胎儿胸腹腔异常超声评估专家共识（2026版）

胎儿胸腹腔异常超声评估专家共识（2026版）前言随着产前超声诊断技术的飞速发展，高分辨率超声探头及三维、四维成像技术的广泛应用，使得胎儿胸腹腔结构的显示更加清晰，对胸腹腔异常的检出率显著提高。胎儿胸腹腔结构复杂，包含心脏、肺脏、膈肌、食管、胃肠道、肝脏、脾脏及泌尿系统等重要器官，任何部位的解剖结构异常或功能改变都可能严重影响胎儿的预后。为了进一步规范我国产前超声医师对胎儿胸腹腔异常的评估流程，提高诊断的准确性和规范性，改善胎儿预后并科学指导产前咨询，国内多位产前诊断、胎儿医学及小儿外科专家在循证医学基础上，通过深入研讨，对2018版及相关旧版共识进行了修订与更新，制定了本共识。本共识旨在为各级医疗保健机构的产前超声医师提供一份具有可操作性、权威性的临床指导文件。一、扫查技术规范与仪器要求1.1仪器设备调节进行胎儿胸腹腔超声检查时，推荐使用高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。在早孕期及中孕早期，常选用高频凸阵探头或线阵探头以获得更高的细微结构分辨率；中孕晚期及晚孕期则主要使用凸阵低频探头以增加穿透力。检查过程中，应遵循“ALARA原则”（AsLowAsReasonablyAchievable），在保证图像质量的前提下，尽可能降低声输出能量。具体调节参数如下：增益调节：适当调节总体增益和时间增益补偿（TGC），使胸腹腔脏器回声清晰均匀，背景噪音最小化。深度与聚焦：调整扫描深度，将感兴趣区域置于图像中段；设置多个聚焦点，重点聚焦于胎儿胸腹部水平。血流显像：在观察血管结构或异常血流信号时，调整彩色多普勒的速度标尺（PRF）和壁滤波，以减少伪像，真实显示血流动力学信息。1.2标准切面获取与留存规范的扫查是准确诊断的基础。在进行胸腹腔评估时，除常规产科超声切面外，必须重点获取并留存以下标准切面：胸部：四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管气管切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面。在评估肺发育异常时，需获取横跨胸腔的最大横切面。腹部：腹围测量标准切面（显示胃泡、脐静脉、脊柱横断面）、双肾横切面与纵切面、膀胱纵切面、脐孔腹壁切面。膈肌：冠状切面与矢状切面观察膈肌的连续性，尤其在怀疑膈疝时。二、胎儿胸部异常的超声评估2.1肺发育异常2.1.1先天性肺气道畸形（CPAM）CPAM（既往称为先天性囊性腺瘤样畸形，CCAM）是最常见的胎儿肺部先天性病变。超声评估重点在于病灶的大小、位置、囊泡大小及对纵隔心脏的压迫程度。超声表现：肺内出现边界清楚的实性或囊实性包块。根据Stocker分型，超声表现各异：I型为大囊型（囊泡直径>2cm）；II型为微囊型（囊泡直径<0.5cm，呈蜂窝状）；III型为实性型（由于微囊过小超声无法分辨，表现为强回声团块）。测量指标：需测量病灶的最大径线，并计算囊腺瘤样畸形容积比（CVR）。CVR=(病灶长径×宽径×高径×0.52)/胎儿头围。CVR是预测胎儿水肿及预后的关键指标。