儿童癫痫合并营养不良管理专家共识（2026版）

儿童癫痫合并营养不良管理专家共识（2026版）前言癫痫是儿童神经系统最常见的疾病之一，其患病率在儿童人群中较高。癫痫不仅仅是发作性事件的临床综合征，更是一种复杂的神经慢性疾病，常伴随多种共患病。在众多共患病中，营养不良及其相关的生长障碍是临床实践中极易被忽视却又极为严重的问题。儿童时期是生长发育的关键阶段，癫痫本身、抗癫痫药物的副作用、饮食限制以及心理社会因素等多重原因交织，极易导致患儿出现蛋白质-能量营养不良、微量元素缺乏、维生素不足或超重与肥胖等营养失衡现象。营养不良不仅会影响患儿的体格生长，导致身高、体重落后于同龄人，还会损害免疫功能，增加感染风险，进而诱发癫痫发作，形成恶性循环。此外，营养状况与大脑发育及认知功能密切相关，长期的营养失衡可能加重认知障碍和行为问题。尽管营养管理在癫痫患儿的综合治疗中占据重要地位，但目前临床工作中仍缺乏规范化的操作指引。鉴于此，专家组基于循证医学证据及临床实践经验，经过多次研讨与修订，制定了本共识，旨在为儿科神经科医生、儿童保健医生及临床营养师提供科学、规范、可操作的儿童癫痫合并营养不良管理建议，以改善患儿远期预后及生活质量。一、流行病学与疾病负担儿童癫痫合并营养不良的发生率显著高于健康同龄儿童，且表现形式多样。根据近年来的流行病学调查数据显示，癫痫患儿中生长迟缓、低体重、消瘦及微量元素缺乏的总发生率可高达30%至50%，具体比例因癫痫类型、控制情况及治疗手段的不同而有所差异。1.营养缺乏型问题：在难治性癫痫患儿中，尤其是婴幼儿，由于频繁发作导致的高能量消耗、喂养困难以及吞咽功能障碍，蛋白质-能量营养不良的发生率极高。此外，部分患儿因接受生酮饮食治疗，若未进行严格监测，易出现膳食纤维、维生素及矿物质（如硒、钙、镁）的摄入不足。2.营养过剩型问题：与营养不良并存的是肥胖问题。某些抗癫痫药物，如丙戊酸钠、卡马西平及某些新型广谱抗癫痫药，具有增加食欲、引起代谢综合征的副作用。研究表明，长期服用这些药物的癫痫患儿，其超重和肥胖的发生率较普通儿童增加20%以上。3.特异性营养素缺乏：癫痫患儿普遍存在维生素D缺乏，这与阳光照射不足、药物诱导代谢加速密切相关。维生素D缺乏不仅影响骨骼健康，导致佝偻病，还可能通过调节免疫机制影响癫痫发作阈值。同时，叶酸、维生素B6、维生素B12及肉碱的缺乏在长期服用多药治疗的患儿中也屡见不鲜，这些营养素的缺乏可能加重神经系统损伤。二、病理生理机制癫痫合并营养不良的发病机制呈多因素、多途径特征，涉及疾病本身病理生理过程、药物干预、饮食行为及心理社会层面。1.癫痫发作导致的代谢异常：癫痫发作，尤其是强直-阵挛发作或持续状态，属于高能量消耗状态。发作期间，脑组织对葡萄糖及氧气的需求急剧增加，体内糖原储备被迅速消耗，蛋白质分解代谢加速。若发作频繁且未得到及时控制，机体将长期处于负氮平衡状态，导致肌肉萎缩和体重下降。此外，发作后嗜睡及食欲减退会进一步减少能量摄入。2.抗癫痫药物的影响：抗癫痫药物是导致营养失衡的重要医源性因素。酶诱导剂：如苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等，通过诱导肝微粒体酶活性，加速维生素D、叶酸、钙等营养素的代谢与排泄，导致骨软化症及巨幼细胞性贫血风险增加。代谢干扰：丙戊酸钠可引起高氨血症，抑制肉碱合成，导致脂肪酸氧化障碍，并引起体重增加及胰岛素抵抗。托吡酯则具有抑制食欲、减缓生长速度的副作用，长期使用可能导致体重下降和身高增长迟缓。