儿科复习资料：2友谊病例题库二 (四)

内分泌专业病例题

病历1（难）

题干：患儿，男，2月主因“全身皮肤、口唇色暗2月”入院

生后家长发现患儿皮肤，口唇色暗，于入院前5天，患儿出现咳嗽，咳痰，量少，白色粘痰。精神可，纳

奶量少，无呕吐、腹泻，体市无明显增长。

查体：全身皮肤、口唇颜色发黯，皮肤粘膜略干燥，眼窝无明显凹陷，哭时有泪，巩膜无黄染，双肺呼吸音

粗，可闻及湿啰音，心音有力，律齐，未闻杂音。腹软，肝脾未及。阴茎阴囊色深，双侧睾丸对称，容积约

1mL

辅助检查：血气分析：PH7.346,氧分压90%,BE-4.37mmoll/L

血生化：钾5.7mmol/L,钠112mmol/L,氯97mmolVL

胸片：右下肺少许肺炎

腹部B超:双侧肾上腺增粗

家族史:父母体健，母孕期体健，否认特殊药物，放射线接触史。否认相关家族遗传病史。

问题：

一、诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗原则

参考答案：10分

一、诊断（2分）

1.先天性肾上腺皮质增生症（1分）

2.支气管肺炎（1分）

二、诊断依据（2分）

（一）先天性肾上腺皮质增生症（1分）

1.患儿以全身皮肤，粘膜颜色加深为主要表现，阴茎阴囊色深，睾丸不大，体重增长缓慢，纳差（0.5分）

2.电解质提示血钠减低，血钾增高，血气示代谢性酸中毒（0.25分）

3.B超提示双侧肾上腺增粗《025分）

（~）肺炎（1分）

1.患儿有咳嗽，咳痰的表现，雀体双肺呼吸音粗，可闻及海啰音（0.5分）

2.胸片提示：右下肺少许炎症（0.5分）

三、鉴别诊断（2分）

1.先天性肾上腺发育不全：（1分）

本病起病年龄较早，由于肾上腺发育不全致肾上腺萎缩所致，B超示肾上腺增粗可除外。

2.爱迪森氏病：（1分）

本病亦可出现肾上腺皮质功能不全表现及皮肤色素沉着，常见于较大年龄儿童，多继发于感染后，但病程

中不伴有雄激素增高表现.可查血皮质醇、睾酮、ACTH等除外。

四.辅助检查：（2分）

17-羟孕酮（0.5分）

血皮质醇、ACTH（0.5分）

肾素、醛固酮（0.5分）

睾酮（0.25分）

超声心动（0.25分）

五、治疗原则（2分）

1.糖皮质激素替代如氧化可的松（1分）

2.盐皮质激素替代治疗;（0.5分）

3.患儿抗感染治疗，对症，加强呼吸道管理（0.5分）

病历2（中）

患儿，女，1岁8月，主因“发现双下肢弯曲8个月“入院

入院前8个月家长发现患儿出现双下肢弯曲渐加重,伴多汗,无肌痛、肌肉无力,自服“钙剂”及“维生素D

（具体药物不详）“治疗病情无缓解。患儿发病以来精神反应可，食欲、睡眠好，无哭闹不安、喂养困难、

多饮多尿，二便正常。

查体:精神反应可，身高73cm,头围44.5cm,未见方颅，乳牙10颗，排列整齐；双侧胸廓对称，未

见鸡胸、肋骨外翻，心肺未见明显异常；腹平坦，软，肝脾不大；双手镯征、脚镯征阳性，双下肢胫骨呈

刀背样改变，双下肢呈''0”型朋，膝间距约3cm；四肢肌力、肌张力正常。

辅助检查：X片：双股骨远端及双胫腓骨两端干怖端增宽，部分呈杯口状，边缘模糊呈毛刷状，边缘模糊，

干雕端与骨断中心距离增宽，诸骨骨质密度减低

血生化:钾4.8mmol/L,钠139mmol/L,氯103mmol/L,钙2.13mmol/L,璘0.77mmol/L,铁0.81mmol/L,

碱性磷酸葡2854U/L

尿常规:PH6.0,蛋白（-），糖（-），镜下未见异常。

个人史：生后两个月始规律服鱼肝油、钙剂

家族史：母亲体健：祖母、父亲、姑姑均有轻度佝偻病病史（具体不详）

问题：

一、诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗原则

参考答案：10分

一、诊断（2分）

低磷抗维生素D佝偻病

二、诊断依据（2分）（发病年龄0.25分：症状0.5分：体征0.75分；化验检查0.5分）