预后评估：CVR>1.6提示水肿风险显著增加，需密切监测或考虑产前干预；CVR<1.6且无水肿者，预后通常良好。2.1.2支气管肺隔离症（BPS）BPS是指由体循环供血而无功能的肺组织团块，不与气管支气管树相通。超声表现：胎儿肺内（多位于左肺下叶）出现边界清楚、回声均匀的高回声或等回声团块。关键特征：异常供血动脉是确诊的金标准。彩色多普勒超声需显示发自胸主动脉或腹主动脉的滋养动脉进入病灶。混合型：当CPAM与BPS共存时（即hybridlesion），超声需同时评估囊实性结构及异常血供。2.1.3先天性高位气道梗阻综合征（CHAOS）CHAOS是一种罕见的致命性疾病，由喉或气管闭锁引起。超声表现：双肺对称性显著增大，回声增强；气管内可见囊状扩张；膈肌低平或反转；心脏受压严重。伴随征象：常合并腹水、水肿及羊水过多。2.2胎儿膈疝2.2.1先天性膈疝（CDH）CDH是指腹腔脏器通过膈肌缺损突入胸腔，导致肺发育不良。超声表现：胸腔内显示腹腔脏器（如胃泡、肠管、肝脏）。左侧膈疝多见，心脏向右侧移位；右侧膈疝则肝脏疝入，心脏向左移位。评估指标：1.肺头比（LHR）：用于评估肺发育不良程度。在垂直于四腔心切面的平面上测量健侧肺的面积。常用方法为描记法（Trace法），测量二维面积。计算实测LHR与预期LHR（o/eLHR）的比值。2.肝脏位置：肝脏是否疝入胸腔是影响预后的重要因素。肝脏上移（疝入）提示预后较差。产前咨询：o/eLHR<25%且肝脏疝入，提示生后需积极治疗（如ECMO），生存率较低。2.3胸腔积液与水囊状淋巴管瘤胸腔积液：超声表现为胎儿胸壁与肺之间出现无回声区。需区分单侧与双侧，评估积液量（轻度、中度、重度）及是否伴有胎儿水肿。大量胸腔积液可导致肺发育不良。水囊状淋巴管瘤：多位于颈部及腋窝，可延伸至纵隔。表现为多房性囊性包块，内有分隔。三、胎儿腹部异常的超声评估3.1前腹壁异常3.1.1脐膨出脐膨出是指腹壁中线缺损，腹腔脏器通过脐带基底部突入脐带内，表面覆盖有腹膜和羊膜。超声表现：脐部可见包块，外层有强回声膜覆盖（囊膜），脐带根部插入包块表面。评估内容：测量腹壁缺损直径，评估疝出内容物（仅肠管或包含肝脏）。脐膨出常伴有染色体异常（如18-三体、13-三体），特别是当疝出物仅为肠管且伴有其他结构异常时，建议行介入性产前诊断。3.1.2腹裂腹裂是指腹壁全层缺损，通常位于脐根部的右侧（Omphalocele位于脐根部），无囊膜覆盖，腹腔脏器直接漂浮在羊水中。超声表现：腹壁回声中断，肠管及其他脏器外翻至羊膜腔内，由于羊水化学刺激，肠管常可见增粗、回声增强、蠕动活跃。鉴别诊断：需严格与脐膨出鉴别。腹裂极少合并染色体异常，但预后取决于肠管受损程度（如肠管闭锁、狭窄、短肠综合征）。3.2消化系统异常3.2.1食管闭锁（EA）与食管气管瘘超声表现：典型征象为“胃泡缺失”或“胃泡过小”。但在合并食管气管瘘时，胃泡可能显示正常。间接征象：羊水过多是重要线索，因胎儿吞咽羊水受阻。需动态观察胃泡充盈情况。3.2.2十二指肠闭锁或狭窄超声表现：典型的“双泡征”，即左上腹显示扩张的胃泡，其右侧可见扩张的十二指肠球部，两者之间通过细管状结构相通，且在整个观察过程中持续存在。伴随异常：约30%合并21-三体综合征，需仔细检查心脏及四肢。