多发性肌炎、皮肌炎诊疗专家共识（2026版）

多发性肌炎、皮肌炎诊疗专家共识（2026版）前言特发性炎症性肌病（IIM）是一组以骨骼肌炎症为主要特征的自身免疫性疾病，其中多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）是最常见的临床亚型。近年来，随着免疫学、分子生物学及影像学技术的飞速发展，特别是肌炎特异性自身抗体（MSA）的发现与应用，对PM/DM的认识已从传统的临床病理分类转向了以血清学及分子特征为导向的精准诊疗时代。为进一步规范我国临床医生对多发性肌炎及皮肌炎的诊疗行为，提高诊疗水平，改善患者预后，结合最新的国际循证医学证据及我国临床实践，特制定本专家共识。本共识旨在反映当前领域的最新进展，特别是在生物制剂靶向治疗、难治性肌炎管理及间质性肺病（ILD）综合救治方面提供权威指导。一、定义与分类多发性肌炎和皮肌炎属于特发性炎症性肌病的范畴。传统观点认为，PM是以四肢近端肌无力为主要表现，伴肌酶升高、肌电图呈肌源性损害、肌肉病理显示肌纤维坏死、炎症细胞浸润且无皮疹的疾病。然而，随着肌炎特异性抗体的发现，既往诊断为PM的病例中，相当一部分实际上属于免疫介导的坏死性肌病（IMNM）或抗合成酶综合征（ASS）。根据2017年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）/美国风湿病联盟（ACR）分类标准，IIM主要分为以下亚型：1.皮肌炎（DM）：特征性皮肤损害（如Gottron征、向阳疹）伴肌炎。2.多发性肌炎（PM）：排除其他亚型后的单纯肌炎，临床占比已显著减少。3.临床无肌病性皮肌炎（CADM）：具有DM典型皮损，但临床无明显肌无力症状，且肌酶正常或轻度升高，病程6个月以上。4.抗合成酶综合征（ASS）：以抗氨基酰tRNA合成酶抗体阳性为特征，常伴有发热、技工手、关节炎、雷诺现象和间质性肺病。5.免疫介导的坏死性肌病（IMNM）：以明显的肌肉坏死为主要病理特征，伴有抗SRP或抗HMGCR抗体阳性。6.重叠性肌炎（OM）：合并其他结缔组织病（如系统性红斑狼疮、系统性硬化症）的肌炎。二、流行病学PM/DM属于罕见病，全球发病率约为（0.1-0.9）/10万人，患病率约为（2.4-33.8）/10万人。本病可发生于任何年龄，呈现双峰分布特征：第一个高峰在10-15岁（儿童型），第二个高峰在45-60岁（成人型）。女性发病率显著高于男性，男女比例约为1:2至1:3。不同亚型的发病年龄与性别倾向存在差异，例如IMNM在男性中相对多见，而DM则更常见于女性。三、临床表现（一）骨骼肌受累表现骨骼肌受累是PM/DM的核心症状，呈亚急性或慢性起病，进展数周至数月。1.肌无力：对称性四肢近端肌无力最为典型。患者常主诉起身困难、梳头费力、上楼受限、下蹲后难以站起。颈屈肌受累表现为平卧时抬头困难；咽部肌群受累出现吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑；呼吸肌受累可导致呼吸困难、胸闷，是病情危重的预警信号。2.肌痛：约30%-50%的患者伴有肌肉酸痛或压痛，但部分患者（尤其是IMNM或长期慢性患者）肌痛并不明显。3.肌萎缩：晚期患者可出现肌萎缩，导致肌容积下降。（二）皮肤受累表现皮肌炎的皮肤表现具有高度特异性，往往先于肌炎出现，或与肌炎同时发生。1.Gottron征：指关节、掌指关节伸侧及肘、膝关节伸侧出现的紫红色斑丘疹，可伴糠状鳞屑，中心萎缩，是DM的特征性体征。2.