实体瘤分子残留病灶（MRD）检测共识重点梳理_第1页
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文档简介

循环肿瘤DNA(circulatingtumorDNA,ctDNA)等肿瘤来源的分子异常，发现影像学(包括正电子发射计算机断层显像)或传统实验室方法不能发现的潜在病灶，代表着肿瘤的持推荐意见1:实体瘤MRD是指经过治疗后，影像学或传统实验室瘤的持续存在和临床进展可能(2A类)。多项涵盖激素受体阳性、HER2阳性、三阴性等乳腺癌各个亚型要强化治疗以改善生存。治疗(联合局部放疗/手术)后实现无影像学可见病灶且MRD、癌胚存时间为18.4个月。推荐意见2:在结直肠癌、非小细胞肺癌和乳腺癌中，有充分证具有预后分层作用(2B类)。推荐意见4:实体瘤MRD检测的适用人群包括需要精准临床决策的接受了根治性手术切除/放化疗的患者(2A类)以及经过系统治疗后达到临床完全缓解的晚期患者(2B类)。的最常用方法(2A类)。定义对肿瘤组织进行测序，根据检测结果设计引物/探针，再进行瘤中出现频率较高或具有显著预后意义的基因突变位点，构建一个相对普适的标准panel优点高度针对性、更高灵敏度、更低的长期监测成本位点劣势突变数量相对有限、更高的长期监测成本推荐意见6:实体瘤MRD检测按照是否进行个性化探针设计分为tumor-informed分析tumor-informed(肿瘤先验分析):对肿瘤组织进行NGS检测，tumor-agnostic/naive(肿瘤未知分析):无需肿瘤组织信息，推荐意见7:实体瘤MRD检测根据是否参考肿瘤组织突变信息分为tumorin-formed分析和tumor-agnostic/naive分析策略。基于肿瘤组织突变的tumor-informed分析相对于tumor-agnostic/naive分析具有更好的灵敏度和特异度，优先考虑采用tumor-informed分析策略(2B类)。检测(n=172),术后1个月进行的检测(n=162)能更精准地预测复发风险(风险比分别为5.31和16.4。推荐意见9:实体瘤MRD的Landm

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