全身型sJIA合并MAS诊疗专家共识2026版

全身型sJIA合并MAS诊疗专家共识2026版CONTENTS目录01

前言02

共识制定方法与流程03

疾病定义与概述04

流行病学与发病机制05

临床表现特征CONTENTS目录06

常用辅助检查07

疾病诊断标准08

鉴别诊断要点09

临床治疗方案10

病情监测方案前言01全身型sJIA合并MAS临床诊疗困境凸显当前该病缺乏统一诊疗标准，不同医疗机构治疗方案差异大，导致患者预后参差不齐。现有共识内容滞后于临床研究进展2020版共识已无法覆盖近年涌现的靶向治疗等新成果，难以指导当下临床实践。多学科临床诊疗需求迫切该病涉及儿科、风湿免疫科、重症医学科等多领域，亟需跨学科协作的共识规范。共识制定背景共识制定目的规范临床诊疗行为针对全身型sJIA合并MAS诊疗乱象，统一诊疗标准，减少误诊误治情况的发生。优化患者预后效果结合最新临床研究成果，制定个性化诊疗方案，提升全身型sJIA合并MAS患者的生存质量。推动学科发展进步汇总国内外诊疗经验，为风湿免疫科医师提供权威参考，促进相关学科的学术交流与研究。共识制定方法与流程02专家组构成

多学科核心专家组涵盖风湿免疫科、儿科、重症医学科等领域，含北京协和医院张奉春等权威专家。核心专家组由风湿免疫、儿科、重症医学等多学科权威组成，含上海儿童医学中心季伟教授等骨干。

基层医疗顾问组吸纳社区医院、县级医院的临床医师，确保共识适配基层诊疗实际需求。

行业特邀专家组邀请中华医学会风湿病学分会等行业机构代表，保障共识的行业权威性与指导性。证据检索与评价

多渠道全面检索临床证据涵盖PubMed、Cochrane图书馆等数据库，同时纳入国内外权威会议摘要，确保证据来源广泛。

采用GRADE体系评价证据质量依据证据的真实性、重要性等维度分级，将sJIA合并MAS相关证据划分为高、中、低、极低四级。

开展证据一致性验证组织多学科专家对检索到的证据进行交叉核验，排除矛盾或可信度存疑的研究结论。证据分级与整合工作组系统检索全球sJIA合并MAS相关研究，按GRADE标准完成证据分级与整合工作。德尔菲法多轮投票邀请32位风湿免疫科专家开展3轮德尔菲投票，筛选出认可度超85%的核心推荐意见。终稿论证与修订组织线下论证会，结合临床实际场景对推荐意见逐一修订，最终形成共识终稿。共识推荐意见形成疾病定义与概述03全身型幼年特发性关节炎定义

基于临床表现的核心定义指16岁前起病，以持续高热、皮疹、关节炎为核心表现的幼年特发性关节炎亚型。

基于病程特征的界定标准需满足发热持续2周以上，伴关节炎或其他系统受累，排除感染、肿瘤等其他疾病。

基于国际分类的权威界定参照ILAR标准，属于幼年特发性关节炎的7大亚型之一，具有独特的全身炎症表现。巨噬细胞活化综合征定义

MAS的核心病理机制界定MAS是巨噬细胞、T淋巴细胞异常活化增殖的炎症风暴，会引发过度炎症反应与多器官损伤。

MAS的临床特征指向性定义MAS以持续性高热、血细胞减少、肝脾肿大为核心表现，是sJIA的严重致命并发症。

MAS的实验室指标判定标准通过血清铁蛋白显著升高、纤维蛋白原降低等特异性指标，可辅助界定MAS的临床诊断。合并疾病的临床特点概述01全身型sJIA合并MAS的发热特征多表现为持续性高热，热型不规则，常规退热药物效果差，部分患儿热峰可达40℃以上。02全身型sJIA合并MAS的血液系统异常常出现进行性全血细胞减少，以血小板降低最为显著，可伴随凝血功能障碍如DIC表现。03全身型sJIA合并MAS的脏器受累表现易累及肝脏、脾脏及淋巴结，出现肝脾肿大、肝功能异常，部分患儿还会有中枢神经系统症状。流行病学与发病机制04全球发病情况

