结直肠癌诊疗中国指南（2026 版）

结直肠癌诊疗中国指南（2026版）1流行病学与筛查预防近年来，结直肠癌（CRC）的发病率和死亡率均呈上升趋势，已成为我国恶性肿瘤死亡的主要原因之一。根据最新的流行病学数据统计，我国结直肠癌新发病例数已超过50万/年，死亡病例数接近30万/年，且呈现出明显的年轻化趋势。这一现状提示我们需要进一步优化筛查策略，提高早期诊断率，从而改善患者预后。1.1高危人群界定与风险评估为了提高筛查的效率和成本效益，精准识别高危人群至关重要。本指南对高危人群的定义进行了更新，强调基于个体风险分层的筛查策略。一级亲属风险：具有1名一级亲属确诊结直肠癌（腺瘤）的个体，其发病风险显著增高。建议此类人群在40岁起开始接受结直肠癌筛查，若亲属确诊年龄小于60岁，则筛查起始年龄应提前至亲属确诊年龄前10年或40岁（以较早者为准）。遗传性综合征：对于林奇综合征（LynchSyndrome）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系成员，建议从青春期（10-20岁）或家系中最小发病年龄前5-10年开始进行每年一次的结肠镜监测。炎症性肠病（IBD）：长期罹患溃疡性结肠炎或克罗恩病的患者，其患结直肠癌风险显著增加。建议病程超过8-10年的广泛性结肠炎患者，以及全结肠炎患者，每1-2年进行一次全结肠镜检查，并伴有系统性的多点活检。1.2筛查方法与策略选择筛查策略的选择应基于可及性、依从性及当地医疗资源分布情况，推荐序贯筛查方案。粪便潜血试验（FIT）：作为初筛手段，具有无创、廉价、便捷的优势。推荐一般风险人群每年进行一次高敏度的FIT检测。若结果为阳性，需进一步接受全结肠镜检查。粪便DNA检测：对于依从性较差或不接受侵入性检查的人群，多靶点粪便FIT-DNA检测提供了另一种选择。其灵敏度高于FIT，但特异性相对较低，且成本较高，建议每3年进行一次。结肠镜检查：作为结直肠癌筛查的金标准，可直接发现并切除癌前病变（腺瘤）。对于一般风险人群，推荐50-75岁每10年进行一次高质量的全结肠镜检查。检查质量需重点关注腺瘤检出率（ADR），内镜医师的ADR应不低于25%（男性）或15%（女性）。其他影像学检查：CT结肠成像（CTC）适用于无法完成全结肠镜检查或存在结肠镜检查禁忌证的患者。对于直径大于6mm的息肉，建议进行内镜下切除；对于直径小于6mm的息肉，可视情况随访。2诊断与影像学评估2.1临床表现与体格检查结直肠癌早期往往无明显症状，随着病情进展，可出现排便习惯改变、便血、腹痛、腹部包块、肠梗阻及贫血等症状。临床医师在接诊时，应详细询问病史，特别是关于家族性肿瘤史、既往腺瘤史及炎症性肠病史。体格检查应包括直肠指检，据统计，约70%-80%的直肠癌可通过直肠指检发现，指检时应注意肿瘤大小、位置、距肛缘距离、活动度及环周度。2.2内镜检查与活检内镜检查是确诊结直肠癌的首要方法。所有疑似结直肠癌患者均应接受全结肠镜检查，以明确肿瘤部位、形态、大小及数量，并同时排除同期多发癌及息肉。内镜下表现可分为隆起型、溃疡型、浸润型等。对于可疑病灶，必须进行多点活检，活检深度应达黏膜下层或肌层，以获取足够的组织进行病理学诊断。若取材不当或病理结果与临床不符，应建议重复活检或手术探查。2.3影像学分期与评估精准的术前分期是制定治疗方案的关键，应遵循“由远及近”的原则。超声内镜（EUS）：主要用于评估早期直肠癌（T1-T2期）的浸润深度以及直肠周围淋巴结情况。对于T1期肿瘤，EUS有助于判断是否适合行局部切除。