2017+ILAE意见书：癫痫的分类

2017ILAE意见书：癫痫的分类目录02癫痫发作类型01分类背景与更新03癫痫类型分类04病因学分类05诊断评估方法06治疗与预后意义分类背景与更新01历史分类体系回顾2010年过渡性调整将"部分性发作"改为"局灶性发作"，取消简单/复杂分型，强调意识状态描述，并新增"癫痫样痉挛"作为独立分类，但未解决起源重叠问题。1969年Gastaut框架首次将临床表现、脑电图及解剖部位结合，分为非局限性（全面性发作）、始于大脑局部的发作和不能分类的发作三类，奠定了现代癫痫分类的基础。1981年ILAE经典分类明确分为全面性发作（强直-阵挛、肌阵挛等）、部分性发作（简单/复杂部分性发作）和不能分类的发作，术语"部分性发作"被广泛沿用30余年。2017更新核心变化引入"有/无意识障碍"的客观描述，取代主观性强的"简单/复杂"分型，要求临床记录发作时的意识水平变化。用"局灶性"彻底替代"部分性"，避免解剖学歧义；新增"未知起源"分类，涵盖痉挛发作等难以明确起源的类型。在扩展版分类中细化运动性（自动症、强直等）和非运动性（认知、情感等）症状，支持多维度发作特征记录。提供基本版（4大类发作类型）和扩展版（20+亚型），兼顾基层医院快速分型和专科中心的精细化诊断需求。术语标准化意识状态分级症状学扩展双版本设计分类目的与适用范围教育普及价值分级分类体系适用于不同培训阶段的医务人员，基本版可用于急诊初筛，扩展版支持癫痫专科医师深造。科研标准化统一发作记录标准，便于多中心研究数据对比，尤其针对癫痫网络机制和基因型-表型关联研究。临床实用性优化通过简化术语和结构化描述，帮助医生快速识别发作类型，指导抗癫痫药物选择（如局灶性发作首选卡马西平）。癫痫发作类型02焦点性发作起源于单侧大脑半球，可通过临床症状或脑电图（EEG）定位到特定脑区，发作时可能表现为局部运动或感觉异常。焦点性发作特征单侧半球起源根据意识是否受损分为“焦点清醒发作”（意识保留）和“焦点意识受损发作”（意识障碍），前者包括局部运动（如肌阵挛、自动症）或非运动症状（如感觉、情绪异常），后者常伴自动症或动作停止。意识状态分层部分焦点性发作可扩散至双侧大脑，表现为“焦点至双侧强直-阵挛发作”，需与全面性发作鉴别，强调早期定位起源以指导治疗。进展为双侧强直-阵挛全面性发作特征双侧网络快速受累全面性发作起源于双侧大脑网络并迅速同步扩散，临床表现为双侧对称症状（如失神、肌阵挛），EEG显示背景节律紊乱伴双侧同步放电。核心症状分类包括典型失神（突发意识中断伴3Hz棘慢波）、肌阵挛（快速肌肉抽动）、强直（肌肉持续收缩）、阵挛（节律性抽动）、强直-阵挛（意识丧失伴全身抽搐）及失张力发作（突然肌张力丧失）。对称性表现症状多呈双侧对称，如失神发作的眼睑肌阵挛或强直-阵挛发作的肢体同步抽搐，与焦点性发作的局灶性症状形成对比。EEG特征性改变全面性发作的EEG模式具有高度特异性，如失神发作的3Hz棘慢波或肌阵挛发作的多棘慢波，有助于明确诊断。未知起始发作特征实用分类原则在无法明确起源时，允许暂时保留未知起始分类，避免强行归类导致误诊，体现2017版分类的临床灵活性。动态修正分类初始归类为未知起始的发作，需通过长程视频EEG或影像学进一步检查，补充证据后修正分类（如发现局灶性放电则调整为焦点性发作）。临床/EEG证据不足因缺乏定位症状或EEG未捕获起源，无法明确区分焦点性或全面性起源，需根据主要症状归类为“运动性”（如强直-阵挛样表现）或“非运动性”（如自主神经症状）。癫痫类型分类03局灶性起源分为单纯局灶性发作（无意识障碍，如局部感觉异常或肢体抽动）和复杂局灶性发作（伴意识障碍，如颞叶癫痫的自动症或记忆中断），后者常由前者进展而来。意识状态分类病因亚型包括有明确结构性病灶（如海马硬化、肿瘤）和无明确病灶的局灶性癫痫，前者需通过MRI等影像学确认病变位置，后者可能与遗传或功能性异常相关。癫痫发作起始于大脑某一局部区域的神经元异常同步放电，可通过脑电图检测到局灶性棘波或尖波，发作症状与受累脑区功能相关（如运动皮层受累出现肢体抽搐）。焦点性癫痫标准双侧同步放电遗传倾向显著发作起始即累及双侧大脑半球，脑电图显示广泛性棘慢波或多棘慢波放电，典型表现为强直-阵挛、失神或肌阵挛发作。多数与遗传因素相关（如SCN1A基因突变），常见于儿童及青少年，如儿童失神癫痫或青少年肌阵挛癫痫，家族史阳性率高。全面性癫痫标准发作形式多样包括强直-阵挛发作（意识丧失伴全身抽搐）、失神发作（短暂动作中断及凝视）和肌阵挛发作（突发短暂肌肉收缩），发作期脑电图特征各异。诱发因素明确睡眠剥夺、闪光刺激或情绪波动易诱发全面性发作，需通过生活方式管理减少发作频率。