CSCO乳腺癌诊疗指南（2026版）

CSCO乳腺癌诊疗指南（2026版）一、指南更新背景与证据分级体系1.1更新背景本指南基于2023-2025年全球乳腺癌领域Ⅰ/Ⅱ期临床研究核心数据、中国人群真实世界研究结果，结合国内医保目录调整、药品可及性现状制定，所有推荐均优先考虑中国患者临床获益-风险比与经济负担，证据等级与推荐强度对应关系如下：1.2证据分级与推荐强度证据级别定义推荐强度定义1A高水平Meta分析、大样本多中心随机对照研究（RCT），结果一致，获益明确优于风险Ⅰ级推荐高级别证据支持，可及性好，效价比高，临床普遍适用1B高水平RCT，结果一致，获益明确优于风险Ⅱ级推荐较高/中级别证据支持，效价比适中，或可及性待提升，适合特定人群2A中等质量Meta分析、单中心RCT、大型队列研究，结果一致Ⅲ级推荐低级别证据支持，或获益/风险存在不确定性，仅建议在临床试验或特殊场景下使用2B中等质量临床研究，结果存在一定异质性--3病例报告、专家共识--2.1临床表现与筛查高危人群定义：符合以下任意1项即为乳腺癌高危人群：①有明确乳腺癌/卵巢癌家族史，或携带BRCA1/2、PALB2、ATM等致病性胚系突变；②既往有乳腺导管/小叶不典型增生、小叶原位癌病史；③30岁前接受过胸部放疗；④月经初潮≤12岁、绝经≥55岁、未生育/首次生育≥35岁、未哺乳等累计暴露雌激素>40年。筛查推荐：普通人群40岁后每1~2年行乳腺超声+钼靶筛查；高危人群35岁后每年1次乳腺超声+钼靶，必要时每年增加1次乳腺增强MRI，BI-RADS4类及以上病灶需立即行病理活检。2.2病理诊断规范所有乳腺病灶活检/手术标本需常规检测以下项目：1.组织学类型与分级：采用WHO2023版乳腺肿瘤分类，浸润性癌按Nottingham分级标准分为Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ级。2.分子标志物：ER、PR（免疫组化，阳性阈值为≥1%核染色）、HER2（免疫组化0/1+为阴性，3+为阳性；2+需行FISH/NGS检测明确扩增状态，HER2低表达定义为免疫组化1+或2+且FISH阴性）、Ki-67（免疫组化报告阳性比例，以15%、30%为临界值分为低、中、高表达）。3.可选检测：21基因/70基因复发风险评分（HR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性患者），胚系BRCA1/2检测（三阴性乳腺癌、有家族史患者），PD-L1表达（SP142/22C3抗体，报告浸润性免疫细胞阳性比例或肿瘤比例评分TPS），NGS多基因检测（复发/转移性患者）。2.3分期标准采用AJCC第9版TNM分期系统，结合解剖学分期与预后分期（肿瘤分级、ER、PR、HER2、多基因评分）综合评估复发风险，其中T_1mi（微浸润，最大径≤1mm）、T_1a（>1mm且≤5mm）、T_1b（>5mm且≤10mm）、T_1c（>10mm且≤20mm），淋巴结转移以宏转移（>2mm）、微转移（0.2~2mm）、孤立肿瘤细胞（≤0.2mm）区分预后分层。