2026版《金版教程》高考总复习生物多选版终第四单元 考点17 人类遗传病

高考总复习首选用卷生物学(多选版)考点17人类遗传病题号123456789难度★★★★★★★★★★对点人类遗传病病因与预防措施遗传咨询遗传病种类及遗传特点遗传病种类判断及特点染色体异常遗传病伴X染色体显性遗传病遗传系谱图分析染色体异常遗传病伴X染色体隐性遗传病题号101112131415161718难度★★★★★★★★★★★★★★★★★★★对点遗传系谱图分析遗传方式判断X染色体上两对等位基因控制的遗传病遗传系谱图分析遗传系谱图与电泳自由组合定律、遗传病伴X染色体隐性遗传病基因组成及分析实验探针法检测染色体情况遗传系谱图分析及基因治疗1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()遗传病类型致病原因预防措施A21三体综合征患者携带致病基因遗传咨询B囊性纤维病基因发生碱基对的缺失产前基因诊断C猫叫综合征染色体数目减少产前染色体检查D白化病显性致病基因引起孕妇血细胞检查答案：B解析：21三体综合征患者是染色体数目异常遗传病，不携带致病基因，A错误；囊性纤维病的发病机理是基因发生碱基对的缺失，可通过产前基因诊断来预防，B正确；猫叫综合征是5号染色体部分缺失，不是染色体数目减少，可通过产前染色体检查预防，C错误；白化病是常染色体隐性致病基因引起，D错误。2．(2024·辽宁丹东质检)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是()A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子B．一对夫妻没有携带致病基因，生育了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断答案：C解析：一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误。3．神经性高频性耳聋是一种单基因遗传病，在人群中，每10000个人就有1个患者。下列有关叙述不正确的是()A．若致病基因是位于常染色体上的隐性基因，则致病基因的基因频率是0.01B．若致病基因是位于常染色体上的显性基因，则该病有在家族中高发的特点C．若在患者的家系中调查该病的发病情况，则能确定该病的遗传类型及发病率D．若该病在男性中的发病率明显高于女性中的，该病可能是伴X染色体隐性遗传病答案：C解析：在患者家系中调查该病的发病情况，可确定该病的遗传类型，但需要在人群中统计发病率，C错误。4．某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲妹妹－－－－＋＋－－－注：“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因。下列有关分析，错误的是()A．该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病B．该同学的致病基因不可能来自于外祖父C．该遗传病在人群中男性患者多于女性D．若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病答案：A解析：由题表信息可知，该男同学患病，但他的父母均不患病，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此该遗传病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于该病是伴X染色体隐性遗传病，外祖父正常，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确。5.人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。如图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是()A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲B．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2C．3号个体不含有该遗传病的致病基因D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断答案：B解析：该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率，B错误。6．(2024·连云港期中)X染色体上SHOX基因显性突变会导致儿童身材矮小，SHOX基因功能是剂量依赖性的。某家系一男性患者与正常女性婚配，生育了一个患该病的男孩。下列相关叙述不正确的是()A．SHOX基因在X染色体上，在遗传上总是和性别相关联B．该家系母亲(正常女性)的卵细胞形成过程中，SHOX基因可能发生了突变C．特纳综合征患者(45，X)身材矮小可能与SHOX基因剂量不足有关D．身材矮小的儿童成年后注射生长激素，身高可明显增加答案：D解析：由于SHOX基因在X染色体上，因此在遗传上总是和性别相关联，A正确；假设X染色体上的显性致病基因为A，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，B正确；特纳综合征患者少了一条X染色体，根据题意，X染色体上SHOX基因显性突变会导致儿童身材矮小，SHOX基因功能是剂量依赖性的，可能与SHOX基因剂量过少有关，C正确；身材矮小的儿童成年后注射生长激素，由于成年人骨干和骨端之间的软骨组织已经生成骨组织，骨不再生长，身高不会明显增加，D错误。7．(2024·福建龙岩质检)下图甲是某遗传病的家系图，图乙是其Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6的相关基因用限制酶切割后进行电泳检测的结果(不考虑X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述错误的是()A．