组合性与未知类型混合性癫痫同一患者兼具局灶性和全面性发作特征（如Lennox-Gastaut综合征），需结合视频脑电图及临床症状综合判断。临床资料不足以明确发作起源（如婴儿痉挛症），可能随检查技术进步重新分类，需长期随访评估。如Dravet综合征等发育性癫痫性脑病，兼具多种发作类型和严重认知障碍，需基因检测辅助诊断。病因未明类型特殊综合征病因学分类04结构性病因分析脑发育异常肿瘤性病变脑损伤后遗症包括皮质发育不良、脑回畸形（如无脑回、巨脑回）等，这些结构异常可能导致神经元异常放电，是儿童难治性癫痫的常见病因之一。需通过高分辨率MRI明确诊断，部分病例可通过手术干预改善预后。如围产期缺氧缺血性脑病、脑外伤或脑血管事件（如脑卒中）后遗留的胶质增生或软化灶，可能成为异常放电的起源灶。临床需结合病史及影像学特征进行综合评估。低级别胶质瘤、胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET）等常与癫痫发作相关，其致病机制涉及肿瘤占位效应及周围皮层兴奋性改变。手术切除通常可显著减少发作频率。SCN1A、KCNQ2等离子通道基因突变可导致Dravet综合征、良性家族性新生儿癫痫等，基因检测对精准分型及遗传咨询至关重要。如15q11-13重复（Angelman综合征）、环20染色体等，常伴随特殊表型（如智力障碍、特征性面容），需通过染色体微阵列分析确诊。部分特发性全面性癫痫（如青少年肌阵挛癫痫）具有家族聚集性，多基因叠加与环境因素共同作用，遗传风险预测仍具挑战性。如MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作），癫痫发作常伴随代谢紊乱，需肌肉活检或mtDNA检测辅助诊断。遗传性病因分析单基因突变染色体异常多基因遗传模式线粒体病相关免疫/感染性病因分析自身免疫性脑炎抗NMDAR脑炎、LGI1抗体相关脑炎等可表现为急性症状性癫痫，免疫治疗（如糖皮质激素、IVIG）可显著改善发作控制。副肿瘤综合征如Hu抗体相关边缘性脑炎，需排查潜在肿瘤（如小细胞肺癌），癫痫发作可能早于肿瘤诊断数月至数年。中枢神经系统感染单纯疱疹病毒性脑炎、神经囊尾蚴病等急性期或后遗症期均可诱发癫痫，病原学检测（如PCR、血清学）联合脑脊液分析是关键诊断手段。诊断评估方法05临床病史与症状评估详细发作描述需记录发作的起始部位、持续时间、伴随症状（如意识丧失、肢体抽搐等），以及发作后的行为表现，这些信息对区分癫痫类型至关重要。诱发因素分析询问患者是否有睡眠不足、闪光刺激、药物或酒精戒断等诱因，帮助判断是否为反射性癫痫或特定情境性发作。家族史与既往史收集癫痫家族史、围产期损伤、脑外伤或中枢神经系统感染史，以评估遗传性或获得性病因的可能性。发作频率与演变记录发作频率的变化趋势（如从局灶进展为全面性），有助于判断疾病进展及治疗反应。脑电图（EEG）应用发作间期异常放电检测EEG可捕捉到棘波、尖波等癫痫样放电，辅助定位致痫灶，但需结合临床避免假阳性（如非癫痫性异常）。视频脑电图（VEEG）同步监测临床发作与脑电变化，是诊断癫痫发作类型及鉴别非癫痫性事件的“金标准”。采用蝶骨电极或睡眠剥夺EEG提高检出率；闪光刺激或过度换气可诱发特定类型癫痫（如青少年肌阵挛癫痫）。发作期电活动记录特殊导联与诱发试验神经影像学检查结构成像（MRI）高分辨率MRI可识别海马硬化、皮质发育不良、肿瘤等结构性病变，推荐3TMRI及癫痫专用序列（如FLAIR、T2加权）。02040301血管成像（CTA/MRA）排除血管畸形或卒中相关癫痫，尤其适用于晚发性癫痫患者。功能成像（PET/fMRI）氟代脱氧葡萄糖PET（FDG-PET）显示代谢异常区，fMRI定位语言或运动功能区，用于术前评估。多模态影像融合结合DTI（弥散张量成像）与脑磁图（MEG），提高致痫网络定位精度，指导手术或神经调控治疗。治疗与预后意义06个体化治疗根据癫痫发作类型（如局灶性、全面性）、病因（如结构性、遗传性）及患者年龄等因素制定个性化方案，优先选择单药治疗，必要时考虑联合用药或手术治疗。治疗原则概述药物选择依据抗癫痫药物需针对发作机制（如钠通道阻滞剂用于局灶性发作），同时评估药物不良反应、患者共患病（如肝肾功能）及药物相互作用。长期管理目标以完全控制发作为首要目标，兼顾生活质量，定期监测血药浓度、EEG及认知功能，适时调整治疗方案。预后影响因素局灶性意识清醒发作预后优于意识受损发作；频繁全面性强直-阵挛发作提示更差的长期控制率。发作类型与频率规律用药和定期随访显著影响预后，非依从性可能导致发作复发或耐药性进展。治疗依从性结构性病因（如海马硬化）可能需手术干预，而遗传性病因（如SCN1A突变）可能对特定药物反应不佳。病因学差异010302合并精神障碍（如抑郁）或认知障碍可能延长治