医学26年：Peutz-Jeghers综合征 查房课件

1.疾病概述与流行病学特征演讲人2026-05-01

01.02.03.04.05.目录疾病概述与流行病学特征临床表现：从皮肤特征到多系统损害诊断与鉴别诊断：早期识别的关键流程治疗与随访：个体化全周期管理总结与临床思考

医学26年：Peutz-Jeghers综合征查房课件各位科室同仁，今天我们的临床查房围绕Peutz-Jeghers综合征（以下简称PJS）展开。作为一名拥有26年临床工作经验的消化内科医师，我结合经手的47例病例随访经验、日常诊疗心得与最新循证医学证据，和大家系统梳理这个疾病的全流程管理要点。1997年我刚晋升主治医师时，曾接诊过一位16岁高中生，因反复脐周绞痛伴暗红色血便入院，查体发现口唇、颊黏膜多发棕褐色斑点，起初仅考虑普通色素沉着，完善检查后确诊为PJS——这也是我职业生涯中首次正式接触这个疾病。此后26年的临床工作中，我始终关注这类少见遗传病的诊疗进展，接下来我们将从疾病概述、临床表现、诊断鉴别、治疗随访等方面逐层展开讲解。01ONE疾病概述与流行病学特征

1命名与历史认知PJS又称色素沉着息肉综合征，其命名源自两位荷兰医师的独立报道：1921年Peutz首次描述了一家族中多人出现口唇色素沉着伴小肠息肉；1949年Jeghers进一步明确了该疾病的遗传性与错构瘤性息肉特征，此后学界将二者结合命名为Peutz-Jeghers综合征。需要注意的是，PJS的核心特征是错构瘤性息肉+特征性色素沉着，与其他以息肉为主要表现的肠道疾病存在本质区别。

2流行病学数据根据国内外多中心研究数据，PJS的发病率约为1/50000~1/200000，无明显性别、种族差异。我经手的47例患者中，发病年龄跨度为7岁~72岁，其中62%的患者在30岁前出现首发症状，约53%的患者存在明确家族遗传史——比如我曾随访过一个三代遗传的家族，祖父、父亲与儿子均因小肠息肉梗阻接受过手术，三人的基因检测均发现STK11基因第3外显子突变。

3分子发病机制目前公认PJS为常染色体显性遗传病，致病基因为位于19p13.3染色体区域的STK11/LKB1，该基因编码的丝氨酸/苏氨酸激酶是重要的肿瘤抑制因子，可通过调控细胞周期、诱导细胞凋亡抑制异常增殖。当STK11基因发生无义突变、错义突变或缺失时，其编码蛋白功能丧失，会导致消化道黏膜上皮异常增生形成错构瘤性息肉，同时显著增加多种肠外恶性肿瘤的发病风险。约90%的家族性PJS患者可检测到STK11基因突变，散发性病例中该突变检出率约为30%。02ONE临床表现：从皮肤特征到多系统损害

临床表现：从皮肤特征到多系统损害PJS的临床表现以特征性皮肤黏膜色素沉着与消化道息肉相关并发症为核心，部分患者会出现肠外恶性肿瘤相关表现，我将从三个维度展开讲解：

1特征性皮肤黏膜色素沉着这是PJS最直观的首发体征，也是临床早期识别的关键线索：

1特征性皮肤黏膜色素沉着1.1色素沉着的分布与形态色素斑点多呈棕褐色或黑色，直径1~5mm，不突出于皮肤表面，边界清晰。最常见的分布部位为口唇周围（下唇内侧、口角）、颊黏膜，其次为手掌、足底、肛周皮肤，少数患者可累及指甲床、结膜。我曾接诊过一位68岁的老年患者，其色素沉着延伸至足底跖面，他自述10岁时就出现斑点，因无不适从未就医，直到60岁因反复腹痛就诊才确诊。

