关注人类遗传病苏教必修

关注人类遗传病课件苏教必修第1页，共35页。遗传病:先天性疾病：出生时就已经表现出来的疾病（可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关。）由于遗传物质改变而引起的疾病，能在亲子代间遗传的疾病第2页，共35页。

遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。基因遗传病染色体遗传病第3页，共35页。自主导学多基因遗传病有哪些？单基因遗传病又能分为几种？分别有哪些典型例子？常染色体遗传病有哪些？性染色体遗传病分为几种？它们有什么特征？遗传病的检测和预防，需要做到哪些？第4页，共35页。腭裂第5页，共35页。病名群体发病率/%先天性心脏病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原发性高血压4.00~8.00冠心病2.50消化性溃疡4.00哮喘4.00病名群体发病率/%腭裂0.01先天性髋关节脱臼0.10~0.20先天性幽门狭窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨结肠0.02脊柱裂0.30无脑儿0.20第6页，共35页。多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。较常见的：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青

少年型糖尿病等。特点：1.群体中发病率较高2.常表现出家族聚集现象3.易受环境因素影响第7页，共35页。单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因引起的

如：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性致病基因引起的如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症第8页，共35页。软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。第9页，共35页。软骨发育不全症第10页，共35页。抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢第11页，共35页。白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。白化病第12页，共35页。隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图黑尿症正常人P72第13页，共35页。基因遗传病染色体遗传病多基因遗传病单基因遗传病第14页，共35页。人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。染色体遗传病第15页，共35页。先天智力障碍男性患者染色体组型图解边做边学先天性智力障碍和染色体异常的关系第16页，共35页。先天智力障碍

（21三体综合征）又叫Down氏综合征数目异常染色体的数目变异引起的遗传病先天智力障碍也叫21三体综合症智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。第17页，共35页。染色体的结构变异引起的遗传病猫叫综合症：第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。发病率：1:50,000结构异常第18页，共35页。猫叫综合症：第19页，共35页。染色体组成：45,X0性腺发育不全综合征——X0第20页，共35页。先天性睾丸发育不全综合征第21页，共35页。性染色体数目增加Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)发病率：1/500临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高>180cm占1/260;染色体组成:47,XXY在男性不育中占1/100第22页，共35页。超雄：XYY综合征临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。性染色体数目增加第23页，共35页。多X女性:表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.性染色体数目增加第24页，共35页。

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大增加。1、禁止近亲结婚第25页，共35页。病名隐性遗传病的发生率表兄弟结婚发病率为非近亲结婚的倍数此病患者中表兄近亲结婚者所占百分比（％）非近亲结婚表兄妹结婚苯丙酮尿症1：145001：17008.535色素性干皮肤1：230001：220010.540白化病1：400001：300018.546全色盲1：730001：410019.953小头畸形1：770001：420013.354黑朦性白痴1：3100001：860035.770先天性鱼鳞癣1:10030001：1600063.680第26页，共35页。达尔文和表姐埃玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。第27页，共35页。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家的悲剧第28页，共35页。摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,摩尔根夫妇以后再也没有生育。摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第29页，共35页。禁止近亲结婚近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第30页，共35页。第31页，共35页。遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。遗传咨询的内容和步骤2、遗传咨询、产前诊断第32页，共35页。生化分析染色体分析细胞培养离心细胞实验室诊断临床诊断遗传咨询胎盘羊膜腔第33页，共35页。3、提倡“适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，