2026年家族遗传图谱测试题及答案

2026年家族遗传图谱测试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）1.在绘制常染色体隐性遗传病家系图时，若表型正常的父母生育一个患病女儿，则这对父母的基因型最可能是A.AA×AAB.Aa×AaC.AA×AaD.aa×Aa2.某病为X连锁显性遗传，下列哪项家系特征最能支持该判断A.男性患者的儿子全部患病B.女性患者人数约为男性2倍C.男性患者的女儿全部正常D.女性患者的儿子全部正常3.若某家系中连续三代出现男性患者且未见女性患者，最可能的遗传方式是A.Y连锁遗传B.X连锁隐性C.常染色体显性D.线粒体遗传4.在系谱分析中观察到“父亲患病，女儿全部患病，儿子全部正常”，该病遗传方式可初步判定为A.常染色体显性B.X连锁显性C.X连锁隐性D.常染色体隐性5.近亲婚配对下列哪种遗传病发病率提升最显著A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁显性D.Y连锁6.线粒体遗传病的系谱特点不包括A.母系传递B.男女均可发病C.男性患者的子女均发病D.女性患者的子女均可能发病7.若某病外显率为80%，则携带致病基因者中实际出现表型的比例为A.20%B.40%C.80%D.100%8.遗传印记现象最可能导致A.同一基因突变在不同性别表现度不同B.常染色体基因出现父源或母源特异性表达C.X染色体失活D.线粒体DNA异质性9.在X连锁隐性遗传家系中，若一位女性表型正常却生育了患病儿子，其最可能的基因型为A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.XAY10.若某病表现为“父传子、子传孙、女性无患病”，则致病基因位于A.X染色体B.Y染色体C.常染色体D.线粒体二、填空题（每题2分，共20分）11.在系谱图中，符号“□”代表________个体。12.若一对表型正常夫妇生育一个常染色体隐性患病孩子，则他们下次妊娠再发风险为________。13.X连锁隐性遗传病中，女性携带者将致病基因传给儿子的概率为________。14.遗传早现现象常与________重复序列的动态突变有关。15.若某病男性患者与正常女性婚配，其所有儿子均正常，所有女儿均患病，则该病为________遗传。16.在系谱图中，双横线连接表示________关系。17.常染色体显性遗传病若外显完全，患者子女患病风险为________。18.若某病呈母系遗传且男女均可发病，则最可能的遗传方式是________。19.表现度差异是指同一基因型在不同个体中________不同。20.若某病家系中观察到“隔代遗传”且男女比例相近，应首先考虑________遗传方式。三、判断题（每题2分，共20分）21.X连锁显性遗传病中，男性患者的女儿全部患病。22.常染色体隐性遗传病患者的父母一定都是患者。23.Y连锁遗传病仅男性患病，且呈父系传递。24.线粒体DNA突变所致疾病可通过父亲传递给子女。25.遗传印记丢失可能导致原本不患病的个体出现表型。26.近亲婚配对常染色体显性遗传病发病率无显著影响。27.若某病外显率低于100%，则系谱中可能出现“跳过一代”的现象。28.X染色体失活可解释部分X连锁隐性遗传病女性携带者出现轻度表型。29.同一基因突变若位于不同染色体区域，其遗传方式一定相同。30.遗传异质性是指同一表型可由不同基因突变引起。四、简答题（每题5分，共20分）31.简述如何利用系谱图区分常染色体显性遗传与X连锁显性遗传。32.概述线粒体遗传病在系谱图中的三大典型特征。33.说明外显率与表现度在遗传咨询中的实际意义。34.请写出判断一个家系是否为常染色体隐性遗传的最基本步骤。五、讨论题（每题5分，共20分）35.结合系谱实例讨论“遗传早现”对家系分析带来的挑战与应对策略。36.若某病呈父源印记，且父源等位基因被沉默，请讨论母亲携带突变时其子代的发病风险并给出咨询要点。37.当观察到一家系中男性患者远多于女性患者，且未见男性-to-男性传递时，如何排除或确认X连锁隐性遗传？38.试述在缺乏分子检测结果的前提下，如何通过系谱信息综合判断一种罕见病是常染色体隐性还是X连锁隐性。答案与解析一、单项选择1.B2.B3.A4.B5.B6.C7.C8.B9.B10.B二、填空11.正常男性12.25%或1/413.50%或1/214.三核苷酸15.X连锁显性16.婚配17.50%或1/218.线粒体遗传19.临床表现20.常染色体隐性三、判断21.√22.×23.√24.×25.√26.√27.√28.√29.×30.√四、简答题答案要点31.观察男女患病比例及父子传递：常染色体显性男女比例相近且可见父传子；X连锁显性女性患者较多且父传女必传、无男传男。32.母系传递；男女均可发病但母亲传递；男性患者子女不发病，女性患者子女均可能发病。33.外显率决定再发风险比例，表现度影响临床严重程度，两者共同决定咨询时风险告知与预后评估。34.步骤：确认患者父母是否表型正常；计算同胞再发风险约25%；排除X连锁（男女比例相近）；排除显性（无隔代垂直传递）。五、讨论题答案要点35.早现使世代间发病年龄提前，易误判为新发突变；应追踪多代发病年龄、结合三核苷酸重复检测，并在咨询中说明动态突变风险。36.因父源等位基因被沉默，母亲携带突变时其子代无论男女均不发病，但女儿可将突变传给下一代，咨询需强调女性携带者后代风险。37.检查家系中男性患者是否全来自母亲方；若男性患者姐妹之子亦患病且男性患者之子均