血小板无力症查房带教｜病情汇报 + 床旁查体全套指南

1病情汇报规范梳理演讲人病情汇报规范梳理01血小板无力症床旁查体全套示范与要点讲解02血小板无力症查房带教核心内容总结03目录血小板无力症查房带教｜病情汇报+床旁查体全套指南各位规培医师、实习医师，大家好，今天我们血液科出血性疾病亚专业进行教学查房，本次的病例是我上周收治的12岁女性确诊血小板无力症患者。我从事出血性疾病诊疗11年，临床碰到不少因为病史采集不全、查体不规范漏诊误诊的病例，今天我们就通过这个真实病例，从规范病情汇报到床旁查体，完整梳理血小板无力症的诊疗要点，整个带教分三个环节：先在医生办公室梳理病情汇报与诊断思路，再到病房完成床旁查体示范，最后总结核心内容。01病情汇报规范梳理1病史采集核心要点梳理1.1一般情况与现病史本例患者为12岁女性，因「反复皮肤瘀斑伴鼻衄11年，右膝出血肿胀3天」入院。现病史：患者出生后即出现脐带残端渗血不止，局部压迫止血1周才完全停止；半岁后轻微磕碰即可出现皮肤大片瘀斑，每年自发鼻衄3~5次，每次出血需局部填塞压迫2~4小时才能止血，1岁时下唇咬伤出血不止，外院输注新鲜血浆后出血停止；6岁时扁桃体术后出血不止，再次输注血浆后止血，3天前患者玩耍时磕碰右膝，随即出现右膝肿胀疼痛，皮肤瘀斑进行性增大，活动轻度受限，家长为明确诊治来我院。入院时患者生命体征平稳，无头痛呕吐，无黑便血尿。我采集病史时发现，家长一开始只描述了本次的出血，对既往自幼出血的病史只是一笔带过，提醒大家：出血性疾病的现病史一定要追问出生后的出血史，这是遗传性疾病最核心的线索。1病史采集核心要点梳理1.2既往史与个人史患者无肝炎、结核等传染病史，无长期服药史（无长期服用阿司匹林、氯吡格雷等影响血小板功能药物史），无毒物、放射暴露史，生长发育较同龄儿童稍落后，无不良生活习惯。1病史采集核心要点梳理1.3家族史本例的家族史非常典型，追问后明确患者父母为姨表近亲结婚，父母及两个姐姐均无自发性出血表现，患者母亲的兄弟（患者舅舅）18岁时因外伤后出血不止死亡，生前未明确诊断。常染色体隐性遗传是血小板无力症最主要的遗传方式，近亲结婚会显著增加发病概率，我碰到的近10例血小板无力症中，6例都有近亲结婚家族史，提醒大家碰到不明原因出血一定要常规追问近亲结婚史，很多患者家属会隐瞒，需要耐心引导才能获得准确信息。2辅助检查结果判读2.1初步筛查试验解读入院后常规检查提示：血常规血小板计数186×10^9/L，处于正常范围，血红蛋白92g/L，平均红细胞体积76fl，提示慢性失血导致的缺铁性贫血；凝血功能提示PT、APTT、纤维蛋白原均正常；出血时间（BT）13分钟，显著延长（正常参考值<9分钟）；外周血涂片可见血小板形态正常，镜下呈散在分布，未见成簇聚集现象，这是血小板无力症非常典型的涂片表现，基层医院也可以完成，是很便捷的初步提示。2辅助检查结果判读2.2确诊试验解读我们进一步完善了血小板聚集功能试验：ADP、胶原、肾上腺素诱导的血小板聚集均无反应，瑞斯托霉素诱导的血小板聚集率正常，符合血小板无力症的典型表现；后续完善基因检测，提示患者ITGA2B基因纯合错义突变，为致病突变，明确了血小板无力症的诊断。2辅助检查结果判读2.3排除继发性病变相关检查临床上部分血液系统疾病、全身性疾病会继发血小板功能异常，类似血小板无力症的表现，所以我们完善了骨髓穿刺涂片、骨髓活检、肝肾功能、自身抗体、腹部超声等检查，提示骨髓增生正常，无病态造血，肝肾功能正常，自身抗体阴性，脾大小正常，排除了MDS、尿毒症、自身免疫病、脾功能亢进等继发性血小板功能异常的可能。