活性，由图b可知，id基因高表达的黑色素细胞凋亡率高于对照组，所以推测浅色胫形成的原因是与id基因相比，Id基因启动子活性增强，Id基因高表达促进黑色素细胞凋亡，黑色素含量减少，胫部颜色变浅。（4）鸡胫色除受基因控制外，还受饲料中的叶黄素等环境因素影响，这说明生物的性状是基因与环境共同作用的结果。17．（2026·广东佛山·二模）“端稳中国碗，装满中国粮”。水稻是我国主要粮食作物之一，稻黄单胞菌能分泌相应的蛋白质进入水稻叶肉细胞，使细胞转变为有利于该菌生长繁殖的状态，从而引起白叶枯病，导致产量下降。为培育好中国粮种，科研人员在基因工程育种领域开展相关研究。(1)水稻白叶枯病的易感病与抗病是一对由S/s基因控制的相对性状，图1为该病的遗传关系图，可以判断白叶枯病的抗病基因是___________(填“显性”或“隐性”)基因，F2表型及比例是___________。(2)已知特定蛋白与启动子结合后能激活相应基因的表达。为研究水稻感病与抗病机理，科研人员进行如下实验：构建不同“启动子-报告基因”(图2)表达载体，并分别与含有稻黄单胞菌T蛋白基因或A蛋白基因的表达载体同时转化到烟草叶片中，随后将上述烟草叶片培养于含X-Gluc的培养基中，结果如图3所示。①该实验设计用以探究S/s基因启动子与何种蛋白结合。实验的空白对照组操作为将___________转化到烟草叶片中。②据实验结果推测，某对照基因启动子能与___________(填“T”或“A”)蛋白结合S/s基因启动子与T蛋白和A蛋白结合的具体情况为___________。(3)据该实验结果推测，具有抗病性状的水稻植株抗病机理可能是___________。研究发现，并非所有稻黄单胞菌都能使易感病水稻患白叶枯病，据上述研究推测可能的原因是___________。(4)基于上述研究，请从分子水平提出一种培育水稻抗白叶枯病新品种的思路：___________。【答案】(1)隐性抗病：易感病=1:3(2)不含启动子的报告基因表达载体分别与含有稻黄单胞菌T蛋白基因或A蛋白基因的表达载体同时AS基因启动子只能与T蛋白结合，不能与A蛋白结合，s基因启动子既不能与A蛋白结合，也不能与T蛋白结合(3)