不同地区发病率差异欧美地区sJIA合并MAS年发病率约为0.3/10万，亚洲部分国家因诊疗水平差异，数据略高于该数值。

儿童群体发病占比全球范围内sJIA合并MAS患者中，85%以上为16岁以下儿童，低龄患儿发病风险随年龄增长逐步降低。

发病季节分布特征北半球sJIA合并MAS发病高峰集中在冬春季节，推测与呼吸道感染诱发免疫紊乱存在关联。中国人群发病特征发病年龄集中趋势中国全身型sJIA合并MAS患者多集中在2-5岁幼儿期，该年龄段确诊病例占比超六成。地域发病差异北方地区确诊病例略高于南方，华北、东北因气候等因素，发病率相对突出。性别分布特点临床数据显示，中国女性患者占比约55%，略高于男性，性别差异具有统计学意义。感染诱发病毒、细菌等感染是常见触发因素，如流感病毒、肺炎链球菌感染常引发全身型sJIA合并MAS。药物诱导部分治疗药物可能诱发MAS，比如非甾体抗炎药、生物制剂等在临床中偶见相关病例报道。疾病活动进展全身型sJIA自身疾病活动加剧也会触发MAS，当关节炎症、全身症状失控时易引发该并发症。常见触发因素发病相关遗传学机制

HLA基因多态性关联研究发现HLA-DRB1等基因位点多态性，与全身型sJIA合并MAS的易感性密切相关。

炎症相关基因突变NLRP3、IL-1β等炎症通路基因发生突变，会提升全身型sJIA合并MAS的发病风险。

免疫调控基因异常STAT3、PRF1等免疫调控基因出现异常，可导致免疫失衡诱发全身型sJIA合并MAS。免疫异常致病机制

固有免疫细胞过度活化巨噬细胞、中性粒细胞等固有免疫细胞异常激活，大量释放促炎细胞因子，引发MAS的炎症风暴。

适应性免疫功能紊乱CD4+T细胞、CD8+T细胞亚群失衡，调节性T细胞功能缺陷，无法有效抑制过度免疫反应。

细胞因子网络失调IL-6、TNF-α等促炎细胞因子呈级联放大效应，打破免疫稳态，推动sJIA合并MAS病情进展。临床表现特征05全身型sJIA基础临床表现持续性高热症状患者多呈弛张热型，体温每日波动超2℃，常伴寒战，如部分患儿高热可达40℃以上且持续数周。特征性皮疹表现多为橘红色斑丘疹，随体温升降出现或消退，常见于躯干、四肢，热退时皮疹可迅速隐退。关节肌肉受累表现以膝关节、踝关节等大关节肿痛为主，伴肌肉酸痛乏力，活动时疼痛加剧，影响肢体正常活动。MAS早期预警临床表现持续高热且常规退热无效

患者会出现超过39℃的持续高热，即便使用常规退热药物，体温也难以得到有效控制。进行性血细胞减少

可出现血小板、白细胞等进行性下降，比如血小板计数快速降至100×10^9/L以下，需警惕MAS发作。肝脾及淋巴结进行性肿大

短时间内肝脾体积持续增大、淋巴结肿大明显，如脾脏肋下可触及范围不断扩大。持续高热不退患者体温常维持在39℃以上，常规退热药物效果不佳，如部分sJIA合并MAS患儿高热超72小时。多脏器功能受损可出现肝脏肿大、黄疸、神经系统异常等，如部分患者会出现意识模糊、凝血功能障碍症状。血细胞进行性减少血小板、白细胞及血红蛋白持续下降，临床可见患者血小板计数低于50×10^9/L且呈进行性降低。典型MAS进展期表现少见不典型临床表现消化系统隐匿受累部分患者会出现隐匿性腹痛、轻度肝酶升高，易被误诊为普通肠胃炎或肝炎，需警惕排查。神经系统异常表现少数患者可出现头痛、嗜睡等轻度神经症状，曾有病例因忽视该表现延误MAS的早期干预。皮肤非特异性皮疹个别患者仅出现散在淡红色斑疹，无典型sJIA皮疹特征，易被误认为普通皮肤过敏。常用辅助检查06血常规检测通过检测白细胞、血小板、血红蛋白等指标，判断患者是否存在贫血、血小板减少等MAS相关异常。炎症指标检测检测C反应蛋白、血沉、血清铁蛋白等，其中血清铁蛋白显著升高是MAS的核心诊断指标之一。凝血功能检查检测凝血酶原时间、纤维蛋白原等指标，评估MAS患者是否出现弥漫性血管内凝血倾向。常规实验室检查炎症相关指标检测

