基于镫骨底板及底板上结构的先天性听骨链畸形新分型及其手术策略和预后评估专家共识总结2026

基于镫骨底板及底板上结构的先天性听骨链畸形新分型及其手术策略和预后评估专家共识总结2026先天性听骨链畸形是一种可显著影响听觉功能的发育异常疾病，既可独立存在，也可为多种综合征的表型之一（如第一鳃弓综合征、Treacher-Collins综合征等），轻者病变局限于鼓膜内侧，亦可合并中耳其他结构畸形（鼓室各壁、面神经、咽鼓管的畸形等），严重者可合并耳廓及外耳道畸形

［1］

。因病程隐匿、鼓膜外观多正常，儿童病例常被误认为分泌性中耳炎而延迟诊断，双侧受累患儿若不及早干预，可能影响言语与认知发育

［2］

；此外，部分解剖变异（如外耳道狭窄/闭锁伴中耳异常）可增加胆脂瘤及相关并发症的风险。目前治疗以佩戴助听器和手术为主，在严格把握适应证、规范手术操作的前提下多数病例可获得有意义的气骨导差（air-bonegap，ABG）改善

［3,4］

；对于暂不宜手术或手术风险较高的患者，亦可结合患者及家属意愿，先选配助听器作为过渡或替代方案。为提高医务人员对先天性听骨链畸形（非综合征型）的认识并规范诊治流程，由中国中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会耳内镜专家委员会牵头，联合相关领域专家，系统参考近年国内外文献，从流行病学、临床与影像评估、分型及手术策略等方面进行讨论，提出基于镫骨底板活动性与镫骨板上结构评估为核心的新的临床分型，并就其在手术方式选择及预后评估中的应用形成共识，最终形成16条推荐意见，以期为临床实践提供参考。一、共识形成方法《基于镫骨底板及底板上结构的先天性听骨链畸形新分型及其手术策略和预后评估专家共识（2026版）》（以下简称“本共识”）于2024年8月发起，共识团队由编审专家组和学术秘书组组成。本共识的目标人群为先天性听骨链畸形（非综合征型）患者，使用者为疾病诊疗过程中所涉及的临床医师。共识团队系统检索PubMed、Medline、CochraneLibrary、中国生物医学文献、中国知网和万方数据库中关于先天性听骨链畸形的临床分型及手术策略的原始研究，包括系统综述、随机对照试验、队列研究、病例对照研究和病例系列研究等，排除综合征性听骨链畸形、单纯病例报告及无明确分型或手术策略建议的文献，检索时间窗为建库至2025年6月。同时参考国内外先天性听骨链畸形共识，并广泛咨询专家意见。本共识基于证据等级评价使用推荐意见分级的评估、制订及评价（gradingofrecommendations，assessment，developmentandevaluations，GRADE）方法对所采纳的文献证据进行了质量评估（高、中、低、极低）。同时，专家组依据GRADE证据等级、临床实践中的利弊平衡等因素综合讨论，提出了对干预方法的推荐意见，推荐意见分为“强推荐”和“弱推荐”两级。共识团队最终拟定了16条推荐意见，并撰写了专家共识初稿，采用德尔菲法邀请全体专家以电子问卷的形式对推荐意见进行投票，并对所有专家意见进行了充分讨论和采纳，每条推荐意见均获得至少75%的编审专家同意后，纳入最后版本共识中。二、流行病学先天性听骨链畸形属于少见疾病，其导致的传导性听力损失（听损）发病率为1/11000~1/15000

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，在儿童传导性听损中占比不足1%

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。先天性听骨链畸形的临床表现包括：自幼稳定的传导性听损、鼓膜完整（外观可正常或异常）、镫骨肌反射常缺如。高分辨率颞骨薄层CT是术前诊断和制定手术方案的核心检查，可帮助识别听骨链形态、镫骨底板/窗区情况，并评估面神经、鼓窦与颅中窝关系，明确听骨链畸形类型，从而指导手术入路、控制手术风险。临床观察发现，此类畸形既可孤立发生，也可与外耳畸形同时存在。文献报道20%~30%的病例可合并耳廓畸形或外耳道狭窄/闭锁

