《儿科学》（第4版）第11章第2节 先天性心脏病

先天性心脏病

（congenitalheartdisease）北京大学第一医院儿科齐建光目录1234总论房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭5法洛四联征先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的先天畸形Anabnormalityincardiocirculatorystructureorfunctionthatispresentatbirth,evenifitisdiscoveredmuchlater定义先天性心脏病

(congenitalheartdisease)发病率占儿童心血管疾患的首位：发病率为0.5%-0.8%每年大约有15万先心患儿出生出生缺陷发生的第一位原因25%-30%死于新生儿期病因

病因尚未完全清楚，胚胎发育的第2-8周是心脏发育最重要阶段，任何内因和外因的变化（多因素作用）均可影响心脏胚胎发育，形成先天性畸形。遗传因素环境因素遗传与环境共同作用内因或遗传因素（geneticaspects)1.染色体异常2.单基因突变3.多基因突变21-三体综合征DownSyndrome50%合并先心MarfanSyndrome（常显，FBN1基因突变）外因和环境因素(environmentalaspects）宫内感染:风疹病毒、CMV、弓形体等放射线药物影响:抗惊厥药、避孕药、阿司匹林等营养缺乏:微量元素、叶酸等其他：吸烟、喝酒、糖尿病等遗传与环境共同作用根据血流动力学和临床表现分为三类左向右分流型（left-to-rightshunt）潜伏发绀型右向左分流型（right-to-leftshunt）发绀型无分流型（noshunt）非发绀型分类左向右分流型（潜伏发绀型）

左右心房,心室之间或体循环与肺循环之间有异常通道,血液自左房左室分流到右房右室或直接从体循环分流到肺循环

常见畸形:室间隔缺损（ventricularseptaldefect,VSD）房间隔缺损（atrialseptaldefect,ASD）动脉导管未闭（patentductusarteriosus,PDA）左向右分流型先心病理生理和临床共同特点潜伏发绀平时左

右分流，哭闹、肺炎时右心压力增高，右

左分流体循环血流量减少生长发育迟缓活动耐力减退肺循环血流量增多反复肺部感染肺动脉高压形成动力性梗阻性可逆不可逆Eisenmengersyndr心脏扩大心脏容量负荷过重右向左分流型（发绀型）

血液自右房右室分流到左房左室,左右心腔血液混合或静脉血直接流入体循环肺血流增加组两侧心腔无分隔，大量左右心腔血液混合：单心房，单心室，永存动脉干大血管起源或回流异常：完全性大动脉转位，完全性肺静脉异位连接肺血流减少组右心血流梗阻，右心压力增高，血流右向左分流：法洛四联征(tetralogyofFallot，TOF)

无分流型（非发绀型）左右心房、心室之间或体循环与肺循环之间无异常通道或分流常见畸形:肺动脉狭窄主动脉缩窄病史体格检查辅助检查X线检查心电图超声心动图

CT与MRI心导管检查心血管造影诊断方法

母妊娠情况：感染、用药、放射线等家族史：一级亲属中有先心患者孩子患先心病的发生率增加3倍发病年龄：多<3岁症状病史常见症状:

－生长发育迟缓，体重增长缓慢－反复肺部感染－紫绀－心功能不全的表现：喂养困难，活动耐力下降，苍白多汗

－其它：声音嘶哑，蹲踞，缺氧发作紫绀cyanosis

还原血红蛋白>50g/L口唇、鼻尖、甲床等贫血患儿发绀不明显分为中心性（肺源性和心源性）和周围性需注意紫绀出现时间、程度、持续还是间歇、进展情况蹲踞发生的可能原因蹲踞squatting

蹲踞的特殊体位多见于法洛四联症患儿，于活动感到疲乏后，喜蹲伏片刻再起来活动下肢动脉血流阻力↑→躯体上部血流↑→CNS供氧↑体循环的阻力↑→肺循环的血流量↑体格检查一般表现生长发育：迟缓呼吸频率及强度:呼吸增快，呼吸困难有无伴随的先天性畸形皮肤黏膜：发绀，苍白