血清铁蛋白检测作为MAS核心诊断指标之一，血清铁蛋白常显著升高，超过500μg/ml时需警惕MAS发生。

C反应蛋白与血沉检测sJIA活动期二者多呈高水平，合并MAS时可出现CRP下降、血沉仍增快的分离现象。

细胞因子水平检测可检测IL-6、TNF-α等，合并MAS时IL-18水平会出现异常升高，辅助判断病情活动度。凝血功能与脏器指标

凝血功能核心指标检测需重点监测D-二聚体、纤维蛋白原等指标，如MAS发作时D-二聚体常呈数十倍升高。

肝脏功能指标评估定期检测谷丙转氨酶、胆红素等，sJIA合并MAS时多伴随肝脏酶学指标显著异常。

肾脏功能指标筛查关注血肌酐、尿素氮及尿蛋白水平，部分患者会出现急性肾损伤引发指标异常。骨髓细胞学检查

观察骨髓细胞增生程度通过骨髓涂片分析，可明确骨髓增生是否活跃，为sJIA合并MAS的病情判断提供依据。

检测噬血细胞形态与占比重点查看是否存在形态异常的噬血细胞，其占比达标是MAS核心诊断指标之一。

评估粒细胞与红细胞形态观察粒细胞中毒性改变、红细胞增生状态，辅助判断全身炎症对造血系统的影响。骨关节MRI表现全身型sJIA合并MAS时，MRI可见关节滑膜增厚、骨髓水肿，如腕关节、膝关节常出现这类炎性改变。胸部CT特征胸部CT多显示双肺弥漫性间质病变，部分患者可见胸腔积液，是MAS引发肺部受累的典型表现。腹部影像学异常腹部超声或CT可发现肝脾肿大、腹腔淋巴结增大，这类表现与MAS导致的全身炎症反应相关。影像学检查特点遗传学与免疫学检测基因测序检测通过全外显子测序排查IL-1、IL-6等炎症相关基因变异，辅助sJIA合并MAS的病因诊断。细胞因子水平检测检测血清中IL-18、IFN-γ等细胞因子浓度，判断MAS的炎症激活程度与疾病活动状态。免疫细胞亚群分析流式细胞术检测CD4+T细胞、NK细胞比例，评估sJIA合并MAS患者的免疫功能紊乱情况。疾病诊断标准07ACR/EULAR2019年sJIA合并MAS诊断标准该标准以发热、肝脾肿大等临床症状为核心，结合实验室指标阈值，为临床诊断提供明确依据。日本JIA研究组2022年MAS诊断细则细则着重强调炎症因子水平变化，纳入血清铁蛋白动态监测指标，提升早期识别敏感度。国内2024年sJIA合并MAS诊疗建议中的诊断条目建议整合了临床实践经验，补充了儿童患者特殊表现，适配国内诊疗场景的实际需求。现有诊断标准梳理2026版诊断标准更新