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。由于胆脂瘤的形成与外耳道上皮滞留、通气障碍密切相关，外耳道狭窄/闭锁伴中耳畸形的患儿具有更高的胆脂瘤风险，相关研究显示其发生率可达20%~40%，显著高于普通人群

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，若不及时发现和处理，可能导致严重并发症（如面神经损伤、颅内感染等）。推荐意见1：对伴随外耳畸形的先天性听骨链畸形患者，应常规行高分辨率颞骨CT以评估中耳结构及胆脂瘤风险。（证据等级A，强推荐）推荐意见2：对存在外耳道狭窄/闭锁者，应纳入长期随访管理，并重视胆脂瘤的早期筛查与干预。（证据等级B，弱推荐）三、发病机制先天性听骨链畸形主要起源于第一、第二鳃弓在胚胎发育过程中的异常。胚胎第4~8周是听骨链及中耳腔发育的关键阶段，其中听骨链上部结构（锤骨头、砧骨体及砧骨短脚）来源于第一鳃弓软骨（Meckel′scartilage），听骨链下部结构（锤骨柄、砧骨长脚以及镫骨板上结构）则源自第二鳃弓软骨（Reichert′scartilage）；此外，镫骨底板与耳囊（oticcapsule）均起源于耳囊细胞的演化。在胚胎发育的第7~9周，耳囊会形成一处凹陷，该凹陷进一步发育为卵圆窗（含卵圆窗环韧带），位于镫骨底板的深层位置并与耳囊的间充质共同发育

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。这一发育过程的精准调控是听骨链正常形态与功能形成的基础——若第一鳃弓或第二鳃弓的软骨分化、重塑出现异常，或耳囊凹陷发育受阻，均可能导致锤骨、砧骨、镫骨的结构畸形（如发育不全、融合、缺如），进而引发先天性听骨链功能障碍。四、临床表现与辅助检查（一）临床表现与体征先天性听骨链畸形的典型表现为自幼即有非渐进性的单侧或双侧传导性听损。鼓膜完整，外观可正常或异常，少数合并外耳畸形（耳廓畸形或外耳道狭窄/闭锁）。声导抗多表现为A型曲线但镫骨反射缺如

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。（二）辅助检查1.纯音听阈检查：多表现为40~60分贝听力级（dBHL）的传导性聋，ABG稳定且不随时间进展

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。2.颞骨高分辨率CT（high-resolution，HRCT）：是诊断和术前评估的核心方法，应常规在术前需明确诊断时进行，如患儿年龄太小暂时不准备手术，且临床上能排除胆脂瘤及中耳炎并发症等情况，可推迟检查，避免反复CT检查。目前一般用于耳科检查的分辨率为250~300μm，近年中国工程院院士王振常带领的研发团队成功将CT的分辨率提升至50μm，极大提高了对于听骨链畸形，尤其是镫骨板上结构的成像清晰度，提高了诊断准确性，并有望推广至更多临床情况中使用

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。常见影像学表现包括：砧骨长脚缺如、砧骨纤细、镫骨板上结构异常、镫骨底板增厚，卵圆窗闭锁、砧镫关节和锤砧关节融合、鼓室小或面神经走行异常等

［11,12］

。颞骨HRCT通过明确卵圆窗与面神经走行、砧镫关节与镫骨板上结构情况降低误判与术中风险，是术前评估的要点。（三）术中诊断与术前影像不一致的特殊情况部分患者因胆脂瘤或复发性中耳炎就诊，在行CT时未发现明显听骨链畸形，术中探查意外发现镫骨或砧骨发育异常、听骨固连等情况

