2026年护士资格《儿科护理学》遗传代谢性疾病试题及答案

2026年护士资格《儿科护理学》遗传代谢性疾病试题及答案一、单项选择题（每题1分，共20题）1.苯丙酮尿症患儿体内缺乏的关键酶是A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.尿黑酸氧化酶D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶答案：B2.先天性甲状腺功能减退症新生儿期最具特征性的表现是A.黄疸消退延迟B.体温低、四肢凉C.胎便排出延迟（超过24小时）D.喂养困难、哭声低答案：C3.糖原累积病Ⅰ型患儿典型的实验室检查异常是A.空腹低血糖、高乳酸血症B.高尿酸血症、低胆固醇C.低血钾、高血钠D.尿酮体阳性、血氨升高答案：A4.肝豆状核变性患儿体内铜代谢异常的核心机制是A.铜蓝蛋白合成减少B.肠道铜吸收障碍C.胆汁排铜增加D.肾脏排铜阈值降低答案：A5.半乳糖血症患儿早期最严重的并发症是A.白内障B.智力障碍C.肝功能衰竭D.低血糖昏迷答案：C6.黏多糖贮积症Ⅰ型（Hurler综合征）的典型面容不包括A.眼距增宽B.鼻梁低平C.唇厚舌大D.小下颌答案：D7.枫糖尿症患儿尿液特征性气味是A.鼠尿味B.烂苹果味C.焦糖味D.汗脚味答案：C8.进行性肌营养不良（假肥大型）患儿典型的Gower征表现是A.从仰卧位站起时需双手撑地、逐步上移B.行走时呈鸭步C.腓肠肌假性肥大D.血清肌酸激酶显著升高答案：A9.21-三体综合征患儿染色体核型最常见的类型是A.标准型（47,XX,+21）B.易位型（D/G易位）C.嵌合型（46,XX/47,XX,+21）D.罗伯逊易位型答案：A10.脆性X综合征患儿的核心临床表现是A.特殊面容伴通贯手B.中重度智力障碍伴语言发育延迟C.肌张力增高伴癫痫发作D.先天性心脏病答案：B11.甲基丙二酸血症患儿最易出现的电解质紊乱是A.高钾血症B.低钙血症C.高氨血症D.低钠血症答案：C12.戈谢病Ⅰ型（非神经型）最突出的体征是A.肝脾肿大B.骨骼疼痛C.皮肤色素沉着D.眼球运动障碍答案：A13.法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏症）患儿早期特征性表现是A.肢端烧灼样疼痛B.角膜涡状浑浊C.蛋白尿D.心脏扩大答案：A14.黏脂贮积症Ⅱ型（I细胞病）的主要病理基础是A.溶酶体酶磷酸化缺陷B.糖蛋白合成障碍C.鞘脂类代谢异常D.胶原蛋白结构异常答案：A15.丙酸血症急性发作期的关键治疗措施是A.补充左旋肉碱B.限制蛋白质摄入C.静脉输注葡萄糖D.血液净化（腹膜透析/血液透析）答案：D16.先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏型）患儿出现失盐表现的主要原因是A.皮质醇合成减少B.醛固酮合成不足C.雄激素分泌过多D.11-脱氧皮质酮蓄积答案：B17.精氨酸酶缺乏症患儿最典型的实验室异常是A.高血氨（轻度持续升高）B.尿瓜氨酸显著增加C.血浆精氨酸升高D.肝功能异常答案：C18.线粒体脑肌病（MELAS综合征）的特征性临床表现是A.卒中样发作伴乳酸酸中毒B.进行性眼外肌麻痹C.肌阵挛性癫痫D.视网膜色素变性答案：A19.尼曼-匹克病A型（婴儿型）的主要死亡原因是A.肝功能衰竭B.呼吸衰竭C.癫痫持续状态D.心力衰竭答案：B20.先天性高胰岛素血症患儿最危险的临床表现是A.嗜睡B.抽搐C.低血糖昏迷D.喂养困难答案：C二、多项选择题（每题2分，共10题）1.苯丙酮尿症患儿的饮食护理要点包括A.出生后3个月内开始低苯丙氨酸饮食B.以特制的低苯丙氨酸奶粉为主C.添加辅食时避免肉类、蛋类、豆类D.