盆腔高分辨率MRI：是直肠癌术前分期的首选影像学方法。其能够清晰显示直肠系膜筋膜（MRF）状态、肿瘤与肛提肌及括约肌的关系、肠壁外血管侵犯（EMVI）情况以及直肠周围淋巴结转移状况。推荐使用直肠MRI结构化报告，重点关注T3期肿瘤的浸润深度（MRF受累距离）及N分期的准确性。多排螺旋CT：腹部增强CT用于评估肝脏、腹膜后淋巴结及腹腔其他远处转移情况。胸部CT用于评估肺转移。对于结肠癌，CT也可用于评估肠壁浸润深度及周围脂肪受累情况，但在T分期上的准确性不如MRI。PET-CT：不推荐作为常规分期检查手段。但在CEA水平升高、常规影像学检查未发现明确转移灶（隐匿性转移）或考虑行根治性手术前需排除远处转移时，可考虑使用。此外，PET-CT在评估化疗疗效及监测复发方面具有一定价值。3病理组织学与分子分型3.1标本固定与取材规范为了确保病理诊断的准确性，内镜切除标本或手术切除标本应在离体后30分钟内浸入足量的中性福尔马林液中固定，固定时间应为6-48小时。病理取材时应详细描述肿瘤的大体类型、大小、方位、浸润深度以及环周切缘情况。对于根治性手术标本，必须检出所有淋巴结，建议使用淋巴结显影技术或脂肪清除技术以提高淋巴结检出数量，通常应检出不少于12枚淋巴结以保证N分期的准确性。3.2组织病理学分类腺癌：占结直肠癌的绝大多数，根据分化程度可分为高分化、中分化、低分化和未分化。黏液腺癌及印戒细胞癌：具有更强的侵袭性和转移倾向，预后通常较差。特殊类型：包括锯齿状腺癌、髓样癌、筛状粉刺样腺癌等，这些类型往往与特定的分子特征（如MSI-H、BRAF突变）相关。3.3分子病理检测与分型随着精准医疗的发展，分子分型已成为制定结直肠癌治疗方案（尤其是药物治疗）的基石。所有结直肠癌和腺瘤患者均应进行分子标志物检测。检测项目检测方法临床意义与推荐等级错配修复蛋白（MMR）免疫组化（IHC）检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2所有患者必测。用于筛查林奇综合征及指导免疫治疗（dMMR/MSI-H患者可获益）。微卫星不稳定性（MSI）PCR检测（BAT-25,BAT-26等）或NGS所有患者必测。MSI-H/dMMR提示预后较好，且对氟尿嘧啶单药疗效不佳，但对免疫治疗敏感。RAS基因（KRAS/NRAS）PCR或NGS检测外显子2、3、4所有转移性患者必测。RAS突变状态是决定是否使用抗EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）的前提。仅野生型患者可获益。BRAF基因PCR或NGS检测V600E突变所有转移性患者必测。BRAFV600E突变提示预后不良，需采用intensive化疗联合靶向或免疫治疗策略。HER2扩增IHC（2+需FISH验证）或NGS转移性RAS/BRAF野生型患者推荐检测。HER2阳性患者可考虑抗HER2治疗（如曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗）。NTRK融合IHC（筛查）或NGS标准治疗失败后的罕见靶点。NTRK融合阳性患者可使用拉罗替尼或恩曲替尼。PIK3CA,PTEN等NGS探索性指标，用于预后判断或潜在临床试验入组。4外科治疗原则与技术规范4.1结肠癌手术规范结肠癌的手术治疗应遵循全结肠系膜切除（CME）原则。手术范围：切除肿瘤所在的肠段及其对应的完整系膜，包括供应血管的根部结扎与淋巴结清扫（D3淋巴结清扫）。