低磷抗维生素D佝偻病：

本患儿1岁后起病，目前1岁8月，仍有活动性佝偻病表现，查血钙大致正常，血磷明显降低，碱性磷酸

的明显增高，院外口服补钙及常规剂量维生素D治疗无效，结合其祖母、父亲、姑姑患有轻度佝偻病，故考

虑本病诊断，行肾小管磷重吸收率、磷盐负荷试验、尿筛查协诊：

三、鉴别诊断（2分）

1.范可尼综合征（症状0.25分，化验0.25）

患儿无明显生长发育迟缓，无代谢性酸中毒表现，无多饮多尿、喂养困难，血生化示血钾、钠正常，尿常

规无异常不支持

2.肾小管性酸中毒（症状0.25分，化验0.25）

本患儿慢性起病，目前1岁8月，仍有佝偻病活动期表现，血氮稍高，应注意与此病鉴别，尤为近端肾小管

酸中毒（尿pH正常D,但无低血钾症状，无多尿、碱性尿，血钙、血钾正常，不支持

3.维生素D缺乏性佝偻病（症状0.25分,化验0.25）

本患儿为足月儿，生后5月后规律补钙及维生素D,食欲好，无维生素D摄入不足、日照不足、生长速度过快

等维生素D缺乏的病因，血生化无低钙表现，且院外经口服补钙及维生素D治疗后病情无改善，不支持。

4.维生素D依赖性佝偻病I型（症状0.25分，化验0.25）

临床起病早，严重佝偻病体征，低钙、低磷

四、辅助检查:（2分）

血气分析（0.4分）

PTH,25SH）D：,（0.4分）

父母骨代谢（0.4分）

尿筛查（0.4分）

肾小管磷重吸收率、磷盐负荷试验测定（0.4分）

五、治疗原则（2分）

1.补充磷酸盐合剂（1分）

2.适当补充钙剂和维生素D（1分）

病历3（中）

患儿，男，14岁，主因“消瘦、多饮、多尿1个月，精神烦躁13小时“入院。

患儿1个月前，出现消瘦，多尿，每天尿量约4000ml,夜尿量多，每天饮白开水约2400ml,无多汗、乏力、

心悸。入院前3天多饮，多尿等表现较前明显加重。入院前13小时出现呼吸急促,伴烦躁，不能对答，患儿自

发病以来,精神、食欲差，体重下降约12.5公斤，近7小时无尿。

查体:意识朦胧，压眶反应存在，消瘦体型，呼吸深大。全身皮肤干燥，弹性差，眼窝明显凹陷，瞳孔

对光反射灵敏，口唇樱红，口腔粘膜干燥，颈部无抵抗，双肺呼吸音粗，心音略低钝，舟状腹，无E痛及

反跳痛，双侧肘关节以下及膝关节以下皮肤发凉，四肢末梢皮肤发花，毛细血管充盈时间4秒，腹壁反射

存在，巴氏征阴性。

辅助检查：查血常规：白细胞17.7X1（）9/L血色素i84g/L血小板550X1。9九中性77.5%

血气分析：PH7.025HCO3-27.9mmol/L

血糖45mmol/L

既往史:体健

家族史：父母健康：患儿父亲姑姑现70岁，确诊2型糖尿病三年，患儿父亲叔叔现60岁确诊2型糖尿病三

年，用药不详，

一、诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗原则

参考答案：10分

一、诊断（2分）

1.1型糖尿病（0.5分）

2.穗尿病泄症酸中毒（0.5分）

3.重度脱水（0.5分）

4.休克（0.5分）

二、诊断依据（2.5分）

1.1型糖尿病（症状、化验各0.5）

患儿为青春期男童，有多饮、多尿、消瘦等“三多一少”表现，多次查血糠均大于11.Immol/L,尿糖阳

性，乂消瘦体型，以泄症起病，故考虑1型糖尿病可能性大。入院后查胰岛素自身抗体，病情稳定后行馒

头餐试验协诊。

2.糖尿病阴症酸中毒（症状、化验各0.5）

患儿有烦躁，入院时查体：听吸深大，有酮味，口唇樱红等，尿常规示尿糖、尿酮体阳性，血气分析pH<7.3,

HCOr<15mmol/L,故糖尿病酮症酸中毒诊断成立。

3.重度脱水（0.25分）

患儿入院前7小时无尿，入院时查体口唇干燥，皮肤弹性差，眼窝明显凹陷，四肢远端冷，末梢发花，

故诊断重度脱水。

4.休克（0.25分）

患儿入院时意识朦胧，呼之不应，乐眶反射存在，四肢远端皮肤发冷凉，四肢末梢发花，枚考虑休克诊

断成立.