年龄呼吸过速<2m2~12m12m~5y>5y>60次/min>50次/min>40次/min>30次/min

杵状指（趾）clubbingdigits－长期缺氧末梢毛细血管扩张增生局部软组织及骨组织增生肥大－于青紫出现后半年～1年逐渐形成－指甲和甲床之间的凹陷变浅，角度消失，指（趾）端增厚增宽周围血管征见于动脉导管未闭，主动脉瓣关闭不全。四肢血压和脉搏如股动脉搏动减弱或消失，下肢血压低于上肢，注意主动脉缩窄。心脏检查cardiacexamination

望诊:心前区有无隆起,心尖搏动位置强度触诊:抬举性搏动,震颤thrill(位置,时期)叩诊:心界大小,位置听诊:心率,心律,心音强弱

P2亢进、分裂、减弱杂音murmur:性质,时期,响度,位置,传导心电图（Electrocardiography,ECG）房室有无肥厚心律失常有无辅助检查对于诊断不特异，可反映血流动力学状况胸片（ChestRadiography）测量心胸比值心脏大小，形态，位置肺动脉段主动脉结肺血管阴影：增多还是减少对于诊断不特异，可反映血流动力学状况超声心动图显示心脏结构、功能和血流动力学的无创性检查方法，为先心病主要检查手段M型超声心动图二维超声心动图多普勒超声心动图（脉冲、连续和彩色，组织）三维超声心动图食管超声心动图胎儿超声心动图可确诊大部分先心病心导管检查单纯VSD、ASD、PDA多不需做－评价肺动脉高压程度－介入前常规做－实验室资料与临床表现不符合，用于合并畸形的诊断复杂先心病的诊断，确定手术指征及方案。金标准，大多数病例不需做心导管检查心脏CT和MRI

－能精确显示心脏大血管解剖结构，用于心脏大血管异常的诊断，如：主动脉缩窄、主动脉弓中断、肺动脉分支狭窄、肺静脉回流异常及有无梗阻－清楚显示肺、肝、脾等内脏位置，有助于先心病节段分析－复杂先心病术后随访

诊断步骤反复肺部感染生长发育落后气促，多汗喂哺困难声音嘶哑发绀超声心动图：最重要心电图和胸片心导管检查：多不需要CT和MRI：偶尔需要疑诊先心病确诊先心病及具体类型体检发现胸骨左缘杂音或心脏扩大年龄小血流动力学（肺动脉高压）分类心功能情况治疗及转归部分先心病（VSD，ASD）可自然闭合诊治水平提高,大部分先心病可治愈－手术治疗－介入治疗(堵闭术，球囊扩张等）－内科治疗室间隔缺损ventricularseptaldefect，VSD

发病率占CHD的20％-50%

单纯VSD占先心20％左右复杂先心中约2/3存在VSDVSD-aholeintheventricularseptum

胚胎期室间隔发育不良膜周部缺损最多见流出部缺损（干下型）流入部缺损肌小梁部缺损中央、边缘、心尖病理解剖根据缺损的大小，室间隔缺损可分为:小型：缺损直径<0.5cm

（或0.5cm2/m2体表面积）中型：缺损直径0.5-1cm大型：缺损直径>1cm缺损大小是决定VSD的血流动力学变化和临床表现的主要因素

LV

RVshunt肺循环血流量增加体循环血流量减少左心容量负荷增加肺动脉痉挛及结构改变Pulmonaryhypertension病理生理严重pulmonaryhypertension时，右室压力超过左室，出现右向左分流，临床出现发绀Eisenmenger综合征肺血管结构不可逆性改变症状:

缺损小者，一般无症状，生长发育正常。缺损大者，－Delayedgrowthanddevelopment

－Repeatedpulmonaryinfection

－Latentcyanosis

－Feeding-difficulty,tachypnea,Sweating临床表现

心脏体征:胸骨左缘3-4肋间可闻及III-IV/6级响亮、粗糙的全收缩期反流性杂音，心前区广泛传导，常伴震颤。肺动脉瓣区第二心音可增强或亢进。心尖部可听到舒张期杂音。

