内分泌与代谢疾病诊疗指南

内分泌与代谢疾病诊疗指南糖尿病诊疗核心要点糖尿病是一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，由胰岛素分泌缺陷和（或）作用障碍引起，需结合分型、并发症及个体情况制定全程管理方案。一、分型与诊断标准糖尿病分为4型：1型糖尿病（T1DM，胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏）、2型糖尿病（T2DM，胰岛素抵抗伴β细胞功能进行性减退）、特殊类型糖尿病（如单基因糖尿病、胰腺疾病相关糖尿病）、妊娠糖尿病（GDM，妊娠期间首次发现的糖代谢异常）。诊断依据需结合症状与实验室检查：典型症状（多饮、多食、多尿、体重减轻）+随机血糖≥11.1mmol/L；空腹血糖（FPG）≥7.0mmol/L（空腹≥8小时）；75g葡萄糖负荷后2小时血糖（2hPG）≥11.1mmol/L；糖化血红蛋白（HbA1c）≥6.5%（需采用标准化检测方法）。无典型症状者需重复检测确认。GDM诊断采用国际妊娠合并糖尿病研究组（IADPSG）标准：空腹≥5.1mmol/L，服糖后1小时≥10.0mmol/L，2小时≥8.5mmol/L，满足任意一点即可诊断。二、综合评估与分层管理确诊后需完成以下评估：1.血糖控制状态：通过连续72小时动态血糖监测（CGM）或自我血糖监测（SMBG）记录空腹、餐后2小时、睡前及夜间血糖，分析血糖波动模式（如黎明现象、苏木杰反应）；2.并发症筛查：微血管并发症：眼底检查（每年1次，早期发现视网膜病变）、尿白蛋白/肌酐比值（UACR，≥30mg/g提示糖尿病肾病）、神经传导速度检测（评估周围神经病变）；大血管并发症：颈动脉超声（筛查动脉粥样硬化）、心电图/心脏超声（评估心肌缺血）、下肢血管超声（检测外周动脉病变）；3.合并症与危险因素：检测血压（目标＜130/80mmHg）、血脂（LDL-C目标：极高危＜1.8mmol/L，高危＜2.6mmol/L）、血尿酸（控制＜420μmol/L）、肝肾功能（指导药物选择）；4.生活方式与心理状态：评估饮食结构（碳水化合物占比50%-60%，蛋白质15%-20%，脂肪＜30%）、运动习惯（每周≥150分钟中等强度有氧运动）、吸烟饮酒情况及抑郁/焦虑量表评分（必要时心理干预）。三、治疗目标与策略治疗需遵循“个体化”原则，目标值需结合患者年龄、病程、预期寿命、并发症风险综合制定：一般成人：HbA1c＜7.0%，空腹血糖4.4-7.0mmol/L，非空腹＜10.0mmol/L；老年（＞75岁）或合并严重并发症者：HbA1c可放宽至7.5%-8.5%，避免低血糖；妊娠糖尿病：空腹＜5.3mmol/L，餐后1小时＜7.8mmol/L，餐后2小时＜6.7mmol/L。1.生活方式干预饮食：采用“碳水化合物计数法”控制总热量，优先选择低升糖指数（GI）食物（如全谷物、杂豆），限制精制糖（每日＜25g）、饱和脂肪（＜总热量10%）及反式脂肪；运动：每周至少150分钟中等强度运动（如快走、游泳），餐后30分钟开始运动可有效降低餐后血糖，T1DM患者需避免空腹剧烈运动以防低血糖；体重管理：BMI目标18.5-24.0kg/m²，超重/肥胖者（BMI≥24）需减重5%-10%以改善胰岛素敏感性。2.药物治疗T2DM初始治疗：若无禁忌，首选二甲双胍（从小剂量开始，最大剂量2000mg/d），可联合生活方式干预；单药控制不佳时（HbA1c≥7.5%）：根据患者特点选择二线药物：合并动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）或高危因素：优先GLP-1受体激动剂（如司美格鲁肽、利拉鲁肽）或SGLT-2抑制剂（如达格列净、恩格列净），二者兼具降糖、心血管及肾脏保护作用；合并慢性肾脏病（CKD，eGFR≥30ml/min/1.73m²）：SGLT-2抑制剂（降低尿蛋白、延缓肾病进展）或列净类药物；餐