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1儿童甲状腺疾病的基础认知演讲人儿童甲状腺疾病的基础认知01常见儿童甲状腺疾病的诊疗规范02儿童甲状腺疾病诊疗的常见误区与临床心得03目录医学26年:儿童甲状腺疾病诊疗查房课件各位规培医师、进修医师、管床医师,今天我们进行儿科内分泌专科查房,核心主题为儿童甲状腺疾病的规范诊疗。我从事儿科内分泌临床工作至今已有26年,累计接诊各类儿童甲状腺疾病病例近千例,深刻体会到儿童甲状腺疾病的诊疗逻辑与成人差异极大,漏诊误诊带来的损害往往不可逆,对家庭的影响也远大于成人。今天我们就结合病房当前的3例在治病例,从基础认知到临床实践逐步梳理相关要点。01儿童甲状腺疾病的基础认知儿童甲状腺疾病的基础认知儿童甲状腺疾病的诊疗必须建立在符合儿童生理特点的基础上,不能直接照搬成人诊疗经验,这是我工作多年总结的第一原则。1疾病谱的流行病学变化我刚参加工作的上世纪90年代末,临床最常见的儿童甲状腺疾病是先天性甲状腺功能减退症,且多数是已经出现智力发育落后才来就诊,那时候新生儿疾病筛查尚未在全国普及。近20年来,随着新生儿筛查的全面覆盖、儿童健康体检中甲状腺超声检查的普及,疾病谱已经发生了明显变化:先天性甲减的确诊时间提前到新生儿期,但儿童Graves病、甲状腺结节、儿童分化型甲状腺癌的检出率逐年升高,仅我们科室近半年就收治了3例10岁以下的分化型甲状腺癌病例,这类疾病的占比提升需要我们所有临床医师提高重视。2儿童甲状腺的核心生理特点和成人相比,儿童甲状腺生理有两个不可忽视的差异:第一,甲状腺是胎儿期发育成熟的第一个内分泌腺,甲状腺激素对胎儿期到青春期的中枢神经系统发育、全身骨骼生长的调控是不可逆的,这和成人甲状腺疾病主要影响代谢功能有本质区别;第二,儿童下丘脑-垂体-甲状腺轴功能随年龄逐步成熟,不同年龄段的甲状腺功能正常范围差异极大,新生儿出生后1周内TSH会出现生理性升高,可达到10~15mIU/L,直到儿童中期才逐步接近成人水平。我刚参加工作的第二年就吃过这个亏:当时接诊一例出生3天的新生儿,我套用成人TSH参考值直接诊断先天性甲减,准备启动治疗,后来主任提醒我新生儿的生理性变化,两周后复查甲功完全恢复正常,这个教训我记到现在,所以必须反复强调,儿童甲功判断必须使用对应年龄分层的参考值,不能直接套用成人标准。梳理完基础认知后,接下来我们结合临床最常见的三类儿童甲状腺疾病,具体梳理诊疗规范要点。02常见儿童甲状腺疾病的诊疗规范1先天性甲状腺功能减退症先天性甲减是儿童时期最常见的可预防的智力发育障碍性疾病,规范诊疗可完全避免致残。1先天性甲状腺功能减退症1.1筛查与诊断要点目前我国已经全面开展新生儿足跟血TSH筛查,这是降低先天性甲减致残率最核心的措施,但临床仍有两类情况容易漏诊:第一类是中枢性先天性甲减,这类疾病仅筛查TSH会表现为正常,漏诊率可达30%以上,我们病房上个月就收治了一例这类患儿:孩子3个月大,身长落后同年龄正常儿童2个标准差,足跟血筛查TSH正常,常规查甲功发现FT4明显降低、TSH处于正常低限,最终确诊中枢性先天性甲减;第二类是迟发性先天性甲减,这类患儿出生后甲状腺功能代偿完全,早期无明显异常,学龄期才会出现生长迟缓、智力落后,因此对所有不明原因生长发育迟缓的儿童,都必须常规排查甲状腺功能。1先天性甲状腺功能减退症1.2治疗与长期随访先天性甲减一旦确诊,必须在出生后1周内启动左甲状腺素钠替代治疗,足月儿初始剂量推荐10~15μg/(kgd),低出生体重早产儿需要根据甲功适当调整剂量。很多家长会担心药物的副作用,我每次接诊都会跟家长明确:规范补充生理需要量的左甲状腺素钠没有任何副作用,延迟治疗带来的智力损害才是不可逆的。我20年前接诊过一个男婴,家长因为足跟血筛查弱阳性,抱着“孩子能吃能睡没必要复查”的心态,一直没有就诊,两岁才因为不会说话、不会走路来我院,确诊的时候孩子智力发育仅相当于1岁水平,现在孩子已经24岁,生活仍然不能完全自理,每次想起这个病例都觉得十分可惜。随访过程中要根据年龄设定TSH控制目标:1岁以内控制在0.5~4.8mIU/L,1~12岁控制在0.5~5.0mIU/L,青春期后可放宽至成人正常范围,既不能控制不佳影响发育,也不能过度抑制TSH增加副作用风险。部分暂时性先天性甲减可在2~3岁后尝试停药观察,永久性先天性甲减需要终身服药,必须坚持长期随访至成年。