需定期监测血苯丙氨酸浓度E.青春期后可停止饮食控制答案：ABCD2.先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现包括A.特殊面容（头大、颈短、眼距宽）B.智能发育落后C.生理功能低下（少动、纳差、嗜睡）D.骨骼发育迟缓（骨龄落后）E.生长发育加速（身高超过同龄儿）答案：ABCD3.糖原累积病Ⅰ型的护理措施应包括A.频繁少量喂食（每2-3小时1次）B.夜间使用生玉米淀粉维持血糖C.避免剧烈运动以防低血糖D.监测血尿酸、乳酸水平E.补充维生素D预防骨质疏松答案：ABCDE4.肝豆状核变性患儿的饮食指导正确的是A.避免食用动物肝脏、坚果、巧克力B.推荐使用铜制餐具C.每日铜摄入量控制在1-2mgD.多食用牛奶、萝卜等低铜食物E.急性发作期需严格限制蛋白质答案：ACD5.21-三体综合征的高危因素有A.孕母年龄≥35岁B.孕早期接触放射线C.家族中有染色体异常史D.孕母既往流产史E.父方年龄≥40岁答案：ABCD6.黏多糖贮积症的共同临床特征包括A.骨骼畸形（短颈、鸡胸、脊柱后凸）B.智力进行性减退（除Ⅳ型外）C.肝脾肿大D.角膜浑浊（部分类型）E.心脏瓣膜病变答案：ABCDE7.先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏型）的典型表现有A.女性假两性畸形（阴蒂肥大）B.男性性早熟（阴茎增大）C.失盐型患儿出现低钠高钾、代谢性酸中毒D.血17-羟孕酮显著升高E.生长加速（骨龄超前）答案：ABCDE8.线粒体疾病的临床特点包括A.母系遗传（主要）B.多系统受累（脑、肌肉、心脏等）C.血乳酸/丙酮酸比值升高D.肌电图呈肌源性损害E.对维生素B族、辅酶Q10治疗可能有效答案：ABCDE9.法布雷病的多系统表现包括A.周围神经痛（肢端烧灼样痛）B.角膜涡状浑浊（女性携带者常见）C.进行性肾功能不全D.心脏受累（肥厚性心肌病、心律失常）E.皮肤血管角质瘤（下腹部、脐周）答案：ABCDE10.遗传代谢性疾病的三级预防措施包括A.新生儿疾病筛查（如PKU、先天性甲减）B.高危家庭的产前诊断（绒毛活检、羊水穿刺）C.患儿的早期干预（饮食治疗、酶替代治疗）D.遗传咨询（评估再发风险）E.孕期避免接触致畸物质答案：ABCD三、案例分析题（每题10分，共5题）（一）患儿，女，3月龄，因“反复呕吐、体重不增1月，皮肤黄染2周”入院。G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后混合喂养。查体：体重4.1kg（低于同月龄P3），反应稍差，皮肤轻度黄染，巩膜黄染，肝肋下3cm，质韧，脾肋下1cm。实验室检查：总胆红素85μmol/L（间接胆红素为主），ALT120U/L，AST150U/L，空腹血糖2.1mmol/L（正常3.9-6.1），血氨65μmol/L（正常<50）。尿筛查提示半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性低下。1.该患儿最可能的诊断是？答案：半乳糖血症（经典型，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏）2.首要的护理措施是什么？答案：立即停止乳类喂养（包括母乳、普通配方奶），改为无乳糖、无半乳糖的配方奶（如大豆蛋白配方奶）。3.需向家长重点强调的长期随访内容有哪些？答案：监测生长发育（体重、身高、头围）、定期复查肝功能（ALT、AST）、视力筛查（预防白内障）、智力发育评估（早期发现迟滞）。（二）患儿，男，5岁，因“步态不稳2年，言语不清1年，双手震颤1月”就诊。既往体健，否认外伤史。