3诊断与鉴别诊断思路3.1诊断依据目前本例的诊断明确：①自幼反复皮肤黏膜出血，符合遗传性出血性疾病的发病特点；②有近亲结婚家族史，符合常染色体隐性遗传规律；③血小板计数正常，出血时间延长，凝血功能正常；④血小板聚集试验符合血小板无力症表现，基因检测检出致病突变，排除继发性病变，诊断成立。3诊断与鉴别诊断思路3.2鉴别诊断要点我们需要和四类常见疾病鉴别：一是免疫性血小板减少症，该病以血小板计数减少为核心表现，本例血小板计数正常，可排除；二是血管性血友病，该病为vWF因子缺乏，瑞斯托霉素诱导的血小板聚集显著降低，本例正常，vWF因子活性正常，可排除；三是巨大血小板综合征，该病血小板计数减少、血小板体积增大，瑞斯托霉素聚集异常，和本例不符；四是继发性血小板功能异常，该病有基础疾病或服药史，本例无相关病史，辅助检查排除基础疾病，可排除。以上我们完成了病房外的病情梳理与诊断思路总结，血小板无力症的体征有很强的特异性，规范查体不仅可以验证诊断，还可以帮助鉴别排除其他疾病，接下来我们进入本次带教的核心环节：床旁查体全套示范。02血小板无力症床旁查体全套示范与要点讲解1查体前准备工作1.1用物与自身准备我们提前准备好用物：消毒后的听诊器、血压计、手电筒、压舌板、记号笔、软尺、无菌手套，查体前我常规洗手，做好手卫生，这是临床操作的基本要求，大家一定要养成习惯。1查体前准备工作1.2医患沟通与人文准备本例是未成年患者，我进去后先安抚患者：“小朋友，我们就是轻轻看一看，不会疼，你配合叔叔好不好？”，同时向家长说明这是教学查房，会保护患者隐私，征得同意后再开始查体，人文沟通是避免医患矛盾、获得患者配合的关键，年轻医生一定不要忽略这一步。2分步查体示范与核心要点讲解2.1一般状态与生命体征查体首先测量生命体征：体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压106/64mmHg，生命体征平稳，排除活动性大出血导致的循环不稳定；随后观察一般状态：患者神志清楚，精神可，轻度贫血貌，结膜苍白，口唇无发绀，提示慢性缺铁性贫血，符合长期反复出血的表现。这里提醒大家：贫血的程度可以反映患者长期出血的严重程度，是我们制定治疗方案的参考依据。2分步查体示范与核心要点讲解2.2皮肤黏膜出血体征重点查体这是血小板无力症查体的核心部位，我按顺序查体：2分步查体示范与核心要点讲解2.2.1全身皮肤检查按头面部、颈部、胸部、腹部、背部、四肢、会阴的顺序检查：可以看到患者双下肢伸侧散在多个大小不等的黄褐色色素沉着斑，这是既往出血吸收后遗留的痕迹，我数了一下有7个，最大的约3×4cm；右膝部可见新发紫红色瘀斑，大小约5×6cm，局部皮肤张力升高，压痛阳性，提示皮下血肿形成，是本次发病的主要表现。这里给大家总结：血小板来源的出血以皮肤黏膜瘀斑为主要表现，和凝血因子缺乏导致的深部肌肉血肿、关节出血不同，但是血小板无力症也可以出现皮下血肿，不要因为有血肿就直接诊断血友病；而反复出血遗留的黄褐色色素沉着，是自幼发病的直接证据，对病史不清的患者，这个体征非常有提示意义，我之前就靠这个体征发现过一例病史隐瞒的血小板无力症。2分步查体示范与核心要点讲解2.2.2黏膜检查请患者张口，检查口腔：可以看到患者左下侧切牙换牙创面有轻度瘀斑，牙龈缘无活动性渗血，颊黏膜、舌体未见血疱；用手电筒检查鼻腔，双侧鼻腔无活动性渗血，黏膜无糜烂；眼睑结膜检查我们已经在一般查体中完成，确认轻度苍白。提醒大家：黏膜出血是血小板功能异常最早期的表现，很多患者仅表现为刷牙后牙龈出血，容易被忽略，查体一定要常规检查口腔黏膜。2分步查体示范与核心要点讲解2.2.3束臂试验操作示范束臂试验是筛查血小板和血管壁异常的简便方法，现在我操作给大家看：让患者伸直右上肢，绑好血压袖带，测量基础血压后，将压力维持在收缩压和舒张压之间（本例为90mmHg），保持压力8分钟后松开血压带，标记出血范围，5分钟后观察：前臂屈侧可见15个直径>2mm的出血点，结果为阳性。