《遗传病和人类健康》生物教学课件

第六节

遗传病和人类健康生物八年级上你知道这是什么病吗？夜盲症：光线昏暗环境下或夜晚视物不清或完全看不见东西、行动困难的症状。该症状一般都是由于缺乏维生素A。先天遗传性眼病，如视网膜色素变性。你能看到什么图案？色盲症：不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色。先天伴性遗传眼病，基因在X染色体上。人类遗传病知多少？1.什么是遗传病？有什么特征？2.遗传病对人类有什么危害？该如何预防？3.什么是近亲？为什么要禁止近亲结婚？4.什么叫遗传咨询？5.防治遗传病的措施有哪些？教学目标1.举例说明遗传病的特征和危害2.区别旁系血亲和直系血亲，解释说明近亲结婚的危害。3.关注世界人口，认同优生优育。遗传病就在我们身边你还知道哪些遗传病？遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。什么叫遗传病？如糖尿病、高血压、先天性耳聋色盲、血友病、遗传性心脏病、白化病......单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。抗维生素Ｄ佝偻病苯丙酮尿症白化病进行性肌营养不良并指症抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。

多基因遗传病：受多对等位基因控制的遗传病。唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。是由李亚鹏、王菲倡导发起，在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金，2006年11月21日正式启动。中国红十字基金会将与发起人共同倡导、动员社会资源，以弘扬人道、博爱、奉献的红十字精神为宗旨，积极为嫣然天使基金筹集医疗救助资金，让更多唇腭裂患儿得到治疗，拥有一张健康纯真的笑脸。嫣然天使基金(SmileangelFoundation)染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）克氏综合症turner综合症遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。

血亲关系示意图什么是近亲？指两个人在几代之内曾有共同的祖先。近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。婚姻法规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。为什么要禁止近亲结婚？危害：三近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率

案例分析达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。案例分析血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对”，保持王室血统的“纯洁”，但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。如何有效预防遗传病？遗传咨询能有效降低遗传病的发病率遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。除了外伤，绝大多数自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。防止遗传病的措施1、禁止近亲结婚。２、遗传咨询，配合产前诊断、选择性流产等。3、提倡“适龄生育”。4、保护环境.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染为什么遗传病发病率一直上升的趋势课堂小结1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基