中国消化道早癌筛查及内镜诊治指南2025版

中国消化道早癌筛查及内镜诊治指南2025版一、筛查人群界定（一）一般风险人群年龄≥40岁，无肿瘤家族史、无消化道症状及癌前病变病史的人群定义为消化道肿瘤一般风险人群，推荐每2~3年完成1次食管、胃、结直肠联合内镜筛查；年龄<40岁的一般风险人群不推荐常规筛查，存在消化道报警症状者随时筛查。依据中国癌症中心2024年最新发布数据，我国40岁以上人群消化道肿瘤发病占总发病的98.2%，早癌检出率随筛查频率提升可提高12.7%~18.3%，界定该年龄阈值可在卫生经济学成本效益比最优前提下最大化早癌检出。（二）高风险人群符合以下任意一条即界定为消化道肿瘤高风险人群，推荐每年完成1次内镜筛查，经内镜切除癌前病变者术后6~12个月复查，连续2次复查未见异常可延长至1~2年1次：1.食管癌高风险：①年龄≥40岁；②长期居住于食管癌高发区（太行山区、苏北地区、大别山区、川北地区、潮汕地区等，发病率≥50/10万）；③有食管癌家族史；④存在食管癌前疾病（Barrett食管、食管上皮重度增生、反流性食管炎伴不典型增生）；⑤长期吸烟、重度饮酒、进食过烫过快、腌制食物摄入>100g/天，暴露时间≥10年。2.胃癌高风险：①年龄≥40岁；②胃癌高发地区（西北地区、东南沿海地区，发病率≥30/10万）人群；③胃癌家族史；④幽门螺杆菌（Hp）感染；⑤存在癌前疾病（慢性萎缩性胃炎伴肠化/不典型增生、胃息肉、残胃、胃溃疡、肥厚性胃炎）；⑥存在胃癌其他风险因素（高盐饮食、腌制饮食、吸烟、重度饮酒，暴露时间≥10年）。3.结直肠癌高风险：①年龄≥40岁；②结直肠癌家族史；③既往有结直肠癌、腺瘤性息肉病史；④存在炎症性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩病，病程≥8年）；⑤符合以下两项及以上：慢性便秘、慢性腹泻、黏液血便、不良饮食史（红肉摄入>100g/天、加工肉摄入>50g/天，持续≥10年）、肥胖（BMI≥28kg/m²）。二、筛查技术推荐（一）非侵入性筛查技术1.血清学筛查①胃功能筛查：推荐胃蛋白酶原I（PGI）、胃蛋白酶原II（PGII）、胃泌素-17（G-17）联合Hp抗体检测，诊断萎缩性胃炎的敏感度为84.2%，特异度为81.5%。判定标准：PGI≤70μg/L且PGI/PGII≤3.0，联合G-17>15pmol/L提示胃体+胃窦萎缩，该人群胃癌发生风险升高6.2倍，需进一步内镜检查。②食管癌血清筛查：推荐鳞状细胞癌抗原（SCC）联合细胞角蛋白片段19（CYFRA21-1）检测，对食管鳞状细胞癌敏感度为61.2%，早癌敏感度为32.7%，仅作为高风险人群辅助筛查，不推荐单独用于早癌诊断。③结直肠癌血清筛查：推荐癌胚抗原（CEA）联合CA19-9检测，对进展期结直肠癌敏感度为62.1%，对早癌敏感度仅为21.4%，仅作术后随访监测，不推荐作为早癌一线筛查。2.粪便筛查推荐粪便潜血试验（FOBT）联合粪便DNA（SDC2、BMP3甲基化）检测，用于结直肠癌早筛：免疫法粪便潜血试验（FIT）对结直肠癌敏感度为79.3%，对进展期腺瘤敏感度为41.7%，推荐每年检测1次；粪便多靶点DNA检测对结直肠癌敏感度为91.3%，对进展期腺瘤敏感度为66.2%，特异度为90.1%，推荐每1~2年检测1次。FIT阳性或粪便DNA检测阳性者需进一步完善全结肠镜检查。3.风险评分模型推荐采用我国自主研发的“上消化道癌筛查评分模型”“结直肠癌筛查评分模型”对人群进行风险分层：上消化道癌评分≥12分定义为高风险，需立即内镜筛查；结直肠癌评分≥10分定义为高风险，需优先安排内镜检查。风险分层可使内镜资源利用率提高32.5%，早癌检出率提升14.8%。（二）侵入性内镜筛查技术普通白光胃镜、结肠镜为消化道早癌筛查首选核心技术，所有非侵入性筛查阳性人群及高风险人群均需完善内镜检查：1.