01纳入生物标志物辅助诊断指标新增血清铁蛋白、可溶性CD25等特异性生物标志物，提升全身型sJIA合并MAS的早期识别精准度。

02细化全身炎症反应判定维度补充发热持续时长、皮疹形态变化等量化指标，明确全身型sJIA向MAS进展的临界判定标准。

03明确多器官受累评估细则新增肝肾功能、凝血功能等多器官损伤的分级评估，为MAS病情严重程度划分提供依据。早期预警评分标准

炎症指标动态预警评分监测C反应蛋白、血沉等指标的短时间增幅，如24小时内超基础值50%，触发预警阈值。

脏器功能异常预警评分关注肝酶、凝血功能等指标变化，如谷丙转氨酶超正常3倍，即启动早期预警流程。

发热模式异常预警评分统计发热峰值与持续时长，如连续5天每日峰值超39.5℃，纳入高风险预警范畴。分层诊断流程推荐

01初筛高危人群快速识别针对持续发热伴皮疹、淋巴结肿大患者，先排查炎症指标，如血清铁蛋白超500μg/L需警惕MAS。

02二级排查核心指标验证对初筛阳性者，检测可溶性CD25、甘油三酯等指标，参考北京协和医院MAS病例数据库阈值判定。

03三级多学科联合确诊由风湿免疫科、血液科等联合评估，结合骨髓穿刺结果，最终确认是否合并MAS。不同人群诊断特殊说明儿童患者诊断调整儿童sJIA合并MAS时，需结合生长发育指标调整炎症阈值，参考北京儿童医院临床诊疗案例。老年患者诊断补充老年患者合并基础疾病时，需排除其他感染性疾病，可参考协和医院老年免疫病诊疗经验。免疫低下人群诊断优化免疫低下人群炎症指标表现不典型，需结合影像学检查，参考瑞金医院移植免疫诊疗方案。临床表现缺乏特异性全身型sJIA合并MAS早期症状与感染、普通炎症相似，易被误诊为败血症等常见疾病。实验室指标干扰因素多部分患者炎症指标波动大，且MAS早期凝血指标变化不典型，易造成诊断判断偏差。临床医生认知不足基层医生对全身型sJIA合并MAS的罕见表现缺乏了解，易忽略关键诊断线索。漏诊误诊常见原因分析鉴别诊断要点08与脓毒症休克鉴别感染证据指向差异脓毒症休克多有明确细菌、真菌等感染证据，血培养常呈阳性，而sJIA合并MAS无明确感染源。炎症指标特征差异脓毒症休克以降钙素原显著升高为核心特征，sJIA合并MAS则以铁蛋白、血清淀粉样蛋白A异常升高为主。对治疗的反应差异脓毒症休克经足量抗感染治疗后病情可快速缓解，sJIA合并MAS需依托免疫抑制治疗才能控制症状。与血液系统恶性肿瘤鉴别

关注骨髓象特征差异sJIA合并MAS骨髓象以噬血现象为主，白血病则可见大量异常幼稚细胞，可通过骨髓穿刺区分。

对比炎症指标动态变化sJIA合并MAS的炎症指标随病情控制快速回落，淋巴瘤指标多呈持续性异常升高态势。

排查特异性基因突变白血病常存在BCR-ABL等特征性基因突变，sJIA合并MAS无此类恶性克隆性突变。与自身免疫性疾病活动期鉴别

炎症指标变化模式鉴别sJIA合并MAS的炎症指标呈骤升骤降特点，不同于系统性红斑狼疮活动期的持续性升高。

细胞因子谱差异鉴别MAS以IL-18、IFN-γ升高为主，而类风湿关节炎活动期主要表现为TNF-α、IL-6升高。

骨髓象特征鉴别sJIA合并MAS骨髓象可见噬血现象，干燥综合征活动期无此特异性表现。排查靶向药物诱发的异常表现如使用托珠单抗后出现的发热、皮疹，需结合用药时序与MAS典型指标差异来区分。甄别非甾体抗炎药的不良反应布洛芬、双氯芬酸钠等引发的肝酶升高，需与MAS导致的多脏器功能损伤鉴别。区分生物制剂相关的血液学异常使用阿巴西普后出现的血小板减少，要结合MAS的凝血功能紊乱特点来判别。与药物不良反应鉴别临床治疗方案09一般支持治疗原则

急性期卧床休息管理针对全身型sJIA合并MAS急性期患者，需严格卧床休息，减少机体耗损，为后续治疗创造基础条件。

脏器功能监测与维护密切监测心、肝、肾等脏器功能，如定期检测肝酶、肾功能指标，及时干预异常情况。

营养支持方案制定根据患者代谢状态，制定个性化营养方案，补充蛋白质、维生素，维持机体营养平衡。一线治疗方案推荐

糖皮质激素足量冲击治疗针对全身型sJIA合并MAS患者，推荐甲泼尼龙每日20-30mg/kg冲击，快速控制炎症反应。

IL-6受体拮抗剂规范应用优先选用托珠单抗，按体重规范给药，可有效抑制细胞因子风暴，改善MAS核心症状。

环孢素A初始阶段干预对于病情进展快的患者，可早期联用环孢素A，抑制T细胞活化，辅助控制巨噬细胞过度激活。二线治疗方案推荐

IL-1抑制剂联合治疗针对全身型sJIA合并MAS患者，可联用阿那白滞素，能快速控制炎症反应，改善巨噬细胞活化状态。

环孢素A靶向干预环孢素A可抑制T细胞活化与细胞因子释放，作为二线方案用于常规治疗无效的MAS危重患者。

静脉注射免疫球蛋白强化治疗大剂量静脉注射免疫球蛋白，可调节免疫紊乱，适用于合并严重感染风险的全身型sJIA合并MAS患者。靶向药物联合治疗可采用IL-6抑制剂联合JAK抑制剂，如托珠单抗联合托法替布，提升难治性sJIA合并MAS的治疗应答率。造血干细胞移植干预针对常规治疗无效的极重症病例，可考虑异基因造血干细胞移植，已有成功救治的罕见病例报道。免疫吸附联合血浆置换通过免疫吸附清除致病细胞因子，联合血浆置换改善内环境，适用于对药物应答不佳的患者。难治性病例治疗策略不同年龄段剂量调整方案

