医学26年：肾上腺疾病筛查要点 查房课件

1肾上腺疾病筛查的临床必要性演讲人肾上腺疾病筛查的临床必要性01肾上腺疾病的规范筛查流程与核心要点02肾上腺疾病的筛查适用人群03筛查异常后的后续处理原则04目录医学26年：肾上腺疾病筛查要点查房课件各位医师、实习医师，大家好，我作为从事内分泌临床工作26年的高年资医师，今天查房我们共同梳理肾上腺疾病的筛查要点。肾上腺是人体核心内分泌器官，病变涵盖功能异常、增生、良恶性肿瘤等多种类型，多数起病隐匿，临床表现缺乏特异性，既往漏诊误诊率长期居高不下，但多数肾上腺疾病经早期诊断后可实现临床缓解甚至治愈，规范筛查是改善患者预后的核心环节。今天我们从临床实际出发，逐层展开讨论肾上腺疾病筛查的核心内容。01肾上腺疾病筛查的临床必要性1肾上腺疾病的流行病学特征近年来随着体检普及、影像学检测技术进步，肾上腺疾病的检出率呈逐年升高趋势：目前循证数据显示，普通人群高血压中原发性醛固酮增多症占比约10%，难治性高血压中原发性醛固酮增多症占比可达20%以上；普通人群体检中肾上腺偶发瘤的检出率已经超过3%，其中约5%为嗜铬细胞瘤，10%~15%为有功能性肾上腺病变，这类病变多数可通过手术或针对性靶向治疗实现治愈，早期筛查是降低疾病负担的关键。2临床漏诊的现状与个人临床体会我从医第一年独立管床时，曾经遇到一例27岁的年轻女性高血压患者，外院一直诊断为原发性高血压，规律联用三种降压药，血压仍持续波动在160/100mmHg左右，当时患者血钾处于正常低限，我们最初也未重视，直到患者突发四肢软瘫急诊入院，查血钾仅2.1mmol/L，进一步筛查才发现左侧肾上腺1cm的醛固酮腺瘤，手术切除后患者停用所有降压药，血压长期维持在正常范围。这件事对我影响很深，我从业26年的体会是：绝大多数肾上腺疾病的漏诊，不是因为诊断技术达不到要求，而是临床医师筛查意识不足，把可治愈的继发性肾上腺疾病误判为原发性疾病，让患者长期承受不必要的疾病负担。因此，掌握肾上腺疾病筛查要点，是每个内分泌、心血管、泌尿外科医师必须夯实的核心临床技能。明确了肾上腺疾病筛查的必要性后，我们接下来明确临床中需要启动筛查的具体指征，也就是哪些人群需要常规开展肾上腺疾病筛查。02肾上腺疾病的筛查适用人群1高血压相关高危人群0504020301这是临床最常见的需筛查人群，具体包括以下亚类：2.1.1发病年龄≤30岁的高血压患者，尤其是无高血压家族史、血压呈中重度升高的患者，需常规筛查肾上腺疾病；2.1.2难治性高血压，即规律使用3种以上足量降压药（含利尿剂）血压仍不达标，或需要4种及以上降压药才能控制血压的患者；2.1.3高血压伴不明原因低血钾，包括自发性低血钾，或使用利尿剂后出现的持续性低血钾，需首先筛查原发性醛固酮增多症；2.1.4高血压合并肾上腺偶发瘤，即体检或其他检查意外发现的肾上腺占位，无论是否存在症状，都必须常规开展肾上腺功能筛查。2存在特殊临床表现的可疑人群除高血压外，很多不典型表现也提示肾上腺疾病可能，需及时启动筛查：2.2.1不明原因中心性肥胖、满月脸、水牛背，伴新发血糖升高、骨质疏松的患者，需常规筛查库欣综合征；2.2.2发作性头痛、心悸、多汗三联征，发作时伴血压明显升高，间歇期血压正常或降低的患者，需高度怀疑嗜铬细胞瘤/副神经节瘤，立即启动筛查；我前年在门诊接诊过一例42岁男性患者，反复晕厥发作3次，均出现在情绪激动后，急诊测血压最高达220/110mmHg，缓解后血压恢复正常，外院完善头颅CT、冠脉造影均未发现异常，我建议他完善嗜铬细胞瘤筛查后，果然发现右侧肾上腺嗜铬细胞瘤，手术切除后再也没有发作过，这类病例临床并不少见，核心就是要提高识别意识；2存在特殊临床表现的可疑人群2.2.3青春期发育异常、性分化异常、不明原因性腺功能减退，需筛查先天性肾上腺皮质增生症等肾上腺皮质疾病；2.2.4影像学发现不明原因肾上腺体积增大或萎缩，都需常规开展功能筛查。3特殊人群010203在右侧编辑区输入内容2.3.1有肾上腺疾病家族史，或有嗜铬细胞瘤、多发性内分泌腺瘤病家族史的人群，即使无临床症状，也需定期开展筛查；在右侧编辑区输入内容2.3.2已经确诊多发性内分泌腺瘤病、1型神经纤维瘤病、vonHippel-Lindau病等遗传性疾病的患者，需常规筛查肾上腺病变；明确筛查指征后，更核心的内容是掌握规范的筛查流程与操作要点，这是保证筛查结果准确可靠的关键。