向阳疹：眶周紫红色水肿性斑疹，上眼睑尤著，伴或不伴水肿。3.披肩征（V字征）：前胸及颈部V字区出现的紫红色皮疹。4.技工手：双手指掌面及侧面皮肤粗糙、增厚、皲裂、脱屑，类似技术工人的双手，与抗合成酶抗体高度相关。5.皮肤异色症：慢性期表现为色素沉着、色素减退、毛细血管扩张及皮肤萎缩。6.甲周病变：甲周毛细血管扩张、红斑或梗塞性丘疹。7.钙质沉着：多见于儿童DM，表现为皮肤、皮下组织或深部组织的钙盐沉积，可破溃流出石灰样物质。（三）系统外受累表现1.肺部病变：间质性肺病（ILD）是PM/DM最常见的并发症，也是导致死亡的首要原因。临床表现为干咳、活动后气促。高危因素包括抗MDA5抗体阳性、抗合成酶抗体阳性、老年及急性起病。其中，抗MDA5抗体阳性者常发生快速进展性间质性肺病（RP-ILD），预后极差。2.关节病变：关节痛或非侵蚀性关节炎，常见于抗合成酶综合征。3.心血管受累：较少见，但隐匿且严重。包括充血性心力衰竭、心律失常、传导阻滞及心肌炎。4.消化系统受累：除吞咽困难外，可出现胃肠道动力减弱、腹胀、便秘或吸收不良。5.恶性肿瘤：成人DM患者合并恶性肿瘤的风险显著升高，约为普通人群的3-5倍。常见肿瘤包括肺癌、卵巢癌、乳腺癌、胃癌及鼻咽癌等。四、实验室与辅助检查（一）一般实验室检查1.血清肌酶：肌酸激酶（CK）是最敏感且常用的指标。CK水平通常与肌肉炎症活动度平行，但在晚期肌萎缩或慢性患者中CK可正常。醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）也可升高。2.炎症指标：红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）在疾病活动期常轻中度升高。3.自身抗体：肌炎特异性抗体（MSA）：对诊断和分型具有决定性意义。肌炎相关抗体（MAA）：如抗SSA、抗SSB、抗RNP等，提示合并其他结缔组织病或重叠综合征。下表为主要肌炎特异性抗体及其临床意义：抗体名称靶抗原相关临床亚型主要临床特征抗Mi-2抗体解旋酶皮肌炎（DM）典型皮损（向阳疹、Gottron征），病情较轻，对激素反应好抗TIF1-γ抗体转录调节因子皮肌炎（DM）皮肤病变严重，与恶性肿瘤（尤其是DM）高度相关抗MDA5抗体黑色素瘤分化相关基因5临床无肌病性皮肌炎（CADM）皮肤溃疡、技工手、快速进展性间质性肺病（RP-ILD）抗NXP2抗体核基质蛋白皮肌炎（DM）/青少年DM明显的肌肉无力、严重的钙质沉着，亦与肿瘤相关抗Jo-1抗体组氨酰tRNA合成酶抗合成酶综合征（ASS）发热、技工手、关节炎、雷诺现象、间质性肺病抗PL-7/PL-12抗体苏氨酰/丙氨酰tRNA合成酶抗合成酶综合征，ILD发生率高，甚至早于肌炎抗SRP抗体信号识别颗粒免疫介导的坏死性肌病（IMNM）严重的肌无力、肌痛、肌酶极高，对免疫抑制治疗反应较差抗HMGCR抗体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶免疫介导的坏死性肌病（IMNM）部分有他汀类药物服用史，儿童多见，肌无力显著（二）肌电图检查肌电图是检测肌源性损害的重要手段。典型表现为：1.插入电位活动增强：出现纤颤电位、正锐波等失神经电位（提示肌膜激惹）。2.自发电位：纤颤波、正锐波。3.运动单位动作电位（MUAP）：时限缩短、波幅降低、多相波增多（提示肌纤维丢失）。4.强直收缩：呈病理干扰相。（三）影像学检查1.肌肉MRI：是评估肌肉炎症和水肿最敏感的无创手段。T2加权像或STIR序列显示受累肌肉呈高信号（水肿/炎症），脂肪浸润呈高信号。