2025年新生儿疾病筛查考试题库及答案

2025年新生儿疾病筛查考试题库及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.按照《新生儿疾病筛查技术规范（2022年版）》要求，正常足月新生儿开展遗传代谢病筛查干血斑采集的最佳时间为？A.出生后24小时内，充分哺乳后B.出生后48小时内，充分哺乳后C.出生后72小时~7天，充分哺乳6次以上D.出生后10天~20天，充分哺乳后答案：C解析：规范明确要求正常足月新生儿需在出生后72小时至7天内，且完成至少6次充分哺乳后采集干血斑标本，可避免因哺乳不足导致的苯丙酮尿症筛查假阴性；因特殊原因提前出院的新生儿，最迟采血时间不得超过出生后20天。2.新生儿遗传代谢病筛查干血斑的标准采集部位为？A.足跟正中部位B.足跟内侧或外侧部位C.手指指尖部位D.耳垂部位答案：B解析：足跟内侧、外侧为推荐采血部位，该部位血供丰富、无重要神经血管分布，避免采集足跟正中可防止损伤软骨、足跟韧带，采集指尖、耳垂标本的检测结果偏差较大，不符合规范要求。3.苯丙酮尿症（PKU）筛查的核心干血斑指标为？A.酪氨酸浓度B.苯丙氨酸（Phe）浓度C.四氢生物蝶呤浓度D.苯丙氨酸/酪氨酸比值答案：B解析：干血斑苯丙氨酸（Phe）浓度是PKU的首要筛查指标，cut-off值为≥120μmol/L（2mg/dl），超过该值需召回患儿进行确诊检测，苯丙氨酸/酪氨酸比值、四氢生物蝶呤相关指标为确诊分型时的检测项目。4.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的干血斑核心指标为？A.游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）B.游离甲状腺素（FT4）C.促甲状腺激素（TSH）D.甲状腺球蛋白（TG）答案：C解析：干血斑促甲状腺激素（TSH）是CH的首选筛查指标，足月新生儿cut-off值为≥10μIU/ml，早产儿、低体重儿可适当调整cut-off值，FT3、FT4为确诊阶段的检测指标。5.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的干血斑核心指标为？A.皮质醇B.17-羟孕酮（17-OHP）C.促肾上腺皮质激素（ACTH）D.醛固酮答案：B解析：干血斑17-羟孕酮（17-OHP）是CAH最常见分型（21-羟化酶缺乏症）的核心筛查指标，不同孕周、出生体重的新生儿需采用分层cut-off值降低假阳性率。6.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症干血斑筛查的首选方法为？A.荧光斑点法B.基因测序法C.高效液相色谱法D.生化定量法答案：A解析：荧光斑点法为G6PD缺乏症的首选筛查方法，操作简便、成本低、适合大规模人群筛查，基因测序、生化定量法为确诊阶段采用的方法。7.新生儿听力筛查初筛的开展时间为？A.出生后24小时内B.出生后48小时至出院前C.出生后42天D.出生后3月龄答案：B解析：规范要求正常新生儿听力初筛在出生后48小时至出院前完成，采用耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）检测，初筛未通过者需在出生后42天内完成复筛。8.以下属于合格干血斑标本的是？A.仅采集1个直径≥3mm的血斑B.血斑未完全浸透滤纸，正反两面血迹不一致C.采血后室温自然晾干4小时，未接触挥发性物质D.出生后24小时未充分哺乳采集的血斑答案：C解析：合格干血斑需满足：采集3~4个直径≥8mm的血斑、血斑完全浸透滤纸正反一致、采血时间符合规范、采血后自然晾干2~4小时未接触阳光或挥发性物质，A、B、D均为不合格标本，需重新采集。9.新生儿遗传代谢病筛查阳性病例的召回率最低要求为？