三、鉴别诊断（1分）

自身免疫性多腺体病

本病为两个或两个以上内分泌腺体受累的自身免疫性疾病各型均可出现1型糖尿病表现，故需除外本病。

但患儿未触及甲状腺肿大，甲状腺功能异常表现，也没有其他腺体受损表现，目前诊断依据不足，入院后

查甲功五项、甲状腺H身抗体，腹部B超以协诊。

四、辅助检查：（2分）

胰岛素自身抗体（0.4分）

糖化血红蛋白、日一羟丁酸（0.4分）

甲功五项、甲状腺自身抗体（0.4分）

馒头餐（病情稳定后）（0.4分）

腹部B超（0.4分）

11、治疗原则（2.5分）

L补液扩容纠正休克（0.5分）

2扩容后予小剂量胰岛素0.HU/Kg治疗（0.5分）

3持续氧气吸入,监测血压,必要时小剂量碱性液纠酸（0.5分）

4.监测血糖、尿糖及尿酮体情况。（0.5分）

3.糖尿病饮食（热卡2000Kca：）（0.5分）

病历4（易）

性别：女年龄：9岁10月

主诉：颈部皮肤黑4年，血糖升高22天。

现病史：患儿入院前4年（即6岁时），发现颈部皮肤色黑，洗之不褪，局部不伴瘙痒，未予特殊诊治；

因家中有糖尿病人，患儿22天前自测空腹血糖11.7mmol/L,后减少食量，复测空腹血糖11.8mmol/L,为进

一步诊治前来我院。

患儿自发病以来精神好，平素食欲良好，喜主食、肉食及饮料等，不伴有多饮多尿、头疼头晕等症状，身高平

均每年增长5cm,体重平均每年增长6kg。大小便正常。

查体：身高：148cm,体重：62Kg,血压105/75mmHg,精神反应良好，呼吸平稳，均匀性肥胖，皮下脂肪厚，

胸围92cm,腰围89cm,臀位92cm,颈部及双腋下可见黑棘皮,以腋下明显，心肺查体未见明显异常，腹稍膨

隆，软，无压痛，肝脾未触及，肌力，肌张力正常，神经系统查体未见异常。

个人史：出生体重4500g,无宫内官迫及生后室思史。

既往史:体健。

家族史:父亲：高血压6〜7年；母亲：2型糖尿病1年，母孕期妊高症，血糖升高。外祖父、大姨、三姨糖尿

病。

问题：

一、诊断

一、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗原则

参考答案：10分

一、诊断（2分）

<-）2型糖尿病（1分）

（--）肥胖原因待查（1分）

二、诊断依据（2分）

（一）2型糖尿病（1分：）

患儿院外空腹血糖两次均大于U.lmmol/L（第一次IL7mmol/L,第二次11.8mmol/L）,故糖尿病诊断明

确。据其存在肥胖，起病隐匿，临床症状不典型，有2型糖尿病家族史，并有黑棘皮，故考虑为2型糖尿

病。

（-）肥胖原因待查

患儿身高148cm,体重62kg,身高别体重超过参照人群20%,故可诊断为肥胖。

三、鉴别诊断（2分）

1.皮质醇增多症（0.5分）

本患儿肥胖，故应注意本病，但无满月脸、水牛背、多毛、座疮，生长发育良好，皮肤未见紫纹，依

据不足，可行皮质醇节律试验协诊。

2.伴有肥胖的综合征（0.5分）

如肥胖生殖无能综合征、劳穆一比综合征、性幼稚一肌张力低下肥胖综合征等，临床均可表现为肥胖,

可伴有糖代谢异常，但本患儿无肌张力低下、智力障碍等，故可除外。

3.单纯性肥胖（0.5分）

本患儿出生即为巨大儿，自幼偏胖，有喜食甜食、油炸食物、运动少等不良生活习惯，故应注意本病,

可行皮质的节律及过夜地塞米松抑制试验以协诊.