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。这提示部分畸形因病变复杂或影像学表现隐匿，仅能在手术中得到确诊，需要引起警惕，尤其在合并外耳道狭窄的患者中需要注意。此外，也存在相反的情况：术前根据辅助检查提示听骨链畸形，但术中发现为中耳胆脂瘤或慢性中耳炎，或存在既往中耳炎病变表现，提示部分病例虽表现为“先天性”改变，实为继发性听骨链病变。推荐意见3：临床上若患儿表现为自幼稳定的传导性听损，而鼓膜完整，CT未显示鼓室或乳突内明显软组织影，应高度怀疑先天性听骨链畸形。（证据等级A，强推荐）推荐意见4：颞骨HRCT应作为术前评估的标准检查，用于明确病变性质及周围解剖变异。（证据等级A，强推荐）推荐意见5：对因胆脂瘤或慢性中耳炎就诊的患者，即便术前影像未提示畸形，术中亦需保持警惕，尤其对于外耳道狭窄患者，应仔细探查听骨链结构，以避免漏诊。（证据等级B，弱推荐）五、先天性听骨链畸形的总体治疗原则在确保安全的前提下，尽早为患儿提供稳定、良好的听力，以最大限度保障语言-认知发育，同时追求长期可持续的ABG改善与低并发症率。早期良好的听力可显著改善语言与读写能力发展

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。是否考虑手术治疗需充分尊重患儿及家属的治疗预期和手术意愿，如患儿及家属选择手术，手术需由经验丰富的耳科医师进行。推荐意见6：治疗核心目标是尽早、安全地提供稳定良好的听力，促进语言认知发育，同时追求长期ABG改善和低并发症风险。（证据等级B，强推荐）推荐意见7：在先天性听骨链畸形治疗中，医师均需首先向患儿及家属告知可以通过助听器改善听力，充分尊重患儿及家属意愿，结合目前听力情况、患儿及家属的手术意愿及对听力改善的预期，考虑是否接受手术治疗，如选择手术，需由经验丰富的耳科医师进行。（证据等级A，强推荐）六、术前评估与分型（一）既往分型体系的简要回顾畸形的具体类型决定了手术方式的选择，合理的分型体系是制定个体化手术策略的基础。然而，既往分型体系存在一定局限性。1993年Teunissen和Cremers

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依据所需术式差异，将144例病例分为四型：Ⅰ型：先天性镫骨固定，无其他听骨链异常；Ⅱ型：镫骨固定且伴随其他先天性听骨链异常；Ⅲ型：先天性听骨链异常，但镫骨足板仍可活动，进一步细分为听骨链不连续和鼓室上部固定两个子类；Ⅳ型：先天性卵圆窗或圆窗发育不全，包括不发育和发育不良两种情况，其中发育不良又可细分为面神经交叉和镫骨动脉稳定两个子类。2002年Hashimoto等

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基于52例先天性听骨链畸形队列研究提出以砧镫关节状态为分类标准，因其发现砧镫关节缺损为最常见亚型。2009年Park和Choung