三、原发性乳腺癌治疗3.1外科治疗3.1.1手术方式选择临床场景Ⅰ级推荐Ⅱ级推荐Ⅲ级推荐可手术早期乳腺癌保乳手术+前哨淋巴结活检（SLNB，临床腋窝淋巴结阴性患者）乳房全切术+SLNB（有保乳禁忌/患者主动要求）对侧预防性乳房切除（仅BRCA致病性突变携带者、有明确家族史人群）新辅助治疗后患者初始腋窝阴性者仍可行SLNB（新辅助后影像学评估腋窝阴性）初始腋窝1~2枚淋巴结转移、新辅助后腋窝转阴者可行SLNB，若SLN阴性可免除腋窝清扫腋窝淋巴结清扫（新辅助后仍有≥2枚SLN阳性、初始≥3枚腋窝转移患者）3.1.2乳房重建与整形Ⅰ级推荐：乳房全切患者可根据意愿选择即刻重建，植入物重建（假体重建）为优先选择，自体组织重建（背阔肌/腹直肌皮瓣）适用于不适合植入物重建人群；Ⅱ级推荐：保乳术后畸形可行肿瘤整形技术修复；Ⅲ级推荐：有放疗计划患者谨慎选择即刻植入物重建，建议优先行延迟重建。3.2放射治疗3.2.1适应证选择临床场景Ⅰ级推荐Ⅱ级推荐Ⅲ级推荐保乳术后患者全乳放疗（40~42.5Gy/15~16次，或50Gy/25次）+瘤床补量10~16Gy部分乳腺短程放疗（仅适合T_1-2N₀、低危、年龄≥60岁患者）省略放疗（仅适合T_1aN₀、ER阳性、Ki-67<15%、切缘阴性、年龄≥70岁患者）乳房全切术后患者淋巴结转移≥4枚；或原发肿瘤≥5cm；或切缘阳性淋巴结转移1~3枚、合并至少1项高危因素（年龄≤40岁、Ki-67≥30%、脉管癌栓、HER2阳性、三阴性）省略放疗（仅T_1-2N₀、无高危因素患者）区域淋巴结放疗内乳+锁骨上淋巴结放疗（腋窝≥4枚转移；或内乳淋巴结转移）锁骨上淋巴结放疗（腋窝1~3枚转移、有高危因素）内乳淋巴结放疗（腋窝1~3枚转移、无内乳转移证据，可结合心脏剂量评估选择性使用）优先采用调强放疗（IMRT）/容积调强放疗（VMAT），严格限制危及器官剂量：全乳放疗时心脏平均剂量≤3Gy，左乳癌患者建议采用深吸气屏气技术（DIBH）降低心脏剂量；肺平均剂量≤10Gy，同侧肺V20≤25%。3.3新辅助治疗3.3.1新辅助治疗适应证符合以下任意1项即可行新辅助治疗：①肿块≥5cm；②腋窝淋巴结转移；③HER2阳性、三阴性且肿块≥2cm；④有保乳意愿但肿瘤体积与乳房比例大、难以保乳。3.3.2方案选择分子亚型Ⅰ级推荐Ⅱ级推荐Ⅲ级推荐HR阳性、HER2阴性TAC（多西他赛+多柔比星+环磷酰胺）/TCb（多西他赛+卡铂）6周期4周期TC（多西他赛+环磷酰胺）（仅低危患者）联合CDK4/6抑制剂（仅用于临床试验，或肿块≥3cm、Ki-67≥30%高危患者）HER2阳性TCbHP（多西他赛+卡铂+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）6周期THP（多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）6周期（适合不能耐受铂类患者）联合TKI（如吡咯替尼，仅用于新辅助高风险人群临床试验）三阴性TCb（多西他赛+卡铂）6周期，或ddAC-ddP（剂量密集多柔比星+环磷酰胺序贯剂量密集顺铂）联合PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗，PD-L1阳性患者）联合PARP抑制剂（BRCA突变患者，仅临床试验）每2周期行疗效评估，采用RECIST1.1标准，达临床完全缓解（cCR）/部分缓解（PR）者完成既定方案后手术；疾病进展（PD）者更换二线方案或提前手术，术后根据病理反应调整辅助治疗：HER2阳性患者新辅助后达病理完全缓解（pCR）：术后继续曲妥珠单抗+帕妥珠单抗满1年；未达pCR：术后序贯T-DM1辅助治疗14周期，或联合奈拉替尼强化治疗1年。