青岛大学医学遗传学期末复习题

医学遗传学

单选1.

双亲无病时.，儿子可能发病，女儿则不会发病

的遗传病为0。

AAR

BAD

CXR

DXD

EY连锁遗传

［答案］C

2减数分裂的前期可分为：和_等五个时期。

1第1空

2第2空

3第3空

4第4空

5第5空

［答案］

L细线期

2.偶线期

3.粗线期

4.双线期

I单选3.

按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应

表示为0。

A10p25.3

B10q25.3

C10p2.53

D10q2.53

E10q253

［答案］D

名称解释4.

饶市百

［答案］

表型正常，但是带有致病基因或结构畸变染色体的个体。

单选5.

下列关于x染色质的说法不正确的是0。

A出现于胚胎发育早期

B是由X染色体随机失活而来的

CX染色质可以正常复制

D属于兼性异染色质

EX染色质.上的全部基因都没有活性

［答案］E

名称解释6.

三体型

［答案］

在超二倍体中，增加1条某序号的染色体，就称该号的三体型。

什么是多基因遗传病？多基因遗传病在临床上有哪些特点？

［答案］

由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因遗

传病，又称多因子遗传病或复杂疾病。多基因遗传病的特点：(1)发

病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体的发病率但绘成系谱

后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于1/2(AD)

或1/4(AR)o(2)患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同，均为1/2,

有相同的发病风险c(3)随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险

迅速降低，群体发病率愈低的病种中，这种特征愈明显.(4)近亲婚

配时，子女的发病风险也增高，旧不如常染色体隐性

8试述癌基因激活的机制。

［答案］

①点突变:原癌基因中由于单个碱基突变而2变编码蛋白的功能，或

使基因激活并出现功前变异;②基因扩增:细胞癌基因通过复制可其

拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化;③染色体重排:包括

基因激活和融合基因。由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因染色体.

上的位置发生改变,使原来无活性或伯表达的癌基因易位至一个强

大的启动子、增强子或转录调节元件附近；由于易位而改变了基因的

结构并与其他高表达的基因形成所谓的合基因，进而控制癌基因的正

常调控机制的用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能。

单选

9.

下列不属于多基因病特点的是()。

A群体发病率＞0.1%

B患者同胞发病风险约为25%或50%

C有家族聚集倾向

D环境因素起一定作用

E系谱分析不符合孟德尔遗传方式

［答案］B

填空10.

先天性幽门狭窄男性发病率比女性发病率高，说明男性的发病阈值比

女性的低，男性患者的--级亲属发病率比女性患者的一-级亲属发病

率.，这种情况称为卡特效应。

I第1空.

［答案］

1.低

单选11.

核型分析是确诊的主要依据

A单基因病

B分子病

C染色体病

D多基因病

E线粒体病

［答案］C

填空12.

写出下列疾病的主要核型：

先天愚型.

先天性睾丸发育不全综合征

猫叫综合征

_3

第1空

第2空

第3空

［答案］

1.47,XX(Y),+21

2.47,XXY

3.46,OX(XY),del(5)(pl5)

名称解释13.

交叉遗传

［答案］

男性的X染色体及其连锁的基因，只能从母亲传来，将来也只能传给

女儿，不存在男性到男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。

单选14.

一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的0o

A阈值较高

B阈值较低

C易患性较高

D易患性较低

E遗传率较高

［答案］C

简述碱基替换及其导致的遗传学效应。

［答案］

①同义突变:碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同

义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应

②错义突变:碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨

基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。③无

义突变:碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA.UAG或LGAo

④终止密码子突变：DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸

的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码

为止，形成超长的异常多肽链。

单选16.

多基因遗传中微效基因的性质是()。

A显性

B隐性

C共显性

D不完全显性

E外显不全

［答案］C

名称解释17.

复等位基因

［答案］

一对基因座位.上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个

体只能有其中的两个。

单选18.

在下列碱基中，()不是组成DNA分子的含氮

碱基。

A尿喀咤(U)

B胸腺喀咤(T)

C胞喀咤(C)

D鸟嘿吟(G)

E腺喋吟(A)

答案A

填空

19.

