血友病的临床表现及治疗原则学习培训课件

小小的愿景，大大的梦想医生阿姨，我可以游泳吗……医生阿姨，我可以跑步吗……医生阿姨，我想当舞蹈家医生阿姨，我想当赛车手医生阿姨，我想当兵哥哥汇报人：血友病的临床表现及治疗原则***医科大学儿科学院患儿男，6月7天，2012年5月25日因“2小时内抽搐2次，呕吐数次”入院。患儿2小时前进食时无明显诱因下突发抽搐，大发作样，表现为嘴角抽动，四肢抖动，双眼紧闭，呼之不应，持续约20分钟，无发热，至当地医院水合氯醛灌肠后，抽搐停止，后联系120急救车送往我院。途中再次抽搐一次，发作形式同前，予水合氯醛灌肠可停止抽搐，期间伴呕吐7-8次，为胃内容物。至我院急诊查头颅CT示“右侧额颞顶硬膜外出血”，收入我院脑外科。患儿既往体健，足月顺产，否认遗传疾病家族史。抽搐呕吐病史体格检查面色苍白前囟膨隆体格检查血常规：WBC14.6*109/L；N60.0%；Hb94g/l；PLT362*109/L凝血常规：APTT109.45S，TT、PT、纤维蛋白原正常；头颅CT：右侧颞部及额顶颅板下高密度影：硬膜外出血合并硬膜下出血可能。

辅助检查问题1APTT单独延长的临床意义？课后思考题颅内出血血友病？FVIII：C0.8%VWF正常重型血友病A

颅内出血入院诊断进一步治疗先后给予血浆、冷沉淀、重组凝血VIII因子支持治疗。入院第三天（05-28），

抽搐1次，大发作样，水合氯醛灌肠后抽搐缓解，持续约1分钟。复查头颅CT：右侧额顶部颅板下出血（硬膜外出血合并硬膜下出血可能），未见出血灶扩大。住院起间断抽搐数次，1分钟左右可自行缓解。2012-05-252012-05-28辅助检查问题2患者在颅内出血并没有进一步扩大的情况下，为什么频繁抽搐？课后思考题按需治疗2012-2014年重组VIII因子16-25U/kgABR

14次/年AJBR

3次/年低剂量预防2015-2016重组VIII因子15-20IU/kg，1次/周ABR

8次/年

AJBR

1次/年标准预防2017-至今重组VIII因子25IU/kg，3次/周ABR

1-2次/年

AJBR

0次/年ABR：年出血次数；AJBR：

年关节出血次数靶关节：同一关节一年出血次数超过3次进一步诊疗计划问题3按需治疗和预防治疗的定义？如何进行治疗方式的选择？患者出现急诊出血时，该怎样应对？课后思考题血友病(Hemophilia)：血友病是一种X染色体连锁的先天性出血性疾病，由凝血因子VIII(FVIII)（A型血友病）或凝血因子IX(FIX)（B型血友病）缺乏所致。缺乏是各凝血因子基因突变的结果，具有遗传性、终身性特点。损伤出血血管收缩因子激活因子加强凝血加速修复止血正常：凝血因子血友病定义具有出血性疾病共性（自幼/家族史、外伤出血、血肿、反复发作、因子替代及实验室阳性发现）。临床上以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征（致残性）。损伤出血血管收缩因子激活因子加强凝血加速修复止血异常：凝血因子缺失血友病定义流行病学：据估算全世界受血友病困扰的人数约为400,000。年发病率5-10/10万。国内报告2-3/10万人群。2018年5月22日国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病》共涉及121种疾病罕见病，血友病被列为第36种罕见病。流行病学血友病类型致病机制血友病A(甲型血友病)缺乏VIII因子血友病B(乙型血友病)缺乏IX因子中国各型血友病患者比例*血友病A血友病B约87%约13%在出血的时候，凝血因子Ⅷ会联合血小板，一起补塞血管上的漏口。缺失凝血因子Ⅷ，就不能止血，容易有出血的症状。缺失不同的凝血因子，导致不同类型的血友病血友病分类血友病类型致病机制血友病A(甲型血友病)缺乏VIII因子血友病B(乙型血友病)缺乏IX因子缺失不同的凝血因子，导致不同类型的血友病由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因突变所致；最常见的血友病；由凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变所致，血友病B的出血症状与A相似，绝大多数为轻型；血友病分类特征性表型出血倾向（A>B）临床分型5~40%*轻型血友病中间型血友病1~5%*重型血友病<1%*大创伤凝血障碍小创伤凝血障碍关节自发出血*图中数值代表凝血因子浓度

大创伤包括外科手术、拔牙或是严重的外伤无或较少发生频繁或总是发生血友病分类出血部位：常见于负重的大关节、肌肉和软组织、皮肤和黏膜关节出血占所有出血的70％～80%主要累及大关节：膝关节、踝关节、肘关节临床表现关节反复出血可导致关节和肌肉损伤，出现不可逆的残疾初期：滑膜炎期滑膜增厚增生，关节损伤中期：慢性滑膜炎期肌肉萎缩，骨性囊、骨侵蚀晚期：血友病性关节炎期关节永久性破坏临床表现肌肉和软组织多见于用力的肌群致死性的出血部位：颅内、颈部、咽喉及肠胃出血。临床表现治疗原则：终身因子替代疗法是现阶段血友病治疗的主要方式。按需治疗预防治疗出血时进行因子替代治疗间歇预防治疗持续预防治疗初级预防二级预防三级预防临床治疗临床治疗FⅧ浓缩物基因重组FⅧ制剂病毒灭活的血源性FⅧ制剂每输注1IU/kg体重的FⅧ可使体内FⅧ活性提高2％，每8～12h输注1次。冷沉淀新鲜冰冻血浆（FFP）FⅨ浓缩物基因重组FⅨ制剂每输注1IU/kg体重的FⅨ可使体内FⅨ活性提高1％，每天输注1次。血源性凝血酶原复合物（PCC）新鲜冰冻血浆（FFP）血友病A血友病B临床治疗血友病综合诊疗中心相关科室及成员核心血友病诊疗中心相关科室密切合作社会相关人员骨科脑外科耳鼻喉科口腔科康复理疗师血液科医生协调护士血液实验室血库影像科家长社会工作者MDT综合治疗治疗原则：早期、足量、足疗程早期足疗程足量控制出血关节出血：FVIII输注20~30IU/kg关节出血：q8~12h，输1-2天急性出血最好在2h内处理，理想治疗是在患者有了“预感(麻刺感)”后立刻进行而不是在明显的肿胀和疼痛发生以后急诊出血出血时的辅助治疗（RICE法）在肌肉或关节的急性出血期，患侧肢体尽可能休息12-24小时或更久在出血部位局部冰敷，以减轻肿痛感，减少炎症发生使用弹性绷带在出血部位加压，帮助血管收缩，减缓出