5.3 人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2

第3节

人类遗传病5.3人类遗传病科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。任务一：遗传病及遗传病的种类问题1：什么是人类遗传病？人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。基因或染色体改变请同学们阅读教材第92-93页，回答下列问题：问题2：人类遗传病有哪些类型？各有哪些特点？常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传1.单基因遗传病：任务一：遗传病及遗传病的种类伴性遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传伴Y染色体遗传病病例：外耳道多毛特点：只有男性患者，男性代代相传任务一：遗传病及遗传病的种类(1)多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。2.多基因遗传病唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；③常有家族聚集现象；(3)遗传特点：(2)病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等任务一：遗传病及遗传病的种类唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病任务一：遗传病及遗传病的种类

思考：21三体综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，亲本在产生的配子过程中，在什么时期发生异常？21三体综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离21三体综合征形成的原因

思考：21三体综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，亲本在产生的配子过程中，在什么时期发生异常？21三体综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？能不能生？什么时候生？和谁生？任务二：遗传病的监测和预防①遗传咨询②产前诊断③禁止近亲结婚④提倡适龄生育任务二：遗传病的监测和预防情境设计：假设一对家族中有地贫史的夫妇前来咨询，你作为一名遗传咨询师，应向来访者提供哪些方面的建议。（限时2分钟）环节1：通过阅读教材5-10，了解遗传咨询的内容和步骤。角色扮演体验遗传咨询。任务二：遗传病的监测和预防环节1：遗传咨询1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等例题：一对表现正常的夫妇，生育了一个患地中海贫血症的孩子。已知地中海贫血症是一种常染色体隐性遗传病，若这对夫妇再次生育，他们孩子患病的概率是（

）A.1/2B.1/4C.3/4D.1B

（主要手段）任务二：遗传病的监测和预防环节2：问题串引导深度学习“产前诊断”。情境设计：经过咨询和推算，确定来访夫妇生育出地贫患儿的风险很大。任务二：遗传病的监测和预防小组合作

限时5分钟思考1产前诊断的时间，目的和手段？思考2羊水检查中获取的样品为何要进行细胞培养，其目的是什么？思考3

B超检查的目的是什么？思考4孕后期的B超检查是可以鉴别胎儿性别的，医生可以向这对夫妇透漏胎儿的性别信息吗？为什么？思考5若这对夫妇进行了“地中海贫血症基因检测”，检测报告教材图5-12，请根据此检测报告分析并回答：①从碱基序列层面看，地中海贫血症相关基因突变有哪些类型？②该患者HBB基因突变影响到RNA加工，导致β珠蛋白肽链合成减少，进而引起珠蛋白的α/β肽链失衡，从稳态和平衡的角度分析，你能得出什么结论？③地贫患者经常需要输血治疗，他们可以采用“补铁”的方式治疗吗？思考6

地贫患者可以进行基因治疗吗？你能否设计初步的治疗方案？思考7

禁止近亲结婚，可以降低地贫的发生概率吗？为什时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前思考1

产前诊断的时间，目的和手段？任务二：遗传病的监测和预防思考2

羊水检查中获取的样品为何要进行细胞培养，其目的是什么？染色体数目和结构任务二：遗传病的监测和预防思考3B超、彩超检查的目的是什么？思考4孕后期的B超检查是可以鉴别胎儿性别的，医生可以向这对夫妇透漏胎儿的性别信息吗？为什么？胎儿外观、性别任务二：遗传病的监测和预防思考5若这对夫妇进行了“地中海贫血症基因检测”，检测报告教材图5-12，请根据此检测报告分析并回答：①从碱基序列层面看，地中海贫血症相关基因突变有哪些类型？②该患者HBB基因突变影响到RNA加工，导致β珠蛋白肽链合成减少，进而引起珠蛋白的α/β肽链失衡，从稳态和平衡的角度分析，你能得出什么结论？③地贫患者经常需要输血治疗，他们可以采用“补铁”的方式治疗吗？思考6地贫患者可以进行基因治疗吗？你能否设计初步的治疗方案？任务二：遗传病的监测和预防环节3禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲任务二：遗传病的监测和预防甜蜜的婚姻，苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折每个人都携带多个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。思考7禁止近亲结婚，可以降低地贫的发生概率吗？为什么？环节3禁止近亲结婚任务二：遗传病的监测和预防环节4：提倡“适龄生育”从图中你可以得出什么结论？(1)21三体综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患21三体综合征的概率增加。(2)母亲超过40岁后生育，子女患21三体综合征的概率明显增加。最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁020253035404550510152025母亲的生育年龄/岁21三体综合征发病率/‰任务二：遗传病的监测和预防.以小组为单位设计一份调查方案，调查某一地区地贫的发病率，同时引导学生对获得的证据或数据进行解释，各组之间进行评价与交流。.设计一条公益广告词，通过所学所知让身边更多的人了解地贫，关心地贫，让爱在社会中传递。3.查阅资料，进一步讨论基因检测的利与弊。情境设计：地中海贫血是一种多发于我国南方地区的遗传病。官方调查数据显示，我国广西地区地贫基因携带率高达23.98%，广东地区达16.8%。任务三：确定遗传病的患病率和遗传方式调查人群中的遗传病调查流程图任务三：确定遗传病的患病率和遗传方式人类遗传病2.人群中遗传病的调查4.基因检测的争议1.遗传病的概念、类型、特点发病率遗传方式病因与治疗3.遗传病的检测和预防禁止近亲结婚产前诊断遗传咨询提倡适龄生育一、概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。(1)先天性疾病都是遗传病。（

）(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（

）(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（

）×××2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是()A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫纷合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C二、拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询?由于要推测该女性是否携带白化病的基因（设为a），可知该女性的表型正常，则该女性的基因型有两种可能：AA或Aa。其弟弟患白化病，则其父母的基因型组合为Aaxaa或AaxAa，因此，该女性携带白化病基因的概率较高。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。(1)从图中你可以得出什么结论?(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色