并发症:新生儿和婴幼儿可并发支气管肺炎和充血性心力衰竭年长儿易并发感染性心内膜炎干下型缺损常合并主动脉瓣关闭不全一、ECG

左室肥厚双室肥厚严重肺动脉高压右心室肥厚。辅助检查二、胸部X线肺血增多，肺动脉段膨隆凸出，肺门动脉扩张搏动增强，甚至肺门舞蹈心脏以左心室扩大为主，伴有重度肺动脉高压，肺动脉瘤样扩张，右心室扩大为主，右心房扩大三、超声心动图M型超声：左室增大，右室流出道增宽二维超声：室间隔连续中断（确定室缺部位、大小和数目）脉冲多普勒：取样容积在缺损的右室侧记录到收缩期血流由左室向右室分流的频谱信号频谱多普勒：估测肺动脉压力彩色多普勒：显示室间隔水平的左向右分流二维超声心尖四腔室间隔回声中断确定室缺部位、大小和数目四、心导管检查大多数病例不需做心导管检查。用于：评价肺动脉高压程度。对于重度肺动脉高压，应作吸入纯氧试验和血管扩张药物应用试验。实验室资料与临床表现不符合用于合并畸形的诊断。介入前常规。膜周部和肌部的中小型缺损有自然闭合的可能，小型室间隔缺损75%在两岁前自然闭合。大型室间隔缺损很少自然闭合，而且早在生后6

12个月即可发生肺血管阻塞性病变，如未能及时得到手术治疗，预后很差，存活至成人者常40岁前死亡。预后一、外科手术

因有自愈可能，最佳手术年龄为学龄前。但有以下情况应尽早手术（手术指征）:婴幼儿出现内科难以控制的心力衰竭，反复肺炎、生长发育落后肺循环/体循环血流量比值>2:1肺动脉压力持续增高体外循环心内直视下手术修补治疗二、介入治疗膜部、肌部VSD目前可行室间隔缺损封堵术VSDocclusion远期疗效有待评价三.内科治疗

积极控制肺部感染治疗心力衰竭注意预防感染性心内膜炎如有贫血可服用铁剂

房间隔缺损

atrialseptaldefect，ASD

发病率占CHD10％左右ASD-aholeintheatrialseptum

胚胎期房间隔发育不良原发孔缺损（I孔型）继发孔缺损：最常见静脉窦型房缺（分上腔型和下腔型）冠状静脉窦型缺损（无顶冠状窦）病理解剖

LA

RA分流右心容量负荷增加肺循环血流量增加晚期出现肺动脉高压，严重时产生右向左分流，临床出现青紫，发展为Eisenmenger综合征体循环血流量减少病理生理症状：取决于房间隔缺损的大小。缺损小者无症状。缺损大者发育迟缓，活动后气急，乏力，多汗，易患呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭，合并重度肺动脉高压可出现发绀。临床表现体征：胸骨左缘第二、三肋间可闻II~III/6级收缩期喷射性杂音肺动脉瓣区第二心音固定分裂;三尖瓣区可闻及舒张期低调杂音。

一、ECG

电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞最多见，可合并右心房扩大，右心室肥厚。辅助检查二、胸部X线右心房右心室增大肺血增多肺动脉段突出透视下肺门舞蹈主动脉结小三、超声心动图M型超声显示右心房右心室内径增大，室间隔运动异常。二维超声可显示房间隔回声中断(剑下四腔)脉冲多普勒取样容积置于缺损的右心房侧记录到舒张期湍流，彩色多普勒显示穿房间隔左向右分流束。房间隔回声中断左向右分流束四、心导管检查一般不需做心导管检查，用于：评价肺动脉高压程度。对于重度肺动脉高压，应作吸入纯氧试验和血管扩张药物应用试验。实验室资料与临床表现不符合，用于合并畸形的诊断。介入前常规。

直径小于6mm的继发孔房间隔缺损在2岁以内自然闭合直径大于8mm的房缺很少自然闭合。大中型房间隔缺损如不修补，在40岁以前逐渐出现症状和合并症，包括肺动脉高压、房性心律失常、以及心力衰竭等。感染性心内膜炎很少见。儿童期治疗后的房间隔缺损预后良好，20年存活率超过96%，并且严重并发症极少。预后外科手术修补疗效确切，但创伤较大。在严格把握指征、排除其他合并畸形的情况下，对于年龄大于2岁，缺损周围有足够的房间隔边缘者，可导管介入封堵。