MRI还可指导肌肉活检的最佳部位。2.胸部高分辨率CT（HRCT）：评估间质性肺病的首选检查。常见表现包括磨玻璃影、网格影、牵拉性支气管扩张、蜂窝肺等。（四）肌肉病理检查肌肉活检是诊断PM/DM的“金标准”，但需结合临床及抗体。1.皮肌炎（DM）：典型病理为束周萎缩（肌束周边肌纤维萎缩明显），肌束膜及血管周围有炎细胞浸润（以B细胞和CD4+T细胞为主），肌膜表达MHC-I类分子上调。2.多发性肌炎（PM）：表现为肌内膜炎细胞浸润（以CD8+T细胞为主），浸润的T细胞侵入表达MHC-I的正常肌纤维内。3.免疫介导的坏死性肌病（IMNM）：表现为大量肌纤维坏死，再生明显，但炎细胞浸润极少或缺如，补体膜攻击复合物（MAC）沉积在毛细血管壁。五、诊断标准与鉴别诊断（一）诊断标准推荐采用2017年EULAR/ACR制定的IIM分类标准。该标准采用评分制，包含变量：年龄、皮疹、Gottron征、技工手、披肩征、Raynaud现象、肌无力、肌酶升高、肌电图、肌肉病理（束周萎缩、CD8+T细胞浸润等）、抗Mi-2、抗Jo-1、抗SRP、抗核抗体等。确诊：评分≥7.5分（若无肌活检）或≥8.0分（若有肌活检）。可能诊断：评分≥5.5分（若无肌活检）或≥6.0分（若有肌活检）。（二）鉴别诊断1.感染性肌病：病毒性（流感、HIV）、细菌性、寄生虫感染。多有前驱感染史，病毒学检查阳性。2.药物性肌病：如他汀类药物、糖皮质激素（长期使用）、秋水仙碱等。停药后肌酶多可恢复。3.代谢性肌病：如糖原贮积病、脂质代谢性肌病。多与运动相关，有家族史，肌肉病理可见特殊物质沉积。4.肌营养不良症：尤其是肢带型肌营养不良。起病隐匿，进展缓慢，家族史，肌电图神经源性损害需鉴别，基因检测可确诊。5.运动神经元病：如肌萎缩侧索硬化（ALS）。表现为肌无力、萎缩，但无肌痛，肌酶正常或轻度升高，肌电图显示神经源性损害。6.重症肌无力：眼外肌受累常见，具有“晨轻暮重”波动性，新斯的明试验阳性，肌电图低频重复电刺激波幅递减。六、治疗方案PM/DM的治疗目标是：控制炎症、缓解症状、改善肌力、防治并发症（特别是ILD和钙质沉着）、降低死亡率、提高生活质量。治疗需根据临床亚型、病情严重程度、器官受累情况及自身抗体谱进行个体化分层治疗。（一）一般治疗1.休息与制动：急性期卧床休息，避免剧烈活动。2.预防并发症：吞咽困难患者需鼻饲饮食防止误吸；呼吸肌无力者需监测肺功能，必要时辅助通气。3.皮肤护理：避免阳光直射，使用防晒霜，加强皮肤保湿。（二）药物治疗1.糖皮质激素是治疗PM/DM的一线基础药物。起始剂量：泼尼松1mg·kg⁻¹·d⁻¹（通常60-80mg/d），晨起顿服。病情危重者（如严重吞咽困难、呼吸肌受累、RP-ILD）可采用甲泼尼龙冲击治疗（500-1000mg/d，连用3-5天），随后改为口服泼尼松序贯治疗。减量策略：待肌力明显恢复、肌酶降至正常后，开始缓慢减量。初期每2-4周减总量的5%-10%，当减至20mg/d以下时，减量速度需进一步放缓。总疗程通常需1-2年甚至更长。注意事项：激素治疗期间需监测血压、血糖、电解质，预防骨质疏松及感染。2.常规免疫抑制剂对于病情较重、单纯激素效果不佳、或为减少激素副作用的患者，应尽早联合免疫抑制剂。甲氨蝶呤（MTX）：常用剂量10-15mg/周，口服或皮下注射。对皮肤病变及关节炎疗效好。禁用于妊娠及严重肺病患者。硫唑嘌呤（AZA）：常用剂量2mg·kg⁻¹·d⁻¹（通常50-100mg/d）。起效较慢，常用于维持期治疗。使用前需检测TPMT酶活性。