3.进食行为与吞咽功能：部分癫痫患儿伴有智力障碍、脑瘫或孤独症谱系障碍，存在严重的挑食、偏食行为及进食技能障碍。吞咽功能障碍在部分发育性癫痫性脑病患儿中较为常见，增加了误吸、吸入性肺炎及进食恐惧的风险，直接导致经口摄入不足。4.脑-肠轴与微生态失衡：最新研究证实，癫痫患儿常伴有肠道菌群失调。肠道菌群不仅参与营养物质的消化吸收，还通过脑-肠轴调节神经递质的合成与释放。菌群紊乱可能导致短链脂肪酸生成减少，影响肠道屏障功能，诱发系统性炎症，进一步加重营养不良和神经系统兴奋性。三、临床筛查与综合评估对癫痫患儿进行规范的营养风险筛查与评估是实施营养干预的前提。建议在确诊癫痫时即进行基线评估，并在治疗过程中定期随访。1.营养风险筛查工具建议对所有癫痫患儿使用通用的儿科营养风险筛查工具进行初步判断。对于住院患儿，推荐使用STAMP（ScreeningToolfortheAssessmentofMalnutritioninPediatrics）或STRONGkids（ScreeningToolforRiskonNutritionalstatusandGrowth）。门诊患儿可通过询问“近1个月体重是否有明显下降”、“进食量是否减少”等简单问题进行初筛。2.人体测量学评估人体测量是评估营养状况最直接、最基础的方法。体重与身高：必须准确测量体重和身高（或身长），并根据WHO儿童生长标准或中国卫生行业标准计算Z评分。年龄别体重Z评分（WAZ）：<-2提示低体重。年龄别身高Z评分（HAZ）：<-2提示生长迟缓。身高别体重Z评分（WHZ）：<-2提示消瘦，>+2提示超重或肥胖。头围：对于3岁以下婴幼儿，头围测量是评估脑发育和营养状况的重要指标。体成分分析：条件允许时，可利用生物电阻抗分析法（BIA）监测患儿去脂体重及体脂含量，以更精准地评估营养干预效果。3.生化指标检测生化检测能发现亚临床营养素缺乏，是人体测量的重要补充。常规蛋白代谢指标：血清白蛋白、前白蛋白、转铁蛋白。注意，在感染或炎症状态下，白蛋白作为负性急性时相蛋白，其水平可能不能准确反映营养状况，需结合临床判断。微量元素与维生素：维生素D：检测血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平。推荐水平应维持在>20ng/mL(50nmol/L)，对于癫痫患儿，建议维持在>30ng/mL(75nmol/L)以利于骨骼及神经系统健康。钙、磷、碱性磷酸酶：评估骨代谢状况。叶酸、维生素B12、维生素B6：尤其是服用酶诱导剂及伴有巨幼红细胞贫血风险的患儿。微量元素：锌、铁、硒、镁水平，特别是长期使用生酮饮食或存在多药治疗的患儿。血脂与代谢指标：对于服用丙戊酸钠、托吡酯或生酮饮食的患儿，需定期监测空腹血糖、血脂（胆固醇、甘油三酯）、肝肾功能及血氨水平。4.膳食调查与喂养行为评估采用24小时膳食回顾法或连续3天膳食记录法，评估患儿的能量、蛋白质及微量营养素摄入量。对于伴有智力落后的患儿，需由专业康复医师评估其吸吮、咀嚼、吞咽功能及口面部运动协调能力，判断是否存在经口进食禁忌。表：癫痫患儿营养评估频率建议表：癫痫患儿营养评估频率建议评估项目基线评估（确诊时）稳定期随访（每6-12个月）药物调整或发作频繁期特殊饮食治疗期（如生酮饮食）人体测量（身高、体重、头围）√√√√（每月1次）生长曲线绘制√√√√生化全项（血常规、肝肾功能）√√√√（每3个月1次）维生素D、钙、磷√√√√（每3-6个月1次）叶酸、维生素B12√视情况√√血脂、血氨视情况视情况√√（每3个月1次）微量元素筛查√视情况视情况√（每6个月1次）膳食摄入调查√√√√（每次随访）四、营养干预策略营养干预的目标是纠正营养失衡，维持生长发育潜力，减少药物副作用，并辅助控制癫痫发作。