皮肤科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(累及耳部的毛发上皮瘤)2篇

皮肤科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(累及耳部的毛发上皮瘤)(2篇）第一篇患者女性，45岁，因右侧耳廓结节进行性增大1年于2023年3月就诊于我院皮肤科。患者1年前无明显诱因发现右侧耳廓三角窝处出现一绿豆大小肤色结节，无疼痛、瘙痒等不适，未予重视。此后结节逐渐增大至黄豆大小，表面光滑，质地较硬，偶有轻微压痛，遂来我院就诊。既往体健，无高血压、糖尿病等慢性病史，无手术外伤史，否认药物过敏史，家族中无类似疾病患者。临床检查：右侧耳廓三角窝可见一约0.8cm×0.6cm大小的半球形结节，边界清楚，表面光滑，呈肤色，质地硬，活动度可，与周围组织无明显粘连，无破溃、渗液。全身皮肤及黏膜未见其他异常皮损，浅表淋巴结未触及肿大。辅助检查：1.皮肤镜检查：结节表面可见中央凹陷区，周围环绕白色均质结构，伴少量树枝状毛细血管扩张，未见色素沉着或溃疡表现。2.超声检查：右侧耳廓结节处可见低回声实性结节，边界清晰，内部回声均匀，大小约0.7cm×0.5cm，后方回声无增强或衰减，CDFI示结节内血流信号不明显。3.组织病理检查：局部麻醉下取结节完整标本行病理检查，镜下可见真皮内多个基底样细胞团块，细胞排列紧密，核小而圆，染色质细腻，无明显核异型性；细胞团块周围有纤维组织包绕，部分团块中央可见角质囊肿形成，囊肿内充满角质物；表皮层大致正常，无明显浸润现象。诊断：单发毛发上皮瘤（累及右侧耳廓）。鉴别诊断：1.基底细胞癌：好发于老年人，皮损常为溃疡型或结节型，边缘隆起，中央凹陷，皮肤镜下可见树枝状血管、色素网或溃疡，病理可见基底样细胞巢，细胞有异型性，伴间质黏液变性，常侵犯周围组织。本例患者年轻，皮损无溃疡，病理无细胞异型及间质黏液变性，可排除。2.皮脂腺瘤：多见于面部，皮损为黄色或橘黄色结节，质地较软，病理可见皮脂腺小叶结构，与毛发上皮瘤的基底样细胞巢及角质囊肿不同。3.汗管瘤：好发于眼睑周围，为肤色或淡褐色小丘疹，病理可见导管样结构，由两层上皮细胞组成，与毛发上皮瘤的病理特征明显不同。治疗过程：患者因结节影响外观且逐渐增大，要求手术切除。完善术前检查（血常规、凝血功能、传染病筛查等）均正常后，于局麻下行右侧耳廓结节梭形切除术。手术步骤：1.用碘伏消毒术区皮肤，铺无菌洞巾；2.2%利多卡因局部浸润麻醉；3.沿结节边缘0.2cm处做梭形切口，切开皮肤及皮下组织，完整分离结节，注意保护耳廓软骨；4.用5-0可吸收线缝合皮下组织，6-0尼龙线间断缝合皮肤，术后覆盖无菌纱布。术后给予口服抗生素预防感染，每日换药，7天后拆线。拆线时可见切口愈合良好，无红肿、渗液，瘢痕不明显。术后3个月随访，切口处瘢痕呈线性，无复发迹象。讨论：毛发上皮瘤是一种起源于毛发follicle的良性皮肤肿瘤，分为单发和多发两种类型。单发毛发上皮瘤多见于成人，无家族史，好发于面部、头皮、颈部等部位，累及耳部者相对少见。多发毛发上皮瘤常为常染色体显性遗传，多见于青少年，好发于鼻唇沟、额部、眼睑等面部区域，可伴有其他皮肤附属器肿瘤。本例患者为单发型，累及耳廓三角窝，临床较为罕见，其诊断主要依靠病理检查，特征性表现为真皮内基底样细胞团块伴角质囊肿形成，无细胞异型性。皮肤镜检查在毛发上皮瘤的诊断中具有重要辅助作用，典型表现包括中央白色无结构区、树枝状血管、角质囊肿的亮白色小点等，可与基底细胞癌等恶性肿瘤相鉴别。超声检查有助于判断结节的性质（实性或囊性）、大小及与周围组织的关系，为手术方案的制定提供参考。治疗方面，单发毛发上皮瘤以手术切除为主，因其为良性肿瘤，完整切除后复发率低，且美容效果较好。