3.2.3小肠梗阻与结肠梗阻小肠梗阻：腹腔内显示多个扩张的肠管，呈蜂窝状，蠕动频繁。通常位于脐周，肠管直径>7mm提示梗阻。结肠梗阻：表现为全腹扩张的肠管，位于腹部周边，肠管直径>20mm。需关注肛门直肠的发育情况。3.2.4胎儿肠管回声增强定义：在适当的增益条件下，肠管回声强度等于或高于周围骨骼（如椎体、髂骨）回声。分级与临床意义：轻度：回声稍高于肝脏，多为生理性或正常变异。轻度：回声稍高于肝脏，多为生理性或正常变异。重度：回声等于或高于骨骼，与囊性纤维化、巨细胞病毒感染、羊膜腔内出血、腹裂、肠梗阻等相关。重度：回声等于或高于骨骼，与囊性纤维化、巨细胞病毒感染、羊膜腔内出血、腹裂、肠梗阻等相关。评估：需结合孕周、分布范围（局限或弥漫）及其他软指标进行综合判断。3.3泌尿系统异常3.3.1肾积水肾积水是产前超声最常见的泌尿系异常。测量标准：取胎儿肾脏横切面，测量肾盂前后径（APD）。分级与干预建议（孕周依赖性）：孕周轻度(观察)中度(监测)重度(干预/密切随访)<20周APD<4mm4mm≤APD<7mmAPD≥7mm20~30周APD<5mm5mm≤APD<10mmAPD≥10mm>30周APD<6mm6mm≤APD<14mmAPD≥14mm评估要点：需观察肾皮质厚度、肾盏扩张程度、输尿管是否扩张、膀胱是否异常增厚（“钥匙孔”征提示后尿道瓣膜），以及羊水量是否正常。3.3.2肾囊性疾病婴儿型多囊肾（ARPKD）：常染色体隐性遗传。表现为双侧肾脏对称性、显著增大，回声增强，皮质髓质分界不清，常合并羊水过少。成人型多囊肾（ADPKD）：常染色体显性遗传。表现为双侧肾脏增大，内见无数个大小不等的囊肿，正常肾实质极少见。常累及肝脏。多囊性肾发育不良（MCDK）：通常为单侧。表现为患侧肾脏失去正常形态，由多个大小不等的囊肿取代，其间无正常的肾实质组织，对侧肾脏常代偿性增大。3.4肝脾异常肝脏肿瘤：较罕见，包括血管瘤、间叶性错构瘤等。超声表现为肝内实性或囊实性占位。脾脏异常：重点评估脾脏大小。脾脏增大常与感染（TORCH）、血液系统疾病（如地中海贫血、溶血性贫血）或心脏衰竭有关。四、预后评估与风险分层产前超声评估的核心目的之一是预测胎儿结局，为围产期管理提供依据。本共识提出以下综合评估体系：4.1肺发育不良风险评估肺发育不良是致死性胸腹腔畸形（如严重膈疝、巨大肺部肿块、长期大量胸腔积液）的主要死因。定量指标：依赖LHR（肺头比）和CVR（囊肿容积比）。定性指标：肝脏疝入膈疝胸腔、膈肌缺损大小、羊水量（羊水过少提示肾功能不全或肺发育不良）。MRI补充评估：对于复杂病例，尤其是晚孕期，推荐胎儿MRI测量胎儿肺总体积（FLV），以更精准评估肺成熟度。4.2消化道功能预后评估肠管扩张程度：产后手术时机与肠管扩张程度相关。极度扩张的肠管提示肠壁血运差，术后肠功能恢复慢。肠管回声增强：持续的、弥漫性的强回声提示肠管穿孔风险或胎粪性腹膜炎，预后较差。4.3染色体及基因综合征风险预测胸腹腔异常常是遗传综合征的局部表现。软指标关联：单纯性轻度肾积水、孤立性肠管强回声风险较低；而多发畸形（如心脏畸形+肾积水+羊水过多）则染色体异常风险极高。