4.代谢综合征（0.5分）

本病除必备中心性肥胖外需具备以下四项中的二项：（1）甘油三脂NL7mmo"L,或已接受针对此脂

质异常的特殊治疗。（2）高野度脂蛋白降低，男〈LOmmol/L,女＜1.3M。1人。（3）血压升高，收缩压N

130mmHg或舒张压N85mmHg或已接受相应治疗。（4）空腹血糖25.6mmol/L,或已确诊为2型糖尿病。患儿

空腹血穗高，要注意本病，但其为匀称性肥胖，血压正常，入院后可查生化以进一步协诊。

四.辅助检查:（2分）

糖化血红蛋白（0.4分）

皮质醇节律、促肾上腺皮质激素节律（0.4分）

地塞米松抑制试验（0.4分）

血生化（0.4分）

慢头餐试验（0.4分）

11、治疗原则（2分）

1.糖尿病减肥饮食,热卡1200Kcal/H0（1分）

2.口服降糖药如二甲双呱。（1分）

病历5（易）

患儿，女，11岁6月主因“发现身材矮小7年”入院

患儿于入院前7年（即出生后4岁）发现身材较同年龄儿童矮小，生长速度每年小于4厘米。患儿精神，食欲

可，二便正常。学习成绩中等。

个人史：第一胎，第一产，足月自然分娩，臂位产，生后有窒息＜

家族史：父亲身高159cm,青春期发育时间15岁，母亲身高159cm,月经初潮时间15岁。否认家族性身材矮

小病史。

查体：身高104.5cm,落后于同年龄同性别生长曲线第三百分位。皮下脂肪丰满，幼稚面容，甲状腺未及肿

大。四肢无畸形。无阴毛、腋毛,双侧乳房Tannerl期。

辅助检查:骨龄片：骨龄相当于6岁左右

头颅CT（垂体）示空泡蝶鞍

生长激素激发试验：GH最高的1.Ing/ml

问题：

一、诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗原则

参考答案：10分

一、诊断（2分）

生长激素缺乏症

二、诊断依据（2分）（各0.4分）

I.患儿11岁5月，身高104.5cm,体形匀称，身高低于正常同龄女孩的平均身高的第三百分位

2.每年身高增长小于4厘大

3.有难产史，臀位产

4.骨龄落后两年以上，头颅CT示空泡蝶鞍

5.生长激素激发试验峰值小于5ng/ml

三、鉴别诊断（2分）

L.家族性矮小（0.5分）

2.精神剥夺性侏儒（0.5分）

3.体质性青春期发育延迟（0.5分）

4.全身性疾病（0.5分）

5.特纳综合征

四.辅助检查:（2分）

甲功五项（0.4分）

ACTH节律，皮质想节律（0.4）

血生化（0.4分）

生长因子（TGF-I,IGF-Bp3）（0.4分）

必要时做染色体检查（0.4分）

五、治疗原则（2分）

1、生长激素皮下注射0.lU/kg.d（1分）

2、监测甲状腺功能和生长因子（0.4分）

病历6（易）

女，5岁5月主因“多食、多汗、消瘦、颈粗1年”入院

患儿1年前无明显诱因出现多食，每天4-5顿，每顿食量增多，多汗，以活动后及睡眠时为著，同时发现患儿

颈部肿大，无吞咽困难及咽痛，易烦躁，多动，记忆力不集中，活动后心慌明显，无胸闷及呼吸困难。大便每

H4-5次/天，体重下降约2公斤。

查体：BP130/55mmHg,皮肤潮湿，突眼，双眼辐辕反射减弱，，瞬目减少。舌颤、手颤（+）,颈对称，气

管居中，甲状腺11°肿大，未触及结节，质软，未闻及血管杂音。心音有力，律齐，心率120次/分.