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将Teunissen-CremersⅢ型进一步细分为两亚类，划分依据为镫骨板上部结构是否存在，并提出当镫骨活动时，该结构的存留可能影响术后听力预后。总体而言，既往分型或过于复杂，或涵盖不全，或缺乏对关键结构（镫骨底板及板上结构）的聚焦，难以直接指导具体术式选择。（二）便于术式选择的新分型在结合既往分型的基础上，并基于临床中各类听骨链畸形的发生比例（以镫骨及砧骨畸形最为常见，锤骨畸形相对少见）以及当前听骨重建技术的发展现状，本共识提出一种以镫骨底板活动性及镫骨板上结构为核心的临床分型体系，该分型弱化其他听骨链结构异常的细分，旨在更直接地指导手术方式选择并提高听力重建效果。与既往分型相比，本分型体系具有以下特点：（1）以手术决策为导向：分类依据直接对应不同的听力重建策略［如部分听骨链赝复物（partialossicularreplacementprosthesis，PORP）植入术、全听骨链赝复物（totalossicularreplacementprosthesis，TORP）植入术、人工镫骨（Piston）植入术及锤骨-前庭桥接术（malleus-vestibuleprosthesis，MVP）］，可作为术前和术中决策参考；（2）聚焦关键结构：弱化锤骨及非关键畸形的细分，将决策核心集中于镫骨底板及上结构，避免过度复杂化；（3）兼顾预后评估：在分类同时整合术式推荐与预后数据，便于术前与患儿家属进行沟通与期望管理；（4）强调可操作性与临床适用性：基于常见畸形类型比例和现有技术条件设计，便于在显微/内镜手术中快速应用综上，本分型在继承Teunissen-Cremers等传统分型逻辑的基础上，进一步强化了手术导向性、预后可预测性及临床可操作性，有助于指导听骨链重建策略的个体化选择，提高听力重建的成功率和功能恢复效果。具体分型如下。1.Ⅰ型：镫骨底板活动的听骨链畸形（1）Ⅰa：镫骨底板活动，镫骨板上结构存在，锤砧骨异常（砧骨长脚缺如/纤细/弯曲、砧骨缺如/固定、砧镫关节软性连接、脱位等，可伴随镫骨板上结构的畸形如足弓纤细/融合），该类型临床发生率略低于Ⅰb。推荐术式：以PORP重建为主（鼓膜-砧骨/镫骨耦合良好时多可置入PORP）。预后：总体优于TORP，ABG闭合率更佳

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（儿科系统评价/荟萃分析）。（2）Ⅰb：镫骨板上结构缺失/与镫骨底板分离（如镫骨板上结构缺如、底板发育不全、前/后弓存在但与底板分离、前后弓缺如、仅镫骨肌腱），为临床最常见类型。推荐术式：以TORP为主（软骨底座+TORP或软骨膜+TORP）。预后：较Ⅰa逊色，但在规范材料与良好通气条件下仍可获得临床改善

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。2.Ⅱ型：镫骨底板固定的听骨链畸形（少数可伴有面神经异常，但一般不影响听力重建手术）（1）Ⅱa：镫骨底板固定，砧骨长脚完整（适合悬挂Piston）。推荐术式：镫骨底板钻孔+Piston植入术（优先连接砧骨长脚）。预后：多数研究显示可获得显著ABG改善

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。（2）Ⅱb：镫骨底板固定，砧骨长脚缺如或异常（不适合悬挂Piston）。推荐术式：镫骨底板钻孔+MVP（Piston固定于锤骨柄或锤骨颈），推荐使用关节式或改良挂钩式Piston。预后：早期研究结果较为保守，近年来随着显微/内镜技术与器械改进，其疗效接近砧骨连接方案

［20,21］

，但不同研究队列间差异仍较明显，需在术前与家属充分沟通手术预期。3.Ⅲ型：听骨链畸形合并其他中耳畸形（卵圆窗闭锁/发育不全，伴/不伴面神经走行异常）特点与风险：（1）卵圆窗闭锁患者的面神经异常一般较Ⅱ型严重，常合并面神经走行异常（低位、跨越卵圆窗/鼓岬、分叉等）

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，常规前庭窗开窗或替代窗手术难度与面瘫风险高；（2）卵圆窗定位困难，不利于打孔；（3）无镫骨底板时，开窗区骨质较厚，可能导致Piston高度不足或角度不佳；（4）多数病例中Piston无法连接砧骨长脚，仅能行锤骨-前庭桥接，术后效果不佳。推荐术式：以内耳开窗术为主，并根据术中具体情况选择后续重建方式，包括人工镫骨植入、筋膜/软骨膜覆盖或放置软骨底座并植入TORP等。治疗建议：对于无面神经走行异常者，应优先考虑手术治疗；若存在面神经遮挡或异常跨行，应充分评估后决定是否手术。手术过程中建议常规行面神经监护。如评估面瘫风险较高或预期听力改善有限，应在充分沟通后优先选择骨导听力康复方案（如非植入式或经皮植入装置）

