(2023版)《CSCO乳腺癌诊疗指南》核心要点

2023版《CSCO乳腺癌诊疗指南》一、总则本指南基于循证医学证据，结合中国临床实践现状，为乳腺癌的筛查、诊断、治疗及随访提供规范化指导，适用于各级医疗机构的临床医师、护理人员及相关医疗从业者。指南推荐等级分为1A类（基于高循证医学证据，专家一致推荐）、1B类（基于高循证医学证据，专家基本一致推荐）、2A类（基于中循证医学证据，专家一致推荐）、2B类（基于中循证医学证据，专家部分推荐）、3类（基于低循证医学证据或专家经验推荐）。二、乳腺癌筛查（一）普通人群筛查策略1.年龄40-44岁：每年1次乳腺超声检查；2.年龄45-69岁：每1-2年1次乳腺钼靶联合超声检查，若乳腺致密型则首选超声联合钼靶；3.年龄≥70岁：每2年1次乳腺超声或钼靶检查，根据个体健康状况调整。（二）高危人群筛查策略高危人群定义：有乳腺癌家族史（一级亲属患乳腺癌）、携带乳腺癌易感基因突变（如BRCA1/2）、既往有乳腺导管/小叶不典型增生或小叶原位癌病史、胸部接受过放疗等。1.年龄<40岁：每年1次乳腺超声联合乳腺MRI检查；2.年龄≥40岁：每年1次乳腺钼靶+超声+MRI联合筛查。三、乳腺癌的诊断（一）临床诊断通过乳腺肿块、乳头溢液、乳头内陷、皮肤橘皮样改变、腋窝淋巴结肿大等临床表现初步判断，结合病史（月经史、生育史、乳腺癌家族史）综合评估。（二）影像学诊断乳腺超声：适用于所有年龄段，尤其是年轻女性及致密型乳腺，可清晰显示乳腺结构及腋窝淋巴结情况；乳腺钼靶：对微钙化显示敏感，是乳腺癌筛查及诊断的重要手段，适用于40岁以上女性；乳腺MRI：对多中心、多灶性病变及隐匿性乳腺癌的检出率高，常用于高危人群筛查、新辅助治疗疗效评估；全身影像学检查：胸部CT、腹部超声/CT、骨扫描等用于评估肿瘤分期及远处转移情况。（三）病理学诊断1.组织学诊断：通过空芯针穿刺活检、手术切除活检获取病变组织，明确肿瘤组织学类型（浸润性导管癌、浸润性小叶癌等）及分级；2.免疫组化与分子分型：检测ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）、HER2（人表皮生长因子受体2）及Ki-67（增殖指数），将乳腺癌分为四型：LuminalA型：ER(+)且PR高表达、HER2(-)、Ki-67低表达（≤14%）；LuminalB型：分为HER2阴性型（ER(+)、PR(-/低表达)或Ki-67高表达(>14%)、HER2(-)）及HER2阳性型（ER(+)、HER2(+)，无论PR、Ki-67状态）；HER2阳性型：ER(-)、PR(-)、HER2(+)；三阴性型：ER(-)、PR(-)、HER2(-)。四、乳腺癌的治疗（一）早期乳腺癌（0期、Ⅰ期、Ⅱ期）1.手术治疗（1）保乳手术：适用于肿瘤直径≤3cm、乳房体积适中、肿瘤距乳头≥2cm的患者，术后需行全乳腺放疗；（2）乳房切除术：适用于肿瘤较大、多中心病灶、保乳手术禁忌或患者意愿选择全乳切除的患者，可同期或延期行乳房重建；（3）腋窝淋巴结处理：前哨淋巴结活检（SLNB）为首选，若前哨淋巴结阳性，需行腋窝淋巴结清扫或根据情况选择腋窝放疗。2.辅助治疗LuminalA型：首选内分泌治疗，绝经前患者推荐他莫昔芬或卵巢功能抑制（OFS）联合他莫昔芬；绝经后患者推荐芳香化酶抑制剂（AI，如来曲唑、阿那曲唑、依西美坦），治疗时长为5-10年；低危患者可仅行内分泌治疗，无需化疗。LuminalB型（HER2阴性）：术后辅助化疗联合内分泌治疗，化疗方案可选用AC（多柔比星+环磷酰胺）、TC（多西他赛+环磷酰胺）等，内分泌治疗方案同LuminalA型，根据Ki-67及淋巴结状态调整治疗强度。LuminalB型（HER2阳性）：辅助化疗联合抗HER2靶向治疗+内分泌治疗，化疗方案可选用AC-TH（多柔比星+环磷酰胺→多西他赛+曲妥珠单抗）、TCbH（多西他赛+卡铂+曲妥珠单抗）等，靶向治疗推荐曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗（双靶），治疗时长1年；内分泌治疗同前。HER2阳性型：辅助化疗联合双靶治疗（曲妥珠单抗+帕妥珠单抗），化疗方案可选AC-TH、TCbH等，靶向治疗1年；若为低危患者（T1aN0），可考虑单靶治疗或豁免化疗。