血管结扎：对于右半结肠癌，需在回结肠动脉、右结肠动脉或中结肠动脉根部结扎；对于左半结肠癌，需在肠系膜下动脉根部或左结肠动脉、乙状结肠动脉根部结扎。腹腔镜手术：腹腔镜结肠癌根治术已获得高级别循证医学证据支持，其短期疗效优于开腹手术，长期疗效相当。推荐在经验丰富的中心开展。对于T4b期或合并急性肠梗阻、穿孔的患者，腹腔镜手术需谨慎选择。4.2直肠癌手术规范直肠癌手术的核心是全直肠系膜切除（TME），旨在降低局部复发率。TME原则：在直视下沿神圣解剖平面（HolyPlane）锐性分离，保持直肠系膜的完整性，切除肿瘤及其远端直肠系膜。远端切缘（DRM）：对于中上段直肠癌，远端肠管切除至少2cm；对于低位直肠癌，在保证TME和切缘阴性的前提下，远端切除1cm亦是安全的。环周切缘（CRM）：CRM阳性是局部复发的高危因素。若术前评估提示CRM受累或T4b期，建议行新辅助放化疗。侧方淋巴结清扫：对于腹膜返折以下的直肠癌，特别是侵犯肠壁外膜或直肠系膜外侧脂肪的肿瘤，建议进行侧方淋巴结清扫。日本及部分亚洲中心推荐常规进行，而西方指南仅推荐对影像学怀疑侧方淋巴结转移的患者进行清扫。本指南建议，对于影像学提示侧方淋巴结肿大（短径≥5mm）或明显强化的患者，应行扩大侧方淋巴结清扫。保留功能手术：在保证肿瘤根治的前提下，应尽可能保留盆腔自主神经，以改善患者术后的排尿和性功能。4.3微创与机器人手术经肛全直肠系膜切除：适用于中低位局部进展期直肠癌（cT2-4aN0-1M0），特别是男性、前列腺肥大、骨盆狭窄或肥胖患者。TaTME结合了经肛和腹腔镜的优势，能够获得更优质的远端切缘和直肠系膜标本，但需注意学习曲线及预防尿道损伤等并发症。机器人手术系统：在狭窄盆腔的手术操作中具有优势，其3D视野和灵活的机械臂有助于精细的神经保护和淋巴结清扫。适用于直肠癌、特别是低位前切除术（LAR）。NOSES（经自然腔道取标本手术）：在完成腹腔内手术后，经直肠或阴道取出标本，避免腹部辅助切口。该技术具有美容效果好、术后疼痛轻的优势，但需严格掌握适应症，避免肿瘤种植风险。5结直肠癌的围手术期治疗5.1辅助化疗II期结直肠癌：并非所有II期患者均需辅助化疗。高危II期患者（T4、低分化、脉管癌栓、神经侵犯、肠梗阻/穿孔、切缘阳性、淋巴结检出数<12枚）推荐进行辅助化疗。对于dMMR/MSI-H的II期患者，一般不推荐氟尿嘧啶单药辅助化疗，因其获益甚微甚至有害；但若存在高危因素，可考虑行含奥沙利铂的联合化疗。III期结直肠癌：所有III期患者均推荐接受辅助化疗。标准方案为CAPOX（奥沙利铂+卡培他滨）3-4个月或FOLFOX（奥沙利铂+氟尿嘧啶/亚叶酸钙）6个月。根据IDEA研究的中国亚组分析，对于低危III期（T1-3N1）患者，3个月CAPOX方案可能是足够的；而对于高危III期（T4或N2）患者，仍建议接受6个月的双联化疗。5.2新辅助治疗局部进展期直肠癌（LARC）：对于cT3-4和/或cN+的直肠癌，标准治疗策略是长程放疗（50.4Gy/28f）联合氟尿嘧啶或卡培他滨同步化疗（CRT），休息5-12周后行TME手术。全程新辅助治疗（TNT）：近年来，TNT策略（即新辅助放化疗后，在手术间隙追加数个周期的全身化疗）受到广泛关注。研究显示，TNT能提高病理完全缓解率，并改善无病生存期（DFS），特别是对于dMMR/MSI-H患者，免疫检查点抑制剂的应用正在改变TNT的格局。短程放疗（SCRT）：对于一般状况较差、无法耐受长程同步放化疗的高龄患者，可采用SCRT（5Gy/5f），并在放疗结束后1周内立即手术。