A.80%B.85%C.90%D.95%答案：D解析：国家新生儿疾病筛查质控要求，筛查阳性病例召回率需≥95%，确保阳性患儿早发现、早诊断、早治疗，避免不可逆的智力、身体发育损伤。10.经典型苯丙酮尿症患儿的核心治疗原则为？A.终身禁食所有含蛋白质的食物B.长期限制苯丙氨酸摄入，维持血苯丙氨酸浓度在理想范围C.仅需补充四氢生物蝶呤即可D.6岁后即可停止饮食控制答案：B解析：经典型PKU患儿需长期控制天然蛋白质摄入，食用不含苯丙氨酸的特殊营养粉，维持血Phe浓度在120~360μmol/L（儿童期），成年后可适当放宽饮食限制，不可完全禁食蛋白质，BH4缺乏型患儿才需补充BH4及神经递质前体。11.新生儿疾病筛查干血斑标本短期（1个月内）保存的温度要求为？A.室温（20~25℃）B.2~8℃冷藏C.-20℃冷冻D.-80℃超低温冷冻答案：B解析：干血斑标本晾干后密封存放，1个月内检测的标本可2~8℃冷藏保存，需长期保存的标本需置于-20℃以下冷冻，避免反复冻融。12.以下哪种情况不会导致筛查结果假阴性？A.出生后不足72小时采血B.新生儿采血前接受过异体输血C.干血斑标本放置在37℃环境下7天未检测D.筛查指标cut-off值设置过低答案：D解析：cut-off值设置过低会导致假阳性率升高，不会出现假阴性；A选项哺乳不足可导致PKU假阴性，B选项输血会掩盖患儿自身的Phe、G6PD异常导致假阴性，C选项高温放置会导致标本成分降解出现假阴性。13.先天性甲低患儿开始治疗的最佳时间为出生后多久？A.1个月内B.3个月内C.6个月内D.12个月内答案：B解析：先天性甲低患儿若在出生后3个月内开始规范左甲状腺素钠替代治疗，90%以上患儿智力发育可达到正常同龄儿童水平，超过6个月开始治疗的患儿智力损伤不可逆风险显著升高。14.G6PD缺乏症患儿的生活注意事项不包括？A.避免食用蚕豆及蚕豆制品B.避免使用磺胺类、解热镇痛类等明确致溶血的药物C.避免接触樟脑丸D.避免接种所有常规疫苗答案：D解析：G6PD缺乏症患儿可正常接种所有国家免疫规划疫苗，不会诱发溶血，A、B、C均为明确需避免的诱因，防止发生急性溶血性贫血。15.新生儿疾病筛查确诊病例的随访要求为？A.随访至6岁即可B.随访至18岁即可C.遗传代谢病、听力障碍病例均需长期规范随访D.仅需在确诊后1年内随访答案：C解析：所有筛查确诊的病例均需建立专项档案，长期规范随访，评估治疗效果、生长发育、智力发育情况，调整治疗方案，保障患儿预后。二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.目前我国《新生儿疾病筛查病种目录（2022年版）》纳入的筛查病种包括？A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症E.新生儿听力障碍答案：ABCDE解析：2022版规范明确将上述5种疾病纳入全国新生儿疾病筛查推荐病种，部分地区结合实际将先天性心脏病、脊髓性肌萎缩症等纳入地方补充筛查病种。2.以下哪些新生儿需要重新采集或延迟采集干血斑标本？A.出生后不足72小时提前出院的新生儿B.出生体重<1500g的极低出生体重儿C.出生后7天内接受过异体输血的新生儿D.出生时有重度窒息的新生儿E.充分哺乳8次以上的足月正常新生儿答案：ABCD解析：A选项需出院后补采，最迟不超过20天；B、D选项因下丘脑-垂体-甲状腺轴发育不成熟、代谢不稳定，需在出生后2~4周或体重达到2000g后复查；C选项需在输血后3个月重新采血，避免输入的血液成分导致筛查假阴性。3.先天性甲状腺功能减低症的确诊检测项目包括？A.血清TSH检测B.血清FT3、FT4检测C.甲状腺超声检查D.甲状腺核素扫描E.生长激素检测答案：ABCD解析：CH确诊需检测血清TSH、FT3、FT4，若TSH升高、FT4降低即可确诊原发性甲低，甲状腺超声、核素扫描可明确甲状腺发育情况，排查甲状腺缺如、异位等病因，生长激素不是CH的确诊指标。4.新生儿疾病筛查知情告知需包含的内容有？A.筛查的目的、意义、覆盖病种B.