后血糖升高为主：α-糖苷酶抑制剂（如阿卡波糖）或DPP-4抑制剂（如西格列汀）；胰岛素起始：T1DM需终身胰岛素治疗；T2DM在HbA1c≥9.0%或合并酮症、高渗状态时需起始胰岛素，方案可选择基础胰岛素（如甘精胰岛素，睡前注射）或预混胰岛素（如门冬胰岛素30，每日2次），需监测空腹及餐后血糖调整剂量；特殊人群：妊娠糖尿病：仅推荐胰岛素或二甲双胍（需患者知情同意），避免使用其他口服药；肝肾功能不全：调整药物剂量（如二甲双胍在eGFR＜45ml/min时禁用），优先选择经胆道排泄的药物（如瑞格列奈）或胰岛素。3.急性并发症处理糖尿病酮症酸中毒（DKA）：快速补液（首1小时1000ml生理盐水），小剂量胰岛素静脉输注（0.1U/kg/h），纠正电解质紊乱（血钾＜5.2mmol/L时补钾），监测血酮、血气至pH＞7.3、血酮＜0.6mmol/L；高渗高血糖综合征（HHS）：补液量更大（24小时6-10L），胰岛素剂量同DKA，重点预防脑水肿（避免过快纠正高渗状态）。四、长期随访与患者教育随访频率：稳定期每3个月检测HbA1c，每6个月复查UACR、血脂、肝功能；患者教育：培训SMBG技术（每日4-7次）、低血糖识别与处理（口服15-20g葡萄糖，15分钟后复测）、足部护理（每日检查足部皮肤，避免赤足行走）；心理支持：通过同伴教育或专业心理干预缓解“糖尿病困扰”，改善治疗依从性。甲状腺功能异常诊疗要点甲状腺疾病以功能异常（亢进或减退）及结节为主要表现，需结合甲状腺功能、抗体及影像学综合判断。一、甲状腺功能亢进症（甲亢）诊断核心：症状：怕热、多汗、心悸、手抖、体重下降、大便次数增多；甲状腺功能：TSH降低（＜0.1mIU/L），FT3、FT4升高；病因鉴别：Graves病（TRAb阳性，甲状腺弥漫性肿大伴血流丰富）、甲状腺炎（如亚甲炎，早期甲亢期伴颈部疼痛，ESR升高，甲状腺摄碘率降低）、高功能腺瘤（甲状腺核素扫描示“热结节”）。治疗选择：1.抗甲状腺药物（ATD）：适用于轻中度甲亢、儿童/妊娠（孕早期优先丙硫氧嘧啶，中晚期甲巯咪唑）、术后复发者。初始剂量：甲巯咪唑（MMI）10-20mg/d或丙硫氧嘧啶（PTU）100-200mgtid，4-6周后根据FT4调整剂量，维持期MMI2.5-5mg/d，总疗程12-18个月。需监测血常规（粒细胞＜1.5×10⁹/L时停药）、肝功能（ALT＞3倍正常上限需换药）；2.放射性碘（¹³¹I）治疗：适用于ATD治疗失败、药物不耐受、多结节性毒性甲状腺肿。治疗前需停用ATD5-7天（避免影响摄碘），治疗后3-6个月评估疗效，约50%患者会发展为甲减，需长期随访TSH；3.手术治疗：适用于甲状腺显著肿大（＞80g）压迫气管、怀疑恶性结节或ATD/¹³¹I治疗后复发者，术后需监测甲状旁腺功能（低钙血症）及喉返神经损伤。特殊情况处理：甲亢危象：表现为高热（＞38.5℃）、心动过速（＞140次/分）、恶心呕吐，需紧急处理：PTU（首剂600-1000mg）抑制激素合成，碘剂（卢戈氏液，首剂30滴）抑制激素释放，β受体阻滞剂（普萘洛尔1-2mg静脉注射）控制心率，氢化可的松100mg静脉滴注拮抗应激，物理降温；妊娠合并甲亢：目标FT4维持在妊娠期参考范围上限的1/3，避免过度治疗导致胎儿甲减。二、甲状腺功能减退症（甲减）诊断核心：症状：乏力、畏寒、便秘、体重增加、声音嘶哑、脱发；甲状腺功能：TSH升高（原发性甲减），FT4降低；病因：自身免疫性甲状腺炎（TPOAb阳性）最常见，其次为甲状腺手术/¹³¹I治疗后、药物性（如胺碘酮）。治疗原则：左甲状腺素（L-T4）替代：起始剂量根据年龄/体重调整（年轻无基础病者50-100μg/d，老年或冠心病患者25μg/d），目标TSH达标（一般人群1-2.5mIU/L，妊娠早期0.1-2.5mIU/L，妊娠中晚期0.2-3.0mIU/L）；剂量调整：每4-6周复查TSH，达标后每6-12个月随访；特殊人群：新生儿甲减（先天性）：需在出生后2周内起始L-T4（10-15μg/kg/d），目标TSH＜2.0mIU/L，避免智力发育障碍；中枢性甲减（TSH正常或降低，FT4降低）：需结合临床症状及游离T4水平调整剂量，不能仅依赖TSH。