拷贝数变异（CNV）：建议对所有胸腹腔结构异常（除孤立性轻度肾积水外）的胎儿行介入性产前诊断，并在核型分析基础上建议染色体微阵列分析（CMA）。外显子测序（WES）：对于超声提示多发畸形但CMA结果阴性的病例，建议行产前WES检测。五、产前咨询与多学科管理（MDT）5.1咨询原则产前咨询应基于超声诊断的准确性、预后评估结果以及遗传学检测结果。咨询内容包括：解剖结构描述：向家属清晰解释畸形的部位、性质及严重程度。预后分析：提供基于数据的生存率、并发症发生率（如神经系统发育、呼吸功能、消化功能）。治疗方案：介绍产前干预（如胎儿胸腔羊水引流、EXIT手术）及产后治疗方案（如新生儿手术、ECMO支持）。伦理考量：对于致死性畸形或预后极差的非致死性畸形，应尊重孕妇及其家庭的知情选择权。5.2多学科会诊机制对于复杂的胸腹腔畸形，应建立标准化的多学科会诊（MDT）流程。团队成员应包括：产前超声专家（负责确诊与监测）产前超声专家（负责确诊与监测）产前临床遗传学家（负责基因检测与解读）产前临床遗传学家（负责基因检测与解读）胎儿医学专家（负责孕期管理与产前干预）胎儿医学专家（负责孕期管理与产前干预）小儿外科/新生儿外科专家（负责产后手术方案制定）小儿外科/新生儿外科专家（负责产后手术方案制定）新生儿科专家（负责产后复苏与NICU监护）新生儿科专家（负责产后复苏与NICU监护）5.3分娩时机与方式时机：需根据病情动态监测。对于伴有巨大肺占位、严重膈疝、大量腹水的胎儿，建议在有新生儿救治能力的中心分娩，避免因转运导致延误。方式：大多数胸腹腔畸形可经阴道分娩。以下情况建议考虑剖宫产：1.巨大腹部包块可能导致难产（如巨大腹裂、巨大肝脏肿瘤）。2.产前干预需要，或需进行EXIT手术（产时宫外治疗）以保障气道通畅。3.严重的羊水过多导致胎位异常或胎膜早破风险高。六、超声报告规范高质量的超声报告是临床决策的重要依据。报告应包含以下要素：1.患者信息孕妇姓名、年龄、孕周（末次月经及超声校正孕周）、住院号/超声号。2.图像描述正常描述：简述胸腹腔主要结构未见明显异常。异常描述：必须详细记录异常部位的超声特征。位置：明确左侧/右侧/双侧/中线。大小：记录三维径线或体积。形态：囊性、实性、囊实性、回声强度。毗邻关系：与周围脏器（心脏、纵隔、膈肌）的压迫、移位关系。血流：描述供血血管来源及血流动力学参数。伴随征象：羊水量、其他合并畸形。3.测量数据列出关键测量指标（如APD、LHR、CVR、腹壁缺损径线等），并参考相应孕周的参考值范围。4.诊断结论给出明确的超声诊断。建议遵循“解剖部位+病变性质”的格式。例如：“左侧胸腔囊实性包块（考虑先天性肺气道畸形II型）”或“腹壁缺损伴肠管外翻（考虑腹裂）”。5.建议与随访建议行介入性产前诊断（羊穿/脐带血穿刺）及CMA/WES检测。建议行介入性产前诊断（羊穿/脐带血穿刺）及CMA/WES检测。建议行胎儿心脏超声专项检查。建议行胎儿心脏超声专项检查。建议行胎儿MRI检查（评估肺体积或复杂脑部合并症）。建议行胎儿MRI检查（评估肺体积或复杂脑部合并症）。建议定期超声复查（明确间隔时间，如每2-4周一次）。建议定期超声复查（明确间隔时间，如每2-4周一次）。建议转诊至上级产前诊断中心或小儿外科中心。建议转诊至上级产前诊断中心或小儿外科中心。七、