干预策略应遵循个体化原则，根据评估结果制定具体方案。1.能量与宏量营养素管理能量供给：对于营养不良或生长迟缓的患儿，需计算其理想体重的能量需求，并在实际体重基础上适当增加能量供给（通常增加10%-20%）。对于肥胖患儿，应在保证生长发育所需的前提下，通过调整饮食结构及增加适度身体活动来控制体重增长速度，避免过度减重影响药物血药浓度。蛋白质补充：癫痫患儿尤其是频繁发作患儿，蛋白质分解代谢旺盛。应保证优质蛋白质（乳类、蛋类、鱼禽肉、大豆制品）占总蛋白质摄入的50%以上。对于伴有严重蛋白质缺乏的患儿，可口服高能整蛋白营养制剂进行补充。脂肪与碳水化合物：除非采用生酮饮食治疗，否则推荐采用均衡的脂肪和碳水化合物比例，避免高糖饮食引起的血糖波动诱发发作。2.微量营养素补充维生素D与钙：所有癫痫患儿，尤其是服用酶诱导剂者，均建议常规补充维生素D。预防剂量建议为400-800IU/d，若确诊缺乏，则需给予治疗剂量（2000-5000IU/d），直至血清水平恢复正常后转为维持量。同时需保证每日钙元素摄入量达到同龄儿童推荐摄入量（RDA）。B族维生素：服用苯妥英钠、卡马西平等药物者，建议常规补充叶酸（0.5-5mg/d）以预防巨幼细胞贫血。对于服用异烟肼（虽为抗结核药，但有时联合使用）或特定遗传代谢病患儿，需补充维生素B6。注意，高剂量叶酸可能降低部分抗癫痫药物血药浓度，补充期间需密切监测。微量元素：对于存在缺铁性贫血风险的患儿，应补充铁剂。缺锌可能导致食欲不振和免疫功能下降，建议通过饮食调整或补充剂纠正。对于长期服用丙戊酸钠且出现血氨升高或肌酶升高的患儿，应检测左旋肉碱水平，必要时补充L-肉碱（50-100mg/kg/d）。3.喂养康复与管饲营养对于因吞咽功能障碍或严重进食行为问题导致经口摄入不足、且口服营养补充剂无法满足需求的患儿，应考虑肠内营养支持。鼻胃管（NGT）：适用于短期（<4-6周）营养支持。胃造瘘（PEG）：适用于长期需要管饲的患儿，可显著改善营养状况，减少误吸风险，提高生活质量，并便于给药。营养制剂选择：首选标准整蛋白配方，对于存在消化吸收不良的患儿，可选用短肽或氨基酸配方。五、特殊饮食疗法的营养管理生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食疗法，对于难治性癫痫具有确切疗效。然而，由于其严格的饮食限制，若管理不当极易导致严重的营养不良。1.适应症与启动前评估生酮饮食主要用于多种药物难治性癫痫、葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT1-DS）及丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHD）等。启动前必须进行详细的营养状况评估，排除脂肪酸氧化障碍、肉碱缺乏症等禁忌症。2.饮食构型与计算根据患儿年龄、饮食习惯及耐受性选择经典生酮饮食（4:1或3:1比例）、中链甘油三酯（MCT）饮食或改良阿特金斯饮食（MAD）。精准计算脂肪、蛋白质及碳水化合物的克数，确保热量分配适宜。3.并发症监测与营养素补充生酮饮食期间需重点监测以下营养问题：生长迟缓：由于饮食限制及蛋白质摄入相对不足，部分患儿会出现身高增长缓慢。