医学26年：内分泌疾病筛查要点 查房课件

1内分泌疾病筛查的核心原则演讲人内分泌疾病筛查的核心原则01常见内分泌疾病的具体筛查要点02筛查过程中的常见误区与注意事项03目录医学26年：内分泌疾病筛查要点查房课件各位低年资医师、进修医师，大家好。今天的教学查房我们围绕内分泌疾病筛查要点展开讨论，我从事内分泌临床工作26年，见过太多因为筛查不及时、不规范导致漏诊误诊，最终延误治疗的病例，也见证了规范筛查给早期患者带来的长期获益。内分泌疾病本身具有起病隐匿、累及多系统、临床表现异质性强的特点，多数患者早期无特异性症状，因此建立规范的筛查思维，掌握不同疾病的筛查要点，是每一个内分泌专科医师，乃至综合科临床医师都必须掌握的核心能力。接下来我将从筛查核心原则、常见疾病具体筛查要点、临床常见误区三个层面逐步展开讨论。01内分泌疾病筛查的核心原则1筛查的临床意义1.1内分泌疾病的流行病学特征近年来我国内分泌疾病发病率持续上升，现有数据显示我国成人糖尿病患病率超过11%，甲状腺疾病总体患病率超过30%，50岁以上人群骨质疏松症患病率接近36%，多数疾病早期无特异性症状，若不主动筛查，很难在疾病早期阶段发现。1筛查的临床意义1.2早期筛查的临床价值我从医这些年，见过太多晚期并发症才就诊的患者：比如20出头的肢端肥大症患者，因为头痛视物不清才就诊，此时已经出现严重的心肌肥厚、高血压，错过了最佳手术时机；也见过糖耐量异常阶段就筛查出来，通过生活方式干预逆转的年轻人，两者的预后天差地别。早期筛查不仅可以降低远期并发症的发生率，还可以大幅降低患者的治疗成本，改善长期生存质量。2筛查人群的分层管理原则2.1一般人群的常规筛查针对无高危因素、无症状的普通人群，我们遵循指南推荐的年龄分层筛查方案，兼顾成本效益，既不开展过度医疗，也不放过潜在的漏诊风险。2筛查人群的分层管理原则2.2高危人群的强化筛查针对存在高危因素的人群，比如有内分泌疾病家族史、肥胖、自身免疫病病史、既往有妊娠异常史、长期服用影响内分泌功能药物（如糖皮质激素、抗精神病药物）的人群，需要缩短筛查间隔，增加筛查项目，做到主动筛查。2筛查人群的分层管理原则2.3疑似症状人群的定向筛查针对存在非特异性症状或可疑特异性症状的人群，比如不明原因的乏力、体重变化、血压波动、月经紊乱、反复低血糖、反复尿路结石的患者，需要围绕可疑方向开展定向筛查，避免漏诊。明确了筛查的核心原则后，接下来我们具体讲讲临床最常见的几类内分泌疾病的筛查要点，这也是我们日常工作中最常用到的核心内容。02常见内分泌疾病的具体筛查要点1糖代谢异常与2型糖尿病1.1筛查指标选择临床工作中我反复强调，不能仅靠空腹血糖筛查糖尿病。我去年在门诊接诊过一位48岁的企业高管，单位体检空腹血糖6.2mmol/L，报告仅提示空腹血糖受损，他自己也没当回事，一年后因为乏力体重下降来就诊，查糖化血红蛋白已经7.8%，OGTT餐后2小时血糖达到14.2mmol/L，已经进展为显性糖尿病。因此推荐高危人群筛查必须同时检测空腹血糖、糖化血红蛋白，必要时完善口服葡萄糖耐量试验（OGTT），这是提高糖代谢异常检出率的核心。1糖代谢异常与2型糖尿病1.2筛查频率一般人群从45岁开始，每3年筛查一次；肥胖、有糖尿病家族史、多囊卵巢综合征、妊娠糖尿病史的高危人群，每年筛查一次。2甲状腺疾病2.1功能筛查促甲状腺激素（TSH）是甲状腺功能筛查的首选一线指标，亚临床甲亢、亚临床甲减都是TSH先出现异常，而后才会出现游离T3、游离T4的改变，因此初筛仅查TSH即可，TSH异常后再进一步完善游离甲状腺激素谱、甲状腺自身抗体检测明确病因。2甲状腺疾病2.2结构筛查存在甲状腺疾病家族史、颈部射线暴露史、甲状腺可触及结节的人群，每年完善一次甲状腺超声筛查；一般人群可每2-3年筛查一次，避免过度筛查。2甲状腺疾病2.3特殊人群筛查所有妊娠早期女性，都必须常规筛查TSH，我在临床遇到过一例孕8周的孕妇，孕前未检查，孕早期产检TSH11.2mIU/L，明显升高，属于临床甲减，幸好发现及时，给予左旋甲状腺素替代治疗后，胎儿发育没有受到明显影响，若晚发现一个孕周，都可能对胎儿智力发育造成不可逆的影响，因此妊娠早期的甲状腺功能筛查必须落实。