三阴性型：辅助化疗为主要治疗手段，方案可选用TC、AC-T、TCb等；对于BRCA1/2突变患者，可考虑奥拉帕利等PARP抑制剂辅助治疗；部分患者术后可联合卡培他滨维持治疗。（二）局部晚期乳腺癌（Ⅲ期）1.新辅助治疗：大部分患者首选新辅助治疗，目的是缩小肿瘤、降期，提高手术切除率及保乳率。方案根据分子分型选择：HER2阳性型：新辅助化疗联合双靶治疗（曲妥珠单抗+帕妥珠单抗），如THP（多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）、AC-THP等；三阴性型：新辅助化疗可选TCb、AC-T、白蛋白紫杉醇联合卡铂等，部分患者可联合免疫治疗（如帕博利珠单抗）；Luminal型：新辅助内分泌治疗（适用于绝经后高危患者）或新辅助化疗联合内分泌治疗。2.手术治疗：新辅助治疗后重新评估，可行保乳手术或全乳切除术，腋窝淋巴结处理同早期乳腺癌；3.术后辅助治疗：根据新辅助治疗疗效及术前分型，选择化疗、靶向治疗、内分泌治疗、放疗等综合治疗。（三）晚期乳腺癌（Ⅳ期）1.HR阳性/HER2阴性晚期乳腺癌一线治疗：绝经前患者首选OFS联合AI或他莫昔芬；绝经后患者首选AI（来曲唑、阿那曲唑、依西美坦）联合CDK4/6抑制剂（哌柏西利、阿贝西利、瑞波西利），或氟维司群联合CDK4/6抑制剂；对于无内脏危象的患者，也可选择内分泌单药治疗。二线治疗：一线治疗进展后，可选择氟维司群联合CDK4/6抑制剂（未使用过者）、依维莫司联合依西美坦、CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗，或PARP抑制剂（BRCA突变患者）。三线及以上治疗：可选择化疗（卡培他滨、长春瑞滨、白蛋白紫杉醇等）、靶向治疗（如PI3K抑制剂、mTOR抑制剂）或参加临床试验。2.HER2阳性晚期乳腺癌一线治疗：曲妥珠单抗+帕妥珠单抗联合化疗（多西他赛、紫杉醇、卡培他滨等），即双靶联合化疗；二线治疗：一线双靶进展后，可选择T-DM1（恩美曲妥珠单抗）或DS-8201（德曲妥珠单抗），或吡咯替尼联合卡培他滨；三线及以上治疗：可选择拉帕替尼联合卡培他滨、T-DXd（德曲妥珠单抗）、图卡替尼联合曲妥珠单抗及卡培他滨，或参加临床试验。3.三阴性晚期乳腺癌一线治疗：无BRCA突变且PD-L1阳性（CPS≥10）患者，首选帕博利珠单抗联合化疗（白蛋白紫杉醇、卡铂等）；PD-L1阴性患者首选化疗（白蛋白紫杉醇联合卡铂、吉西他滨联合卡铂等）；BRCA突变患者首选PARP抑制剂（奥拉帕利、卢卡帕利）。二线治疗：一线化疗进展后，可选择卡培他滨、长春瑞滨、吉西他滨等单药化疗，或参加临床试验；对于BRCA突变患者，可换用其他PARP抑制剂。三线及以上治疗：可选择抗体偶联药物（如戈沙妥珠单抗）、免疫治疗联合化疗，或参加临床试验。五、随访与管理（一）随访时间1.术后2年内：每3个月随访1次；2.术后3-5年：每6个月随访1次；3.术后5年以上：每年随访1次。（二）随访检查项目临床检查：乳腺及腋窝查体、腹部查体；影像学检查：每年1次乳腺超声/钼靶，每6-12个月1次胸部CT、腹部超声/CT，骨扫描每1-2年1次（高危患者每6-12个月）；实验室检查：血常规、肝肾功能、肿瘤标志物（CA153、CEA）每3-6个月1次；内分泌治疗患者：每年检测骨密度，必要时行骨健康管理（补充钙剂、维生素D）。（三）不良反应管理1.化疗不良反应：恶心呕吐（使用5-HT3受体拮抗剂、NK-1受体阻滞剂预防）、骨髓抑制（升白细胞/血小板治疗）、脱发（冰帽预防或假发佩戴）；2.内分泌治疗不良反应：骨质疏松（补充钙剂+维生素D，必要时使用双膦酸盐）、潮热（植物类药物或非激素治疗）、子宫内膜增厚（定期妇科检查）；3.靶向治疗不良反应：心脏毒性（监测左心室射血分数LVEF）、腹泻（止泻药物治疗）、皮疹（局部外用药物+口服抗组胺药）。六、特殊类型乳腺癌诊疗（一）炎性乳腺癌1.诊断：临床表现为乳腺皮肤红肿、橘皮样改变、皮温升高，病变范围≥乳腺1/3，病理学检查明确诊断；2.治疗：首选新辅助化疗联合抗HER2靶向治疗（HER2阳性者），化疗方案选择蒽环类联合紫杉类，后续行全乳切除术+腋窝淋巴结清扫+术