［23］

，仅在严格筛选的个体中考虑个体化开窗或替代开窗路径

［24］

。推荐意见8：基于镫骨底板及底板上结构评估的先天性听骨链畸形新分型便于手术方式的选择和评估听力重建效果。按本分型，Ⅰ型及Ⅱ型推荐治疗方式以手术为主，Ⅰa、Ⅰb、Ⅱa总体听力改善明显

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；Ⅱb听力改善较前三型稍不足；Ⅲ型不伴面神经走行异常者应该手术优先，伴面神经走行异常影响开窗手术者，听力康复装置优先。（证据等级B，弱推荐）七、先天性听骨链畸形的治疗策略（一）手术时机1.双侧显著传导性听损（影响言语发育）：（1）5~6岁前：优先确保立即可用的听力改善方法（骨导软带/骨导设备或常规气导助听器，取决于外/中耳条件）；在完善影像学检查、明确听骨链情况后，计划于学龄早期（5~6岁）评估手术可行性与时机。（2）≥6岁：多数儿童咽鼓管功能与中耳体积更稳定，可个体化考虑手术。2.单侧传导性听损：一般不急于幼龄期手术。建议先行骨导/气导放大与课堂/环境性支持，若存在认知-学习需求、职业定位困难或噪声环境下言语理解障碍，可于学龄后/青春期或成年期择期手术。推荐意见9：双侧显著传导性听损：5~6岁前优先佩戴助听器治疗，学龄期起评估手术；≥6岁可个体化考虑手术。（证据等级B，弱推荐）推荐意见10：单侧传导性听损：幼龄期多以助听和环境支持为主，手术可推迟至学龄后或青春期。（证据等级B，弱推荐）（二）手术方式与听力重建策略选择先天性听骨链畸形的治疗方式主要包括手术及助听器干预，需根据听骨链畸形类型、合并内外耳/面神经畸形情况及患耳听力水平进行个体化选择

［17，26］

。1.常用手术方式：显微镜与耳内镜均可用于该类手术，具体选择取决于术者习惯及单双手操作方式，两者均能提供充分暴露与精细操作条件。常用的听骨重建方法包括PORP、TORP及人工镫骨植入术，选择取决于镫骨底板活动性及镫骨板上结构情况

