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文档简介

一：定义：常染色体显性遗传的结缔组织病，因FBN1基因突变(15号染色体)导致原纤维蛋白-1缺乏，累及骨骼、眼、心血管三大系统。发病率：1/5000～1/3000,约25%为新生突变。二、三大核心表现(骨骼+眼+心血管)1.骨骼系统(最易识别)主要有四肢细长，蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸晶状体脱位(60%):向上/鼻侧脱位，高度近视。高度近视、视网膜脱离、白内障、青光眼风险高。3.心血管系统(最凶险，致死主因)约80%的患者伴有先天性心血管畸形，主动脉根部扩张/动脉瘤：主动脉夹层破裂(95%死因)二尖瓣脱垂/反流、主动脉瓣关闭不全。三：实验室检查特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因1.X线检查(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6,2.超声心动图(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m²体表面积；②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。(2)主动脉瓣关闭不全征象。(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。(5)其他心血管畸形。3.CT和/或MRI检查4.裂隙灯检查诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止五、预后病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoc有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有95%的患者均存在不同程度的心血管病变，Crawford

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