治疗动脉导管未闭patentductusarteriosus，PDA

发病率占CHD10%左右生后循环调整根据动脉导管的形态：管型：导管连接主动脉和肺动脉的两端口径一致，临床最常见。漏斗型：导管近主动脉端粗，近肺动脉端细窗型：导管极短，口径较大，呈窗样结构哑铃型：导管中部细而两端粗瘤型：两端细而中部呈瘤样扩张，管壁薄而脆病理解剖主动脉-肺动脉分流肺循环血流量增多左心容量负荷明显增加左向右大分流量持续存在，可导致PH，Eisenmenger综合征

(差异性青紫）体循环血流量减少。病理生理症状：导管细小者可无症状。导管粗大分流量大者影响生长发育，疲乏，多汗，气促，易合并呼吸道感染，如合并重度肺动脉高压，扩张肺动脉压迫喉返神经可引起声音嘶哑。临床表现体检：心前区隆起，可触及震颤胸骨左缘2~3肋间连续性双期机器样杂音，收缩期为主，向颈背部传导。并发重度肺动脉高压，肺动脉瓣区第二心音亢进，杂音失去连续性以收缩期为主；二尖瓣区听到舒张中期轻度隆隆杂音；脉压差大，周围血管征阳性。

Eisenmenger综合征时差异性紫绀。

一、ECG

电轴左偏，左室肥厚,可左房肥大，肺动脉高压者双室肥厚，甚至电轴右偏，右室肥厚。二、胸部X线

左心室扩大，左心房扩大，主动脉结增大，肺动脉段突出。肺血增多。辅助检查三、超声心动图M型和二维：发现未闭的动脉导管，左心房、左心室扩大。脉冲多普勒：将取样容积置于肺动脉内探及持续整个心动周期的连续血流频谱彩色多普勒：显示经动脉导管异常分流束

胸骨旁大动脉短轴切面四、心导管检查大部分不需进行。右心导管在主肺动脉经过动脉导管到达降主动脉提示动脉导管异常交通开放。一.药物治疗:

早产儿PDA,一周内可用环氧化酶抑制剂（消炎痛或）。适应证：观点不同

--早产儿生后1天常规应用

--发现PDA即刻应用

--无症状、小PDA有自然闭合可能，不必

应用治疗二.介入治疗介入性治疗已成为动脉导管未闭首选治疗方法。目前国内外普遍应用的是Amplatzer法弹簧栓子法

三.外科治疗当介入治疗不适合（如大的动脉导管、动脉瘤或感染）时，考虑外科手术治疗，未闭动脉导管结扎术或未闭动脉导管离断并缝闭术法洛四联症tetralogyofFallotTOF

占先天性心脏病的10%左右—最常见的发绀型先心病四种典型病理变化室间隔缺损肺动脉狭窄漏斗部狭窄多见主动脉骑跨：右心室肥厚病理解剖右室流出道狭窄程度决定血流动力学:1)狭窄轻,左向右分流，似VSD2)狭窄重,右向左分流，发绀VSD大，左右心室压力相等，Qp/Qs将取决于肺动脉狭窄造成的肺循环和体循环的相对阻力。肺循环阻力

和体循环阻力

，增加RL，发绀慢性低氧致血红蛋白增加，血液粘稠度升高，易发生血栓,出血倾向。病理生理

蹲踞squatting发绀cyanosis:临床表现

缺氧发作hypoxicspells:患儿有时突然表现呼吸困难、发绀加重，重者可昏厥、抽搐或脑血管意外。常在熟睡后初醒、晨起、用力哭闹、活动后出现。每次发作可持续数分钟至数小时，常能自行缓解。也有因严重低氧血症或脑血管并发症死亡。原因：右室流出道漏斗部痉挛，肺动脉梗阻，脑缺氧。

体检胸骨左缘2-4肋间可闻及Ⅱ-Ⅳ/6级收缩期喷射性杂音，部分触及震颤。肺动脉第二音减弱或呈单一第二音。杵状指（趾）clubbingdigits:

长期缺氧末梢毛细血管扩张增生局部软组织及骨组织增生肥大合并症脑血栓脑脓肿感染性心内膜炎一、ECG

电轴右偏右心房肥大右心室肥厚辅助检查二、胸部X线

肺野清晰心脏大小可正常心尖上翘肺动脉段凹陷心影呈靴形可出现右心房大及右位主动脉弓