最新研究也探索了SCRT后序贯化疗的延迟手术模式，其疗效不劣于长程CRT。6转移性结直肠癌的综合治疗6.1治疗目标与策略转移性结直肠癌的治疗目标分为两类：治愈性转化（R0切除）和姑息性控制。对于潜在可切除的患者，应采取积极的转化治疗；对于不可切除的患者，则以延长生存、控制症状、提高生活质量为主。6.2转化治疗与手术切除肝转移：结直肠癌肝转移若能实现R0切除，5年生存率可达30%-50%。初始可切除者可直接手术或围手术期化疗（各3个月）。初始不可切除者，推荐使用强效的两药或三药联合靶向方案进行转化治疗（如FOLFOXIRI联合贝伐珠单抗）。每2个月评估一次手术可行性，一旦肿瘤退缩达到可切除标准，应尽早手术。肺转移：对于局限性肺转移，手术切除或消融治疗是首选。对于双肺多发转移，若控制良好且技术上可切除，仍推荐积极切除。同时性转移：策略取决于原发灶和转移灶的切除难度及症状。若原发灶有出血、梗阻或穿孔风险，优先处理原发灶；若均无症状且潜在可切除，可考虑同期切除或分阶段切除。6.3药物治疗方案选择根据RAS、BRAF、MSI状态及原发灶部位（左半vs右半），制定个体化方案。分子特征/临床特征一线推荐方案备注RAS/BRAF野生型，左半结肠FOLFOX/FOLFIRI+西妥昔单抗左半结肠癌对抗EGFR单抗反应显著优于抗VEGF单抗。RAS/BRAF野生型，右半结肠FOLFOX/FOLFIRI+贝伐珠单抗右半结肠癌抗EGFR单抗疗效较差，首选抗VEGF。RAS突变型FOLFOX/FOLFIRI+贝伐珠单抗抗EGFR单抗无效。BRAFV600E突变型FOLFOXIRI+贝伐珠单抗或靶向联合免疫（dMMR）预后差，需强化化疗。dMMR/MSI-H帕博利珠单抗或替雷利珠单抗（国产PD-1）免疫治疗单药疗效优于化疗，一线首选。HER2阳性，RASWT曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+化疗针对HER2扩增的靶向治疗。6.4维持治疗与跨线治疗对于一线诱导化疗（6个周期）后获得疾病控制（CR/PR/SD）且不可切除的患者，推荐采用低毒性的药物进行维持治疗，如氟尿嘧啶单药或氟尿嘧啶联合贝伐珠单抗，直至疾病进展或不可耐受毒性。一线治疗后进展者，可根据既往用药史及无进展生存期（PFS）长短，更换化疗方案（如跨线使用奥沙利铂或伊立替康）或更换靶向药物。7直肠癌的放射治疗7.1适应症与靶区勾画放疗是直肠癌综合治疗的重要组成部分。适应症：主要用于局部进展期直肠癌（cT3-4N+M0）的术前新辅助治疗，以及术后病理提示高危因素（切缘阳性、T4、广泛N+）的辅助治疗。靶区定义：临床靶区（CTV）应包括直肠肿瘤、直肠系膜、骶前间隙、髂内淋巴结、坐骨直肠窝及闭孔淋巴结。对于T4b肿瘤侵犯前列腺、精囊腺或阴道，应包括受侵器官。对于侧方淋巴结阳性者，需照射髂外淋巴结。7.2照射技术与剂量技术：推荐采用调强放疗（IMRT）或容积旋转调强放疗（VMAT），以更好地保护小肠、膀胱和股骨头。剂量：术前长程放疗常规剂量为45.0-50.4Gy，分25-28次照射。对于距肛缘<5cm的低位局部晚期直肠癌，可考虑对肿瘤局部加量至54.0-60.0Gy，以提高保肛率。术后放疗剂量通常为45.0-50.4Gy，有残留者局部补量。7.3放疗并发症管理急性放射性皮炎、腹泻、膀胱炎较为常见，需对症处理。晚期并发症包括放射性直肠炎、直肠狭窄、小肠梗阻及性功能障碍。建议在放疗期间进行肠道准备（低渣饮食），并使用阴道冲洗器（女性）或前列腺适形器以减少正常组织受量。