高三生物二轮复习课件专题5变异和进化①

专题5变异与进化考点1生物的变异考点2生物的进化可遗传变异基因突变时期：主要在

。主要类型：碱基的

、

或

。结果：产生

。基因重组时期：

。主要类型：

或

。结果：只产生

，不产生新基因。染色体变异结构变异：

、

、

、

。数目变异：①

的增加或减少。

②

的增加或减少。表观遗传概念：生物体基因的碱基序列

,但

和

发生可遗传变化的现象。分子机制：

、

。网络构建：生物的变异【P72】00替换DNA复制时增添缺失新基因(等位基因)注：基因突变不改变基因的数量。注：任何时期均可发生基因突变。MⅠ前期和MⅠ后期新基因型互换型自由组合型缺失重复倒位易位个别染色体染色体组保持不变基因表达表型DNA甲基化组蛋白乙酰化可遗传变异基因突变时期：主要在

。主要类型：碱基的

、

或

。结果：产生

。基因重组时期：

。主要类型：

或

。结果：只产生

，不产生新基因。染色体变异结构变异：

、

、

、

。数目变异：①

的增加或减少。

②

的增加或减少。表观遗传概念：生物体基因的碱基序列

,但

和

发生可遗传变化的现象。分子机制：

、

。网络构建：生物的变异【P72】00替换DNA复制时增添缺失新基因(等位基因)注：基因突变不改变基因的数量。注：任何时期均可发生基因突变。基因突变的实例①：镰状细胞贫血【必修二P80】

01①患者贫血的直接原因是

异常，

根本原因是发生了

，碱基对由A//T替换成T//A。②用光学显微镜

(填“能”/“不能”)判断个体是否患有镰状细胞贫血。理由是：

。血红蛋白基因突变遗传相关问题：①直接原因：找“蛋白质”。②根本原因：找“基因”。能可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状基因突变的实例②：细胞的癌变【必修二P82】

011.细胞癌变的原因/实质：

。①原癌基因：

作用：表达的蛋白质是细胞正常

所必需的。

异常：发生突变或过量表达会导致相应蛋白质

。②抑癌基因：

作用：表达的蛋白质能

细胞的生长和增殖，或者促进

。

异常：发生突变会导致相应蛋白质

或

。注：原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。细胞癌变是

基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。生长和增殖活性过强细胞凋亡活性减弱抑制多个失去活性正常结肠上皮细胞结肠上皮细胞癌变原癌基因和抑癌基因发生突变基因突变的实例②：细胞的癌变【必修二P82】

012.癌细胞的特征：①不死：

；②变态：形态结构发生显著变化；③扩散：细胞膜上的

等物质减少，细胞之间的黏着性显著

，

容易在体内分散和转移等。3.致癌因子是导致癌症的重要因素：①

致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等；②

致癌因子：如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等；③

致癌因子：指的是能使细胞发生癌变的病毒。无限增殖糖蛋白降低物理化学病毒素养提升：基因突变的特点【P72】

01①

性：所有生物(真核生物、原核生物以及病毒)都可以发生。②

性：a.可以发生在生物个体发育的任何时期；b.可以发生在细胞内不同的DNA分子上；

c.可以发生在同一个DNA分子的不同部位。③

性：自然状态下，基因突变的频率很低。④

性：一个基因可以发生不同的突变，

产生一个以上的等位基因。普遍随机低频不定向注：对一个种群和一个物种来说，个体总数很多，所以，突变的总量并不少。素养提升：基因突变对蛋白质与性状的影响【P82】

011.基因突变对氨基酸序列的影响：碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换

可改变1个氨基酸或

，也可能使翻译提前终止或延后终止。增添

一般不影响插入位置

的序列，而影响插入位置

的序列。缺失

一般不影响缺失位置

的序列，而影响缺失位置

的序列。增添(或缺失)3个碱基增添(或缺失)位置增加(或缺失)一个氨基酸对应的序列。小大大→密码子的简并性前后前后不改变小素养提升：基因突变对蛋白质与性状的影响【P82】

012.基因突变对生物性状的影响：改变生物性状的原因不改变生物性状的原因①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长(

推后)；③肽链缩短(

提前)；④肽链中

改变。①

；②

突变：如AA中的一个A突变为a；③突变部位位于基因的非编码序列；④改变了蛋白质中个别氨基酸，

但蛋白质的功能不变。终止密码子终止密码子氨基酸种类密码子的简并性隐性典题精研【P82】

011.(2025年·广东，9)VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变(

)A．改变了DNA序列中嘧啶的数目B．没有体现密码子的简并性C．影响了VHL基因的转录起始D．改变了VHL基因表达的蛋白序列DCCA/GGT变为CCG/GGC，嘧啶种类变化，数目未改变，×；CCA(脯氨酸)→CCG(脯氨酸)，不同密码子编码同一氨基酸，体现密码子简并性，×；转录起始由启动子(位于非编码区)调控，突变发生在编码区，×；突变虽未改变脯氨酸，但导致mRNA变短，使翻译提前终止，蛋白序列缩短，√；可遗传变异基因突变时期：主要在