［27］

。（1）合并中耳胆脂瘤：建议在同一术程中行胆脂瘤清除与听骨链重建，以减少疾病复发与多次手术风险

［28］

。（2）合并外耳道狭窄：无论采用显微镜还是耳内镜下手术，均建议在同一术程中行外耳道成形术，以改善通气、降低患胆脂瘤风险。（3）需要行鼓室重建术的情况：如先天性听骨链畸形合并鼓膜畸形、术中鼓膜破损或鼓膜与听骨连接不佳，可同期行鼓室重建术，软骨膜/软骨修补鼓膜。（4）不能手术的情况：部分病例因面神经变异（如面神经骑跨于前庭窗上方）或卵圆窗/前庭窗发育异常，无法找到安全打孔位置，手术风险过高；若贸然行耳蜗窗或替代开窗，术后听力改善一般不佳，且可能导致全聋，因此推荐避免手术，首选助听器康复。2.其他治疗方式：主要包括传统助听器或非植入式骨传导助听器、植入式骨传导助听器、植入式中耳助听装置、耳蜗植入等。（1）传统助听器或非植入式骨传导助听器：对无法或暂不适合手术的儿童/成人，优先使用传统气导或非手术骨传导助听器进行听力康复。（2）植入式骨传导助听器：外科植入骨传导装置将声振直接传入颅骨，绕过中耳机械链，适用于中耳结构不能恢复或手术风险高的患者，需评估年龄与颅骨条件。（3）植入式中耳助听装置：将振动器（floatingmasstransducer，FMT）直接连接到鼓膜/鼓室结构、足窗或圆窗，进行机械刺激，适用于中耳结构异常且外周听力良好（内耳功能保留）的患者，缺点是费用较高，需植入手术并满足解剖条件。（4）耳蜗植入：通常仅在内耳/听神经功能异常或混合/感音主导的不可逆听损时考虑，而非单纯传导性病变。推荐意见11：合并中耳胆脂瘤或外耳道狭窄时，建议在同一术程中分别行胆脂瘤清除+听骨链重建及外耳道成形术，以减少复发和并发症风险。（证据等级B，弱推荐）推荐意见12：对于面神经变异或卵圆窗/前庭窗发育异常等高风险病例，谨慎评估手术风险和可能益处，可以考虑助听器等非手术性康复方案。（证据等级B，强推荐）（三）围手术期的处理方法及注意事项术中操作需遵循精细原则，针对听骨链畸形患者内耳结构可能异常或暴露的情况，严格控制电钻钻速、方向及冲洗压力，避免直接触碰或间接热传导损伤内耳，同时及时识别并妥善处理外淋巴液漏出

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，防止内耳压力骤变及感染。术后处理需根据患者情况分层制定方案，对于行内耳开窗术等内耳损伤高危患者，可预防性应用第三代头孢菌素如头孢曲松（罗氏芬）覆盖常见耳科病原菌以降低感染风险，同时联合使用糖皮质激素

［30］

如地塞米松或甲泼尼龙减轻内耳炎症反应及水肿、保护残余听力，并密切监测纯音听阈及言语识别率以便早期发现听力恶化；对于未损伤内耳的常规手术患者，则按常规抗感染原则根据手术范围及污染程度选择合适的抗生素，保持术腔清洁干燥并定期换药观察出血、感染或脑脊液漏等情况，术后1~3个月行听力学检查评估手术效果，关注眩晕、耳鸣、面瘫等并发症发生情况并及时处理。出院时应指导患者避免用力擤鼻、剧烈运动及气压剧烈变化活动，定期复诊，并告知如出现听力骤降、剧烈眩晕或发热等情况需立即就诊。推荐意见13：听骨链畸形患者术中内耳损伤风险显著高于无畸形者，术前应充分评估并履行特殊知情同意程序，明确告知磨钻使用及淋巴液漏出可能导致严重感音神经性耳聋的风险，建议书面记录告知内容。（证据等级A，强推荐）推荐意见14：术中需严格控制电钻参数，避免热传导损伤，及时处理外淋巴液漏；术后按内耳是否损伤分层管理：高危患者（如行内耳开窗术）需预防性应用三代头孢菌素联合糖皮质激素保护内耳，常规手术患者按标准抗感染原则处理，所有患者术后1~3个月行听力学评估并监测相关并发症。（证据等级B，弱推荐）八、先天性听骨链畸形的手术并发症先天性听骨链畸形的外科治疗总体安全，但术者术前应对听骨链畸形患者进行充分评估，向患者或家属详尽告知潜在并发症并确保其充分知晓，并严格履行知情同意程序，建议以书面形式留存告知记录。1.镫骨手术特有的并发症：镫骨相关手术因涉及前庭窗开窗与内耳干预，磨钻使用及淋巴液漏出等因素导致内耳损伤的风险显著高于无听骨链畸形者。（1）感音神经性聋（包括全聋）：尽管罕见，但被视为最严重的并发症之一，报道发生率为0.2%~2.0%

［19］

。其原因包括内淋巴液外溢、迷路损伤或过度钻削热损伤等。（2）眩晕与平衡障碍：部分患者术后可出现短暂性眩晕，多与内淋巴微损伤相关，一般在数天至数周缓解，持续症状需排查