儿童患者（≤12岁）剂量调整需按公斤体重计算基础用药量，如托珠单抗初始剂量为8mg/kg/2周，根据炎症指标逐步微调。青少年患者（13-17岁）剂量调整可参考成人标准剂量酌减，如阿那白滞素起始每日100mg，结合体重及耐受情况调整频次。成年患者（≥18岁）剂量调整采用成人常规剂量，如糖皮质激素初始量0.5-1mg/kg/d，病情缓解后逐步递减至维持量。远期不良反应防控

骨质疏松风险防控长期使用激素治疗易引发骨质疏松，需定期监测骨密度，补充钙剂与维生素D，参考类风湿关节炎防治方案。

眼部并发症监测部分患者会出现葡萄膜炎等眼部远期不良反应，需每3-6个月进行眼科检查，及时干预避免视力受损。

生长发育追踪干预儿童患者长期用药可能影响生长发育，需联合儿科内分泌科，定期监测身高、骨龄，调整治疗方案。合并其他疾病用药调整

合并高血压的用药调整需优先选用对血压影响小的生物制剂，如托珠单抗，同时联用长效降压药，密切监测血压波动。

合并糖尿病的用药调整避免使用可能升高血糖的糖皮质激素，改用IL-1拮抗剂阿那白滞素，定期检测空腹血糖及糖化血红蛋白。

合并慢性肾功能不全的用药调整减少甲氨蝶呤等肾毒性药物剂量，选用肾脏排泄占比低的司库奇尤单抗，定期复查肾功能指标。病情监测方案10炎症指标每周监测需每周检测C反应蛋白、血沉，如遇病情波动则加密监测，参考北京协和医院诊疗案例执行。血液系统指标每3天监测每3天监测血常规、凝血功能，警惕血小板下降、D-二聚体升高，及时识别MAS进展。脏器功能指标每2天监测每2天监测肝肾功能、心肌酶，关注转氨酶、肌酸激酶变化，防范脏器损伤加重。急性期监测指标与频率缓解期监测计划常规炎症指标定期检测每3个月检测血沉、C反应蛋白等指标，如北京协和医院案例中，通过该监测及时发现复发苗头。脏器功能随访评估每6个月进行肝肾功能、心脏超声等检查，避免MAS相关脏器损伤在缓解期隐匿进展。患者症状自我监测指导指导患者记录发热、关节痛等症状，如上海儿童医学中心通过该方式提升监测及时性。复发预警指标监测炎症指标动态监测定期检测血沉、C反应蛋白等指标，若出现持续升高，需警惕sJIA合并MAS的复发风险。细胞因子水平监测监测IL-6、TNF-α等细胞因子水平，如发现异常波动，可作为MAS复发的早期预警信号。血常规指标监测关注血小板、白细胞计数变化，当血小板骤降、白细胞异常升高时，需排查复发可能性。疾病缓解后维持治疗

糖皮质激素阶梯减停方案需依据患者病情缓解程度逐步递减剂量，如从足量泼尼松过渡至小剂量维持，避免病情反弹。

靶向药物长期维持策略可选用托珠单抗等靶向药物持续低剂量给药，临床中多名患者经此方案实现长期病情稳定。

免疫抑制剂联合维持方案对于高复发风险患者，可联用甲氨蝶呤与硫唑嘌呤，需定期评估肝肾功能以保障用药安全。身高体重定期追踪每3个月测量身高体重并绘制生长曲线，参照WHO儿童生长标准评估，及时发现生长滞后问题。骨龄监测与评估每年进行1次骨龄检测，对比实际年龄判断骨骼发育进度，如遇异常及时联合内分泌科干预。青春期发育节点监测密切观察第二性征出现时间，如女孩乳房发育、男孩喉结突出等，记录发育起始与进展情况。生长发育监测管理患者生活质量干预

疼痛管理干预可采用热敷、按摩缓解关节疼痛，结合布洛芬等药物，参考北京协和医院风湿科镇痛方案。

心理疏导干预联合心理医生开展定期疏导，通过正念冥想等方式，帮助患者缓解长期患病的焦虑情绪。

康复训练干预制定个性化康复计划，如关节活动度训练、肌力训练，借鉴中日友好医院康复科经验。随访管理流程推荐

分层随访频次规划根据患者病情活动度分层，病情稳定者每3个月随访1次，活动期患者需每月随访评估。

多学科联合随访实施联合风湿免疫科、血液科等科室，如北京协和医院组建的多学科团队开展协同随访。

随访结果动态调整策略每次随访后结合炎症指标等结果，及时调整治疗方