。主要类型：碱基的

、

或

。结果：产生

。基因重组时期：

。主要类型：

或

。结果：只产生

，不产生新基因。染色体变异结构变异：

、

、

、

。数目变异：①

的增加或减少。

②

的增加或减少。表观遗传概念：生物体基因的碱基序列

,但

和

发生可遗传变化的现象。分子机制：

、

。网络构建：生物的变异【P72】00替换DNA复制时增添缺失新基因(等位基因)注：基因突变不改变基因的数量。注：任何时期均可发生基因突变。MⅠ前期和MⅠ后期新基因型互换型自由组合型素养提升：基因重组的类型【P72】

021.互换型：①时间：

期；②互换对象：

基因互换。③重组对象：

基因重组。2.自由组合型：①时间：

期；②重组对象：

基因。减数分裂Ⅰ后非同源染色体上的非等位同源染色体上的等位减数分裂Ⅰ前同源染色体上的非等位注：基因重组的实质是控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。素养提升：基因重组【P195】

02【思考】①基因重组一般发生在

生殖过程中，

进行无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，

导致后代性状多种多样，

基因重组。③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，

根本原因是

，而不是基因重组。

有性不属于等位基因的分离注：减数分裂过程中。可遗传变异基因突变时期：主要在

。主要类型：碱基的

、

或

。结果：产生

。基因重组时期：

。主要类型：

或

。结果：只产生

，不产生新基因。染色体变异结构变异：

、

、

、

。数目变异：①

的增加或减少。

②

的增加或减少。表观遗传概念：生物体基因的碱基序列

,但

和

发生可遗传变化的现象。分子机制：

、

。网络构建：生物的变异【P72】00替换DNA复制时增添缺失新基因(等位基因)注：基因突变不改变基因的数量。注：任何时期均可发生基因突变。MⅠ前期和MⅠ后期新基因型互换型自由组合型缺失重复倒位易位个别染色体染色体组素养提升：染色体结构变异

03①

：染色体的某一片段缺失引起变异。②

：染色体中增加某一片段引起变异。③

：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。④

：染色体的某一片段位置颠倒引起变异。缺失重复易位倒位①②③④影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。素养提升：易位与互换的比较03项目图解区别位置非同源染色体之间同源染色体的非姐妹染色单体之间原理观察在光学显微镜下

观察到在光学显微镜下

观察到易位互换染色体结构变异基因重组能不能素养提升：染色体片段缺失和碱基对缺失比较03项目染色体片段缺失碱基对缺失图解原理观察在光学显微镜下

观察到在光学显微镜下

观察到染色体结构变异基因突变能不能下图为显微镜观察的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的类型。素养提升：辨析染色体结构变异的类型03【思考】上述变异类型中，

和

改变了染色体上基因的数量，

和

改变了基因在染色体上的排列顺序。缺失重复易位倒位缺失重复易位倒位典题精研【P82】033.(2025·河北.15)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列叙述错误的是(

)注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。A异常染色体及引物示意图母亲和患儿均含有倒位染色体A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病伴X染色体隐性遗传病，Xd=1/3500，女性中XDXd=2×1/3500×3499/3500，×；母亲基因型为XDXd，男孩基因型为XdY，故用R1和R2进行PCR检测结果不同，√；男孩-X染色体发生倒位，故X染色体上的基因排列顺序发生改变，√；用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，可诊断胎儿是否患该病，√；素养提升：染色体数目变异

03①细胞内

染色体增加或减少；②以

为基数成倍地增加或成套地减少；个别一套完整的非同源染色体染色体组正常果蝇（2n=8）个别异常增加一条减少一条成套异常增加一套减少一套三体单体三倍体单倍体素养提升：变异个体产生配子的种类及比例【P81】031.假设A、a基因位于常染色体上，常染色体任意两者配对概率相等，在减数分裂Ⅰ的后期，配对的两条染色体分离，分别移向细胞两极，另一条未配对的染色体随机移向任一极。变异类型个体基因型配子种类及比例单体AO三体AAAaaaAAaAaa注：分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号。A∶O＝1∶1A1A2A3AA∶A＝1∶1a1a2a3aa∶a＝1∶1A1A2aAA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1Aa1a2Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1典题精研【P83】034．(2025·黑吉辽蒙)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为()A．3/5B．3/4C．2/3D．1/2A♂

♀(n)(n＋1)(n)1/2(n＋1)(2n)(2n+1)1/2(2n+1)1/2(2n+2)故(2n):(2n+1)=2：3可遗传变异基因突变时期：主要在

。主要类型：碱基的

、

或

。结果：产生

。基因重组时期：

。主要类型：

或

。结果：只产生

，不产生新基因。染色体变异结构变异：

、

、

、

。数目变异：①

的增加或减少。

②

的增加或减少。表观遗传概念：生物体基因的碱基序列

,但

和

发生可遗传变化的现象。分子机制：

、

。网络构建：生物的变异【P72】00替换DNA复制时增添缺失新基因(等位基因)注：基因突变不改变基因的数量。注：任何时期均可发生基因突变。MⅠ前期和MⅠ后期新基因型互换型自由组合型缺失重复倒位易位个别染色体染色体组保持不变基因表达表型DNA甲基化组蛋白修饰(甲基化、乙酰化)注：表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；模型构建：①DNA甲基化【P78】04分子机制：在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰，