3甲状旁腺疾病与骨质疏松症3.1原发性甲状旁腺功能亢进症筛查临床上反复出现尿路结石、不明原因骨痛、高钙血症的患者，必须常规筛查血清总钙、离子钙以及全段甲状旁腺激素（PTH），我曾经接诊过一个42岁男性，10年里先后做了3次输尿管镜取石，从来没查过甲状旁腺，来我们这里查发现PTH升高，超声提示甲状旁腺腺瘤，手术后再也没有长过结石，这个病例让我印象很深，也提醒大家反复尿路结石一定要常规筛甲状旁腺。3甲状旁腺疾病与骨质疏松症3.2骨质疏松症筛查65岁以上女性、70岁以上男性，常规进行双能X线骨密度筛查；存在脆性骨折史、长期使用糖皮质激素、甲状旁腺功能亢进等高危因素的人群，不管年龄都要尽早筛查。4下丘脑-垂体疾病4.1可疑人群定向筛查存在不明原因头痛、视力视野缺损、非妊娠性闭经溢乳、身高异常过高或身材矮小、不明原因的肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退的患者，都要常规筛查垂体前叶全项激素，包括泌乳素、生长激素、促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、卵泡刺激素、黄体生成素，同时完善鞍区核磁共振检查明确结构异常。4下丘脑-垂体疾病4.2术后/治疗后长期筛查既往有垂体瘤手术史、头部放疗史的患者，每年都要复查一次全垂体功能，迟发性垂体功能减退可以发生在治疗后十几年，我曾经接诊过一例垂体瘤术后12年的患者，因为反复恶心乏力纳差就诊，一直按慢性胃炎治疗，后来查皮质醇明显降低，确诊为继发性肾上腺皮质功能减退，给予激素替代治疗后症状完全缓解，所以这类人群的长期随访筛查一定不能放松。5肾上腺疾病5.1原发性醛固酮增多症筛查难治性高血压、高血压合并低血钾、肾上腺偶发瘤的患者，必须常规筛查醛固酮/肾素比值（ARR），这是原醛最简便有效的初筛方法，目前指南推荐即使血钾正常的难治性高血压，也要常规筛查原醛，因为很多早期原醛并没有明显低血钾。5肾上腺疾病5.2嗜铬细胞瘤/副神经节瘤筛查存在阵发性高血压、头痛心悸多汗三联征、肾上腺偶发瘤、有家族史的患者，常规筛查血浆游离甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN），检出率远高于传统的尿儿茶酚胺检测。6多囊卵巢综合征育龄期女性存在月经稀发、闭经、多毛、痤疮、不孕、肥胖的患者，都要常规筛查性激素六项、盆腔超声窦卵泡计数、口服葡萄糖耐量试验联合胰岛素释放试验，明确是否存在PCOS及胰岛素抵抗，尽早干预降低远期代谢并发症风险。讲完具体的筛查要点后，我们再梳理一下日常临床工作中，筛查环节最容易犯的几个错误，这些误区也是我从医26年一步步总结出来的，大家一定要注意规避。03筛查过程中的常见误区与注意事项1对轻度异常指标过度解读临床上最常见的就是单次泌乳素轻度升高就诊断泌乳素瘤，其实很多因素都会导致泌乳素轻度升高，比如抽血时应激、熬夜、服用胃药、抗精神病药物、生理性刺激后都可能升高，多数轻度升高都是非病理性的，需要排除影响因素后复测，才能进一步评估，我见过不少年轻女性，因为一次泌乳素升高，就吃了好几年溴隐亭，其实根本不需要，所以大家一定要记住，不能靠一次单一指标异常就下诊断。2忽略非特异性症状的内分泌病因很多内分泌疾病早期表现就是乏力、体重改变、睡眠差、情绪低落，很多临床医生会直接归为“亚健康”“更年期”“神经衰弱”，不做进一步筛查，导致漏诊，比如我之前提到的继发性肾上腺皮质功能减退、垂体功能减退，早期都是非特异性乏力，很容易误诊，所以对于找不到明确病因的系统性症状，一定要常规排查内分泌疾病。3特殊生理阶段的筛查盲区妊娠、儿童、老年三个特殊阶段最容易出现筛查盲区：妊娠期间的妊娠期糖尿病、甲状腺功能减退，很多基层单位没有规范筛查；儿童的性早熟、矮小症，很多家长不重视，错过了最佳干预年龄；老年人的垂体功能减退、肾上腺疾病，容易和衰老、其他慢性病混淆，漏诊率很高，所以针对特殊人群一定要提高警惕。4重筛查轻管理很多单位体检做完筛查，出了报告就结束了，很多异常结果没有进一步随访干预，比如筛查出亚临床甲减TSH＞10mIU/L，没有给予替代治疗；筛查出糖耐量异常，没有指导生活方式干预，导致疾病持续进展，所以大家一定要记住，筛查不是终点，筛查出异常后的规范诊断、治疗、随访，才是筛查的最终目的。以上就是我从医26年总结的内分泌疾病筛查相关核心内容，最后我们再做整体总结：内分泌疾病的核心特点是起病隐匿、异质性强、累及多系统，规范的筛查是早