基因突变第一课时高一下学期生物人教版必修2

第5章

基因突变和其他变异溯镰贫之源，明突变之理---基因突变（第1课时）泽普县第十中学

张育嶍学习目标课程标准1、生命观念：结合镰状细胞贫血的原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其功能的改变。2、科学思维：通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。3、科学探究：构建基因突变的过程模型和基因突变对性状的影响。4、社会责任：通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。概念3遗传信息控制生物性状，并代代相传3.3由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的3.3.1概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的妀变3.3.2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3.3.3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变中国首例碱基编辑疗法成功治愈镰状细胞贫血症

2025年8月26日，中国科研团队宣布，其自主研发的碱基编辑药物CS-101注射液在临床研究中成功治愈首例镰状细胞贫血患者，系中国首例该疗法成功案例。这标志着我国在全球基因治疗赛道迈出坚实领先一步，也为众多患者点燃根治希望！探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念【资料】镰状细胞贫血是遗传病。1910年，一黑人青年因发烧、肌肉疼痛就医，其红细胞呈镰刀状而非正常圆饼状，该病因此得名。正常红细胞镰状红细胞探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念思考：为什么红细胞形态结构发生改变呢？正常血红蛋白β链部分氨基酸序列镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸1.图中氨基酸发生了什么变化？谷氨酸缬氨酸任务一：分析镰状细胞贫血病因，建构概念探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念GAGCTCGGCCGGGGDNAmRNA氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常AUAT红细胞正常镰状分子水平细胞水平直接原因：血红蛋白分子中的一个谷氨酸被缬氨酸替换根本原因：碱基对由A-T替换了T-A探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念活动1：探究镰状细胞贫血的致病机理相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA中的碱基（密码子)改变基因中的单个碱基对的替换除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念活动1：探究镰状细胞贫血的致病机理正常红细胞镰状红细胞探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念资料：研究发现，β珠蛋白基因突变可引发异常血红蛋白，如缺失4个碱基（TCTT）或添加1个碱基（A），均会导致贫血。基因突变：DNA分子中发生碱基的

、

或

，而引起的

的改变。基因碱基序列替换增添缺失增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC思考：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？基因1基因2基因3非基因片段非基因片段非基因片段非基因片段若发生在非基因片段，则不属于基因突变。探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换只改变

个氨基酸的种类或

替换的结果也可能使肽链

。增添插入或缺失位置

不影响，影响缺失或插入位置

的序列①增添或缺失的位置越

，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是

，则一般仅影响个别氨基酸缺失小合成终止前后靠前大大1不改变（密码子的简并性）3的倍数探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念

活动2：利用基因突变模拟器探究突变效应1.如图表示基因突变的几种类型，请分析回答问题：(1)方式1：碱基______；方式2：碱基______；方式3：碱基______。三者均引起基因__________改变。基因突变______（能/不能）在光学显微镜下观察到。(2)对性状影响最小的是方式______，原因是：这种方式一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而碱基的增添/缺失会影响后续多个氨基酸。(3)基因突变易发生在__________。原因：DNA复制时，解旋为单链后稳定性降低，易受干扰发生碱基改变。探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念增添不能基因碱基序列缺失替换细胞分裂间期替换资料4：DNA复制时可能出现错误，如碱基错配、缺失或插入等。这些错误若未被细胞及时修复，可能导致β珠蛋白基因突变。资料1：紫外线可诱导DNA相邻的嘧啶碱基形成二聚体，扭曲DNA结构，可能引起β珠蛋白基因突变。资料2：亚硝酸盐可使DNA中的碱基脱氨基，如将胞嘧啶脱氨基转化为尿嘧啶，可能引起β珠蛋白基因突变。资料3：某些病毒的遗传物质可整合到宿主细胞的基因组中，可能插入β珠蛋白基因中，引起基因突变。物理因素化学因素生物因素内因外因探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念活动3：分析引起β珠蛋白基因突变的因素并将其归类。资料1：基因突变在生物界普遍存在，原核生物、真核生物、病毒均可发生。如β珠蛋白基因突变可引发贫血，细菌、病毒基因突变也会改变其性状。资料2：自然状态下基因突变的频率很低，如人类β珠蛋白基因自然突变率仅约10-6～10-7，多数人该基国序列正常。普遍性低频性探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念活动4：结合以下资料，辨析基因突变的特点。资料3：β珠蛋白基因突变可发生在胚胎发育阶段的造血干细胞或成年个体的红细胞前体细胞中；可发生在该基因所在的DNA分子上，也可发生在不同DNA分子或同一DNA分子的不同部位。资料4：一个基因可朝不同方向突变，产生多个等位基因。如野生型正常β珠蛋白基因（βA），可突变为βS（镰状细胞贫血相关）、βT（轻度贫血相关）、β0（完全无法合成β珠蛋白）等多个等位基因。任何时期不同部位方向和结果的多样性随机性不定向性探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念活动4：结合以下资料，辨析基因突变的特点。基因突变的意义基因突变产生

的途径生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。新基因（等位基因）探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。解释结肠癌发生的简化模型分析结肠癌发生的原因并归纳概述细胞癌变的原因【任务2】探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。癌细胞是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变可能可能抑癌基因探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念思考：癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。正常的成纤维细胞

癌变的成纤维细胞

探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念癌基因学说认为，致癌因子能导致细胞周期失控，细胞过度增殖，引发细胞癌变，根本原因是

(

)A.阻止细胞的不正常分裂

B.原癌基因和抑癌基因发生突变C.引发致癌蛋白高度表达

D.肿瘤抑制蛋白不能正常发挥作用探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念答案：B生活中，你要如何做才能降低患癌症的风险？与社会的联系①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念课堂小结探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念1.镰刀型细胞贫血症患者患病的根本原因是（

）A．血红蛋白分子运输氧的能力下降B．血红蛋白分子一条多肽链发生变化C．控制合成血红蛋白分子的DNA发生变化D．缺氧条件下红细胞会发生破裂【答案】C探究概念形成概念延伸概念潜移概念感知概念2.(2024高考真题）中医古籍《卫济宝书》中最早使用了“癌”的病名，并论述了各种治法。下列关于癌细胞的叙述，错误的是(

)A.可通过显微镜下观察细胞的形态结构对其是否癌变进行初步诊断B.癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，容易分散和转移C.癌细胞的无限增殖是由正常基因突变为原癌基因引起的D.日常生活中远离致