1特征性皮肤黏膜色素沉着1.2色素沉着的变化规律多数患者的色素斑点会随年龄增长逐渐变淡，但不会完全消失；育龄期女性在妊娠期间可能出现色素沉着加重，这与体内激素水平变化有关。需要注意的是，色素沉着并非PJS的特异性体征，需与雀斑、色素痣、Addison病等鉴别，但结合消化道症状可进一步区分。

2消化道息肉相关临床表现PJS的消化道息肉可累及全消化道，其中小肠（空肠、回肠）受累最为常见，占比约80%，其次为结肠（60%）、胃（30%）。息肉多为多发，直径0.2~5cm，表面光滑或呈分叶状，病理类型为错构瘤性息肉，虽恶变率低于腺瘤性息肉，但仍有2%~10%的小肠息肉会发生癌变。常见的消化道并发症包括：

2消化道息肉相关临床表现2.1肠套叠与肠梗阻这是PJS最常见的首发并发症，约60%的患者会因息肉牵拉肠管导致肠套叠，表现为间歇发作的脐周绞痛、恶心呕吐，严重时可出现完全性肠梗阻。我曾有一位42岁的患者，因反复肠套叠先后接受3次手术，最终行部分小肠切除，术中发现其空肠内共有27枚息肉，最大直径达4cm。

2消化道息肉相关临床表现2.2消化道出血息肉表面黏膜糜烂、溃疡可导致慢性失血，表现为暗红色血便或黑便，长期失血可引发缺铁性贫血。我早期接诊的那位16岁高中生，入院时血红蛋白仅62g/L，经输血纠正贫血后完善检查确诊为PJS。

2消化道息肉相关临床表现2.3慢性腹痛与营养不良多数患者会出现间歇发作的脐周隐痛，与息肉刺激肠黏膜有关；长期慢性失血、消化吸收功能受影响可导致体重下降、营养不良，儿童患者可出现生长发育迟缓。

3肠外表现与恶性肿瘤风险STK11基因的广泛表达使得PJS患者可出现多系统损害，其中最值得警惕的是恶性肿瘤风险显著升高：

3肠外表现与恶性肿瘤风险3.1消化道外恶性肿瘤根据大宗病例随访数据，PJS患者的恶性肿瘤发病风险是普通人群的10~15倍，其中女性患者乳腺癌风险升高15倍、卵巢癌风险升高13倍，男性患者胰腺癌风险升高30倍、结直肠癌风险升高5倍。我在2019年随访的一位56岁男性患者，确诊PJS12年且按时复查，因常规胰腺超声发现占位，最终确诊为胰腺导管腺癌，半年后因病情进展去世，这一病例也让我更加重视PJS患者的长期肿瘤筛查。

3肠外表现与恶性肿瘤风险3.2其他肠外表现部分患者可出现先天性畸形，如多指（趾）、先天性心脏病、肾脏发育异常，少数患者会出现卵巢环管状性索肿瘤、睾丸支持细胞瘤等良性肿瘤。03ONE诊断与鉴别诊断：早期识别的关键流程

诊断与鉴别诊断：早期识别的关键流程PJS的诊断需结合临床体征、内镜检查与基因检测，目前国际通用的2000年PJS诊断标准为：①一级亲属中有确诊PJS患者；②存在特征性皮肤黏膜色素沉着；③病理证实为错构瘤性息肉；满足任意2条即可确诊。

1辅助检查手段1.1内镜检查胃镜、结肠镜可直接观察胃、结肠内的息肉，并可取病理活检明确性质；双气囊小肠镜是目前诊断小肠息肉的金标准，可一次性完成全小肠检查，发现直径小于1cm的微小息肉。我所在科室自2010年引入双气囊小肠镜以来，已为32例疑似PJS患者完成小肠息肉筛查，其中17例发现多发错构瘤性息肉。

1辅助检查手段1.2影像学检查CT小肠造影、MRI小肠造影可无创评估小肠息肉与肠套叠情况，适用于无法耐受小肠镜检查的患者；胶囊内镜可用于小肠息肉筛查，但存在息肉嵌顿导致梗阻的风险，需提前排除完全性肠梗阻。