环磷酰胺（CTX）：主要用于伴有严重间质性肺病（尤其是RP-ILD）或病情极危重的患者。常用方案为0.8-1.0g/m²体表面积，每月1次静脉冲击，连用6-8次后改为每3个月1次。环孢素A（CsA）或他克莫司（FK506）：钙调神经磷酸酶抑制剂，对伴有ILD的DM/PM疗效较好，尤其是抗合成酶综合征。他克莫司血药浓度需维持在5-10ng/mL。麦考酚钠/霉酚酸酯（MMF）：剂量1.0-1.5g/d。耐受性较好，对ILD有一定控制作用。来氟米特（LEF）：剂量10-20mg/d，可作为MTX不耐受时的替代选择。3.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）适用于难治性PM/DM、病情危重、或伴有严重吞咽困难、呼吸肌麻痹的患者。用法：1-2g·kg⁻¹·d⁻¹，分2-5天使用，每月1次。通常需连续使用3-6个月。4.生物制剂与靶向药物随着对发病机制认识的深入，生物制剂在难治性病例中的应用日益广泛。利妥昔单抗（RTX）：抗CD20单抗，耗竭B细胞。主要用于难治性DM、PM及ASS。对伴有ILD的患者可能有效。推荐方案：375mg/m²，每周1次，连用4周；或1g，第0天和第14天各1次。托法替布/巴瑞替尼（JAK抑制剂）：针对JAK-STAT通路。2026版共识强烈推荐JAK抑制剂用于治疗难治性皮肌炎（尤其是抗MDA5抗体阳性的RP-ILD）及抗合成酶综合征。研究表明其能显著改善皮疹、肌力及肺部炎症。阿巴西普（CTLA4-Ig）：T细胞共刺激调节剂，个案报道显示对难治性PM有效。（三）难治性肌炎的定义与处理定义：经足量糖皮质激素联合至少一种免疫抑制剂治疗3-6个月后，肌力、肌酶或皮损无明显改善，或病情复发。处理策略：1.重新评估诊断：排除误诊（如肌营养不良、感染、肿瘤）。2.优化治疗：增加或更换免疫抑制剂（如换用他克莫司、环磷酰胺）。3.启用生物制剂：优先考虑JAK抑制剂或利妥昔单抗。4.联合治疗：多种免疫抑制剂或生物制剂联合（需严密监测感染风险）。七、并发症管理（一）间质性肺病（ILD）的管理ILD是影响预后的关键因素。1.轻症/稳定型ILD：激素联合免疫抑制剂（如MMF、AZA、他克莫司）。2.快速进展性间质性肺病（RP-ILD）：“三联疗法”甚至“四联疗法”。方案：甲泼尼龙冲击（500-1000mg/d，3-5天）+环磷酰胺（CTX）+他克莫司/环孢素A+静脉免疫球蛋白（IVIG）。抗纤维化药物：吡非尼酮或尼达尼酮可作为辅助治疗用于延缓纤维化进程。抗MDA5阳性RP-ILD：推荐早期联合JAK抑制剂（如托法替布）。（二）恶性肿瘤的筛查成人DM/PM患者确诊时及确诊后3-5年内，应进行全面的肿瘤筛查。1.筛查项目：年龄、性别相关的常规筛查（如乳腺钼靶、宫颈涂片、PSA、胃肠镜、低剂量肺CT、腹部超声/CT、肿瘤标志物等）。2.高危人群：抗TIF1-γ抗体、抗NXP2抗体阳性者，需更密切、更频繁的随访。3.处理：若发现肿瘤，应优先治疗肿瘤。肌炎症状可能在肿瘤切除后缓解，若肌炎仍活动，则需继续免疫抑制治疗。（三）钙质沉着多见于儿童DM及病程长的成人。1.控制炎症：积极控制原发病是预防钙质沉着的基础。2.药物治疗：双膦酸盐（如阿伦磷酸钠）、地尔硫卓、氢氧化铝。3.局部治疗：保持皮肤清洁，避免感染。巨大钙质沉着块可考虑手术切除，但需在炎症静止期进行。（四）妊娠与生育1.孕前评估：病情稳定至少6个月以上方可考虑妊娠。2.药物调整：避免使用甲氨蝶呤、环磷酰胺、来氟米特等致畸药物。允许使用的药物包括泼尼松、硫唑嘌呤、羟