术前准备规范①胃镜：术前禁食≥6小时、禁饮≥2小时，咽部麻醉采用2%利多卡因胶浆，口服祛泡剂（二甲硅油散）可使黏膜视野清晰度提高92.7%，推荐常规应用；对于高风险人群建议全程镇静/麻醉内镜，可提升病变检出率10.3%。②结肠镜：推荐采用聚乙二醇电解质溶液进行肠道准备，剂量为3~4L，术前4~6小时服用，肠道清洁度要求达到波士顿评分≥6分；清洁度不足者术中冲洗或改期检查，因肠道准备不充分导致漏诊率可高达23.1%。2.操作规范要求①胃镜：退镜观察时间要求≥5分钟，顺序完成食管、贲门、胃底、胃体、胃角、胃窦、幽门、十二指肠球部/降部全段观察，拍照留存不少于15张，覆盖所有解剖部位；可疑病变需多个方位、靠近拍摄。②结肠镜：要求盲肠插镜成功率≥95%，退镜观察时间要求≥6分钟，顺序观察全结肠至回盲瓣，拍照留存不少于10张，覆盖所有解剖部位；盲肠插镜时间<10分钟、退镜时间<6分钟时，腺瘤漏诊率升高27.4%，需严格执行时间要求。3.增强成像技术对于白光内镜下发现的可疑病变，推荐依次应用以下技术明确性质：①电子染色内镜（NBI、FICE、BLI、LCI）：可清晰显示黏膜腺管结构、微血管形态，无需染色剂，对早癌的诊断准确率为82.1%~88.4%，推荐作为常规增强手段。②色素内镜：采用0.5%~1.0%卢戈氏碘液染色食管，对鳞状上皮不典型增生、早癌的敏感度为96.2%；采用0.2%~0.5%靛胭脂染色胃、结直肠，可清晰显示病变边界，提高病变轮廓辨识度30%以上，推荐活检或治疗前常规应用。③放大内镜：结合电子染色可对病变进行JNET分型、VS分型，判断病变浸润深度、良恶性，诊断准确率可达90%以上，推荐所有拟行内镜切除的病变术前常规应用放大内镜评估。④共聚焦激光显微内镜（CLE）：可实现体内实时病理成像，对消化道早癌的诊断敏感度为87.6%，特异度为95.3%，适用于疑难病变的即时诊断，可减少不必要活检。三、消化道早癌病理诊断规范（一）分型标准采用WHO消化系统肿瘤分类（2019版），将消化道早癌定义为：病变浸润深度局限于黏膜层及黏膜下层（无论是否存在区域淋巴结转移），其中黏膜内癌指浸润深度不超过黏膜肌层，黏膜下癌指浸润深度超过黏膜肌层但未达固有肌层。上皮内瘤变分为低级别（LGIN，轻度/中度不典型增生）和高级别（HGIN，重度不典型增生、原位癌），HGIN归类为癌前病变，生物学行为与黏膜内癌接近。（二）活检规范所有内镜下发现的可疑病变均需活检，活检标本要求包含病变及周边正常黏膜，活检数量不少于2块，病变直径>1cm者活检数量不少于4块；碘染色不染区活检需取不染区边缘，可提高诊断阳性率15%以上；活检病理结果为LGIN者需1年内复查内镜再次活检，HGIN者需立即评估后行内镜切除，术后全瘤病理评估明确浸润深度。（三）浸润深度判断内镜切除术后全瘤病理需明确报告浸润深度：黏膜下层浸润深度分为SM1（浸润深度<1000μm）、SM2（浸润深度≥1000μm），该分层是淋巴结转移风险评估的核心依据：食管早癌SM1淋巴结转移率<2%，SM2转移率为10%~20%；胃早癌SM1转移率<3%，SM2转移率约15%；结直肠早癌SM1转移率<1%，SM2转移率约8%~12%。四、内镜诊治适应证与禁忌证（一）绝对适应证1.病灶直径：食管鳞癌≤3cm、胃腺癌≤2cm、结直肠癌≥1cm，病灶局限于SM1层；2.病理类型：HGIN、分化型黏膜内癌，无淋巴结转移证据；3.病变部位：非溃疡型凹陷型病变，未侵及固有肌层，内镜下可完整切除。（二）相对适应证1.直径>3cm的食管鳞癌、直径>2cm的胃腺癌，病灶局限于黏膜层，分化良好，无溃疡，可整块切除者；2.结直肠平坦型病变直径≥2cm、绒毛状腺瘤伴HGIN，或SM1层浸润的分化型癌；3.高龄、合并严重基础疾病无法耐受外科手术者，可适当放宽适应证。（三）禁忌证1.病变浸润深度达到SM2及以上，明确区域淋巴结转移者；2.严重心肺功能不全、凝血功能障碍，无法耐受内镜操作；3.