1辅助检查手段1.3基因检测对于疑似PJS患者、有家族史的直系亲属，可通过外周血基因检测明确STK11基因突变情况，有助于早期诊断无症状携带者。我曾接诊过一位母亲因PJS并发结肠癌去世的18岁女性，基因检测发现其携带STK11突变，目前每半年复查一次小肠镜，尚未发现息肉。

2鉴别诊断要点临床中需与以下易混淆疾病区分：

2鉴别诊断要点2.1家族性腺瘤性息肉病（FAP）FAP以多发腺瘤性息肉为主要特征，恶变率高达100%，无特征性皮肤黏膜色素沉着，基因检测为APC基因突变，可与PJS区分。

2鉴别诊断要点2.2Cronkhite-Canada综合征该疾病以消化道多发息肉、脱发、指甲萎缩为特征，息肉为炎症性息肉，无遗传倾向，多见于中老年患者。

2鉴别诊断要点2.3单纯色素痣仅表现为皮肤色素沉着，无消化道息肉与家族遗传史，通过内镜检查即可鉴别。04ONE治疗与随访：个体化全周期管理

治疗与随访：个体化全周期管理PJS的治疗需根据患者的临床表现、息肉分布与恶变风险制定个体化方案，核心目标是缓解并发症、降低恶性肿瘤发病风险。

1急性期并发症处理1.1肠套叠对于初发的肠套叠，可先尝试空气灌肠复位，复位失败或出现肠坏死、完全性肠梗阻时需紧急手术治疗。手术中应尽量保留正常肠管，避免短肠综合征，对于多发息肉患者，可选择阶段性肠切除而非全小肠切除。

1急性期并发症处理1.2消化道出血少量出血可通过禁食、抑酸、止血药物治疗；大量出血且保守治疗无效时，可通过内镜下息肉切除或血管介入栓塞止血。

2择期治疗方案2.1内镜下息肉切除对于直径小于2cm的有症状息肉或无症状的大息肉（≥2cm），可通过胃镜、结肠镜或双气囊小肠镜行内镜下切除，包括圈套切除术、黏膜切除术（EMR）等。我所在科室已完成120余例PJS患者的内镜下息肉切除，术后随访息肉复发率约为18%。

2择期治疗方案2.2手术治疗对于反复发生肠套叠、多发息肉导致肠腔狭窄或可疑恶变的患者，需行手术治疗，手术方式包括阶段性肠切除、全结肠切除等。需要注意的是，手术治疗无法根治PJS，术后仍需定期随访复查。

2择期治疗方案2.3药物治疗目前尚无获批的PJS特异性治疗药物，部分临床试验显示mTOR抑制剂（如西罗莫司）可缩小小肠息肉体积，但仍处于Ⅱ期临床试验阶段，我科有3例PJS患者参与了相关试验，随访2年息肉体积无明显增大。

3长期随访管理这是PJS诊疗中最容易被忽视的环节，结合我的临床经验，制定如下随访方案：

3长期随访管理3.1消化道随访确诊患者自18岁起，每1~2年行一次双气囊小肠镜检查，每年行胃镜、结肠镜检查，监测息肉复发与恶变情况。

3长期随访管理3.2肿瘤筛查自18岁起，每年行乳腺钼靶（女性）、妇科超声（女性）、胰腺超声、肿瘤标志物检测；每3年行一次全身PET-CT筛查，早期发现肠外恶性肿瘤。

3长期随访管理3.3遗传咨询对于确诊患者，建议其直系亲属行基因检测与内镜筛查，无症状的基因携带者需从10岁起开始定期随访。05ONE总结与临床思考

总结与临床思考结合我26年的临床诊疗经验来看，Peutz-Jeghers综合征作为一种少见的常染色体显性遗传性疾病，其核心特征是特征性皮肤黏膜色素沉着+多发错构瘤性息肉，临床最突出的问题是反复消化道并发症与显著升高的恶