建议定期监测身高、体重，每3个月评估一次。若出现生长迟缓，应适当降低生酮比例（如从4:1调至3:1）或增加蛋白质供给量。微量元素缺乏：必须常规补充无糖型的综合维生素和矿物质补充剂，重点包括钙、维生素D、镁、硒、钾及钠。补充剂中不应含糖，以免破坏酮症状态。胃肠道问题：便秘、高脂血症及肾结石是常见并发症。需保证充足的液体摄入和膳食纤维（通过无糖蔬菜补充），必要时给予枸橼酸制剂碱化尿液预防结石。六、药物与营养的相互作用管理临床医生在开具抗癫痫药物时，应充分考虑药物对营养状况的影响，以及营养素对药物代谢的干扰。1.药物对营养的影响及对策：苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平、奥卡西平：长期服用会导致骨密度下降。对策：强化维生素D和钙的补充，建议每年进行一次骨密度检查。丙戊酸钠：易引起体重增加、高血氨及肉碱缺乏。对策：监测体重指数（BMI）及血脂，控制饮食总热量；监测血氨及肉碱水平，必要时补充肉碱。托吡酯、唑尼沙胺：易引起食欲下降、出汗减少（导致体温升高）及代谢性酸中毒。对策：关注体重变化，鼓励少量多餐高能量饮食；注意补充碳酸氢盐以纠正酸中毒。非氨酯：可抑制食欲，导致体重减轻，需关注营养摄入。2.食物对药物的影响：大多数抗癫痫药物建议与餐同服或餐后服用，以减少胃肠道刺激。但托吡酯应避免与高脂肪食物同服，以免影响吸收速度。大多数抗癫痫药物建议与餐同服或餐后服用，以减少胃肠道刺激。但托吡酯应避免与高脂肪食物同服，以免影响吸收速度。某些食物成分可能干扰药物代谢。例如，葡萄柚汁含有抑制细胞色素P4503A4酶的成分，可增加卡马西平、氯硝西泮等药物的血药浓度，增加中毒风险，应嘱患儿避免食用。某些食物成分可能干扰药物代谢。例如，葡萄柚汁含有抑制细胞色素P4503A4酶的成分，可增加卡马西平、氯硝西泮等药物的血药浓度，增加中毒风险，应嘱患儿避免食用。七、多学科协作管理流程儿童癫痫合并营养不良的管理绝非单一科室能够完成，建立多学科协作（MDT）团队是提高诊疗质量的关键。MDT团队应包括儿科神经科医生、临床营养师、儿科康复医师、心理咨询师及专科护士。1.团队职责分工：儿科神经科医生：负责癫痫的诊断、治疗方案制定及药物调整，识别药物引起的营养副作用。临床营养师：负责营养风险筛查、人体测量、膳食调查、制定个体化营养干预方案及生酮饮食的具体执行与指导。康复医师：评估吞咽功能及运动发育，指导康复训练。心理咨询师：评估患儿及家长的心理状态，解决因疾病导致的进食焦虑和行为问题。专科护士：负责健康教育、家庭随访及依从性管理。2.协作流程：筛查与转诊：神经科医生在门诊发现患儿生长曲线偏离或存在营养风险时，立即转诊至营养门诊。联合干预：营养师制定方案后，与神经科医生沟通，确保饮食调整不与药物产生冲突（如生酮饮食启动时的药物调整）。定期会诊：对于难治性病例，定期召开MDT会诊，综合评估病情，调整治疗策略。八、家庭教育与长期随访家庭是患儿营养管理的主要场所，家长的理解、认知和配合度直接决定了干预措施的成败。1.健康教育内容：生长监测：教会家长正确测量并记录患儿的身高、体重，学会绘制生长曲线图，识别生长偏离的信号。饮食记录：指导家长进行详细的膳食记录，包括食物种类、重量及进食情况，便于营养师精准评估。药物管理：告知家长按时服药的重要性，以及识别药物副作用（如食欲剧变、皮疹、震颤等）的方法。急救处理：对于有吞咽困难或管饲的患儿，家长需掌握误吸急救技能。2.心理支持：癫痫患儿常伴有焦虑、抑郁及