打印高中生物必修二第五章知识点总结

引言：遗传变异的奥秘之门本章作为遗传学知识体系的重要组成部分，承接了前面关于遗传的细胞基础和分子基础的内容，深入探讨了生物变异的来源及其在生物进化中的意义。理解基因突变、基因重组和染色体变异的本质与规律，不仅有助于我们解释生物界的多样性，更为后续学习生物进化、育种以及人类遗传病等知识奠定了坚实的基础。第一节：基因突变和基因重组一、基因突变的概念与本质基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。这种改变是分子水平上的，通常会导致基因所编码的蛋白质结构或功能发生变化，进而影响生物体的性状。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。二、基因突变的原因与特点基因突变的原因可分为内因和外因。内因主要是指DNA分子复制偶尔发生的错误。外因则包括物理因素（如紫外线、X射线等辐射）、化学因素（如亚硝酸、碱基类似物等）和生物因素（如某些病毒的遗传物质）。基因突变具有以下几个重要特点：*普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。*随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位。*低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。*不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。*多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数是有利的，还有些既无害也无利。三、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料。四、基因重组的概念与类型基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组主要有两种类型：1.减数第一次分裂后期：随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合。2.减数第一次分裂四分体时期（前期）：位于同源染色体上的等位基因，随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。此外，在基因工程中，人们将目的基因导入受体细胞，也属于基因重组的范畴（这部分内容在后续选修教材中会详细学习）。五、基因重组的意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的重要来源之一，对生物的进化也具有重要意义。它为生物的多样性提供了丰富的物质基础。第二节：染色体变异一、染色体结构的变异染色体结构的变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。主要有以下四种类型：*缺失：染色体中某一片段的缺失。*重复：染色体中增加了某一片段。*倒位：染色体中某一片段的位置颠倒了180度。*易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。这些结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。二、染色体数目的变异染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。（一）染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。（二）二倍体和多倍体由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。多倍体在植物中常见，在动物中较少见。与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。人工诱导多倍体的方法很多，如用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（三）单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种却能明显缩短育种年限。常用的方法是花药（花粉）离体培养。第三节：人类遗传病一、人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。*单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病（以上为显性遗传病）；镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症（以上为隐性遗传病）。*多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高，且易受环境因素影响。*染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如21三体综合征（又称先天性愚型）、猫叫综合征等。二、遗传病的监测和预防对于人类遗传病，目前还不能得到根治，因此，对遗传病进行监测和预防显得尤为重要。主要措施有：*遗传咨询：对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。*产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。该计划对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。总结与展望本章系统地介绍了生物变异的三种主要来源：基因突变、基因重组和染色体变异，以及这些变异在生物进化和人类健康中的作用。理解这些知识，不仅能够帮助我们认识生物界的多样性和适应性，也为我们运用遗传学原理进行育种改良、疾病防治等实践活动提供了理论基