查体：身高105cm（P10），意识清楚，构音障碍，可见Kayser-Fleischer环（角膜色素环），肝肋下2cm，质硬。实验室检查：血清铜蓝蛋白12mg/L（正常200-500），24小时尿铜150μg（正常<40），腹部B超提示肝实质回声增粗。1.该患儿的诊断及依据？答案：肝豆状核变性（Wilson病）。依据：儿童期起病，神经系统症状（步态不稳、震颤、言语不清），角膜K-F环，血清铜蓝蛋白降低，尿铜升高，肝脏受累（肝大、质硬）。2.急性期的主要治疗药物有哪些？答案：驱铜药物（青霉胺、曲恩汀）、锌剂（减少肠道铜吸收）、保肝药物（如多烯磷脂酰胆碱）。3.饮食指导的关键点？答案：低铜饮食（避免动物肝脏、贝类、坚果、巧克力、蘑菇等）；使用不锈钢或陶瓷餐具；每日铜摄入量<1mg；保证充足热量（避免分解自身组织释放铜）。（三）患儿，男，1岁6个月，因“智力发育落后6月，毛发变黄2月，间断抽搐1周”就诊。G2P1，足月顺产，生后母乳喂养至4月龄，现每日2餐粥+1次配方奶。查体：体重9kg（P10），头围45cm（P25），皮肤白皙，毛发浅黄，尿液有鼠尿味。神经系统检查：扶站不稳，不会叫“爸爸”，双侧巴氏征（+）。血苯丙氨酸浓度350μmol/L（正常0-120）。1.该患儿的诊断及漏诊原因？答案：苯丙酮尿症（经典型）。漏诊原因：未进行新生儿疾病筛查（或筛查时正处于母乳喂养期，苯丙氨酸水平未显著升高）；家长未及时发现异常（如早期仅表现为喂养困难、易激惹，未被重视）。2.目前的饮食治疗原则？答案：低苯丙氨酸饮食：①使用特制低苯丙氨酸奶粉或蛋白粉；②辅食选择低苯丙氨酸食物（如大米、土豆、蔬菜）；③严格控制每日苯丙氨酸摄入量（30-50mg/kg）；④定期监测血苯丙氨酸浓度（维持在120-360μmol/L）。3.需警惕的并发症有哪些？答案：严重智力障碍（未及时治疗者IQ<50）、癫痫发作（约1/3患儿出现）、皮肤湿疹、氨基酸缺乏（长期限食可能导致）。（四）患儿，女，7天，因“生后24小时未排胎便，腹胀、呕吐3天”入院。G1P1，孕41周顺产，出生体重3.8kg。查体：反应弱，体温35.8℃，皮肤轻度黄疸，腹胀如鼓，可见肠型，肠鸣音弱。肛诊：拔出手指后有大量胎便及气体排出。实验室检查：TSH85mIU/L（正常0.5-5.0），FT45.2pmol/L（正常12-22）。1.最可能的诊断及诊断依据？答案：先天性甲状腺功能减退症（新生儿期）。依据：新生儿期表现（胎便排出延迟>24小时、腹胀、低体温）；甲状腺功能异常（TSH显著升高，FT4降低）。2.首选用药及剂量调整原则？答案：左甲状腺素钠（L-T4）。起始剂量10-15μg/kg/d，空腹顿服；用药后2周复查TSH、FT4，目标：2周内TSH<10mIU/L，FT4在正常范围；根据结果调整剂量，需终身服药。3.护理观察的重点内容？答案：①生命体征（体温、心率、呼吸）；②排便情况（每日记录大便次数、性状）；③喂养情况（奶量、呕吐、腹胀改善）；④生长发育监测（体重、身长、头围）；⑤药物副作用（过量可致烦躁、多汗、心率增快）。（五）患儿，男，3岁，因“进行性肌无力1年，行走困难半年”就诊。G1P1，足月顺产，1岁会走，现行走时腹部前挺、摇摆（鸭步），从仰卧位站起时需双手撑地、膝盖、大腿逐步上移（Gower征阳性）。查体：腓肠肌假性肥大（触之硬），血清肌酸激酶（CK）12000U/L（正常<200）。1.最可能的诊断及确诊检查？答案：假肥大型进行性肌营养不良（Duchenne型，DMD）。确诊检查：基因检测（抗肌萎缩蛋白基因缺失/突变）、肌肉活检（抗肌萎缩蛋白免疫组化negativity）。2.主要的护理问题及措施？答案：护理问题：①躯体活动障碍（与肌肉无力有关）；②有失用综合征的危险（与肌肉萎缩有关）