三阴性患者新辅助后达pCR：术后完成既定化疗即可；未达pCR：术后序贯卡培他滨辅助治疗6~8周期，BRCA突变者可加用奥拉帕利辅助治疗1年；PD-L1阳性者PD-1抑制剂辅助治疗满1年。3.4辅助治疗3.4.1辅助化疗复发风险分层Ⅰ级推荐Ⅱ级推荐Ⅲ级推荐低危（T_1-2N₀、HR阳性、HER2阴性、Ki-67<15%、21基因RS<18）豁免化疗，仅内分泌治疗4周期TC（多西他赛+环磷酰胺）（有高危倾向者）无中危（T_1-2N₀、HR阳性、HER2阴性、Ki-6715%~30%、21基因RS18~30）4周期TC，或AC（多柔比星+环磷酰胺）序贯T（多西他赛）共6周期豁免化疗（年龄≥70岁、无高危因素者）无高危（淋巴结阳性；或T≥3cm、Ki-67≥30%、三阴性、HER2阳性）AC-T（4AC→4T），或TAC6周期，三阴性加用卡铂剂量密集AC序贯剂量密集T联合免疫/PARP抑制剂（仅符合适应证人群）复发风险分层Ⅰ级推荐Ⅱ级推荐Ⅲ级推荐低危（T_1a-bN₀）曲妥珠单抗治疗1年，联合化疗可选TC方案曲妥珠单抗治疗半年（仅T_1a、年龄≥70岁、不能耐受长疗程者）无中危（T_1cN₀）曲妥珠单抗+帕妥珠单抗治疗1年，联合化疗AC-T/TCb曲妥珠单抗单药1年（经济无法负担双靶者）无高危（淋巴结阳性；或T≥2cm、Ki-67≥30%）曲妥珠单抗+帕妥珠单抗治疗1年，联合化疗TCbHP/AC-THP奈拉替尼强化治疗1年（完成1年双靶后、HR阳性患者）T-DM1辅助治疗（高复发风险、无法耐受帕妥珠单抗者）分层Ⅰ级推荐Ⅱ级推荐Ⅲ级推荐绝经前低危（T_1-2N₀、Ki-67<15%、无脉管癌栓）他莫昔芬（TAM）5年TAM5年+卵巢功能抑制（OFS，有生育需求者后续可停药）无绝经前中高危（淋巴结阳性；或T≥2cm、Ki-67≥30%）OFS+芳香化酶抑制剂（AI）5年OFS+TAM5年（无法耐受AI者）延长内分泌治疗至10年（完成5年治疗后未绝经、仍有高危因素者）绝经后低危AI5年TAM5年（无法耐受AI者）无绝经后中高危AI5年，或AI2~3年序贯TAM共5年延长AI治疗至10年（完成5年AI后、淋巴结阳性等高危患者）联合CDK4/6抑制剂辅助治疗2年（淋巴结≥4枚阳性、Ki-67≥30%超高危患者）3.4.4辅助免疫与靶向治疗1.三阴性乳腺癌：PD-L1阳性（SP142≥1%IC）患者术后可予PD-1抑制剂辅助治疗1年（联合化疗后序贯）；胚系BRCA突变患者术后予奥拉帕利辅助治疗1年（适用于淋巴结阳性或T≥2cm高危人群）。2.HR阳性、HER2阴性超高危患者（淋巴结≥4枚阳性，或1~3枚阳性合并21基因RS≥31）：完成内分泌治疗基础上，可联合阿贝西利辅助治疗2年。