骨质疏松症诊疗规范骨质疏松症以骨量减少、骨微结构破坏、骨折风险增加为特征，需早期筛查、综合干预。一、风险评估与诊断风险评估工具：FRAX工具：基于年龄、性别、体重、骨折史、糖皮质激素使用、吸烟、类风湿关节炎等因素，计算10年主要骨质疏松性骨折（髋部、椎体、前臂、肩部）概率；骨密度（BMD）检测：双能X线吸收法（DXA）测量腰椎或髋部，T值=（测得BMD-同种族健康成人峰值BMD）/标准差，T值≤-2.5诊断为骨质疏松，-2.5＜T值＜-1.0为骨量减少。骨折高风险人群：绝经后女性（＞50岁）、70岁以上男性、有脆性骨折史、长期使用糖皮质激素（＞3个月，剂量≥5mg泼尼松/d）、低体重（BMI＜18.5）、吸烟/过量饮酒者。二、综合干预1.基础措施：钙剂：每日元素钙1000-1200mg（饮食+补充剂），优选碳酸钙（需随餐服用）或枸橼酸钙（胃酸缺乏者适用）；维生素D：每日800-1000IU，目标血清25(OH)D≥30ng/mL（75nmol/L）；运动：每周≥3次抗阻运动（如举哑铃）+平衡训练（如太极拳），减少跌倒风险。2.抗骨质疏松药物：抗骨吸收药物：双膦酸盐（一线选择）：阿仑膦酸钠（70mg/周，空腹温水送服，服药后30分钟保持直立）、唑来膦酸（5mg/年静脉输注，适用于不能口服者），需监测肾功能（eGFR≥35ml/min）；降钙素：鲑鱼降钙素（200IU/日鼻喷），适用于急性骨痛患者（如椎体骨折后），不建议长期使用；地诺单抗（RANKL抑制剂）：60mg每6个月皮下注射，适用于双膦酸盐不耐受或肾功能不全者；促骨形成药物：特立帕肽（20μg/日皮下注射），疗程≤24个月，适用于极高骨折风险（如已发生椎体骨折）或双膦酸盐治疗失败患者；联合治疗：严重骨质疏松可短期联合使用抗骨吸收与促骨形成药物（如特立帕肽+双膦酸盐），需严密监测骨代谢标志物（如PINP、β-CTX）。3.骨折管理：椎体骨折：卧床时间＜48小时，早期佩戴支具活动，疼痛明显时使用非甾体抗炎药（NSAIDs）或降钙素；髋部骨折：需多学科协作，优先手术治疗（内固定或关节置换），术后2周内启动抗骨质疏松药物，降低再骨折风险。高尿酸血症与痛风诊疗要点高尿酸血症（HUA，血尿酸＞420μmol/L）是痛风发作的基础，需分层管理以减少关节损伤及内脏受累。一、诊断与分期无症状HUA：血尿酸升高但无关节肿痛；急性痛风性关节炎：单关节（第一跖趾关节最常见）突发红肿热痛，夜间加重，可伴发热；间歇期：两次发作之间的无症状期；慢性痛风石性关节炎：关节周围痛风石形成，可伴关节畸形、肾功能损害。辅助检查：急性发作期关节液偏振光显微镜下可见尿酸盐结晶（金标准），超声检查可见“双轨征”（尿酸盐沉积于软骨表面）。二、分层治疗策略1.无症状HUA：目标：血尿酸＜420μmol/L（合并心血管危险因素或疾病时＜360μmol/L）；干预：调整饮食（限制高嘌呤食物如内脏、海鲜，每日嘌呤摄入＜300mg）、多饮水（＞2000ml/d）、控制体重（BMI＜24）、戒酒（尤其是啤酒、黄酒）；药物启动：血尿酸＞540μmol/L或合并CKD≥3期、高血压、糖尿病、脂代谢异常时，需起始降尿酸治疗。2.急性痛风发作期：抗炎镇痛：首选秋水仙碱（首剂1mg，1小时后0.5mg，12小时后0.5mgbid，直至症状缓解或出现腹泻），或NSAIDs（如依托考昔120mgqd，疗程≤8天）；糖皮质激素：用于秋水仙碱/NSAIDs不耐受者（泼尼松0.5mg/kg/d，疗程5-10天）；注意：发作期不启动降尿酸药物（避免诱发转移性痛风），已使用者可继续原剂量。3.间歇期与慢性期：降尿酸药物选择：抑制尿酸合成（首选）：别嘌醇（起始50mg/d，渐增至200-300mg/d，HLA-B5801阳性者慎用防过敏）、非布司他（20mg/d起始，适用