人类的正常精子中含有条染色体。

第1空

［答案］

1.23

某女，核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)其表型是否正常?为

什么？她与完全正常的男性婚配，能生出正常的孩子吗？为什么？怎样

对其进行生育指导？

［答案］

她的表型是正常的。因为她是--个21号染色体同源罗伯逊易位携带

者，罗伯逊易位专指两条近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位,

也称着丝粒融合。易位时，断裂常常发生在着丝粒或其附近，然后两

条染色体的长臂于着丝粒处融合成大的染色体，而两个短臂也融合成

小的染色体，但一般会丢失，又不影响机体表型效应。不能生育正常

的孩子。因为她产生的卵子--半含有21号染色体长臂等臂染色体,

-半没有21号染色体，所以她孕育的胎儿要么是易位型21三体综合

征，要么是21单体。建议绝育。

名称解释21.

易患性

［答案］

在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体

是否易患某种遗传病的可能性则称为易患性

填空22.

DNA即,它的基本单位是2—

1第1空.

2第2空

［答案］

L脱氧核糖核酸

2.脱氧核糖核苜酸

填空23.

一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引

起，这种现象称为

1第1空

［答案］1.遗传异质性

填空24.

Down综合征有三种遗传学类型：

和

1第1空

2第2空

3第3空

［答案］

1.三体型

2.嵌合型

3.易位型

名称解释25.

减数分裂

［答案］

配子（精子和卵子）发生过程中发生的一种特殊的分裂方式，在这一过

程中，DNA只复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞染

色体数目减少了一半，故叫做减数分裂。

填空26.

唇腭裂的遗传度为76%,此病的群体发病率为0.16%,患者--级亲属

的发病率为

1第1空

［答案］1.4%

单选27.

患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为（

AAR

BAD

CXR

DXD

EY连锁遗传

［答案］A

单选28.

45,XX/46,XX嵌合体产生的原因是()。

A减数第--次分裂染色体不分离

B减数第二次分裂染色体不分离

C有丝分裂染色体不分离

D染色体丢失

E双雌受精或双雄受精

［答案］D

填空29.

染色体结构畸变的基础是.

和

1第1空

2第2空

［答案］

1,断裂

2.变位重接

单选30.

根据国际命名系统，人类染色体分为()。

A4组

B5组

C6组

D7组

E8组

［答案］D

填空31.

Klinefelter综合征的主要核型是

此核型产生的原因是

_2

第1空

第2空

［答案］

1.47

2.XXY减数分裂过程中发生了X染色体不分离

名称解释

33.

断裂基因

［答案］

真核生物的结构基因是断裂基因，由编码序列（外显子）和非编码序列

（内含子）组成，两者相间排列。

填空34.

常染色体完全显性遗传中，患者的双亲中必有

一个为患者，但绝大多数为患者的同胞和后代中约有

一的可能性也

为患者。

____2____

1第1空

2第2空

［答案］

1.杂合子

2.1/2

单选35.

真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的

复制是以()进行的。

A基因

B等位基因

C顺反子

D复制单位

E复制叉.

［答案］D

名称解释36.

同源染色体

［答案］

是指体细胞内的成对染色体，它们具有同样基因位点，形态结构基本

相同，其中一条来自父方，一条来自母方,在减数分裂时能自相联会。

单选37.

遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可.用()来衡量。

A遗传背景

B表现度

C易患性

D遗传率

E标准差

［答案］D

名称解释

39.

基因

［答案］

基因是合成一-种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的

DNA序列。

单选40.

在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的

遗传病为()。

AAR

BAD

CXR

DXD

EY连锁遗传

［答案］D

单选41.

目前临床.上最常用的显带技术是()

AQ显带

BG显带

CC显带

DT显带

EN显带

［答案］B

填空42.

人的卵子中有条染色体，次级卵母细胞中有,

条染色体,条

DNAo

第1空

第2空

第3空

［答案］

1.23

2.23

3.46

单选43.

在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病

为()。

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX连锁显性遗传

DX连锁隐性遗传

EY连锁遗传

［答案］A

填空44.

根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三

种类型：

和一

1第1空

2第2空

3第3空

［答案］

1.中央着丝粒染色体

2.亚中着丝粒染色体

3.近端着丝粒染色体

单选45.

先天愚型为()号染色体三体或部分三体所

致。

A13

B16

C18

D21

E22

［答案］D

填空46.