该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传B．若Ⅱ3与Ⅱ4生一个男孩一定患该病C．Ⅲ8的致病基因仅来自Ⅱ6D．若Ⅱ5与Ⅱ6再生一个男孩患该病的概率为1/2答案：A解析：结合图甲、图乙分析，Ⅱ5和Ⅱ6正常，生出了患病的Ⅲ8个体，说明该病为隐性遗传病，又根据Ⅱ5和Ⅱ6电泳条带不相同，判断该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；假设相关基因用A/a表示，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为XAY、XaXa，则后代男孩的基因型为XaY，一定患病，B正确；根据电泳条带及A项分析可知，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型分别是XAY、XAXa，Ⅲ8的基因型为XaY，其致病基因仅来自Ⅱ6，C正确；Ⅱ5和Ⅱ6的基因型分别是XAY、XAXa，再生一个男孩，基因型为XAY、XaY，男孩患病的概率为1/2，D正确。8．(多选)某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对夫妇(XBXb×XBY)生了一个患病男孩(XbXbY)。下列叙述错误的是()A．患病男孩同时患有单基因遗传病和染色体异常病B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/2C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数分裂ⅠX染色体未分离导致的D．患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的祖父或祖母答案：CD解析：若患病男孩长大后有生育能力，其产生的配子种类及比例为XbXb∶Y∶XbY∶Xb＝1∶1∶2∶2，产生含Y精子的比例理论上为1/2，B正确；患病男孩的染色体异常是由于母亲减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离后移向同一极导致的，C错误；患病男孩的致病基因Xb来自母亲，而母亲的Xb来自该男孩的外祖父或外祖母，D错误。9．(多选)(2024·山东枣庄三中月考)若人类X染色体上的隐性基因a会导致基因型为XaY的个体发育为不育女性，人类红绿色盲由基因B/b控制。某同时携带1个a基因和1个b基因的正常女性，与一正常男性结婚，基因型为XAY、XbY等个体可视为纯合子，下列相关叙述正确的是()A．这对夫妇的子女中基因a的频率会降低B．他们子女中患红绿色盲的女性可能是纯合子C．调查红绿色盲的发病率一般要在患者家系中调查D．产前检查能一定程度上规避遗传病患儿的出生答案：BD解析：同时携带上述两种隐性基因的正常女性的基因型为XAbXaB或XABXab，正常男性的基因型为XABY，他们的子女是由两人的细胞经减数分裂和受精作用形成，在不发生基因突变和染色体变异的前提下，各基因频率不发生变化，A错误；如果该正常女性的基因型是XABXab，正常男性的基因型是XABY，则子女中基因型为XabY的个体发育为患红绿色盲的女性，是纯合子，B正确；调查某种遗传病的发病率，要在人群中随机抽样调查，C错误；产前检查是目前确定胎儿是否患遗传病的有效手段，能在一定程度上规避遗传病患儿的出生，D正确。10．(2021·辽宁适应性测试)人类的X和Y染色体上有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。Léri－Weill软骨骨生成障碍综合征(LWD)是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图(相关基因用B和b表示)。已知Ⅱ－4是纯合子。不考虑突变，回答下列问题：(1)人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有________种。引起LWD遗传病的基因是________(填“显性”或“隐性”)基因。(2)Ⅲ－3的基因型是________。(3)Ⅱ－3的基因型是________。Ⅱ－3与一表型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是________，其患病的原因可能是________________________________________________________。(4)Ⅱ－3与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议应该是________________________。答案：(1)4显性(2)XBXb(3)XBYbXbYBⅡ－3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，形成YB精子并受精(4)生男孩，产前对胎儿进行基因诊断解析：(1)Ⅰ－1正常，Ⅰ－2患病，若该病为隐性遗传病，则Ⅱ－4为杂合子，题干中Ⅱ－4是纯合子，因此该病应为显性遗传病，即引起LWD遗传病的基因是显性基因；则非LWD男性的基因型为XbYb，LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB，故共有4种。(2)Ⅲ－3患病，则基因型为XBX－，Ⅱ－6为Ⅲ－3的父亲，不患病，基因型为XbYb，故Ⅲ－3的基因型为XBXb。(3)Ⅰ－1正常，基因型为XbYb，Ⅰ－2为XBXb，Ⅱ－3为男性患者，基因型为XBYb；Ⅱ－3与一表型正常的女子(XbXb)结婚，正常情况下二者所生男孩不患病，但生了一个患LWD的男孩，由题意可知，形成精子时，X、Y染色体的同源区段可发生交换，即Ⅱ－3在形成精子过程中因为X、Y同源区段发生了染色体互换，得到了含YB的配子，即孩子基因型为XbYB，是患者。