辅助检仕：甲功五呗示T358Sng/dlT4>40.0ug/dll、Hv0.004mlWL

问题：

一、诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗原则

参考答案：10分

一、诊断（2分）

甲状腺功能亢进症（Grave*病）

二、诊断依据（2分）（起病0.5分，症状0.5分、体征0.5分、检查0.5分）

本患儿为学龄期女童，慢性起病，病史1年，主要表现多食、多汗、烦躁多动、心慌、消瘦，行体血压增高,

脉压差增大，轻度突眼（+）,瞬目减少，舌蹶（+），双侧甲状腺II度肿大，质中、光滑，无触痛，未扪及

震颤，心律快,甲功五项示T3升高、TSH减低。

三、鉴别诊断（2分）

1.桥本氏甲状腺炎（症状体征、化验各0.5分）

2.结节性甲状腺肿（0.5分）

3.甲状腺肿瘤（0.5分）

四、辅助检查：（2分）

甲状腺B超（0.5分）

心电图、心脏彩超（0.5分）

甲状腺自身抗体（0.5分）

基础代谢率，突眼度测定（0.5分）

五、治疗原则（2分）

1.予低碘饮食，注意休息。（0.5分）

2.给予心得安口服降低心率（心率＜100次，停用），他巴理口服抗甲状腺治疗。（1分）

3.若心脏受累，可加用保心肌药物治疗。（0.5分）

病历7（易）

性别：男年龄15岁

主诉:进行性肥胖12年，发现血压增高1天

现病史:患儿于入院前12年（患儿3岁时）出现食量增加，喜好食肉，每次进餐量不详，随即出现体重增

加（未监测体重），无头疼头晕:，心慌气短等不适，未予重视。入院前1天上课后头痛明显，为头两测及后颈

部疼痛，无发热、视物模糊、恶心呕吐、抽搐昏迷，无阵发性心惶、多汗、胸闷、面色苍白等，就诊于当地诊

所测血压为180/80n】mHg.自幼进食量较大，喜吃肉食、甜食、油炸食品，近三年平均每年增长3.£Kg。

家族史：患儿爷爷体重90Kg,为“高血压”患者

查体：身高170cm,体重115Kg,左臂血压140/80mmHg,右臂血压155/70mmHg,均匀性肥胖，皮下脂肪厚，

颜面部散在红色丘疹，双腋下可见黑棘皮，腹部皮肤可见散在紫纹，长l-2cm,心肺腹未见异常，双下肢足背

动脉搏动对称明显，四肢末梢皮温无降低。

辅助检查：尿常规无异常。

问题：

一、诊断

二、诊断依据

三、鉴别诊断

四、辅助检查

五、治疗原则

参考答案：10分

一、诊断（2分）

肥胖、高血压原因待查

二、诊断依据（2分）（肥胖度0.5分、应用肥胖定义0.75分、应用高血压定义0.75分）

依据患儿15岁，身高170cm,体重U5Kg,肥胖度为108.3%,超过同年龄、同性别、身高别标准体.重

＜55.2Kg）11个标准差，故重度肥胖症诊断明确。根据患儿连续3次不同时间测血压均增高，故高血压诊断

成立。

三、鉴别诊断（2分）

1.皮质醇增多症（0.4分）

本患儿体型肥胖，血压偏高，面部可见红色丘疹，似面部座疮，腹部皮肤可见散在紫纹，故应注意本

病，但患儿无满月脸、多毛及生长迟缓，依据不足，可行皮质醉节律及过夜地塞米松抑制试验协诊。

2.代谢综合征（0.4分）

患儿为重度肥胖，腰围大于80cm,存在中心性肥胖。入院前血压增高，故应注意除外本病。但本病除

必备中心性肥胖外尚需具备以下四项中的二项：（1）甘油三脂2L7mmol/L,或已接受针对此脂质乒常的

特殊治疗。（2）高密度脂蛋白降低，男＜L0mmol/L,女＜1.3ranol/L。（3）血压升高，收缩压妾130wnHg

或舒张压285mmHg或已接受相应治疗。＜4）空腹血糖35.6mmol/'L,或己确诊为2型糖尿病。可监测血压，

查血甘油三脂、高密度脂蛋白，行糖耐量试验等协诊。

3.单纯性肥胖（0.4分）

本患儿有明确肥胖家族史，自幼偏胖，青春期体重增长快，喜食甜食、油炸食物、运动少等不良生活习

惯，且患儿临床有血压波动，故应除外本病，可行皮质醇节律及过夜地塞米松抑制试验以协诊。

4.其它继发性高血压（0.4分）

如肾性高血压，嗜辂细胞瘤、原发性醛固祠增多症等内分泌疾病所致高血压，神经系统疾病、心血靠疾病

所致高血压，但患儿无相应表现、体征，不支持，可进•步完善相关检查协诊。如腹部增强CT,肾功能，

24小时尿儿茶酚胺代谢产物浓度，立卧位腔固酮、肾素、血管紧张素检测，头颅MRI、MRA等。

5.原发性高血压（0.2分）

本患儿为青春期男孩，体型肥胖，家族中有高血压患者，应注意本病，本病为排它性疾病，需除外继

发性高血压才能成立。

6.伴有肥胖的其它综合征（0.2分）

如肥胖生殖无能综合征、劳穆一比综合征、性幼稚一肌张力低下肥胖综合征等，临床均可表现为肥胖，

但本患儿无性幼稚、肌张力低下、智力障碍和多指畸形，故可除外。

四、辅助检查（2分）

血生化、糖耐量试验（0.4分）

腹部增强CT、24小时尿儿茶酚胺代谢产物浓度（0.4分）

立卧位能固酮、肾素、血管紧张素检测（0.4分）

头颅MRI、MRA（0.4分）

皮质醇节律、过夜地塞米松抑制试验（0.4分）

五、治疗原则（2分）

1.予减肥饮食，1600Kcal/口，适当运动。（1分）

2.降血压，可予开抽通口服，必要时使用利尿剂，维续监测患儿血压，出入量，定期里查眼底、血电解质.

肝肾功等。

（1分）

病历8（易）

男,4岁，主