病变侵犯重要脏器，内镜下无法完整切除；4.全身多发转移，无内镜治疗指征。五、内镜治疗操作规范（一）常用术式选择1.内镜下黏膜切除术（EMR）：适用于直径≤2cm、隆起型或平坦型、局限于黏膜层的病变，操作简单、并发症少，整块切除率可达85%~90%，是小病变首选治疗方式；对于直径>2cm的病变可采用分片EMR，但复发率约为5%~10%，高于整块切除。2.内镜黏膜下剥离术（ESD）：是目前消化道早癌首选根治性治疗术式，适用于所有符合内镜切除适应证、需要整块切除的病变，整块切除率可达95%以上，治愈性切除率可达90%以上；要求术者具备50例以上EMR操作经验，完成规范化ESD培训后方可独立操作。我国2018~2023年多中心数据显示，ESD治疗消化道早癌的5年总生存率为96.8%，5年疾病特异性生存率为98.5%，疗效与外科手术相当。3.其他术式：内镜下黏膜挖除术（EMD）适用于起源于黏膜肌层或黏膜下层的病变；经口内镜下括约肌切开术（POES）、经直肠内镜下切除术（ERPT）不适用于常规早癌治疗，仅用于特殊部位病变的补充治疗。（二）操作步骤规范以ESD为例：1.标记：距离病变边缘5mm左右，采用电凝或氩气刀标记，病变边界清晰者可省略标记；2.黏膜下注射：采用生理盐水+肾上腺素+靛胭脂，将病变抬起与固有肌层分离，注射后病变抬举不良提示浸润深度较深，需终止内镜切除并转外科手术；3.环形切开：沿标记点外侧环形切开黏膜，完整暴露病变基底；4.剥离：沿黏膜下层逐步剥离病变，保持剥离层面在黏膜下层与固有肌层之间，避免穿孔；5.创面处理：切除后对可见血管采用止血夹、电凝止血，预防术后出血；肌层裂伤小于1cm可采用止血夹夹闭，保守处理；穿孔大于1cm者需内镜下缝合，必要时转外科手术。六、并发症防治规范（一）出血分为术中出血和术后出血，ESD术中出血发生率为5%~10%，术后出血发生率为2%~5%。预防：术前纠正凝血功能异常，停用抗凝/抗血小板药物，阿司匹林需停用5~7天，氯吡格雷需停用7~10天，高危血栓风险者可采用桥接治疗；术中对可见血管提前凝固止血。治疗：少量渗血采用电凝、氩气刀止血，搏动性出血采用止血夹夹闭，术后迟发性出血多数可内镜下止血成功，内镜止血失败需行介入栓塞或外科手术。（二）穿孔ESD穿孔发生率为1%~3%，EMR穿孔发生率<1%。预防：保持清晰剥离层面，避免过度靠近固有肌层剥离。治疗：术中发现穿孔<1cm，采用止血夹缝合即可，术后禁食、抗感染保守治疗；穿孔较大、内镜缝合失败，合并腹膜炎者需立即转外科手术。（三）狭窄食管、贲门ESD术后狭窄发生率与切除范围相关，病变周径>3/4环周者狭窄发生率可达80%以上。预防：术后规律应用糖皮质激素（口服泼尼松20~30mg/d，逐渐减量，维持4~8周），可降低狭窄发生率30%~40%；治疗：轻度狭窄采用气囊扩张，重度狭窄可采用支架植入或反复扩张，多数可缓解。七、术后随访与外科转归指征（一）随访方案1.治愈性切除：术后第1年每6个月复查1次，第2年起每年复查1次，连续随访5年，5年无复发可改为每2~3年复查1次。随访内容包括肿瘤标志物、胸腹CT、内镜检查，可疑复发需活检病理确认。2.非治愈性切除：指病变切缘阳性、浸润深度达到SM2、脉管侵犯阳性，需术后3个月内复查内镜，评估残留情况，结合患者情况选择补充外科手术或密切随访。（二）外科转归指征内镜治疗后符合以下任意一条，推荐补充外科根治性手术联合淋巴结清扫：1.术后病理证实切缘阳性，内镜下无法补切根治；2.浸润深度达到SM2，分化程度差，合并脉管侵犯；3.术后证实存在区域淋巴结转移；4.内镜治疗并发严重穿孔、出血，内镜处理失败。八、质量控制体系建立消化道早癌筛查三级质量控制体系：1.筛查机构：要求开展早癌筛查的机构具备高清内镜、放大内镜设备，消化内镜医师具备早癌诊断能力，要求早癌检出率不低于15%（结直肠腺瘤检出率：男性≥25%，女性≥15%），胃镜退镜时间≥5分钟占比≥9