(4)Ⅱ－3基因型为XBYb，妻子为XbXb，子代中女孩基因型为XBXb，为患者，男孩为XbYb，正常；故建议生男孩，由(3)知所生男孩可能会患LWD，所以需在产前对胎儿进行基因诊断，以确保孩子健康。11．(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是()A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D．Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2答案：C解析：由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。12．(2024·和平一模)某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是()A．女性患者的基因型有5种B．Ⅰ1的基因型是XaBXaB或XaBXabC．Ⅱ1和Ⅱ2生育患病孩子的概率是0D．Ⅳ1的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2答案：C解析：由题意可知，该遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病，所以女性患者的基因型有XAbXAb、XAbXab、XaBXaB、XaBXab、XabXab共5种，A正确；由图可知，Ⅰ1是患者，所以其基因型中不能同时含A和B基因，因为Ⅰ2的基因型是XAbY，基因型中含有A基因，他们的女儿Ⅱ3正常，所以Ⅰ1中应含B基因，所以其基因型是XaBXaB或XaBXab，B正确；Ⅰ1的基因型是XaBXaB或XaBXab，所以她的儿子Ⅱ2的基因型是XaBY或XabY。由于Ⅲ1为男孩不患病，所以其基因型为XABY，由此可推出Ⅱ1的基因型为XABX－，由于Ⅱ1的基因型不确定，所以Ⅱ1(XABX－)和Ⅱ2(XaBY或XabY)生育患病孩子的概率无法确定，C错误；由图可知，Ⅲ2(XABY)正常，所以Ⅳ1的致病基因来自Ⅲ3，又因为Ⅱ4(XABY)正常，所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3，由于Ⅱ3正常，所以其基因型中同时有A和B基因，因为Ⅰ1的基因型是XaBXaB或XaBXab，Ⅰ2的基因型是XAbY，所以Ⅱ3的基因型是XaBXAb，其中XAb来自Ⅰ2，XaB来自Ⅰ1，由以上分析可知，Ⅳ1的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2，D正确。13．(2024·湖北黄冈中学期中)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。下列有关说法错误的是()A．甲病为常染色体隐性遗传病B．乙病为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病C．若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3与表型正常男子结婚，所生子女同时患两种病的概率为2/459D．若需判断乙病遗传方式，可选择用乙病的正常基因和致病基因设计的探针与Ⅰ2、Ⅱ3个体进行核酸杂交答案：D解析：Ⅱ1和Ⅱ2表现正常，却生出了患甲病的女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，而Ⅲ4正常，根据有中生无为显性可知，乙病为显性遗传病，乙病可能是伴X染色体显性遗传病，也有可能是常染色体显性遗传病，B正确；设甲病相关基因为A/a，乙病相关基因为B/b，若乙病为常染色体显性遗传病，关于乙病，Ⅲ3个体的基因型为BB或Bb，二者比例为1∶2，关于甲病，Ⅲ5患甲病，双亲不患病，因此，Ⅲ3的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，又知甲病在人群中的发病率为1/2500，则a的基因频率为1/50，则正常人群中基因型为Aa的概率为2×1/50×49/50÷(1－1/25000)＝2/51，则Ⅲ3个体与一个表型正常(A_bb)的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为2/51×2/3×1/4×(1/3＋2/3×1/2)＝2/459，C正确；若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅰ2的基因型是Bb，Ⅱ3的基因型为bb，若乙病是伴X染色体显性遗传病，则Ⅰ2的基因型是XBXb，Ⅱ3的基因型是XbXb，因此如果用乙病的正常基因和致病基因设计的探针与Ⅰ2、Ⅱ3个体进行核酸杂交，无法判断乙病的遗传方式，D错误。14．(2024·湖南师大附中高三月考)先天性夜盲症是一种单基因遗传病(相关基因用B、b表示)，患者视网膜视杆细胞不能合成视紫红质。如图为某家族中此病的患病情况，以及第Ⅲ代个体的基因检测结果。下列分析不正确的是()A．该病为隐性遗传病，致病基因位于X染色体上B．Ⅱ－3与Ⅱ－4均携带致病基因，因此后代Ⅲ－7患病C．Ⅱ－5的小肠上皮细胞和初级卵母细胞中均含有致病基因D．若Ⅲ－8与正常男性结婚，生育患病后代的概率是1/4答案：B解析：分析遗传系谱图，Ⅱ－3和Ⅱ－4不患病但是Ⅲ－7患病，因此该病为隐性病。Ⅲ－7和Ⅲ－9均只有一条带，为隐性基因对应的条带，而Ⅲ－10为正常人，其父亲Ⅱ－6为患者，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－6为bb，Ⅲ－10为Bb，应有两条带，故Ⅲ－10的基因型为XBY，该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由于该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－4是正常男性，他不携带致病基因，B错误；由于Ⅱ－5的女儿是患者，因此Ⅱ－5的基因型为XBXb，她的体细胞中和初级卵母细胞中均含有b基因，C正确；结合基因检测结果，Ⅲ－8含两条带，因此基因型为XBXb，如其与正常男性(XBY)结婚，生育后代的患病(XbY)概率是1/4，D正确。