筛查的灵敏度、特异度，存在假阳性、假阴性的可能C.筛查费用、报销政策D.阳性结果的召回流程、确诊及干预方案E.患儿隐私保护相关规定答案：ABCDE解析：以上内容均为知情告知的必填项，需由新生儿监护人签署知情同意书后方可开展筛查，充分保障监护人的知情权。5.苯丙酮尿症的分型包括？A.经典型PKUB.中度PKUC.轻度PKUD.四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）E.酪氨酸血症答案：ABCD解析：PKU按照血Phe浓度分为经典型（Phe≥1200μmol/L）、中度（360~1200μmol/L）、轻度（120~360μmol/L），以及辅酶缺乏导致的BH4D，酪氨酸血症不属于PKU分型。6.新生儿听力筛查的常用检测方法包括？A.耳声发射（OAE）B.自动听性脑干反应（AABR）C.纯音测听D.声导抗检测E.前庭功能检测答案：AB解析：OAE、AABR为新生儿听力筛查的无创快速检测方法，适合大规模人群筛查，纯音测听、声导抗、前庭功能检测为听力障碍确诊及病因排查的方法，不用于筛查阶段。7.干血斑标本采集时的注意事项包括？A.消毒时使用75%乙醇，待干后再采血B.避免挤压采血部位，防止组织液稀释血液C.每滴血需从滤纸正面自然渗透至反面D.避免血斑接触滤纸以外的物品E.采集后的血斑可直接放入密封袋密封答案：ABCD解析：E选项错误，血斑采集后需在室温下自然晾干2~4小时，待完全干燥后再放入密封袋，避免血斑发霉、成分降解，其余选项均为采集规范要求。8.先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏症）的临床表现包括？A.女婴外生殖器男性化B.水钠潴留、高血压C.呕吐、腹泻、电解质紊乱（低钠、高钾）D.生长发育迟缓、骨龄超前E.皮肤色素沉着答案：ACDE解析：21-羟化酶缺乏症失盐型患儿会出现失钠、高钾、低血压等表现，不会出现水钠潴留、高血压，其余均为常见临床表现。9.新生儿疾病筛查的核心质控指标包括？A.新生儿遗传代谢病筛查率≥95%B.新生儿听力筛查率≥90%C.干血斑标本合格率≥98%D.室间质量评价合格率100%E.确诊病例规范管理率≥90%答案：ABCDE解析：以上均为国家新生儿疾病筛查质控方案要求的核心指标，需每年达标。10.以下关于新生儿疾病筛查结果的管理要求，说法正确的是？A.阳性结果需第一时间通过电话、书面两种方式告知监护人B.阴性结果可通过线上查询、批量告知等方式通知监护人C.所有筛查结果需至少保存30年D.筛查结果不得随意泄露给第三方机构E.阳性结果告知后无需跟进召回情况，等待监护人自行就诊即可答案：ABCD解析：E选项错误，阳性结果告知后需安排专人跟进召回情况，必要时联系当地妇幼保健机构入户召回，确保所有阳性病例及时确诊干预，其余选项均符合结果管理要求。三、判断题（每题1分，共10分）1.新生儿疾病筛查结果为阴性即可完全排除所有筛查病种的患病可能。（×）解析：筛查存在一定的假阴性率，比如早产儿、低体重儿代谢不成熟、输血等情况可能导致假阴性，若新生儿出现筛查病种相关临床表现，即使筛查阴性也需及时就诊排查。2.经典型苯丙酮尿症患儿需终身严格禁食所有含苯丙氨酸的食物。（×）解析：儿童期需严格控制苯丙氨酸摄入，维持血Phe在理想范围，成年后可适当放宽饮食限制，但仍需定期监测血Phe浓度，无需完全禁食含苯丙氨酸的食物，天然蛋白质中均含有苯丙氨酸，完全禁食会导致营养不良。3.先天性甲低患儿规范服用左甲状腺素钠治疗期间，无需定期监测甲状腺功能。（×）解析：治疗期间需定期监测血清TSH、FT4水平，根据患儿年龄、体重、检测结果调整药物剂量，避免药物不足或过量影响生长发育。4.G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传病，男性患儿发病率高于女性患儿。