2025欧洲共识：吸收障碍-第1部分：吸收障碍的定义临床表型和诊断检测解读

2025欧洲共识：吸收障碍—第1部分：吸收障碍的定义，临床表型和诊断检测解读一、吸收障碍的定义吸收障碍是指经初步消化后的营养物质（包括宏量营养素、微量营养素、电解质及水分），通过胃肠道黏膜进入淋巴循环或体循环的跨膜转运过程发生异常，导致一种或多种营养物质无法被机体正常摄取利用的病理状态。本共识明确区分吸收障碍与消化不良：消化不良核心是食物大分子分解为可吸收小分子的消化过程异常，吸收障碍核心病变位于营养物质跨黏膜转运环节，二者可独立存在，也常合并发生，共同导致营养缺乏相关不良结局。共识同时指出，吸收障碍可分为泛发性吸收障碍与选择性吸收障碍：泛发性吸收障碍累及多种营养物质，多由胃肠道广泛病变或消化腺功能异常导致；选择性吸收障碍仅累及单一特定营养素，如仅维生素B12吸收障碍、仅内源性铁吸收障碍等，这类病变因症状隐匿更易被临床漏诊。二、吸收障碍的临床表型吸收障碍的临床表型具有高度异质性，从轻症无明显症状到重症多系统受累均可出现，可分为非特异性表现与特异性营养素缺乏表现两类：非特异性临床表现：最常见表现包括慢性反复发作的腹胀、腹部隐痛、排便习惯改变（脂肪泻、稀便、排便次数增多）、不明原因体重下降，部分患者可出现乏力、食欲不振、下肢水肿等全身症状。约30%的轻症吸收障碍无明显消化道症状，仅表现为不明原因的营养指标异常，是目前临床漏诊的主要原因。特异性营养素缺乏表现：不同类型营养素吸收障碍对应不同的特异性临床表现，共识梳理常见类型如下：脂肪吸收障碍：典型表现为脂肪泻，粪便呈灰白色油脂状、恶臭，常伴随脂溶性维生素（维生素A、D、E、K）联合缺乏；碳水化合物吸收障碍：表现为渗透性腹泻、餐后肠鸣音亢进，乳糖吸收障碍可在摄入乳制品后症状明显加重；蛋白质吸收障碍：可导致低蛋白血症、进行性肌肉含量下降、免疫力降低、反复感染；维生素B12吸收障碍：可导致巨幼细胞性贫血、周围神经病变、认知功能下降，部分患者无贫血仅表现为神经症状；铁吸收障碍：可导致缺铁性贫血，表现为乏力、面色苍白、匙状甲，育龄期女性症状更为明显；钙与维生素D吸收障碍：可导致骨量减少、骨质疏松、病理性骨折、手足搐搦，儿童期发病可出现佝偻病；锌吸收障碍：可表现为食欲减退、伤口愈合缓慢、顽固性皮疹、性功能减退、生长发育迟缓。共识强调，对于不明原因、反复补充仍无法纠正的单一营养素缺乏，即使无消化道症状也需常规排查吸收障碍的可能。三、吸收障碍的诊断检测解读共识对临床常用吸收障碍相关检测的判读标准与临床价值进行了明确规范：1.粪便相关检测72小时粪便脂肪定量检测：目前仍是诊断脂肪吸收障碍的金标准，判读标准为：试验期每日脂肪摄入量控制在100g时，24小时粪便脂肪排出量>7g即可诊断脂肪吸收障碍，整体敏感度约90%，特异度约85%。定性粪脂肪苏丹Ⅲ染色检测敏感度仅为70%左右，仅可作为初步筛查，阴性结果不能排除吸收障碍。粪弹性蛋白酶-1检测：主要用于筛查胰腺外分泌功能不全导致的吸收障碍，优势为检测不受外源性胰酶替代治疗影响，判读标准：结果<200μg/g提示中重度胰腺外分泌功能不全，200~300μg/g提示轻度功能异常，>300μg/g基本可排除胰腺来源的吸收障碍，特异度可达90%以上。2.血液生化检测血清白蛋白、血红蛋白、血清钙镁、碱性磷酸酶、凝血酶原时间，以及血清营养素水平（维生素B12、叶酸、铁蛋白、25羟维生素D、锌等）是吸收障碍最常用的一线筛查指标。但需注意：白蛋白降低仅见于中重度蛋白质吸收障碍，轻症吸收障碍白蛋白可维持在正常范围；血清营养素水平受摄入、体内储存、利用等多因素影响，单一指标正常不能排除吸收障碍，对于反复补充仍无法纠正的营养素缺乏，需高度怀疑吸收障碍病因。3.功能吸收试验D-木糖吸收试验：用于评估近端小肠黏膜的整体吸收功能，口服D-木糖后5小时尿排出量<4.5g提示小肠黏膜源性吸收异常，对广泛性小肠病变导致的吸收障碍敏感度约80%，需注意肾功能不全会影响结果判读，结果解读需校正肾功能水平。氢呼气试验：主要用于诊断碳水化合物吸收障碍（如乳糖吸收不良），也可用于检测小肠细菌过度生长导致的继发性吸收障碍，判读标准为：口服试验底物后2小时内呼气氢浓度升高>20ppm即可判定为阳性。4.影像学与内镜检查腹部CT、磁共振成像可用于排查胰腺占位、慢性胰腺炎、胃肠道结构异常等导致吸收障碍的器质性病因；胃镜、结肠镜、小肠镜、胶囊内镜可直接观察全胃肠道黏膜形态，必要时活检可明确病因，对于疑诊吸收障碍的患者，若无禁忌证推荐完成全小肠黏膜评估，以排查乳糜泻、克罗恩病、小肠淋巴瘤、淀