2026年出生缺陷防控技术培训班班前考试试题（附答案）

2026年出生缺陷防控技术培训班班前考试试题（附答案）一、单项选择题（每题3分，共45分）1.出生缺陷一级预防的主要干预阶段为A.孕前3个月B.孕前及孕12周前C.孕12周-24周D.产后7天内2.2025年更新版《全国出生缺陷防控工作指南》推荐的孕前单基因病携带者筛查最低覆盖病种数量为A.20种B.55种C.120种D.200种3.三代长读长测序技术在染色体结构变异检测中的分辨率可达A.1KbB.10KbC.100KbD.1Mb4.2026年已纳入常规无创产前筛查（NIPT）覆盖范围的疾病不包括A.21-三体综合征B.迪格奥尔格综合征C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症5.孕中期血清学三联筛查的核心检测指标为A.AFP、β-hCG、uE3B.AFP、β-hCG、抑制素AC.AFP、uE3、抑制素AD.β-hCG、uE3、抑制素A6.新生儿遗传性耳聋基因常规筛查不包含的基因位点是A.GJB2基因致病变异位点B.SLC26A4基因致病变异位点C.线粒体12SrRNA基因致病变异位点D.OPA1基因致病变异位点7.胚胎植入前遗传学检测中，针对单基因病的检测技术缩写为A.PGT-AB.PGT-MC.PGT-SRD.PGT-P8.脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿筛查的首选标记物为A.血清肌酸激酶水平B.SMN1基因外显子7拷贝数C.血清SMA抗体滴度D.血斑丙酰肉碱水平9.下列出生缺陷中不属于神经管缺陷范畴的是A.无脑儿B.脊柱裂C.脑膨出D.先天性脑积水10.曾生育过神经管缺陷患儿的女性，再次备孕时每日叶酸增补推荐剂量为A.0.8mgB.1mgC.4mgD.5mg11.下列样本类型中，更适合行染色体微阵列分析（CMA）而非常规染色体核型分析的是A.孕11周绒毛穿刺样本B.孕18周羊水穿刺样本C.孕30周脐血穿刺样本D.自然流产的绒毛组织样本12.先天性甲状腺功能减低症（CH）新生儿筛查的规范采血时间为A.出生后24小时内B.出生后72小时-7天内C.出生后14天D.出生后28天13.2026年纳入全国免费新生儿疾病筛查目录的病种不包括A.先天性肾上腺皮质增生症B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症C.地中海贫血D.儿童孤独症谱系障碍14.下列项目中不属于孕前医学检查必查项目的是A.乙肝表面抗原检测B.梅毒螺旋体抗体检测C.人类乳头瘤病毒（HPV）检测D.血常规检测15.夫妻双方均为SMN1基因外显子7缺失杂合携带者，生育SMA患儿的理论风险为A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16二、多项选择题（每题4分，共40分，多选、少选、错选均不得分）1.下列措施中属于出生缺陷一级预防范畴的有A.婚前医学检查B.孕前叶酸增补C.产前诊断D.孕前风疹疫苗接种E.新生儿疾病筛查2.2026年指南推荐的产前超声筛查关键孕周包括A.孕11-13+6周NT筛查B.孕20-24周系统超声筛查C.孕28-32周生长发育超声筛查D.孕37周分娩前超声筛查E.孕8周早孕超声筛查3.下列人群中需直接行介入性产前诊断的有A.预产期年龄≥35岁B.曾生育过染色体异常患儿C.孕中期血清学筛查21-三体高风险（风险值1:5）D.系统超声提示胎儿多发结构畸形E.NIPT提示21-三体高风险4.新生儿遗传代谢病筛查的规范采血要求包括A.出生后72小时以上采血B.充分哺乳6次以上采血C.早产儿可推迟至出生后2周采血D.采血部位为足跟内侧或外侧E.采血滤纸需自然晾干后密封冷藏保存5.下列遗传病中属于常染色体隐性遗传病的有A.苯丙酮尿症B.脊髓性肌萎缩症C.α-地中海贫血D.血友病AE.21-三体综合征6.三代长读长测序技术在出生缺陷防控中的应用场景包括A.染色体复杂结构变异检测B.单基因病长片段区域致病变异检测C.无创产前单基因病筛查D.自然流产组织遗传学病因检测E.胚胎植入前遗传学检测7.下列关于叶酸增补的说法正确的有A.普通育龄女性孕前3个月至孕后3个月每日增补0.4mg叶酸B.高同型半胱氨酸血症女性需每日增补0.8-1.0mg叶酸C.有神经管缺陷生育史的女性孕前1个月至孕后3个月每日增补4mg叶酸D.叶酸代谢高风险女性可整个孕期每日增补0.8mg叶酸E.服用抗癫痫药物的女性不需要额外增补叶酸8.下列措施中属于出生缺陷二级预防范畴的有A.孕中期血清学筛查B.无创产前筛查C.介入性产前诊断D.胎儿宫内治疗E.新生儿先天性心脏病筛查9.胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）的适用人群包括A.女方年龄≥38岁B.不明原因反复自然流产≥2次C.不明原因反复胚胎种植失败≥3次D.曾生育染色体异常患儿E.夫妻一方为染色体平衡易位携带者10.下列关于出生缺陷防控最新进展的说法正确的有A.2025年我国已实现出生缺陷监测网络覆盖所有县级行政区B.无创产前单基因病检测已可在孕10周实现十余种常见单基因病的精准筛查C.宫内胎儿手术已可常规治疗重度先天性膈疝、开放性脊柱裂等出生缺陷D.自体造血干细胞基因编辑治疗已获批用于新生儿重症联合免疫缺陷病的临床治疗E.所有出生缺陷都可通过产前筛查和诊断实现宫内阻断三、判断题（每题1分，共10分）1.孕早期接触任何剂量的放射线都会导致胎儿出生缺陷。2.地中海贫血高发地区的孕前夫妇地贫筛查为必查项目。3.NIPT结果提示低风险即可完全排除胎儿染色体异常风险，无需后续行产前超声检查。4.新生儿耳聋基因筛查未发现异常即可完全排除患儿发生遗传性耳聋的可能。5.夫妻双方表型正常则不需要进行单基因病携带者筛查。6.染色体核型分析可检测出所有的染色体数目和结构异常。7.孕前3个月接种风疹疫苗后可立即备孕，无需间隔时间。8.新生儿先天性心脏病筛查包括心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定两项核心内容。9.囊性纤维化在我国属于高发单基因病，需常规纳入孕前携带者筛查目录。10.出生缺陷三级预防的核心是对出生缺陷患儿早诊断、早治疗，避免或减少致残。四、案例分析题（共5分）孕妇张某，34岁，G3P0，既往有2次不明原因自然流产史，现孕12周，超声提示NT厚度2.9mm，夫妻双方染色体核型未见异常，请给出该孕妇的规范出生缺陷防控流程。参考答案：一、单项选择题1.B2.C3.A4.D5.A6.D7.B8.B9.D10.C11.D12.B13.D14.C15.B二、多项选择题1.ABD2.ABC3.ABCDE4.ABCDE5.ABC6.ABCDE7.ABCD8.ABCD9.ABCDE10.ABCD三、判断题1.×2.√3.×4.×5.×6.×7.×8.√9.×10.√四、案例分析题1.该孕妇存在反复自然流产史、NT增厚两项高危因素，首先建议孕12-13周行绒毛穿刺或孕16周后行羊膜腔穿刺，获取胎儿样本行染色体核型分析+染色体微阵列分析（CMA），必要时加行全外显子测序排查