（√）解析：G6PD基因位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，只要携带致病基因即可发病，女性需两条X染色体均携带致病基因才会出现典型溶血表现，因此男性发病率更高。5.新生儿听力初筛未通过即可确诊为永久性听力障碍。（×）解析：初筛未通过可能与羊水堵塞耳道、新生儿状态不佳有关，需在42天内完成复筛，复筛仍未通过者需在3月龄内到听力诊断中心完成诊断性检测，方可确诊。6.干血斑标本如果被水、汗液污染，只要血迹完整仍可用于检测。（×）解析：被污染的血斑会导致检测结果偏差，属于不合格标本，需重新采集。7.新生儿疾病筛查的知情同意需由新生儿的法定监护人签署，无民事行为能力的监护人不可签署。（√）解析：符合医学伦理及医疗机构管理要求，必须由具备完全民事行为能力的法定监护人签署知情同意书。8.先天性肾上腺皮质增生症患儿确诊后需终身服用糖皮质激素、盐皮质激素治疗。（√）解析：21-羟化酶缺乏症患儿需终身补充生理剂量的糖皮质激素、盐皮质激素，维持激素水平正常，避免肾上腺危象、性早熟等并发症。9.提前出院的新生儿只要在出生后1个月内采血即可，无需遵守72小时的采血时间要求。（×）解析：提前出院的新生儿最迟采血时间不得超过出生后20天，避免错过最佳干预时间。10.新生儿疾病筛查确诊的患儿都可以获得国家免费治疗的政策支持。（×）解析：目前部分地区将PKU、CH等病种的治疗费用纳入医保或大病救助范围，但并非所有地区所有病种都有免费治疗政策，具体以当地政策为准。四、案例分析题（每题15分，共30分）（一）案例1患儿，男，足月顺产，出生体重3.4kg，出生后60小时因家属要求提前出院，出院前已充分哺乳7次，采集干血斑标本送检。出生后10天筛查中心回报结果：干血斑Phe浓度为420μmol/L（7mg/dl），TSH4.1μIU/ml，17-OHP8nmol/L，G6PD活性正常，听力初筛通过。请回答以下问题：1.该患儿的筛查结果有何异常？该血斑标本是否符合规范？为什么？2.接下来的处理流程是什么？3.若患儿确诊为经典型苯丙酮尿症，请简述其治疗及随访要求。答案及解析：1.（1）异常结果：干血斑苯丙氨酸（Phe）浓度为420μmol/L，超过PKU筛查cut-off值（≥120μmol/L），属于PKU筛查阳性，其余指标均正常。（3分）（2）该血斑标本不符合规范。（1分）原因：规范要求干血斑采集时间为出生后72小时以上，该患儿采血时间为出生后60小时，不足72小时，虽然已充分哺乳，但仍存在假阳性的可能。（2分）2.处理流程：①第一时间通过电话+书面方式告知患儿监护人筛查阳性结果，告知PKU的危害、确诊的必要性，要求监护人在7天内带患儿到新生儿疾病筛查诊断中心就诊；（2分）②采集患儿静脉血检测血清Phe浓度、酪氨酸浓度、苯丙氨酸/酪氨酸比值，同时行四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验、尿蝶呤谱分析，排除BH4缺乏症；（2分）③若复查Phe浓度仍≥120μmol/L，即可确诊，根据分型制定干预方案；若复查Phe浓度正常，排除PKU，纳入常规儿童保健随访。（1分）3.治疗及随访要求：①治疗：立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，停用普通配方奶，食用无苯丙氨酸特殊营养粉，少量添加天然蛋白质（如母乳、低苯丙氨酸辅食），维持血Phe浓度在120~360μmol/L（0~3岁）、120~600μmol/L（3~12岁）；定期监测血Phe浓度，根据体重、生长发育情况调整饮食方案。（2分）②随访：0~1岁每1~3个月随访1次，1~6岁每3~6个月随访1次，6岁以上每6~12个月随访1次，评估生长发育、智力发育、营养状况，避免出现营养不良、智力发育落后等并发症；患儿成年后需进行遗传咨询，指导婚育。（2分）（二）案例2患儿，女，孕34周早产，出生体重1.7kg，出生时轻度窒息，Apgar评分1分钟5分，5分钟8分，出生后因呼吸窘迫入住NICU