DNA甲基化一般会

基因转录。抑制典题精研【P78】

041.(2024·贵州卷，5)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是(

)A.甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录B.氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化C.处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素D.该基因甲基化不能用于细胞类型的区分D由题意可得，细胞II中该基因多个碱基被甲基化，不能合成催乳素，√；由题意可得，细胞II经氮胞苷处理后，可合成催乳素，√；处理后的细胞Ⅱ的催乳素合成基因去甲基化可传给子代细胞，√；该基因甲基化后不能合成催乳素，故可根据是否能合成催乳素区分细胞类型，×；模型构建：组蛋白修饰【P79】04分子机制：①组蛋白乙酰化修饰一般与基因

激活相关，

而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。②组蛋白甲基化修饰既与基因的

抑制相关，又与

激活相关，

这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，

以及甲基转移酶的性质。转录转录转录典题精研【P79】

042.(2024·江苏卷，15)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是(

)A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达B.细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制D由图可知，PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达，√；由题意可得，√；DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，√；原核细胞没有染色质，×；模型构建：遗传印记与性状遗传【P79】04概念：遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。分子机制：

是遗传印记的重要方式之一。

印记是在配子发生和个体发育过程中获得的，

在下一代配子形成时印记重建。【资料】如图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图，被甲基化的基因不能表达。DNA甲基化典题精研【P79】

043.(2023·山东卷)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是(

)A.2/3 B.1/2C.1/3 D.0A母本：XGXg(黑)、XGXg(灰)父本：情况①：XGY(白)；

情况②：XgY(白)；子代：情况①：XGXG(黑)、XGXg(黑)、XGY(白)、XgY(白)；

情况②：XGXg(灰)、XgXg(灰)、XGY(白)、XgY(白)；

模型构建：X染色体失活【P79】04【资料】X染色体失活是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循

规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成

。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如：在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。n-1巴氏小体典题精研【P79】

044.(2021·辽宁)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是(

)C甲(XRY)×乙(XGX)→F1:XRXG(雌|红、绿)、XRX(雌|红、无)、XGY(雄|绿)、XY(雄|无)F2：♂

♀2XR1XG1X1XG1X2Y2XGXR1XGXG1XGX2XRX1XGX1XX4XRY2XGY2XY注：雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，X染色体会有一条随机失活。雄性小鼠不存在X染色体失活现象A．F1中发红色荧光的个体均为雌性B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16由分析可得，√；由分析可得，四种基因型个体比例为1∶1∶1∶1，则红绿占比1/4，√；由于XRX中一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情况不相同，×；由分析可得，只发一种荧光的个体占比11/16，√；预测演练【P80】

051．(2025·深圳一模)研究人员利用大鼠研究关爱程度对皮质醇(激素)的分泌及大鼠成长的影响，结果如图。下列分析错误的是(

)BA．两种幼鼠遗传背景必须相同的，目的是控制无关变量B．DNA甲基化直接影响皮质醇受体基因表达过程的翻译阶段C．皮质醇和靶细胞的皮质醇受体结合并起作用后会被降解D．成年鼠面对轻微社交刺激时敏感、紧张的表型可以遗传给下一代实验的自变量是幼鼠关爱程度，幼鼠的遗传背景属于无关变量，必须相同，√；DNA甲基化是对DNA分子进行修饰，影响的是基因表达过程中的转录阶段，×；皮质醇作为一种激素，一经靶细胞接受并起作用后就会失活，√；表观遗传现象，可遗传给下一代，√；2.(2025·汕头二模)转录激活因子TAZ通过促进miR－29a(一种小分子RNA)的合成而抑制O－糖基化修饰酶基因(GALNT18)的表达，减少小细胞肺癌细胞O-糖基化修饰进而抑制其转移，其机制如图。下列叙述错误的是(

)A．TAZ可以提高miR－29a基因的转录水平B．miR－29a通过碱基互补识别GALNT18mRNAC．miR－29a从转录水平调控GALNT18的功能D．GALNT18基因高表达可促进小细胞肺癌细胞的转移预测演练【P80】

05C由题意可得，转录激活因子TAZ能促进miR-29a的合成，RNA通过转录合成，√；miR－29a作用的相关机制是通过碱基互补配对与GALNT18mRNA结合使其降解，√；mRNA是翻译的直接模板，故miR－29a是从翻译水平调控GALNT18的功能，×；由题意可得，GALNT18低表达→抑制小细胞肺癌细胞转移，√；多少少3．WTAP是一类甲基转移酶，能将甲基转移到BMI1基因转录形成的