四、复发/转移性乳腺癌治疗4.1HR阳性、HER2阴性转移性乳腺癌4.1.1一线治疗分层Ⅰ级推荐Ⅱ级推荐Ⅲ级推荐无内脏危象、内分泌敏感CDK4/6抑制剂（阿贝西利/哌柏西利/达尔西利）+AI（绝经后）/TAM+OFS（绝经前）氟维司群+CDK4/6抑制剂（辅助内分泌治疗1年内进展者）AI单药（年龄≥75岁、低肿瘤负荷、无法耐受联合治疗者）合并内脏危象、内分泌耐药化疗（多西他赛/白蛋白紫杉醇/卡培他滨单药或联合）戈舍瑞林+化疗（绝经前患者）ADC药物（如德曲妥珠单抗，HER2低表达者）4.1.2二线及后线治疗1.CDK4/6抑制剂进展后：Ⅰ级推荐为PI3K抑制剂（阿培利司，PIK3CA突变者）+氟维司群，或HDAC抑制剂（西达本胺）+AI/氟维司群，或SERD类药物（艾拉司群）；Ⅱ级推荐为mTOR抑制剂（依维莫司）+氟维司群；HER2低表达者可予德曲妥珠单抗（T-DXd）治疗。2.内分泌治疗全部失败后：予化疗单药序贯，可选药物包括卡培他滨、长春瑞滨、吉西他滨、艾立布林等，联合化疗仅适用于肿瘤进展快、需要快速缓解症状的患者。3.合并胚系BRCA突变：一线/二线优先选择PARP抑制剂（奥拉帕利/talazoparib），铂类化疗可作为备选。4.2HER2阳性转移性乳腺癌4.2.1一线治疗Ⅰ级推荐：曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+多西他赛/白蛋白紫杉醇；Ⅱ级推荐：曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+卡培他滨（无法耐受紫杉类者）；Ⅲ级推荐：吡咯替尼+卡培他滨（经济无法负担双靶者）。4.2.2二线治疗Ⅰ级推荐：T-DXd（德曲妥珠单抗，优先选择），或T-DM1；Ⅱ级推荐：吡咯替尼+卡培他滨，或曲妥珠单抗+帕妥珠单抗换用其他化疗药物；Ⅲ级推荐：伊尼妥单抗+化疗。4.2.3三线及后线治疗Ⅰ级推荐：图卡替尼+曲妥珠单抗+卡培他滨，或RC48-ADC（维迪西妥单抗）；Ⅱ级推荐：其他TKI（奈拉替尼/拉帕替尼）联合化疗，或曲妥珠单抗生物类似药联合其他靶向药物；Ⅲ级推荐：HER2双靶联合免疫治疗（PD-L1阳性者），或参加临床试验。脑转移患者：无症状、颅外病灶稳定者可优先行靶向治疗（T-DXd/图卡替尼等可透过血脑屏障药物），有症状者先行局部治疗（手术/SBRT/全脑放疗）后再行全身治疗。4.3三阴性转移性乳腺癌4.3.1一线治疗分层Ⅰ级推荐Ⅱ级推荐Ⅲ级推荐PD-L1阳性（CPS≥10）PD-1抑制剂（帕博利珠单抗）+白蛋白紫杉醇/吉西他滨+卡铂白蛋白紫杉醇单药/联合铂类（无法耐受免疫者）无PD-L1阴性化疗（紫杉类+铂类/吉西他滨+铂类/白蛋白紫杉醇单药）联合PD-1抑制剂（高肿瘤负荷者）无胚系BRCA突变PARP抑制剂（奥拉帕利）铂类为基础的化疗无Ⅰ级推荐：戈沙妥珠单抗（SG，优先选择），或艾立布林/卡培他滨单药化疗；Ⅱ级推荐：PARP抑制剂（未用过且BRCA突变者），或安罗替尼联合化疗；Ⅲ级推荐：PD-1抑制剂联合抗血管生成药物（多线治疗后无其他方案者），或参加临床试验。晚期三阴性乳腺癌一线治疗有效者，可予卡培他滨维持治疗至疾病进展或不耐受。五、特殊类型乳腺癌诊疗规范5.1乳腺Paget病首选手术治疗：合并乳头乳晕后方肿块者，行乳房全切+腋窝评估；不合并肿块者可行乳头乳晕切除术+全乳放疗；病理提示浸润性癌/原位癌者按相应分子亚型行后续辅助治疗，预后与同期普通乳腺癌相当。5.2炎性乳腺癌初始治疗为全身新辅助治疗，按分子亚型选择对应方案，达临床缓解后行乳房全切+腋窝淋巴结清扫，术后常规行胸壁+区域淋巴结放疗，后续按分子亚型行辅助治疗，不推荐常规保乳治疗。5.3妊娠相关乳腺癌妊娠早中期：肿块可切除者先行手术治疗，选择对胎儿无影响的