2.3.3肾上腺占位术前准备阶段，无论既往是否筛查过功能，都必须重新规范筛查，排除嗜铬细胞瘤，避免术中出现致命性血压波动。03肾上腺疾病的规范筛查流程与核心要点1实验室筛查的核心要点3.1.1基础生化初筛：所有启动筛查的患者，首先完善基础生化检查，包括血清钾、钠、肌酐、血糖，基础生化可提供初步的疾病提示：低血钾合并代谢性碱中毒常提示原发性醛固酮增多症，新发血糖升高伴肥胖提示库欣综合征可能；3.1.2针对性激素初筛：不同肾上腺疾病的初筛方法有明确要求：①原发性醛固酮增多症初筛首选醛固酮/肾素比值（ARR），这里需要特别强调：筛查前必须先纠正低血钾，停用影响检测结果的药物，其中螺内酯、依普利酮、氨苯蝶啶需停用至少4周，β受体阻滞剂、ACEI、ARB需停用至少2周；若因血压控制需要不能停药，需优先选择对肾素-醛固酮系统影响较小的药物，我临床中遇到近半数ARR假阳性、假阴性，都是因为没有提前调整用药，这个细节一定要重视；1实验室筛查的核心要点②库欣综合征初筛首选24小时尿游离皮质醇或午夜唾液皮质醇，两种检查的敏感性远高于随机血清皮质醇，可有效减少假阴性；初筛阳性后再进一步行小剂量地塞米松抑制试验明确诊断；③嗜铬细胞瘤/副神经节瘤初筛首选血浆游离变肾上腺素类物质或24小时尿分馏变肾上腺素类物质，敏感性特异性都远高于传统的儿茶酚胺检测，对于高度可疑的患者，即使第一次检测结果正常，也要重复检测或进一步行功能试验，不能轻易排除诊断。2定位筛查的影像学要点3.2.1一线影像学检查为肾上腺薄层CT平扫加增强，层厚要求不超过3mm，因为多数功能性肾上腺腺瘤直径在1cm以下，厚层CT很容易漏诊；我之前遇到过一例难治性高血压患者，外院普通CT报告肾上腺未见异常，我们做薄层CT发现右侧肾上腺0.7cm的醛固酮腺瘤，手术后血压完全恢复正常，所以薄层CT的要求一定要落实；3.2.2功能定位检查：对于拟行手术治疗的原发性醛固酮增多症，CT发现单侧占位不能直接判定为功能性腺瘤，约20%的中老年患者会出现肾上腺无功能偶发结节，真正的病变可能是对侧增生，因此肾上腺静脉采血（AVS）是原醛分型定位的金标准，有手术指征的原醛患者术前建议常规行AVS检查，避免误切；3.2.3核医学检查适用范围：怀疑转移性嗜铬细胞瘤、恶性肾上腺肿瘤、异位副神经节瘤的患者，可选择131I-MIBG扫描或18F-FDGPET-CT检查，提高病灶检出率。3临床筛查的常见误区结合我26年的临床经验，整理出四个最常见的筛查误区，需要大家警惕：3.3.1误区一：只有发现肾上腺占位才需要筛查，实际上特发性醛固酮增多症、肾上腺皮质增生等疾病无明显占位，但是同样会导致临床症状，只要符合筛查指征，即使CT未见占位也要开展功能筛查；3.3.2误区二：血钾正常就可以排除原发性醛固酮增多症，目前临床数据显示，50%~70%的早期原醛患者血钾完全正常，仅表现为高血压，所以不能因为血钾正常放弃筛查，这也是原醛漏诊最常见的原因；3.3.3误区三：嗜铬细胞瘤都有持续性高血压，实际上约1/3的嗜铬细胞瘤为间歇性血压升高，间歇期血压完全正常，部分患者甚至表现为体位性低血压，所以只要有典型三联征发作，哪怕间歇期血压正常也要筛查；3临床筛查的常见误区3.3.4误区四：所有肾上腺偶发瘤都需要立即手术，实际上直径小于4cm的无功能肾上腺偶发瘤，只需定期随访筛查即可，不需要立即手术，避免过度治疗。完成规范筛查后，我们还需要根据筛查结果制定合理的后续方案，这里也有两个核心处理原则。04筛查异常后的后续处理原则筛查异常后的后续处理原则在右侧编辑区输入内容4.1功能筛查阳性的患者，需进一步结合定位结果制定治疗方案：醛固酮腺瘤、嗜铬细胞瘤、皮质腺瘤等局限性功能性病变，首选手术切除；特发性醛固酮增多症、不能手术的恶性病变首选药物保守治疗，长期随访；今天我们围绕肾上腺疾病筛查要点，从筛查必要性、适用人群、规范流程、常见误区、后续处理五个层面逐层做了梳理，核心内容可以总结为：我从医26年最深的体会是，肾上腺疾病多数起病隐匿，却多为可治性疾病，漏诊的核心往往不是技术限制，4.2无功能肾上腺偶发瘤的随访筛查：对于直径小于4cm、功能筛查阴性的偶发瘤，建议每年复查一次肾上腺激素水平，每1~2年复查一次肾上腺CT，随访过程中如果发现占位进行性增大或出现功能异常，再考虑手术治疗；直径大于4cm的占位建议手术切除，排除恶性病变。筛查异常后的