对于多发毛发上皮瘤，由于皮损数量多，手术切除难以完全处理，可选择激光治疗（如CO₂激光、脉冲染料激光）、冷冻治疗或电灼治疗，但这些方法可能存在复发风险，且需多次治疗。此外，对于有家族史的多发患者，基因检测有助于明确遗传突变类型，为遗传咨询提供依据。本例患者的治疗成功在于早期诊断和完整切除，术后随访无复发，说明手术是治疗单发累及耳部毛发上皮瘤的有效方法。同时，临床医师应提高对耳部毛发上皮瘤的认识，避免误诊为其他肿瘤，尤其是基底细胞癌，以免延误治疗或过度治疗。第二篇青年男性患者，20岁，因双侧耳部及面部多发结节10年伴逐渐增多就诊于我院皮肤科。患者10岁时发现双侧耳轮处出现数个针尖大小肤色丘疹，无明显不适，随年龄增长丘疹逐渐增大至米粒至黄豆大小，数量增多，累及面颊部、额部，影响外观，遂来我院就诊。家族史：母亲有类似面部结节病史，诊断为多发毛发上皮瘤。既往体健，无特殊病史，否认药物过敏史。临床检查：双侧耳廓（耳轮、耳垂）、面颊部、额部可见多发半球形结节，直径2-5mm，表面光滑，呈肤色或淡红色，质地硬，无压痛，部分结节融合成片，无破溃、渗液。全身其他部位皮肤未见异常，浅表淋巴结未触及肿大。辅助检查：1.皮肤镜检查：多数结节表面可见中央白色均质区，周围分布稀疏的树枝状血管，部分结节中央可见针尖大小的亮白色点（角质囊肿），无色素沉着或溃疡。2.组织病理检查：取右侧耳轮处一结节行病理检查，镜下可见真皮内多个大小不一的基底样细胞巢，巢内可见角质囊肿，部分囊肿破裂形成异物巨细胞反应；细胞巢周围有纤维间质包绕，细胞排列紧密，核小而圆，无核异型性；表皮层正常，无浸润现象。3.基因检测：患者及母亲行PTCH1基因检测，结果显示均存在c.1234C>T（p.Arg412Ter）杂合突变，证实为常染色体显性遗传。诊断：多发毛发上皮瘤（累及双侧耳部及面部）。鉴别诊断：1.结节性硬化症面部血管纤维瘤：好发于儿童，为红色或粉红色丘疹，对称分布于鼻唇沟，常伴有癫痫、智力障碍、视网膜错构瘤等系统表现，病理可见血管纤维组织增生；本例患者无系统症状，病理无血管纤维增生，可排除。2.毛发腺瘤：皮损为单个或多个结节，好发于面部，病理可见毛发腺瘤的特征性结构（由基底样细胞组成的条索和导管，伴皮脂腺分化），与毛发上皮瘤的角质囊肿不同。3.汗管瘤：好发于眼睑周围，为肤色小丘疹，病理可见导管样结构，与毛发上皮瘤的病理特征明显不同。治疗过程：患者因皮损多发，手术切除难以完全处理，要求非手术治疗。结合患者情况，选择CO₂激光治疗。治疗前清洁皮肤，局部涂抹复方利多卡因乳膏麻醉30分钟。使用CO₂激光（能量密度10-15J/cm²，光斑直径0.3mm）逐个气化结节，直至基底组织呈现淡红色，避免损伤深层软骨或皮下组织。治疗后局部涂抹抗生素软膏，保持干燥，避免感染。术后1周内创面逐渐结痂，2周后痂皮脱落，遗留暂时性色素沉着。共进行3次治疗，每次间隔2个月，治疗后皮损明显减少，外观改善。术后6个月随访，大部分结节消失，残留少数小丘疹，色素沉着逐渐消退，无明显瘢痕形成。讨论：多发毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，与PTCH1基因突变密切相关。该基因编码的蛋白参与Hedgehog信号通路的调控，突变导致通路异常激活，促进基底样细胞增殖，形成毛发上皮瘤。本例患者及母亲均存在PTCH1基因突变，符合遗传特征。累及耳部的多发毛发上皮瘤临床较为少见，其皮损常与面部皮损同时存在，影响患者外观，导致心理压力。诊断方面，结合家族史、临床表现、皮肤镜及病理检查可明确诊断，基因检测有助于确认遗传突变类型，为家族成员的遗传咨询提供依据。治疗方面，对于多发毛发上皮瘤，手术切除仅适用于单个较大的皮损，而激光治疗是常用的非手术方法。CO₂激光通过气化皮损组织，可有效去除结节，且创伤小、恢复快，但需多次治疗以达到理想效果。此外，脉冲染料激光可用