2儿童Graves病伴甲状腺功能亢进症儿童甲亢占所有甲亢病例的10%左右,95%以上由Graves病引起,临床表现不典型容易漏诊。2儿童Graves病伴甲状腺功能亢进症2.1临床特点儿童甲亢的临床表现和成人差异很大,多数患儿最早不会出现明显的颈粗、突眼,反而表现为上课注意力不集中、学习成绩突然下降、情绪急躁易怒,很多家长甚至老师会首先考虑多动症、心理问题,延误诊断。我3年前接诊过一个10岁的女孩,班主任一直认为孩子得了多动症,坐不住、爱顶嘴,半年内成绩从班级前10名掉到倒数第5名,家长带孩子在儿童心理科干预了大半年,症状没有任何改善,后来因为孩子出现体重下降、心慌,查甲功才发现是Graves病甲亢,规范治疗半年后,孩子的注意力、情绪都恢复正常,成绩也逐步回升。这个病例提醒我们,对不明原因的情绪改变、学习成绩突然下降的学龄期儿童,一定要常规排查甲状腺功能。2儿童Graves病伴甲状腺功能亢进症2.2诊断与鉴别诊断Graves病的诊断核心是促甲状腺激素受体抗体(TRAb)阳性,结合甲功TSH降低、FT3/FT4升高即可确诊,需要重点和桥本甲状腺炎早期的一过性甲亢鉴别:桥本甲状腺炎导致的一过性甲亢是甲状腺细胞破坏释放激素导致的,TRAb为阴性,不需要长期使用抗甲状腺药物,盲目用药会导致甲减,这点必须注意。2儿童Graves病伴甲状腺功能亢进症2.3治疗方案选择儿童Graves病首选抗甲状腺药物治疗,临床最常用甲巯咪唑,初始剂量根据体重和甲功水平调整,治疗初期每1~2周监测肝功能和血常规,警惕药物不良反应,总疗程需要3~5年,约30%~50%的患儿可获得长期缓解。对于药物过敏、药物控制不佳、甲状腺明显肿大压迫组织的患儿,可选择手术或放射性碘131治疗,目前循证医学已经证实碘131治疗儿童Graves病的长期安全性良好,不需要绝对禁忌。3儿童甲状腺结节与分化型甲状腺癌近10年来这类疾病的检出率明显升高,规范评估和处理是临床的重点。3儿童甲状腺结节与分化型甲状腺癌3.1临床评估要点我们科室近10年门诊检出的儿童甲状腺结节数量增加了近4倍,当然其中约80%都是良性病变,需要注意的是,儿童甲状腺结节的恶性概率约为20%,远高于成人的5%左右,因此评估要更为积极:首选甲状腺超声分级,对TI-RADS4级及以上的可疑结节,要及时行细针穿刺细胞学检查明确性质,不要因为患儿年龄小就推迟评估。3儿童甲状腺结节与分化型甲状腺癌3.2治疗原则良性甲状腺结节只需要每6~12个月随访复查超声和甲功即可,不需要特殊处理,不需要常规手术。儿童分化型甲状腺癌首选手术治疗,虽然这类疾病的淋巴结转移率比成人高,但整体预后极好,10年生存率超过95%,术后碘131治疗和TSH抑制治疗需要根据病理分期调整,避免过度治疗。以上我们梳理了三类最常见儿童甲状腺疾病的诊疗规范,结合我26年的临床经验,临床工作中很容易落入一些共性的诊疗误区,接下来我们梳理这些问题,帮助大家避免踩坑。03儿童甲状腺疾病诊疗的常见误区与临床心得1随意套用成人甲状腺功能参考值正如我之前提到的自己刚工作时的教训,不同年龄儿童的甲功正常范围差异极大,尤其是新生儿和小婴儿,直接套用成人参考值会导致大量不必要的过度诊断,给家长带来不必要的焦虑,甚至错误治疗。2过度干预无症状亚临床甲状腺异常现在很多儿童常规体检都会查甲功,经常会发现TSH轻度升高、FT4正常的亚临床甲减,很多医师会直接启动药物治疗,实际上儿童的亚临床甲状腺异常很多是暂时性的,比如青春期甲状腺肿、桥本甲状腺炎的早期阶段,TSH在5~10mIU/L之间、无明显临床症状的患儿,可先观察3个月复查甲功后再决定是否治疗,不需要上来就用药。3治疗后忽视长期规范随访很多家长甚至部分基层医师认为,孩子吃药后甲功恢复正常就可以停药,不需要再随访,实际上无论是先天性甲减还是Graves病,都需要长期规律随访:先天性甲减患儿哪怕发育正常,也要调整药物剂量适应孩子生长发育的需求,很多家长自行停药后会慢慢出现生长落后;Graves病患儿过早停药复发率超过70%,因此必须强调规律随访,病情稳定后也要每3~6个月复查一次。今天我们通过本次教学查房,从儿童甲状腺疾病的基础认知、常见疾病的诊疗规范到临床常见误区,系统梳理了相关内容,接下来我做一个总结:儿童甲状腺疾病是一类可防可治的儿童内分泌疾病,核心危害是影响患儿的生长发育与中枢神经发育,漏诊误诊带来的损害多数不可逆,
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