15．(多选)人类的非秃顶和秃顶基因(E、e)位于常染色体上，红绿色盲基因(B、b)位于X染色体上，两种性状的遗传都与性别有关。女性中只有ee表现为秃顶，男性中只有EE表现为非秃顶。下图为某家族两种性状的遗传系谱图，下列相关分析错误的是()A．红绿色盲和秃顶的遗传符合自由组合定律B．红绿色盲和秃顶在人群中的表现都是男多于女C．Ⅱ7个体中非秃顶基因不可能来自Ⅰ3D．Ⅱ5和Ⅱ6生育一个色觉正常非秃顶的女孩概率为eq\f(5,8)答案：CD解析：人类的非秃顶和秃顶基因(E、e)位于常染色体上，红绿色盲基因(B、b)位于X染色体上，两种遗传病的基因位于非同源染色体上，符合自由组合定律，A正确；红绿色盲遗传病为伴X染色体隐性遗传病，具有男病多于女病的特点，而对秃顶来说，女性中只有ee表现为秃顶，男性中只有EE表现为非秃顶，男性表现为秃顶的概率大于女性，B正确；Ⅰ4个体为非秃顶色觉正常男，其基因型为EEXBY，Ⅰ3为非秃顶色觉正常女性，其基因型为E_XBX－，Ⅱ6为秃顶色觉正常男性，其基因型为EeXBY，故推出Ⅰ3的基因型为EeXBX－，所以Ⅱ7个体表现非秃顶色觉正常，基因型为EeXBX－或EEXBX－，其非秃顶基因来自Ⅰ3和Ⅰ4或只来自Ⅰ4，C错误；Ⅱ5和Ⅱ6基因型分别为EeXBXb和EeXBY，后代的女孩色觉一定是正常的，生育一个非秃顶的女孩的概率为eq\f(3,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,8)，D错误。16．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶的酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中________________是杂合子。②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法________，从而无法进行转录。③分别提取四名女性的mRNA作为模板，________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表。综合图2与表，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。样本来源PCR产物量的比例(突变∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。答案：(1)①310bpⅠ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4②解旋③逆转录父方突变(Xd)(2)遗传咨询不一定解析：(1)①正常基因含一个限制酶的酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，其失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法解旋进行转录。③以mRNA为模板合成cDNA的过程称为逆转录。表中Ⅱ－3、Ⅱ－4为杂合子，因父方不患病，所以突变基因来自于母方，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。(2)ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1不携带d基因，基因型为XDXD，与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。17．(多选)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析不正确的是()A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生答案：BCD解析：X探针能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，说明X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列，A正确；据图分析可知，妻子患染色体异常遗传病，B错误；妻子的父母性染色体异常而进行正常的减数分裂，或性染色体正常而进行异常的减数分裂，均可能造成妻子体细胞性染色体异常，C错误；妻子产生的异常卵细胞与其丈夫产生的两种精子结合的机会均等，故选择后代的性别不能避免性染色体数目异常疾病的发生，D错误。18．(2024·广东高考测评研究院调研)αl－抗胰蛋白酶(AAT)是人类血浆中最重要的蛋白酶抑制剂，能抑制多种蛋白酶、尿激酶、纤溶酶和凝血酶等活性，保护机体正常细胞和组织不遭受蛋白酶损伤，维持机体内环境稳态。血浆中的AAT主要由肝脏合成，AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症，患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象，患病程度与AAT含量相关。如图1是某AAT缺乏症患者的家系图。回答下列问题：(1)通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种，AAT基因突变后形成其________，这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合个体，基因型用PiMPiM表示。PiZ和PiS是常见的AAT突变基因，PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏，均出现AAT缺乏症。根据图1，AAT缺乏症的遗传方式是________。(2)医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测，结果如图2所示，阳性表示检测到该基因，阴性表示检测