细胞癌基因按照其功能不同可分为4大类:

和

_0

1第1空

2第2空

3第3空

4第4空

［答案］

L生长因子

2.生长因子受体

3.信号转导因子

4.转录因子

47简述遗传病的类型及其特点？

类型:①单基因遗传病，②多基因遗传病，③染色体病，④线粒体遗

传病，⑤体细胞遗传病特点:①遗传性疾病以垂直方式传递。在显性

遗传病常常可以看到连代遗传，但在隐性遗传病基因的垂直传递在外

部表型不能查觉，因为携带者并不发病;②家族性遗传病常以--定的

比例出现在同一家族中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关

系疏远，发病率降低。③先天性由于致病基因在受精时就己存在，故

表现为先天性。大多数的遗传病在胎)L时期就已形成，在婴儿出生

时即有表现；也有一些遗传病是要等到生长发育到某个阶段或一一定

年龄才会寿现出来。④终自性请传病串考中只有少

单选48.

人类的精子和卵子属于()。

A单倍体

B二倍休

C三倍体

D多倍体

E非整倍体

［答案］A

单选49.

先天性卵巢发育不全（TurnEr综合征）的最常见

核型是0。

A45,X

B47,XXY

C47,XYY

D47.,XXX

E46,Y

［答案］A

填空50.

人类基因组中最常见的突变是一

和

1第1空

2第2空

3第3空

［答案］

L点突变

2.移码突变

3.动态突变

单选51.

基因表达时，遗传信息的基本流动方向是(

ARNA—>DNA-+蛋白质

BhnRNA-->mRNA--蛋白质

CDNA--rRNA—-蛋白质

DDNA-tRNA--蛋白质

EDNA-mRNA-蛋白质

［答案］E

单选52.

随着人类基因组计划的研究和认识的深入，作为DNA的遗传标志也经

历了从粗到细的转变过程，第三代DNA的遗传标志是()。

A序列标记部位(STS)

B表达序列标记(EST)

C限制性片段长度多态性(RFLP)

D短串联重复(STR)

E单个核甘酸多态性(SNP)

［答案］E

填空53.

侧翼顺序包括—和__03

1第1空

2第2空

3第3空

［答案］

1.启动子

2.增强子

3.终止子

单选54.

关于线粒体遗传的叙述，不正确的是()。

A线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传

B线粒体遗传的子代性状受母亲影响

C线粒体遗传是细胞质遗传

D线粒体遗传同样遵循基因的分离规律

E线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

［答案］D

单选55.

先天性幽［门狭窄是--种多基因遗传病，男性发

病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲属中发

病率最高的是()。

A女性患者的儿子

B男性患者的儿子

C女性患者的女儿

D男性患者的女儿

E以上都不是

［答案］A

单选57.

核型为46,XY,-21,+t(13q21q)者可诊断

为()。

AKlinefelter综合征

BPatau综合征

CEdwarD综合征

DWAGR综合征，

EDown综合征

［答案］B

如果一个女性的核型是45,XX,-21,-21,+t(21;21)(pll;qll)。试问

她的表型应该是怎洋的?为什么？如果她与正常男性结婚，他是否能生

育正常的孩子?为什么？应该怎样行生育指导？

她的表型是正常的。因为她是一个21号染色体同源罗伯逊易位携带

者，罗伯逊易位专指两条近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位,

也称着丝粒融合。易位时，断裂常常发生在着丝粒或其附近，然后两

条染色体的长臂于着丝粒处融合成大的染色体，而两个短臂也融合成

小的染色体，但一般会丢失，又不影响机体表型效应。不能生育正常

的孩子。因为她产生的卵子一半含有21号染色体长臂等臂染色体，

一半没有21号染色体，所以她孕育的胎儿要么是易位型21三体综合

征，要么是21单体。建议绝育。

名称解释59.

动态突变

［答案］

串联重复的三核甘酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方

式。

填空60.

遗传病分为，

和—四种类型。

1第1空

2第2空

3第3空

4第4空

洛案］

1.单基因病

2.多基因病

3.染色体病

4.体细胞遗传病

填空61.

染色体结构畸变产生的基础是

和

1第1空

2第2空

［答案］

1.染色体断裂

2.变位重接

问答题62.

简要说明先天性代谢病的发病机制。

［答案］

(1)基因突变导致酶缺陷而引起中间产物累积，如半乳糖血症。(2)基

因突变导致酶缺陷而引起底物累积，如糖原累积症。(3)基因突变导

致酶缺陷而引起代谢终产物缺乏，如白化病。