操作要点：不要选择输液侧肢体做试验，有严重出血倾向的患者做完后要局部按压片刻，避免出现大片瘀斑；现在很多年轻医生都不做这个检查了，其实它对基层医院筛查出血性疾病非常实用，性价比很高。2分步查体示范与核心要点讲解2.3浅表淋巴结查体依次触诊颌下、颈部、锁骨上、腋窝、腹股沟淋巴结，本例所有淋巴结均未触及肿大，淋巴结肿大提示可能存在淋巴瘤、白血病等继发性疾病，所以出血性疾病一定要常规检查浅表淋巴结，排除继发因素。2分步查体示范与核心要点讲解2.4心肺查体听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率88次/分，律齐，心尖部未闻及病理性杂音，本例为轻度贫血，所以没有贫血性心脏病的相关体征，如果是长期重度贫血，会出现心率增快、心尖部收缩期吹风样杂音，查体的时候要注意。2分步查体示范与核心要点讲解2.5腹部肝脾查体平卧屈膝放松，触诊肝脏肋下未触及，脾脏肋下也未触及，移动性浊音阴性。遗传性血小板无力症一般肝脾不大，如果肝脾肿大，首先要考虑继发性血小板功能异常，比如脾功能亢进、骨髓增殖性疾病等，这个鉴别点非常重要。2分步查体示范与核心要点讲解2.6关节与四肢查体检查全身各关节：除右膝肿胀、活动轻度受限外，其余关节无肿胀、畸形，活动正常。血友病以反复关节出血、后期出现关节畸形为主要表现，血小板无力症只有少数反复关节出血的患者才会出现关节畸形，所以查体检查关节不仅可以评估本次出血的严重程度，还可以帮助鉴别诊断。2分步查体示范与核心要点讲解2.7神经系统查体血小板无力症最严重的并发症是颅内出血，也是主要致死原因，所以每次查体都要常规排查：患者神志清楚，对答切题，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，生理反射存在，病理征未引出，无头痛呕吐等颅内压升高表现，暂不考虑颅内出血。提醒大家：即使患者没有头痛症状，也要常规做神经系统查体，排除无症状的少量颅内出血。3查体后异常体征整合分析我们把本次查体的异常体征整理一下：①轻度贫血貌，结膜苍白；②全身皮肤散在陈旧出血色素沉着，右膝新发皮下血肿；③牙龈黏膜瘀斑；④束臂试验阳性；⑤浅表淋巴结无肿大，肝脾不大，无关节畸形，神经系统查体无异常。所有体征都符合遗传性血小板无力症的表现，也进一步排除了其他继发性出血性疾病，和我们之前的诊断一致。刚才我们完成了床旁查体示范，现在我们回到医生办公室，对本次查房带教的核心内容做总结梳理。03血小板无力症查房带教核心内容总结1病情汇报核心要点总结血小板无力症是一种少见的常染色体隐性遗传性血小板膜GPIIb/IIIa复合体缺陷导致的血小板功能障碍性疾病，病情汇报阶段的核心要点可以总结为三点：一是必须明确自幼出血的病史，追问到近亲结婚的家族史，这是提示诊断最核心的线索，也是很多年轻医生最容易漏的环节；二是筛查试验的核心特点是血小板计数正常、凝血功能正常、出血时间延长，外周血涂片血小板散在不聚集可以给我们非常便捷的初步提示；三是确诊依靠血小板聚集试验和基因检测，必须常规排查继发性血小板功能异常，避免误诊。2床旁查体核心要点总结血小板无力症的床旁查体不是千篇一律的全身体检，而是围绕诊断和鉴别设计的针对性查体，核心要点总结为：第一，抓住血小板疾病出血的特点，重点检查皮肤黏膜，识别新发出血和陈旧出血痕迹，重视束臂试验的筛查价值；第二，围绕鉴别诊断安排查体内容，通过检查淋巴结、肝脾、关节，排除血友病、继发性血小板功能异常等其他出血性疾病；第三，重点排查颅内出血等严重并发症，降低致死风险，这点对血小板无